수모세포종 medulloblastoma - 속질모세포종

[천연물나라]

            수모세포종 medulloblastoma

정의

악성, 침습적 배아성 뇌종양으로 소뇌에 발생하며, 주로 소아에서 호발하며 신경조직으로 분화하는 경향이 있으며 뇌척수액을 따라 전이를 잘한다. 같은 조직학적 소견을 보이는 종양이라도 대뇌상부에서 발생하는 경우에는 원시신경외배역종양(PNET, primitive neuroectodermal tumors)이라 칭한다. 18세 이하의 소아에서 가장 흔하게 발생하는 원발성 뇌종양이다. 대개는 소뇌의 덮개(velum)에서 발생하여 제4뇌실로 자라나는 경우가 많다. 소뇌 반구에 발생하는 경우는 성인에서 더 흔하다. 전이하는 경향이 높으며, 가장 흔히 전이하는 곳은 뇌와 척추의 지주막하공간이다. 부검 결과에서는 환자의 50%에서 전이가 있었다고 하며, 신경계 외로의 전이도 5% 정도에서 발생하며, 이 중에는 골수로의 전이가 가장 흔하다.

원인

수모세포종의 발생빈도는 연간 인구 100만 명 당 5~9명 정도이다. 전체 두개강 내 종양의 약 4%를 차지하며, 소아 뇌종양의 18%를 차지하는 종양이다. 호발 연령은 3~8세이며 80% 정도의 환자가 16세 이하이다. 남녀 비율은 2:1로 남자에서 더 흔하다.

원인은 알려진 바가 없다. 수모세포종 발생과 관련된 지리적, 환경적 요인은 유의하게 상관성이 있는 것이 없다. 임신 중 산모가 멀티비타민, 과일 혹은 채소를 섭취하는 것은 약간의 예방적 효과가 있다는 보고는 있다. 또한 모종의 바이러스 감염과 수모세포종의 발생에 대한 추측이 있으나 증명된 바는 아니다. 골린 증후군(Gorlin’s syndrome), 터콧 증후군(Turcot’s syndrome), 신경섬유세포중증(neurofibromatosis) 등의 몇몇 가족성 암 증후군과의 연관성에 대한 보고가 있어 종양 발생과 관련된 유전적 기반이 있을 것으로 생각된다.

증상

종양이 제4뇌실을 폐쇄하여 뇌실에 뇌척수액이 과량 존재하는 수두증이 동반되는 경우가 많고, 이로 인해 뇌압이 상승하는 두개강 내압 항진에 의한 증상이 가장 흔한 초기 증상이다. 특징적으로 두통, 구토가 흔하고, 뇌압상승으로 인해 시신경이 망막으로 들어가는 부위가 붓게 되는 유두부종이 동반될 수 있고, 눈돌림의 장애가 생기는 외전신경 마비도 생길 수 있다. 외전신경마비가 경미할 경우 특정 방향을 볼 때 두 개로 보인다고 표현하는 경우도 있다. 어린 아이의 경우 두통을 직접적으로 호소하지 못할 수 있는데, 이유 없이 보채거나 기운 없이 처져 있거나 분출성 구토를 반복하게 된다. 이러한 증상이 발생하기 수개월 전에 성격이나 감정의 심리적 변화나 학습 집중력 감퇴 및 행동장애를 나타내는 경우도 드물지 않다.

소뇌의 정중선에 발생하는 종양으로서 협동 운동 장애가 생겨 정교한 작업이 서툴러지는 경우가 있다. 가령 잘 하던 젓가락질에 어려움을 보일 수 있다. 또한 자세 유지 장애 및 운동 실조증이 발생하여 휘청거리거나, 걸음걸이가 이상해질 수 있다. 그 외에 목을 삐딱한 자세로 유지하는 사경이나 눈동자가 흔들거리는 안구진탕, 혹은 이유 없이 목의 통증을 호소하는 경우도 있다. 종양이 매우 커질 경우, 뇌간 근처의 뇌신경이 압박되어 마비 증상이 동반될 수 있다.

대개 진단 약 2개월 전부터 서서히 증상이 발생하게 되나 드물게는 갑작스럽게 상태가 나빠지는 경우가 있다. 이럴 때는 급성 수두증이나 종양 내의 출혈 혹은 소뇌의 편도 탈출 등을 의심할 수 있다.

진단

병리학적으로 확진하기 위해서는 수술적으로 조직을 떼어서 확인해야 한다. 수모세포종은 수술적 제거가 필수적으로, 수술 전 조직 검사 등은 거의 시행하지 않는다.

병리적 소견은 현미경으로 조직을 보았을 때 세포질이 적고 불분명하며, 다양한 크기의 핵을 가진 세포가 고밀도로 분포되어 있다. 흔히 작은 원형 세포로 구성된 청색 종양(small round blue cell tumor)로 불린다. 종양의 세포 분화 정도는, 전형적인 미분화세포로부터 신경세포로의 분화, 교세포로의 분화 등이 있다.

치료 방침의 결정 및 예후 추정을 위해 종양의 단계화가 중요한데, 진단 시 나이가 3세 이상인지 여부와, 수술 후 남아 있는 종양의 크기 (1.5cm2 이상인지 여부) 및 전이 여부에 따라 저위험군과 고위험군으로 나눈다.

검사

발생하는 증상에 따라 소아과, 안과, 정형외과 등 다른 과에서 진료를 받게 되는 경우가 흔하며, 드물게는 응급실에서 진찰을 먼저 하게 되는 경우도 있다. 수모세포종에 대한 진단을 위해서는 뇌의 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI) 등의 방사선학적 검사가 필수적이다. 전형적인 소견은 후두와의 중앙 부위, 즉 제4뇌실을 채우는 원형 종괴로, 비교적 균질하고 강한 조영 증강을 보이는 경우가 많으며, 95% 가량에서 수두증이 동반된다. 종양 중앙부에 괴사나 낭종, 석회화가 동반되는 경우도 있다. 뇌척수액 경로를 따라 전이하는 경우가 있어 이에 대해서는 수술 전 척추 전반에 대해 자기공명영상(MRI)을 시행하여 확인하게 된다. 그 소견이 비전형적인 경우 양전자단층촬영(PET, positron emission tomography)을 시행하는 경우도 있다. 또한 증상과 관련하여 안과적 검사를 통한 시력 및 유두부종을 확인하게 된다.

치료

치료는 종양 제거술, 방사선 치료, 항암화학요법으로 이루어져 있다. 종양제거술 시 환자는 엎드린 자세로 하여 우선 개두술을 하게 되고, 경막을 Y형으로 절개한 후 종양을 찾아 초음파흡입기 등을 이용하여 제거하게 된다. 종양의 크기 및 위치에 따라 주변의 소뇌와 뇌간 및 뇌신경과의 관계가 결정되는데 이는 수술적 제거에서 중요한 요인이 된다. 즉 종양 적출의 목표는 전부 제거하거나 근전적출(90% 이상 제거)을 시행하는 것인데, 종양이 제4뇌실 바닥에 유착되어 뇌간 침범이 있을 경우에는 종양 제거를 충분히 시행할 수 없게 된다. 뇌간 손상 시에는 환자의 의식이 깨지 않거나 심한 신경학적 후유증이 발생하거나 호흡 기능 손상 등의 치명적인 문제가 발생하기 때문이다.

수술과 관련해서는 종양 제거 및 수두증에 대한 해결이 필요한데, 요즘은 종양 제거 수술 전에 뇌실 내로 관을 넣어 뇌척수액을 배액하는 뇌실외배액술을 시행하지 않는 경우가 많다. 종양 제거를 위한 수술과 동시에 뇌실외배액술을 하고, 수술 후 수일간 경과 관찰하여, 종양의 충분한 제거를 통한 뇌척수액 순환로의 회복으로 수두증이 해결되는지 확인한다. 해결되지 않고 수두증이 지속될 경우에는 뇌실-복강 간 단락(shunt) 삽입술이나 제3뇌실 천공술을 하게 된다.

수모세포종은 방사선에 예민한 종양으로 3세 이상의 소아에서는 반드시 방사선 치료를 시행하게 된다. 종양의 원발 부위인 후두와는 물론이고 전이 가능성이 있는 전뇌척수에도 방사선 치료를 하게 된다. 방사선 조사량과 관련해서는 방사선 치료의 후유증을 예방하기 위해서 항암치료와 병행하면서 조사량을 최대한 낮추고 있다. 항암치료는 방사선 치료 시 조사량을 낮추기 위해서, 또한 방사선 치료를 바로 시행할 수 없는 영유아 환자에서 방사선 치료를 늦추기 위해 시행하게 된다. 현재까지 항암요법은 여러 약제를 함께 사용하는 다약제 병합요법으로 새로운 조합이 시도되고 있다.

경과/합병증

종양이 비교적 급속하게 자라게 되고, 또한 수두증으로 인한 두개내압 항진은 진행이 빨라서 상기 증상들이 점점 악화되게 된다. 따라서 수술을 통한 종양 제거가 필수적이다. 수술 및 방사선, 항암 치료 후의 예후는, 대체로 5년 무진행 생존율(progression free survival)이 고위험군에서 50%, 저위험군에서 80% 정도로 보고된다. 수술 후 환자 상태에 따라 기관절개술이나 코를 통해 위에 관을 삽입하는 처치 등이 필요할 수 있다.

종양 제거술 이후 특징적으로 발생할 수 있는 합병증으로는, 수술 부위의 뇌막이 잘 아물지 않아서 뇌척수액이 새면서 발생하는 가성수막류가 있다. 또한 후두와 증후군(posterior fossa syndrome)은, 수술 후 벙어리증, 의지결여, 혹은 침흘리기나 연하장애가 오나 실제 신경압박이나 이상은 없는 가성연수마비, 운동 실조 및 부전 마비, 시력 장애가 생기는 것으로, 대개 수술 직후에는 오히려 이러한 장애가 없다가 수술 후 3일 정도 경과하면서 나타나게 된다. 전체 환자의 10~25% 정도에서 발생하고 대부분은 수주일 내에 증상이 호전되나 실어증의 경우에는 수개월간 지속되기도 한다.

항암치료와 방사선 치료 등 모든 치료가 종료되었을 때 삶의 질과 관련하여서는 경미한 마비 등을 모두 포함하여 신경학적 후유증을 보이는 경우가 약 50%이고 지적 능력이 저하되는 후유증을 겪는 경우는 80~90%, 또한 내분비 후유증으로 뇌하수체 기능 저하증과 성장 장애는 60%의 환자에서 나타난다.

생활 가이드

치료 후 재발 가능성이 있으므로 이에 대해서는 정기적으로 진찰을 받으면서 자기공명영상(MRI)으로 추적관찰 하는 것이 필요하다.