오우렌병

[천연물 박사]

            오우렌병

Ⅰ. 개요

제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다.

제 V 인자는 혈액이 응고될 때 관여하는 물질 중의 하나로 응고 과정 중에서 섬유소가 형성되는 과정에 관여하는 필수 인자입니다. 제 V 인자는 간에서 주로 합성됩니다. 제 V 인자 결핍증은 이러한 제 V 인자의 혈액 내 수치가 낮아져서 발생하는 병입니다.

오우렌병이 특별히 더 잘 발생하는 성별은 없으며, 100만명 중 1명 꼴로 발병합니다.

Ⅱ. 증상

혈우병과 같은 증상 양상을 보일 수 있으나 혈우병만큼 심각한 증상을 나타내는 경우는 드물고 대부분 경도 또는 중등도의 출혈 증상을 나타냅니다. 즉, 피부출혈, 반상출혈, 비강출혈, 과다월경, 점막출혈(위장관 혹은 요로계), 관절혈증, 두개내출혈, 폐출혈 등이 나타날 수 있습니다.

Ⅲ. 원인

제 V 인자 결핍증은 여러 유전자 이상으로 인해 선천적으로 발생하는 것으로 생각되는데 소수의 환자에서만 정확한 유전자 이상이 규명된 상태입니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다. 관찰되는 염색체의 모양에 따라 동형접합체, 중복된 이형접합체, 중복되지 않은 이형접합체로 나눌 수 있는데 이 중에서 중복되지 않은 이형접합체인 경우는 거의 출혈 증상이 없습니다.

Ⅳ. 진단

출혈 증상이 있는 환자에게서 혈액 응고 검사인 프로트롬빈시간(prothrombin time ; PT)과 활성화부분트롬보플라스틴시간(activated partial thromboplastin time; aPTT) 수치가 증가합니다. 심한 경우 출혈 시간(bleeding time) 수치는 증가하고 트롬빈 시간(thrombin time)은 정상입니다. 또한 응고 분석(clotting assay)을 통해 제 V 인자가 결핍되어 있음을 확인하여 진단합니다.

출혈 증상이 발생하면 해당 신체 부위를 적극적으로 검사해야 합니다. 예를 들어 뇌출혈이 의심되면 뇌 컴퓨터단층촬영(CT)나 자기공명영상(MRI)을 시행하고, 관절에 출혈 증상이 발생하면 X-ray와 같은 방사선학적 검사를 시행합니다.

산정특례 진단기준 :

• 생명을 위협하거나 장기간의 근골격계 장애를 초래할 수 있는 출혈 증상이 있으며 혈우병에 비해 출혈 빈도가 낮게 발생함
• 가장 흔한 증상들 : 침습적인 시술(예를 들어, 포경 수술이나 발치)을 할 때 과도한 출혈이 발생, 점막 출혈(예를 들어 비강 출혈, 과도 월경)
• 기타 증상 : 철결핍성 빈혈, 폐경후 자궁 출혈
• 활성화부분트롬보플라스틴시간(aPTT), 프로트롬빈시간(PT), Stypven time(Russell viper venom time [RVVT]): 연장 소견
• 심각한 상태인 경우 출혈 시간(Bleeding time)이 길어지기도 함
• 혈액 내 제 V 인자의 수치를 측정하여 확진함

※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

V. 치료

아직 수혈용 제 V 인자가 상품화되어 나와 있지 않기 때문에 출혈 증상이 발생하면 신선동결혈장을 수혈하여 치료합니다. 신선동결혈장 속에는 여러 종류의 혈액응고인자들이 포함되어 있어 부족한 혈액응고인자들을 보충해 줄 수 있습니다.

한편 제 V 인자 결핍 환자가 수술을 받을 때에도 신선동결혈장을 투여하여 출혈을 최대한 억제할 수 있습니다. 또한 여성의 경우 과다 월경이 문제가 된다면 의사와 상의하여 피임약 복용을 고려하는 것이 좋습니다.

[참고문헌 및 사이트]

대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭(2006)
Korean J Obstet Gynecol. 2002 May;45(5):873-877.
J Korean Med Sci. 1987 Sep;2(3):179-182
대한의사협회 의학용어에 따른 의학용어 큰사전 1판, 아카데미아(2004)
http://en.wikipedia.org/wiki/Factor_V_deficiency
http://emedicine.medscape.com/article/209492-diagnosis
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/227400