상염색체 우성 유전으로 이것은 COL2A1 유전자의 변형으로 나타난 결과이며 이것은 collagen type II 의 결핍을 초래합니다.
Ⅳ.진단
특징적 임상 양상과 방사선학적 소견으로 알 수 있습니다.
산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
Ⅴ.치료
영아기 기간에는 호흡기 계통에 대한 관찰 및 적극적인 치료가 필요합니다.
구개열은 전신상태가 양호할 경우 치료해줍니다. 척추 변형에 대한 수술이 종종 필요합니다. 환축추 불안정성에 대해 후방 환축추 유합술을 시행할 수 있습니다. 척추 후측만증은 치료가 매우 어렵습니다. 관절 구축에 대해 물리치료가 필요하며 각 변형에 대해서는 교정 절골술을 시행할 수 있습니다.
첫댓글 좋은 정보 감사드려요^&^
감사드립니다
좋은 정보 감사합니다^^
감솨합니다.
감사드립니다!!!