불치의 간 질환은 치료가 가능할 수 있습니다 Alagille 증후군에서 약물이 간 재생을 촉진할 수 있습니다. 날짜: 2023년 1월 5일 원천: 샌포드 번햄 프레비스 요약: 간에 영향을 미치는 난치성 유전 질환인 알라질 증후군의 영향이 단일 약물로 역전될 수 있다는 연구 결과가 처음으로 나타났습니다. 이 연구는 이 희귀 질환에 대한 치료법을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있으며 더 일반적인 질병에도 영향을 미칠 수 있습니다.
Duc Dong 부교수가 이끄는 연구는 간에 영향을 미치는 불치 유전 질환인 Alagille 증후군의 효과가 단일 약물로 역전될 수 있음을 처음으로 보여주었습니다. Proceedings of the National Academy of Sciences에 발표된 이 연구 는 이 희귀 질환에 대한 치료법을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있으며 더 일반적인 질병에도 영향을 미칠 수 있습니다.
"Alagille 증후군은 불치병으로 널리 간주되지만, 우리는 그것을 변화시키는 과정에 있다고 믿습니다."라고 Sanford Burnham Prebys 대학원 입학 부학장이기도 한 Dong은 말합니다. "우리는 이 약물을 임상 시험으로 발전시키는 것을 목표로 하고 있으며 우리의 결과는 처음으로 그 효과를 입증했습니다."
매년 4,000명 이상의 아기가 간에서 담관의 형성과 재생을 방해하는 돌연변이로 인해 발생하는 Alagille 증후군을 가지고 태어납니다. Alagille 증후군이 있는 소아는 종종 간 이식이 필요하지만 기증자 간은 제한되어 있으며 Alagille 증후군이 있는 모든 소아가 자격이 있는 것은 아닙니다. 이식하지 않으면 이 질병은 청소년기 후반까지 75%의 사망률을 보입니다.
Alagille Syndrome Alliance의 회장인 CNMT Roberta Smith는 "Duc과 그의 팀은 Alagille 증후군에 대한 스릴 넘치는 연구를 계속하고 있으며 이러한 돌파구는 확실히 이 매우 복잡하고 복잡한 장애를 앓고 있는 가족에게 희망을 제공합니다."라고 말했습니다. "우리는 Duc의 작업을 오랫동안 지지해 왔으며 치료를 향해 바늘을 한 걸음 더 가까이 옮기는 데 열정을 가진 추진력 있고 헌신적인 과학자로 그를 알게 되었습니다."
NoRA1이라고 불리는 그들의 새로운 약물은 거의 모든 동물에 존재하는 세포 간 신호 시스템인 Notch 경로를 활성화합니다. Notch 신호는 근본적인 생물학적 과정을 조율하는 데 도움이 되며 Alagille 증후군 외에도 많은 질병에서 역할을 합니다. Alagille 증후군이 있는 어린이의 경우 유전적 돌연변이로 인해 Notch 신호 전달이 감소하여 간관 성장 및 재생이 저하됩니다.
연구자들은 Alagille 증후군에 영향을 받은 동일한 유전자에 돌연변이가 있는 동물에서 NoRA1이 Notch 신호를 증가시키고 관 세포가 간에서 재생 및 재증식하도록 촉발하여 간 손상을 역전시키고 생존을 증가시킨다는 것을 발견했습니다.
"간은 재생 능력이 뛰어난 것으로 잘 알려져 있지만, Notch 신호 전달이 약해 Alagille 증후군이 있는 대부분의 어린이에게는 발생하지 않습니다."라고 Dong 연구실의 박사후 연구원인 Chengjian Zhao는 말했습니다. "우리의 연구는 약물로 노치 경로를 살짝 밀어 올리면 간의 정상적인 재생 잠재력을 회복하기에 충분할 수 있음을 시사합니다."
연구원들은 현재 Alagille 환자의 세포에서 추출한 줄기 세포로 실험실에서 배양된 소형 간에서 약물을 테스트하고 있습니다.
"세포가 이상한 일을 하도록 강요하는 대신 자연적인 재생 과정이 일어나도록 장려하는 것이므로 이것이 Alagille 증후군에 효과적인 치료법이 될 것이라고 낙관합니다."라고 Dong은 덧붙입니다.
Dong은 또한 이 약물을 임상 시험으로 추진하기 위해 신생 회사를 설립하는 조치를 취하고 있습니다. 새로운 회사는 처음에 Alagille 증후군에 초점을 맞출 것이지만 특정 암을 포함하여 더 널리 퍼진 다른 질병에 대해서도 이 약을 개발할 계획입니다.