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2013년 국립 인간 게놈 연구소(National Human Genome Research Institute)의 자금 지원을 받은 ClinGen은 점점 더 많은 협업 노력을 기울이고 있습니다. 웹 사이트를 탐색하여 작업 그룹에 대해 알아보고, 목표를 달성하는 방법에 대해 자세히 알아보고, 지식 기반을 검색하십시오. 문의사항이 있으시면 clingen@clinicalgenome.org 로 연락주시기 바랍니다.
ClinGen - 임상 게놈 리소스
인간 게놈 프로젝트(Human Genome Project) 이후 인간 유전학 분야의 지식이 크게 증가했지만, 우리는 여전히 DNA의 변화가 인간의 건강과 질병에 기여하는 모든 방법을 배우고 있습니다. 임상 게놈 리소스(Clinical Genome Resource, ClinGen)는 유전자와 건강의 관계에 대한 지역사회의 지식을 증진하기 위해 미국 국립보건원(National Institutes of Health)이 자금을 지원하는 이니셔티브입니다. 우리는 정밀 의학 및 연구에 사용하기 위해 유전자 및 변이체의 임상적 관련성을 정의하는 지식 기반을 구축하는 데 전념하고 있습니다. 이를 위해 우리는 먼저 주요 이해 관계자 그룹(환자, 임상의, 실험실 및 연구원)의 유전 및 건강 데이터 공유를 장려합니다.
그런 다음 이 데이터를 사용하여 다음과 같은 몇 가지 주요 큐레이션 질문에 답합니다.
다양한 큐레이션 노력을 통해 이러한 질문에 답하면 이 정보를 공개하여 유전체 의학을 통해 환자 치료를 개선하는 것을 목표로 유전체 지식 기반을 구축합니다.
이 짧은 비디오를 시청하여 ClinGen의 미션 https://youtu.be/3xC1fn3eoKQ 에 대해 자세히 알아보십시오.
ClinGen 활동에 참여하고 싶으신가요?
우리는 당신과 협력하기를 기대합니다! 참여할 수 있는 몇 가지 방법은 다음과 같습니다.
ClinGen의 큐레이션 활동
아래 링크를 클릭하여 각 큐레이션 활동에 대해 알아보십시오.
ClinGen의 리소스 및 도구
ClinGen은 큐레이션을 지원하기 위해 다양한 리소스와 도구를 개발했습니다. 자세한 내용은 Resources and Tools 페이지를 참조하십시오.
ClinGen에 문의일반 문의
ClinGen과 관련된 질문은 clingen@clinicalgenome.org 문의하십시오.
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이 웹사이트의 정보는 유전학 전문가의 검토 없이 직접적인 진단 용도 또는 의학적 의사 결정을 위한 것이 아닙니다. 개인은 이 웹사이트에 포함된 정보만을 근거로 자신의 건강 행동을 변경해서는 안 됩니다. 이 웹사이트에 포함된 정보에 대해 질문이 있는 경우 의료 전문가에게 문의하십시오.