모야모야병

[오십냥]

모야모야병(moyamoya disease, 양측 내경동맥 형성부진)

정의
모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분, 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다.
1957년 Takeuchi 와 Shimizu 양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고, 1969넌 Shimizu에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다.

일본의 경우 1990년까지 집계된 환자 수는 약 3,300명이며 매년 새로 발견되는 환자 수는 약 200명으로 알려져 있다. 세계에서 일본 다음으로는 한국과 중국에 이 질환이 많이 발생된다. 최근에는 세계 여러 나라에서도 발견되고 있으나 구미, 동남아시아, 유럽과 미대륙 사람들에게는 드물다. 여자에게 좀 더 많이 발병하고 가족력이 있는 경우는 약 10%이다. 우리나라에서의 정식 통계는 아직 없다. 대략 1995년까지 문헌상에 발표된 증례만을 고려할 때 600례 정도이지만 실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 100례로 추정되고 있다. 진단 방법이 발달되면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 실정이다. 발병 연령에는 10세 이하와 30~40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 4세 중심의 소아에서 발명되는 경우가 가장 많고, 그 다음으로는 34세 중심의 성인에게 많이 발견되고 있다. 내경동맥 말단부에 협착, 폐색의 양상이 나타나는 질환, 윌리스동맥륜폐색증뇌저부 이상혈관망증 이라고도 한다.
증상은 어린이에게는 편마비, 지각장애, 경련발작 등이 일어나고 어른은 뇌출혈 등이 일어난다. 이 병은 원인불명이나 가족 내 발생, 선천성 소인, 다인자유전이라 생각된다.
발병위치 모야모야 혈관

원인
병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징이다. 모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았다. 감염이 자가 면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없다. 또한 환경적 요인이 제시되고 있는데 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다.

증상
모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있다.
소아의 경우에는 보통 24시간 이내, 흔히 1~2시간 이내에 혈관이 딱딱해져서 일시적으로 팔다리에 마비 증상이 나타나고, 저리거나 운동기능이 마비되며, 발음에 장애가 생기고(발음부전) 시력이 저하되는 일관성 허혈발작이 나타난다. 또한, 뇌 속 동맥고리인 윌리스환이 점차적으로 좁아져 뇌 혈류가 감소될 때 그에 따른 증상을 보이는데, 증상이 서서히 심해지므로 초기에 부모들이 자칫 병을 알아차리지 못하는 경우가 많다.

성인에게는 뇌출혈이 흔하며, 두통, 의식장애 증상과 출혈 부위에 따른 부분적 신경장애가 생길 수 있다.

라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때, 풍선이나 악기를 부는 경우, 심하게 울 때에 과호흡으로 일시적으로 혈액 내의 이산화탄소 농도가 낮아지면서 뇌혈류가 감소하여 증상이 나타나는 경우가 많다. 심함 운동으로 탈수가 된 경우에도 증상이 유발될 수 있다. 대게 갑작스레 울고 난 후 몸에 힘이 빠지면서 몸 한 쪽에 마비가 오거나 반신불수를 일으키고,, 곧 회복되는 등의 일과성 허혈 증상이 반복되다가 뇌경색으로 나타나기도 한다. 간혹 심한 두통이나 간질성 경련을 보이기도 한다.

증상이 주로 유발되는 시기는 4~6세 경이지만, 아주 어린 나이에도 나타날 수 있으며 성인기에도 증상이 발생할 수 있다. 소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 모야모야 혈관의 출혈 발생 후 첫 증상으로는 뇌출혈이 발생하는 경우도 있으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다. 이 때는 모야모야 혈관이 측부 혈행로가 되는데, 혈관층이 정상적으로 형성되어 있지 않아 장기간에 걸친 물리적 스트레스로 출혈을 일으킬 수 있다.

모야모야 병을 앓고 있는 아이들의 경우 경련, 두통, 의도하지 않은 근육의 움직임, 몸의 한쪽 부분마비 또는 팔의 마비 등이 나타나며, 정신지체, 시야장애(한쪽 눈 또는 양쪽 눈의 시야가 보이지 않는 반맹, 사물이 두 개로 보이는 복시 등)를 보이는 경우도 있다. 그리고 일과성 허헐발작이나 뇌졸중이 나타날 수도 있다.
성인의 경우 출혈 또는 뇌졸중으로 발병하는 경우가 많으며, 뇌지주막하 출혈 또는 뇌실질 내 출혈로 나타날 수 있다. 그 외에 눈의 시신경에 유두부종이 나타나거나 실신할 수 있고, 두통, 신경증(주로 불안증), 불수의적 운동, 시야장애, 언어장애 등이 나타난다. 또한 갑자기 뇌 혈액공급에 장애가 생겨 뇌 조직이 죽을 수 있다. 소아에서 주로 나타나는 허혈성 뇌졸중의 증상은 뇌혈관들이 서서히 좁아지거나 막히게 되어 뇌혈류가 부족 해져서 나타나며, 성인에게 나타나는 뇌출혈은 뇌에서 모자라는 뇌 혈류량을 보상하기 위해 뇌심부에 생긴 모야모야혈관의 파열 때문인 것으로 여겨진다. 초기 증상이 간질 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다.
- 일과성 허혈 발작 : 24시간 미만 동안 일시적인 임상 증상들로 아이들에서는 특징적으 로 짧은 시간에 반복해서 나타날 수 있고, 대부분 장애나 잔여증세를 남기지 않고 완전 회복됩니다. 그러나 이런 증상이 반복되는 것은 뇌 경색의 초기 증상이라고 생각하므로 적극적인 치료를 고려해야 할 시 기입니다.
- 뇌경색 : 회복 불가능한 영구적인 신경학적 장애를 남기는 경우입니다. 이미 뇌경색이 왔다면 시간이 지나면 어느 정도의 회복은 가능하지만 영구적으로 잔존하는 신 경학적 증상을 남기므로 이런 상황이 오기 전에 치료하여야 합니다.
- 뇌출혈 : 아이들의 모야모야병은 주로 일과성 허혈 발작 이 반복되다가 뇌경색을 보이는 경우가 많지만 성인에서는 또 다른 양상의 임상 증상을 나타냅니다. 이는 성인 의 모야모야병도 시작은 소아에서 시작하여 큰 허혈성 증상 없이 지낸 경우입 니다. 이 경우는 큰 혈관이 막혔지만 비교적 작은 혈관들이 충분히 피를 공급 할 수 있을 정도로 잘 발달한 경우에 생깁니다. 그런데 이런 작은 혈관에 많은 양의 피가 흐르면서 혈관이 터져서 뇌출혈이 생기는 것입니다. 이 경우는 출혈 양과 출혈 위치에 따라 생명이 위험해지기도 합니다.

진단
증상에 의한 진단이 가장 중요하다. 영상학적 진단으로는 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등이 이용된다. 뇌에 피를 주로 공급하는 목동맥의 끝부분이 좁아지거나 목동맥에서 연결되는 뇌동맥들이 좁아지는 소견과 더불어 뇌 바닥 부분에 파 뿌리 같이 아주 가느다란 비정상적인 혈관이 덩어리를 이루면서 나타나는 특징들이 좌우측의 뇌에서 동시에 나타날 때를 전형적인 모야모야병으로 진단한다.
검사
뇌 자기공명 영상촬영(MRI 및 MRA)과 뇌혈류 검사 다이아목스를 이용한 뇌스캔, 뇌혈관 조영술을 이용하여 진단한다.
모야모야병의 진단은 1978년 일본보건후생성에서 설정한 기준을 사용하고 있는데 진단 기 준은 다음과 같다.
- 뇌동맥조영상에서 양측 내경동맥의 원위부, 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 의 근위부의 협착이나 폐색이 나타남
- 동맥들의 폐색이나 협착이 있는 부위에 비정상적인 혈관망(모야모야 혈관)이 나타남
1969년 모야모야병의 이름을 붙인 suzuki등은 모야모야병을 진행성 허헐성뇌혈관질환으로 생각하고 6사지 진행단계를 제시했다.
- 제 1단계 : 양측 내경동맥의 협착 또는 폐색이 나타남
- 제 2단계 : 모야모야혈관의 출현이 시작됨
- 제 3단계 : 모야모야혈관이 가장 왕성하게 나타남, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 소실시작
- 제 4단계 : 모야모야혈관들이 약간 줄어듦, 후대뇌동맥의 소실이 시작됨
- 제 5단계 : 모야모야혈관들이 현저히 줄어듦
뇌 내부의 모든 혈관들이 거의 보이지 않음
-제 6단계 : 두개강내 혈관이 거의 없어짐
뇌내순환이 거의 두개강외 혈관의 측부순환에 의존함

치료
-약물치료
급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 우선 내과적인 약물치료를 시행하여 증상을 완화시키고 뇌를 우선적으로 보호하는 치료를 한다. 그러나 장기적인 복용으로 치료 효과를 기대할 수 있는 약물은 아직까지 없다.

-수술적 치료
환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나는 경우에는 수술적 치료가 우선적으로 고려되며, 수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위하여 정상 혈관과 이어주는 것으로 직접 혈관 문합술과 간절 혈관 문합술, 병합 혈관 문합술이 있다. 직접 혈관 문합술은 주로 성인에게 사용되고 있는 수술이고, 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적이다. 간접 혈관 문합술은 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적이며, 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며 많은 어린 환자에게서 좋은 경과를 보이고 있다.

연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 어린 환자는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허혈 증상이 발생하는 대뇌반구. 우성 대뇌반구, 진행성 반구 등에 먼저 수술을 시행한다. 뇌경색이 발생한 경우에는 2~4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색 부위가 안정된 후 수술을 시행한다.
모야모야병은 대개 양쪽 혈관에 같이 발생하므로 1차 수술을 마친 후 2~4개월 경과를 관찰한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시생하여 반대편 뇌에 2차 수술을 시행한다.

수술 후 혈류 역학적인 변화에 의해 합병증으로 뇌경색이 올 수 있으므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액 제재를 공급해야 한다.

수술 후 대게는 4~20일(평균10일) 이후에 증상이 호전되고, 수술 후 6개월 후에 혈관검사를 하면 수술한 위치에서 대뇌의 측부 순환혈관이 형성되었거나 모야모야 혈관이 감소했음을 관찰할 수 있다. 수술 후 모야모야병의 호전은 허혈성 발작 증상에서 가장 두드러지며 수술 전에 발생한 영구적 신경손상이나 심한 인지기능 장애의 악화도 예방된다.

수술 후 2년이 경과하면 대부분 허혈 증상은 사라진다. 수술 후 최소 4~5년간 병원에 다니면서 치료받으며 정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행해야 한다.

-물리치료
(1) 고유수용성 신경근 촉진법 : 고유수용기를 자극하여 신경근 반응을 유도해 내는 방법 으로써 신장, 최대저항, 관절의 견인, 관절의 압축, 촉진 위치 등의 방법으로 환자를 치료
① 촉진요소 : 맨손 접촉, 지시와 의사소통 자극, 시각자극, 신장, 견인과 압축, 최대저 항, PNF 운동패턴, 정상적인 타이밍, 가중효과
② 고유수용성 신경근 치료의 부가적인 방법
: 반복 수축, 느린 반전, 느린 반전 유지, 율동적 안정화, 율동적 개시, 유지 이완, 수 축 이완
(2) 루드의 치료법 : 근육의 긴장 개선과 수의적인 운동 활동을 적절한 감각자극으로 특정 동작을 유발시키거나 치료에 적용하는데 이용
① 인체에 치료를 진행하는 방법 : 두부 → 미부, 몸통 → 먼 쪽
② 촉진 자극을 이용하는 방법 : 빠른 접촉, 빠른 흔들림, 비중 있는 관절 압박, 빠른 신 장, 냄새, 저항, 두드러기, 전정자극
③ 억제 자극을 이용하는 방법 : 적응자세(중간자세, 주동근 억제를 위한 길항근 촉진 자세), 진동, 관절압박
④ 자극에 사용되는 도구 : 브러시, 낮은 진동, 탄력성이 있는 고무밴드, 손으로 쥘 수 있는 원통형 기구, 둥근 봉
(3) 보이타 치료법
① 보이타의 진단 : 반응검사는 견인반응, 란다우 반응, 겨드랑이 걸치기 반응, 보이타 측 방정위 반응, 콜리스 수평현수 반응, 파이퍼 이스베르트 역수직 반응, 콜리스 역수직 반응을 실시
② 보이타 치료
a. 출발 자세 : 출발 자세에서는 새로운 자극을 받아들이고, 새로운 근 활동을 경험하게 된다. 엎드린 자세, 옆으로 누운 자세, 바로 누운 자세가 있다.
b. 유발대 : 유발대를 자극하면 반사적 기기와 반사적 뒤집기를 유발한다. 주요 유발대 는 견봉, 위팔뼈 내상과, 노뼈 경상돌기, 넙다리 내상과, 넙다리 외상과, 종 골 가쪽. 보조 유발대는 가슴 유발대, 몸통 유발대, 견갑골 안쪽모서리아래 1/3, ASIS, 중둔근
c. 치료운동패턴 : 특정한 부위에 자극을 주어 동작을 인위적으로 유발하여 치료, supine에서 반사적 뒤집기와 prone에서 반사적 기기 등을 응용
(4) 브룬스트롬의 치료법 : 대부분의 환자가 회복 단계에서 환측에 기본적 팔 ? 다리공동운 동 패턴, 원시반사 자세, 연합반응
① 공동운동 패턴 : 미성숙 된 동작 패턴이 강직과 함께 나타남, 팔의 굽힘 공동운동, 다 리의 폄 공동운동
② 연합반응 : 일부에 수의적인 힘을 가하면 반사자극에 의하여 신체의 다른 부위에 운동 또는 근수축이 일어나는 현상
③ 부룬스트롬의 치료 : 공동운동이 나타나는 시기는 고유수용기를 자극하여 주요 공동운 동을 조절하고 겉질밑수준에서 겉질수준으로 발달시키는 것
(5) Bobath 치료법 : 치료는 촉진, 억제, 자세조절, 핸들링, 피드백
① 반사억제 자세 : 긴장성 반사가 억제
② 반사억제패턴 치료 : 반사억제 자세보다는 반사억제 동작패턴으로 비정상적인 자세반 응을 억제 할 뿐만 아니라 자동반응과 수의적인 동작을 동시에 촉진
③ 고유수용기를 이용한 자극
④ 운동발달 치료 단계 : 머리조절, 구르기, 앉은 자세, 옆으로 앉기, 폄 보호반응, 앉을 자세를 위한 정위 반응, 네발기기, 무릎 세우기
⑤ 핵심부위 조절을 이용한 치료 : 몸통부가 핵심조절부위로 가장 중요
경과 ? 합병증
모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속한다. 다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상 생활을 누릴 수 있다. 그러나 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌허헐이 반복되는 시기에 자칫 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망에까지 이어질 수도 있다.

예방방법
아직까지 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없다. 뇌허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 받고 진단 결과에 맞추어 수술적 치료를 시행해야 한다.

생활가이드
수술 후에는 간헐적인 두통, 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있으므로 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인(라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 탈수가 될 정도의 심한 운동)을 주의해야 한다.

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