다낭성 신장질환

[어진뿌리]

다낭성 신장질환

(Polycystic Kidney Diseases)

다낭성 신질환은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로  인해 신장이 벌집 모양으로 변형되는 유전 질환이다. 낭종이 점차 정상적인 조직을 대체하면서 신장의 크기가 커지고 그 기능은 조금씩 떨어져 말기 신부전에 이르게 된다.

수액으로 가득찬 물집주머니가 모여 신장이나 간장 췌장등에 발생하며, 양측의 신장에 5개 이상의 낭종이 존재하면서 가족력이 있거나 신장 외 이상이 있는 경우에 가능성이 높다. 인종 민족 성별에 관계없이 발병하는 유전적 질환(50%정도) 그러나 세대를 뛰어넘어 발병하지는 않고, 우리나라 투석환자의 2% 정도가 이 질환으로 인해 투석 받고 있다.

다낭성 신질환은 주로 성인에서 발생하고 드물지만 어린이에서도 나타난다. 성인형 다낭성 신질환은 증상이 20세 정도에 일찍 나타날 수도 있지만, 일반적으로 약 45세가 되기 전까지는 명확하지 않다. 어린이의 경우는 소아형 다낭성 신질환으로 알려져 있으며 때로는 매우 치명적이다.

성인의 경우는 매우 다양한 형태로 진행된다.

다낭성 신질환을 가진 사람 10명 중 7명은 65세 이전에 신부전증에 걸린다. 소아형 다낭성 신질환을 가진 어린이의 경우에는 신장 기능이  나빠지면 결국 투석이나 신장이식을 받아야 한다.

1) 신장증상

: 요통 또는 측복부 통증, 신장이 커져 만져짐, 복부 불편감 (헛배 부름, 쉽게 배부름, 소화불량), 잦은 배뇨.

2) 신장합병증으로 인한 증상

①고혈압 : 초기질환

신장의 낭종에 의한 신장내 혈관의 압박과 이로인해 분비가 증가되는 레닌이 주요원인. 레닌은 전신의 혈관을 수축시키고 신장에서의 염분과 물의 흡수를 증가시켜 고혈압 유발 뇌졸중 심비대 허혈성 심질환(협심증 심근경색)일으킬 수 있음 - 가장 주요한 사망원인.

②낭종파열

③요석 : 사타구니가지 뻗치는 측부 통증, 혈뇨, 무증상

④혈뇨 : 3일정도 안정하고 충분한 수분 섭취와 배뇨로 요로 내에서 피가 굳지 않도록.

⑤요로 감염 : 낭종 감염을 일반적인 항생제 치료에 잘 반응하지 않음.

⑥신장암

⑦신부전 : 낭종이 커감에 따라 정상 조직을 손상시키게 되므로 신기능은 서서히 감소하여 신부전에 이르게 되지만 신기능이 10%만 남아 있어도 정상생활을 유지 할 수 있음.

3) 신장 외 증상

①간낭종 : 전체환자의 50~80% 나이가 들수록 많아짐.

복부 불편감 헛배부름 명치부위 통증등을 느낄 수 있으며 심하면 간낭종액 배액술 또는 수술적 요법 시행

②심장판막 이상 : 승모판 탈출증이 흔함

증상은 두근거림 심박동 이상 운동과 상관없는 흉부통증, 카페인 흡연 음주삼가.

③뇌동맥류 파열 : 합병증 중 가장 위험하고 치명적임.

증상은 경험한적 없는 심한 투통 오심 구토 언어나 행동의 장애 의식소실.

④대장게실증

다낭성 신질환은 비정상적인 유전자에 의해 발생한다. 성인형은 상염색체 우성으로 유전되어 이 유전자를 지닌 부모의 자녀들은 성인이 되어 2명당 1명꼴로 이 질병이 발병할 가능성이 있다. 소아형은 상염색체 열성으로 유전되기 때문에 양쪽 부모에게 모두 결함이 있는 유전자를 물려 받을 경우에만 발생한다.

성인형 다낭종 신질환을 일으키는 유전자는 밝혀졌으며, 이 질환에 대한 가족력을 가진 사람은 유전 상담을 받을 수 있다. 양쪽 부모가 소아형 질환의 원인이 되는 유전자를 가지고 있다는 사실이 밝혀지면 그들 역시 상담을 받을 필요가 있다. 이외에 초음파 검사를 이용하여 태아의 신장을 검사함으로서 질환의 징후가 있는지를 알아낼 수 있다.

◆신장 또는 복부 초음파 : 35세 이하는 낭종의 크기가 작아서 확인 안 될 수 있음

◆CT, MRI

 - 일반적으로 35세 이후에도 낭종이 없는 경우에는 향후 낭종의 발생가능성이 매우 희박

 - 18세 이하의 어린나이에는 검사를 권하지 않으나 혈뇨 허리통증 등 특별증상이 있다면 검사 할 수도 있음

◆연관 분석법 : 혈액채취 하여 최신 분자 유전학적인 기법 이용

 - 신장 이식 공여자의 판별에 도움을 주고 타입을 구분하며 예후 짐작

 - 낭종 있는 사람과 없는 사람의 혈액이 2명씩 필요

신장기능을 확인하기 위해 혈액과 소변 검사를 하고, 진단을 확인하기 위해 초음파 검사나 CT 촬영을 한다.

다낭성 신질환 환자인 부모에게 태어난 정상 어린이는 정기적으로 초음파 검사를 받도록 한다. 태아 때 다낭성 신 질환이 발견되지 않아도 출생시 복부가 팽만되어 있다면 소아형 다낭성 신질환이 있을 가능성이 상당히 크기 때문이다. 한편 낭종의 형성을 막는 효과적인 방법은 없지만, 고혈압을 잘 조절하면 신장 손상을 늦출 수 는 있다. 낭종의 액체가 감염되면 항생제를 처방한다. 말기 신부전증이 발생하면 투석이나 신장이식이 필요하다.

(출처 : ‘특정 감염성 및 기생충성 질환’ - 희귀난치성질환 헬프라인, 국립보건연구원, 질병관리본부) 

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