□ 희귀질환 통합적 진단지원사업 (민간경상보조)
ㅇ (목적) 진단이 어려운 희귀질환의 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하여 조기진단 및 적기치료를 통한 예후개선(‘12~)
ㅇ (내용) 유전성 극희귀질환을 대상으로 유전자 검사 지원
- 진단의뢰기관*에서 진단지원기관으로 환자의 동의서 및 시료(혈액) 의뢰 → 진단지원기관에서 유전자 검사(국비 지원) 수행 후 진단결과 제공
* (진단의뢰기관) 신청 시 기관 적합성 평가를 통해 지정 (’23년, 73개 기관)
* (진단지원기관) 비수도권 진단지원 기관 1개소
ㅇ (대상질환) ‘23년부터 소아청소년(만 18세 미만) 대상 지원 확대
- (소아) 극희귀질환 ‘22년, 280개 → ’23년, 모든 희귀질환 1,165개
- (성인) 극희귀질환, ‘22년, 280개 → ’23년, 299개
※ 실 지원대상 질환은 비유전성 질환과 급여검사 대상질환을 제외하게 되므로, 급여 현황과 최신지견에 따라 소폭 변동 가능
ㅇ (지원범위) 희귀질환자의 가족 검사를 지원하여 잠재적 환자·보인자 등 고위험군 선제적 선별*관리를 통해 산정특례 적용 전 진단비 부담 경감
* (기존) 희귀질환자 → (’23년) 희귀질환자 부모 및 형제 포함 (3인)