레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

[천연물 박사]

           레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

Ⅰ.개요

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다. 뇌파에서는 특징적 1.5~2.5Hz의 극서파 복합의 간질파를 보이며. 영아연축에서 진행된 경우도 흔히 관찰됩니다.

대부분의 환자들이 약물치료 반응이 좋지 않고, 인지기능 저하와 간질지속상태(간질 발작이 지속되거나 의식이 발작사이에 회복되지 않으며 반복해서 나타날 때)가 동반되어 장기적 예후가 매우 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다.

Ⅱ.증상

레녹스-가스토 증후군의 주된 증상은 간질발작입니다. 이 증후군에서의 발작은 여러 종류의 간질발작이 혼합되어 일어나는 데 한 환아에서 모든 형태의 발작이 발생할 수도 있습니다. 일반적인 발작 유형은 강직발작(tonic seizure), 무긴장발작(atonic seizure), 비정형 소발작(atypical absence seizure)입니다.

• 적하발작(drop attack): 다리에 힘이 풀리거나, 몸이 뻣뻣해지거나 또는 근간대성 경련 때문에 갑자기 바닥에 쓰러집니다.
• 비정형 소발작: 멍하게 한 곳을 응시하는 것처럼 보입니다. 이러한 발작은 갑자기 눈이 보이지 않거나 고개를 끄덕거리는 행동과 함께 나타날 수 있습니다. 보통 이런 상태에서도 자신들이 하던 행동을 어느 정도까지는 지속할 수 있습니다. 이러한 발작은 매우 짧지만 아주 자주 나타날 수 있습니다. 연속해서 나타나게 되면 비경련성 간질지속상태에 이르게 됩니다. 이 때 환아는 정신이 없는 것처럼 보이고 반응이 없이 침을 흘리며, 먹거나 말하지 못하며, 비틀거리게 됩니다.
• 강직발작: 주로 밤에 나타나며 온 몸이 뻣뻣해진다. 기간은 주로 10~20초 지속되며 간혹 청색증이 동반됩니다.
• 이외에도 근간대성발작, 부분발작, 강직 간대성발작 등이 동반될 수 있으나 이러한 발작들은 전형적 레녹스-가스토 증후군의 특징적 소견은 아닙니다.

대부분의 레녹스-가스토 증후군 환자가 어느 정도의 인지 기능 저하와 지능 저하를 보입니다. 약 65%의 환아에서 진단 당시에 지능 저하가 분명합니다. 충동 조절 장애나 자폐성 경향 등의 행동 장애 역시 흔한 증상입니다.

Ⅲ.원인

어떤 단일한 원인에 의한 질환은 아닙니다. 약 20% 정도는 West증후군(영아 연축)으로부터 유래한다고 알려져 있으며, 이외에도 대개는 이전에 부분발작이나 전신발작 등 다른 형태의 간질을 앓고 있었던 경우가 대부분입니다.

약 1/3의 레녹스-가스토 증후군 환아에서 특별한 원인을 찾지 못합니다. 이는 원인이 없다는 것을 의미하기 보다는 원인을 규명할 수 없다는 의미로 이해해야 합니다. 일부 알려진 원인으로는 뇌의 발달 기형, 결절성 경화증과 같은 유전성 뇌질환, 유전성 대사질환, 임신 및 출산 전후의 뇌손상, 심한 뇌염, 뇌수막염 등이 있으며 이런 원인 질환이 있는 환아의 예후는 더욱 나쁜 것으로 알려져 있습니다.

Ⅳ.진단

다음과 같은 증상들이 있으면 진단이 가능합니다.

간질발작은 여러 가지 형태로 나타나며, 특히 축성 강직성 경련(목과 몸통의 근육이 뻣뻣해지는 형태의 경련을 포함한 여러 형태의 경련)이 혼합되어 나타날 때 의심해 볼 수 있습니다. 발달 장애나 지능 저하, 경련 진단 전부터 있을 수도 있고 경련의 발생과 함께 진행할 수도 있습니다.

뇌파는 느린 극서파 혼합 형태의 간질파를 보이며, 특히 각성 뇌파에서 1.5~2Hz의 느린 극서파 복합 형태의 간질파가 특징적인 뇌파소견으로 알려져 있습니다.

뇌자기공명영상은 LGS 환아에 있어서 그 원인 질환을 찾기 위한 중요한 검사입니다.

산정특례 진단기준

1. 소아기 발생
2. 비정형 소발작, 긴장발작, 무긴장발작이 위주인 여러 종류 발작 증상이 동반되어 나타나며, 수면도중 긴장발작의 발생한다.
3. 뇌파에서 미만성 극서파와 돌발성 10-12Hz의 급속파가 관찰된다.
4. 영구적인 심리장애와 정신운동지체, 성격장애가 동반된다.

*진단방법 : 임상진단

Ⅴ.치료

1.약물요법

레녹스-가스토 증후군의 약물치료는 대부분 발작 횟수를 줄이기 위한 항간질제의 사용을 기본으로 합니다. 그러나 대부분 이러한 항간질제의 효과는 수개월에 지나지 않고 1년 이상 지속되는 경우는 거의 없습니다. 발프로익염(valproate), 비가바트린(vigabatrin), 라모트리진(lamotrigine, 토피라메이트(topiramate), 조니자마이드(zonisamide), 그리고 벤조디아제핀(benzodiazepine)제[특히 클로바잠(clobazam)]가 흔히 처방됩니다.

2. 케톤생성식이

약물치료에 대한 대체 치료로서 케톤생성식이가 사용될 수 있다. 이는 하루에 요구되는 총열량의 87%를 지방으로부터, 6%를 탄수화물로부터, 7%를 단백질로부터 섭취하는 식이법입니다. 따라서 매우 제한적 식이가 요구되어 제대로 지키기 어려운 점이 있으나 일부 환자에서는 경련이 크게 감소됩니다.

3. 면역글로불린 주사

경정맥으로 면역글로불린을 주사하는 방법이 시도되기도 합니다.

4. 뇌량절제술

반복적인 적하발작(drop attack)이 있는 환아에서 뇌량을 절제하는 수술이 큰 도움이 되기도 합니다. 뇌량은 대뇌의 양쪽 반구를 연결하는 신경 섬유들의 집합체입니다. 하지만 이 시술은 전신 마취와 개두술을 포함하는 위험이 따르는 수술이며 항상 효과적인 것은 아닙니다. 또한 효과가 있었더라도 수개월에서 수년이 지나서 경련이 재발하기도 합니다.

5. 미주신경 자극장치

레녹스-가스토 증후군 환아의 일부에서 미주신경 자극장치가 효과적으로 발작을 줄일 수 있다고 보고 되었습니다. 이 장치는 심박동기와 유사한 크기의 기계로 흉벽에 자극 장치를 삽입하고 목에 있는 미주신경을 전극으로 감아서 미주 신경을 자극하게 됩니다. 이 기계는 조절 가능한 일정 간격으로 미주 신경을 자동적으로 자극하게 됩니다. 이 자극술의 효과는 수개월이 지나야 그 최대 효과에 도달하는 것으로 알려져 있습니다. 또 그 자극 장치의 삽입이나 제거 시에 수술적 처치를 요합니다. 배터리의 교환은 약 8~10년 간격으로 필요하며 이 때도 추가 시술이 필요합니다.

6. 예후

아주 극소수의 환자들이 청소년기가 되면 저절로 경련이 소실됩니다. 이러한 경우에서는 정신 기능도 일정 정도의 향상을 보이게 됩니다. 그러나 대다수의 환자들에서 이러한 회복은 기대하기 어렵고 대부분의 치료는 그들의 삶의 질을 조금이라도 더 향상시키는 것을 목적으로 합니다. 따라서 헬멧이나 머리보호대 등이 경련이 지속되는 환자들에서 꼭 필요합니다. 그러나 많은 환자나 보호자들이 이런 보호 장구들을 귀찮아하고 불편해 하기 때문에 제대로 사용이 되지 못하여 추가적인 두부 외상 등을 입게 됩니다.

[참고문헌 및 사이트]

Nokelainen P, Heiskala H, Raininko R, Autti T, Wirtavuori K, Hakkinen AM, et al. Am J Med Genet 2001;103:198-206.
Shoichet SA, Duprez L, Hagens O, Waetzig V, Menzel C. Herdegen T. et al. Hum Genet 2006;118:559-67.
http://wwhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=606369
http://www.orpha.net

[산삼에 미치다]

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