＜사회복지정보＞ 다운 증후군이란 무엇일까요

1. 정의 다운 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다. 정상인은 염색체가 2개의 쌍으로 이루어져 있지만 다운 증후군은 21번 염색체가 3개입니다. 그래서 다운증후군을 21삼체성이라고도 부릅니다. 일부에서는 여분의 염색체가 다른 염색체에 결합되어 발생(전위형)하기도 하고, 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재(모자이크형)하기도 합니다. 이러한 염색체 이상으로 신체 장애 및 정신 지체가 특징적으로 나타납니다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작습니다. 그 외에 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다. 2. 증상 특징적인 신체장애와 정신지체 이외에도 다음과 같은 문제들이 흔히 동반됩니다. • 청력 장애 • 선천성 심장기형 • 소화기계 장애 • 사시 및 시력 장애 • 갑상선 기능 저하 • 불안정성 관절 등의 골격계통 이상 • 영아기에 체중이 잘 늘지 않음 다운증후군이 있는 아이는 정상인에 비해 백혈병이 더 흔히 생기고, 면역체계 이상으로 바이러스나 세균 감염이 잘 발생합니다. 그리고 피부병과 간질 등이 흔히 나타납니다. 다운증후군이 있는 영아는 성장 속도가 느립니다. 행동 발달도 늦으며 특히 언어발달이 늦습니다. 보통 태어난 지 12~14개월 사이에 걸음마를 시작하지만 다운증후군이 있는 신생아는 15개월에서 길게는 36개월에 걸음마를 시작합니다. 3. 진단 출생 시 신생아의 외양으로 다운 증후군을 우선 의심하게 됩니다. 정확한 진단을 위해 혈액을 채취하여 염색체 검사를 시행합니다. 추가 검사로 가슴 엑스선 촬영, 심초음파 검사, 심전도 검사 등으로 선천성 심장 기형을 확인합니다. 소화기계 장애를 검사하기 위해 위장관 엑스선 검사도 시행합니다. 산모의 혈액으로 세 가지 종류의 생화학검사를 시행해서 그 결과에 이상이 있으면 태아의 다운증후군을 의심할 수 있습니다. 이 결과에 따라 추가 검사를 시행해서 다운 증후군을 진단합니다. 4. 유병기간 다운증후군은 일생 동안 지속됩니다. 5.예방법 다운 증후군을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 산모의 나이가 많아질수록 다운증후군 아기가 태어날 가능성이 증가합니다. 그래서 나이가 많은 산모는 일반적으로 다운증후군 태아를 조기진단하기 위해 추가 산전 검사를 받습니다. 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음에도 다운증후군 아이를 출산할 수 있습니다. 산전 염색체 검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다. 6. 치료 다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 되돌리는 치료방법은 없습니다. 다만 이와 관련된 신체 장애 및 발달 장애를 교정 할 수 있으며 이를 통해 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장시킬 수 있습니다. 건강 관리 전문가들의 조언을 받아 다운 증후군 아이를 잘 치료하고 있는지, 치료 계획을 어떻게 세울 것인지 도움을 받는 것이 좋습니다. 선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있는 경우에는 수술을 해서 교정합니다. 그 외에 물리 치료와 특수 치료를 통해 다운증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와줍니다. 다운 증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응하는데, 훈련을 통해 근육 조절이 가능하고 특수 교육으로 지능 발달이 가능합니다. 학교에 다니게 되면 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있는데, 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득하게 됩니다. 7. 이럴 땐 다운증후군은 신생아 시기에 대부분 발견됩니다. 아이의 외양에서 다운 증후군이 의심되거나 산모가 다운 증후군 아이가 태어날 위험 요인을 가지고 있다면, 즉시 전문의와 상담하기 바랍니다. 8. 예후 다운증후군이 있는 아이에게 동반되어 있는 신체장애와 발달 정도에 따라 그 예후는 달라집니다. 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체장애와 발달 문제를 개선시키기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 의료 기술의 발달로 인해 다운증후군 환자의 평균 수명은 현재 많이 늘어나 대다수가 55세 이상 생존합니다.