라이 증후군 Reye syndrome

[천연물 박사]

       라이 증후군 Reye syndrome

 

정의

라이 증후군은 감기나 수두 등의 바이러스에 감염된 어린이나 사춘기 청소년들이 치료 말기에 뇌압 상승과 간 기능 장애 때문에 갑자기 심한 구토와 혼수 상태에 빠져서 생명이 위험한 상태에까지 이르는 질환을 말한다. 뇌압 상승, 혈중 암모니아 상승, 황달이 없는 간 효소 수치의 상승, 혈액 응고 시간의 연장 등이 특징적인 임상 소견이다.

발병위치

 

원인

정확한 원인은 알려져 있지 않으나 주요한 손상 부위는 미토콘드리아로 알려져 있으며, 미토콘드리아 기능 소실로 지방산과 카르니틴 대사 장애가 발생하여 생기는 것으로 추정되고 있다.
이 병에서 특징적인 임상 증상의 하나인 고 암모니아혈증(혈중 암모니아 상승)은 간 세포 내 미토콘드리아 효소인 OTC(ornithine transcarbamylase)나 CPS(carbamylphosphate synthetase) 등의 효소 감소와 관련이 있다.
간에 광범위한 지방 변성(중성지방의 축적)과 전자 현미경 상 미토콘드리아 형태 변화의 병변이 특징적이다. 뇌에서도 심한 부종과 미토콘드리아 병변을 보인다.
대부분 바이러스 감염 후에 나타나며 수두, 인플루엔자와 같은 바이러스 질환을 앓고 있는 동안의 아스피린 복용과 관련이 있다.

증상

지역과 인종에 따라 발생 빈도가 차이가 있으나 성별에 따른 차이는 없다.
북미에서는 6세 전후의 아동에게 잘 발생하지만, 우리 나라와 유럽에서는 3세 이하의 영유아에게 잘 발생하는데, 신생아나 18세 이후의 연령에서는 잘 발생하지 않는다. 최근 발생 빈도가 전 세계적으로 급격히 감소하는 추세이다. 사망률도 50%에서 20%로 감소하였다.
인플루엔자 등 상기도 감염 환자나 수두 환자가 발병 5~7일 내에 갑자기 심한 구토를 보이면서 의식 상태가 나빠지고 경련, 혼수, 사망으로 급격히 진행하며, 뇌압 상승이 있는 뇌증과 함께 간 비대와 황달이 없는 급성 간부전 소견을 보이는 것이 특징이다.
환자의 대부분(90%)에서 발병 수일 전 인플루엔자 등 상기도 감염 증상이 있고, 일부는 수두의 병력이 있다.

입원 당시 환자 상태에 따라 다음 5단계로 분류한다.
- I단계: 비교적 조용한 상태, 기면과 졸리움, 구토, 간 기능 부전의 검사 소견
- II단계: 깊은 기면 상태, 착란, 망상, 도발적, 과 호흡, 반사 이상 및 항진
- III단계: 둔감한 상태, 가벼운 혼수 및 경련, 정상적인 동공반사
- IV단계: 경련, 깊은 혼수 상태, 제뇌 경직(decerebrate rigidity, 뇌를 제거한 포유류가 나타내는 전신근육의 이상 긴장), 안구 두부 반사 소실, 동공 고정
- V단계: 혼수, 심부건 반사 소실, 호흡 정지, 동공 이완

검사

혈액 검사를 통해 간 기능 검사를 시행하여 황달이 없는 간염 소견을 확인하고, 뇌척수액 검사를 시행하여 뇌압 상승을 제외한 다른 뇌수막염 소견이 없는지를 확인한다.
전형적인 임상 증상을 보이는 어린이에 대하여 혈청 검사와 뇌척수액 검사를 시행하고 간 생검을 시행하면 특징적인 소견을 볼 수 있다.
간 및 근육 효소가 혈액 내로 다량 방출되어 혈청 AST, ALT, CK, LDH 등이 상승하고 미토콘드리아 효소인 혈청 GDH가 상승한다. 혈중 암모니아 상승이 특징적이며 뇌척수액 검사는 압력 상승 외에는 모두 정상이다. 간 손상으로 인한 프로트롬빈(prothrombin) 시간 지연, 저혈당이 올 수 있으며, 호흡 알칼리증, 대사 산증의 소견을 보인다.

치료

특별한 치료 방법은 없다. 증상에 따른 증상 완화를 위한 대증 치료를 한다.
조기에 이 질환을 의심하여 뇌압 상승에 대한 치료를 빨리 시작하는 것이 중요하며 초기 단계의 환자는 지속적인 활력 증후의 세심한 관찰이 중요하다.
수분 및 전해질 조절, 산-염기 상태의 교정, 저혈당증과 고암모니아혈증에 대한 적극적인 관리가 중요하다. 모든 환자에게 정맥 주사를 통해 10~15%의 포도당 용액을 지속적으로 주사해야 하며, 뇌부종이 의심되면 수액량을 제한한다. 혼수 중인 환자는 호흡을 돕기 위해 기관 내 삽관을 하여 적절히 산소를 공급한다. 뇌압의 적절한 관리가 필요하며 출혈 요인에 대한 치료로는 비타민 K와 신선 냉동 혈장을 투여한다. 혈중 암모니아 감소를 위해서는 네오마이신과 락툴로오즈(lactulose)를 투여하며 관장을 한다.
간 이식은 권장되지 않는다.

경과/합병증

예후는 신경 증상의 정도에 달려 있는데, 가벼운 경우에는 24~72시간 내에 완전 회복된다.
깊은 혼수나 제뇌 경직(decerebrate rigidity, 뇌를 제거한 포유류가 나타내는 전신근육의 이상 긴장), 경련을 보이는 환자는 사망률이 높고 회복 후에도 지능 저하, 학습 장애 등의 신경 후유증이 남는다.

예방방법

어린이가 열을 수반하는 질환을 앓고 있는 경우 전문인의 지시 없이 아스피린을 복용시키지 않는다.