트레처콜린스증후군(TCS)란?

[tcsmam]

트레처 콜린스-프란세티 증후군 (TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME)은

트레처 콜린스 증후군이라고도 불리며 두개골과 얼굴 발달 과정에 이상이 생기는 유전병입니다.

대략 50,000 명 중 1명 정도의 확률로 태어나고 정상적인 부모에게서 돌연변이로 태어나거나

부모 중 1명이 TCS 이면 50%정도로 유전되어 집니다.

증상으로는 눈 양쪽 끝이 귀쪽으로 쳐졌거나 (antimongoloid slant of the eyes),

눈꺼풀이 없거나 (coloboma of the lid), 아래턱이 정상보다 작거나 (micrognathia),

귀모양이 변형되었거나, 얼굴 양쪽 광대뼈를 잇는 활 모양의 뼈가 제대로 발달이 안되었거나

(hypoplastic zygomatic arches) 입모양이 귀 쪽으로 길게 확대된 입 (macrostomia)등이 있습니다.

외이(外耳)와 중이(中耳)간의 소리연결저하로 생기는 청각장애(conductive hearing loss)와

구개열(cleft palate)도 자주 증상에 포함됩니다.

부모중 누구에게도 증상이보이지 않아 상염색체 열성으로 추정되는 경우도 있긴 하지만

대부분 상염색체 우성으로 유전되며 5번 염색체에 있는 유전자 TCOF1의 돌연변이로 발병합니다.

질병유전자가 밝혀졌기에 태아가 이 병을 지니고 있는지 진단이 가능합니다.

환자에서 발견된 TCOF1의 돌연변이로 해서 대부분 이 유전자가 만드는 단백질의 크기가

정상보다 작은 것이 특징이며 TCOF1에 의해 만들어지는 정상단백질의 양이 부족해서

생기는 병 (haploinsufficiency)이라고 추정되고 있습니다.