멜라노코르틴 1(Mc1r)유전자와 티로시나제(tyrosinase) 유전자
쥐의 털색은 멜라노코르틴 1(Mc1r)유전자와 티로시나제(tyrosinase) 유전자에 의해 조절된다. Mc1r 유전자가 활성화된 돌연변이 쥐는 흑갈색 털색을 나타내는 반면, Mc1r유전자가 불활성화된 돌연변이 쥐는 황갈색 색상을 나타낸다. 티로시나제 생산을 억제하는 티로시나제 유전자의 돌연변이는 흰색 쥐가 된다.
Mc1r유전자는 쥐뿐만 아니라 다른 동물의 털 또는 깃털 색깔에도 관여하는 유전자이다. 티로시나제 유전자 돌연변이는 트립토판 TGG가 TGA로, G(구아닌) 염기 하나가 A(아데닌) 염기로 바뀌는 단일염기서열(뉴클레오티드) 변화이다. 이 변화는 티로시나제의 활성이 멈춰 흰색 털색을 나타내는 점돌연변이(point mutation)이다.
멜라닌 색에는 두 가지 유형이 있다. 검은색과 빨간색이 있는데 검은색 기능을 저하시키는 유전자 돌연변이가 발생하면 빨간색을 증가시켜 털색과 피부색을 더 밝게 만든다. 멜라닌 세포 자극 호르몬이 Mc1r에 결합하면 검은색 합성이 촉진된다. 흑갈색, 황갈색, 흰색 외에 여러 가지 색깔을 나타내는 털색과 상관관계가 있는 30개 이상의 변이 대립유전자가 확인된바 있다. <끝> mutany@naver.com
출처: [이영일의 과학칼럼] ⑫ 쥐의 털색 변이-과학관과 문화 - https://www.sciencecc.com/1201