인공 지능으로 강화 된 정밀 의학은 새로운 자폐증 하위 유형을 식별합니다

[아름이]

인공 지능으로 강화 된 정밀 의학은 새로운 자폐증 하위 유형을 식별합니다
도구는 자폐증 조기 진단 및 중재를위한 토대를 마련합니다.
데이트:2020 년 8 월 11 일
출처:노스 웨스턴 대학교
요약:인공 지능으로 강화 된 새로운 정밀 의학 접근 방식은 자폐증의 하위 유형에 대한 최초의 생체 의학 검사 및 중재 도구가 될 수있는 토대를 마련했다고 새로운 연구가보고했습니다.

인공 지능 (AI)으로 강화 된 새로운 정밀 의학 접근 방식은 자폐증의 하위 유형에 대한 최초의 생물 의학 검사 및 중재 도구가 될 수있는 토대를 마련했다고 노스 웨스턴 대학, 벤 구리온 대학, 하버드 대학 및 매사추세츠의 새로운 연구가 발표되었습니다. 기술 연구소.

이 접근 방식은 정밀 의학 분야에서 최초의 것으로 여겨집니다.

연구 공동 제 1 저자 인 위안 박사는 "이전에는 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군 등의 증상만을 기준으로 자폐아 유형을 정의했으며 실제로 증상의 스펙트럼이기 때문에 구별하기 어려울 수 있습니다."라고 말했습니다. Luo, 예방 의학 부교수 : Northwestern University Feinberg School of Medicine의 건강 및 생물 의학 정보학. "이 연구에서 확인 된 비정상적인 수준을 특징으로하는 자폐증 아형은 뚜렷한 분자 적 특징과 근본적인 원인을 가진 최초의 다차원 증거 기반 아형입니다."

Luo는 또한 Northwestern University Clinical and Translational Sciences Institute 및 Institute of Augmented Intelligence in Medicine의 최고 AI 책임자입니다. 그는 또한 McCormick School of Engineering의 회원입니다.

연구 결과는 Nature Medicine에 8 월 10 일에 발표되었습니다 .

미국 질병 통제 예방 센터 (Centers for Disease Control and Prevention)에 따르면 자폐증은 미국에서 54 명 중 1 명꼴로 추정됩니다. 남학생은 여학생보다 진단을받을 확률이 4 배 더 높습니다. 대부분의 어린이는 4 세 이후에 진단되지만, 자폐증은 빠르면 2 세에 증상에 따라 확실하게 진단 할 수 있습니다.

Luo와 동료들이 연구 한 장애의 하위 유형은 이상 지질 혈증 관련 자폐증으로 알려져 있으며 이는 미국에서 진단 된 모든 자폐 스펙트럼 장애의 6.55 %를 나타냅니다.

"우리의 연구는 유전 적 돌연변이 데이터, 성적으로 다른 유전자 발현 패턴, 동물 모델 데이터, 전자 건강 기록 데이터 및 건강 보험 청구 데이터를 포함한 일련의 연구 및 건강 관리 데이터를 오버레이 한 다음 사용하는 최초의 정밀 의학 접근 방식입니다. 세계에서 가장 복잡한 유전성 질환 중 하나를 정의하기위한 AI 강화 정밀 의학 접근 방식입니다. "라고 Luo는 말했습니다.

이 아이디어는 오늘날의 디지털지도와 비슷합니다. 실제 세계의 진정한 표현을 얻기 위해 팀은 서로 다른 정보 레이어를 겹쳐 놓았습니다.

"이 발견은 건초 더미에서 바늘을 찾는 것과 같았습니다. 자폐증의 기초가되는 것으로 생각되는 수백 개의 유전자에 수천 개의 변이가 있으며, 각 유전자는 장애가있는 가족의 1 % 미만에서 돌연변이됩니다. 우리는 복잡한지도를 구축했습니다. 확대하려면 확대경을 개발해야했습니다. "라고 Luo는 말했습니다.

이 돋보기를 만들기 위해 연구팀은 뇌 발달 과정에서 함께 기능하는 유전자 엑손 군집을 확인했습니다. 그런 다음 유전자 발현 데이터에 최첨단 AI 알고리즘 그래프 클러스터링 기술을 사용했습니다. 엑손은 단백질을 코딩하는 정보를 포함하는 유전자의 일부입니다. 단백질은 우리 세포와 기관,이 경우 뇌에서 대부분의 작업을 수행합니다.

Luo는 "지도 및 돋보기 접근 방식은 자폐증을 하위 유형화하기 위해 여러 데이터 양식을 사용하는 일반화 가능한 방법을 보여 주며, 이는 다른 많은 유 전적으로 복잡한 질병이 표적 임상 시험에 정보를 제공 할 가능성을 가지고 있습니다."라고 말했습니다.

이 도구를 사용하여 연구팀은 또한 부모의 이상 지질 혈증과 자녀의 자폐 스펙트럼 장애와의 강력한 연관성을 확인했습니다. 그들은 또한 나중에 자폐 스펙트럼 장애로 진단받은 영아의 혈중 지질 프로파일이 변경되는 것을 보았습니다. 이러한 발견으로 인해 팀은 조기 선별 검사와 자폐증 조기 개입을 목표로하는 임상 시험을 포함하여 후속 연구를 추구하게되었습니다.

Luo는 "오늘날 자폐증은 증상에 의해서만 진단되며 의사가이를 식별 할 때 종종 적절한 개입없이 조기 및 중요한 뇌 발달 창이 지나가는 경우가 많습니다."라고 말했습니다. "이 발견은 그 패러다임을 바꿀 수 있습니다."