알코올 및 담배 사용과 관련된 많은 유전자는 다양한 조상 간에 공유됩니다.
유전적 위험 요소 점수는 언젠가 약물 남용 위험이 높은 사람을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
날짜:
2022년 12월 7일
원천:
펜 스테이트
요약:
대규모 유전 연구에서 340만 명 이상의 데이터를 분석한 후 알코올 및 담배 사용을 예측하는 2,300개 이상의 유전자를 확인했습니다. 연구원들은 이러한 유전자의 대다수가 유럽, 아프리카, 미국 및 아시아 조상을 가진 사람들 사이에서 유사하다고 말했습니다.
Penn State 연구원들은 340만 명 이상의 데이터를 분석한 후 알코올 및 담배 사용을 예측하는 2,300개 이상의 유전자를 식별한 대규모 유전 연구를 공동 주도했습니다. 그들은 이러한 유전자의 대부분이 유럽, 아프리카, 미국 및 아시아 조상을 가진 사람들 사이에서 유사하다고 말했습니다.
알코올 및 담배 사용은 전 세계적으로 각각 약 15% 및 5%의 사망과 관련이 있으며 암 및 심장병과 같은 만성 질환과 관련이 있습니다. Penn State College of Medicine 연구원에 따르면 환경과 문화가 사람의 사용과 이러한 물질에 중독될 가능성에 영향을 미칠 수 있지만 유전적 요인도 기여 요인이라고 합니다. 그들은 이전 연구에서 사람들의 특정 알코올 및 담배 사용 행동과 관련된 약 400개의 유전자를 식별하는 데 도움을 주었습니다.
"우리는 이제 알코올 및 담배 사용 행동과 관련된 1,900개 이상의 추가 유전자를 확인했습니다. "우리 분석에 사용된 샘플의 5분의 1은 비유럽 조상에서 나온 것이므로 이러한 발견이 다양한 인구에 대한 관련성을 높입니다."
미네소타 대학 및 100개 이상의 다른 기관의 동료들과 협력하여 Liu와 팀은 340만 명 이상의 유전 데이터 세트를 평가했으며, 그 중 최소 20%는 비유럽 조상 출신이었습니다. Liu에 따르면, 그들의 연구는 현재까지 흡연 및 음주 행동에 대한 가장 큰 유전 연구이며 가장 조상이 다양합니다. 그는 2019년 그의 이전 연구에는 유럽 조상의 인구 데이터만 포함되었다고 말했습니다.
Liu와 동료들은 아프리카, 동아시아, 미국 혈통의 유전적 데이터 세트를 포함하고 음주 또는 흡연의 시작부터 규칙적인 사용의 시작 및 소비량에 이르기까지 다양한 흡연 및 알코올 특성을 평가했습니다. 연구자들은 기계 학습 기술을 사용하여 이러한 행동과 관련된 유전자를 식별했습니다.
Liu와 동료들은 다른 혈통의 샘플 간의 데이터를 비교하여 다른 혈통 사이의 알코올 및 담배 사용 행동과 관련된 유전자에 현저한 유사성이 있음을 발견했으며 변이체의 80%가 연구 대상 집단 전체에서 일관된 효과를 나타냈습니다. 일부 유전적 변이는 혈통이나 혈통에 따라 다른 영향을 미쳤지만 알코올 및 담배 사용과 관련된 유전자는 다양한 혈통의 샘플 간에 대체로 일치했습니다.
연구자들은 기계 학습을 사용하여 특정 알코올 및 담배 사용 행동에 대한 위험이 있는 사람들을 식별할 수 있는 유전적 위험 점수를 개발했습니다. 유전적 영향의 유사성에도 불구하고 유럽 조상 개인의 데이터를 사용하여 개발된 모델은 유럽 조상의 사람들에 대한 알코올 및 담배 사용 행동을 정확하게 예측할 수 있었습니다. 이 모델은 다른 혈통의 사람들 사이에서 위험을 예측하는 데 정확하지 않기 때문에 Liu는 비유럽 혈통의 표본 크기를 늘려 다양한 인구에 대한 위험 예측을 개선할 수 있는 보다 정교한 예측 방법을 개발할 필요가 있다고 말했습니다. 결과는 12월 7일 Nature에 게재되었습니다.
Penn State Cancer Institute 및 Penn State Huck Institutes of the Life Sciences 연구원인 Liu는 "동일한 유전자가 가계 전반에 걸쳐 중독성 행동과 연관되어 있음을 확인하는 것은 유망한 일입니다."라고 말했습니다. "보다 견고하고 다양한 데이터를 보유하면 모든 인구에 적용할 수 있는 예측 위험 요소 도구를 개발하는 데 도움이 될 것입니다."
Liu는 2~3년 이내에 이러한 유전적 위험 점수가 개선될 수 있으며 기본 스크리닝을 통해 이미 알코올 및 담배 사용 위험이 높은 것으로 확인된 개인에 대한 일상적인 치료의 일부가 될 수 있다고 말했습니다. 그는 의과대학 제2전략계획목표의 임시이사로서 의생명 인공지능, 기계학습, 정보학 등을 개발·적용해 의생명 연구의 비약적인 발전을 도모하는 것으로, 이번 연구는 빅데이터와 기계의 정교화를 보여주는 사례라고 언급했다. 학습 방법은 건강 위험을 예측하는 데 도움이 될 수 있으므로 표적 개입을 개발할 수 있습니다.
"이 프로젝트는 다양한 인구에 걸쳐 공통적인 유전적 위험 요인을 식별하기 위해 많은 양의 데이터를 활용했습니다."라고 의과대학의 임시 학장인 Kevin Black 박사는 말했습니다. "이러한 발견을 사용하여 절망적인 질병에 대한 선별 도구를 개발하는 것은 우리 대학이 우리 지역 사회에서 건강 보존 및 질병 치료에 기여하기 위해 건강 정보학을 사용하는 방법을 선도하는 데 도움이 될 일종의 혁신입니다."
Liu에 따르면 향후 연구는 연구 결과를 더 깊이 파고드는 데 초점을 맞출 것입니다. 팀이 식별한 대부분의 유전자는 기능이 알려지지 않았기 때문에 연구자들은 그 기능과 이러한 유전자의 변화, 기능 및 환경과의 상호 작용이 중독성 행동의 위험에 어떤 영향을 미치는지 이해하려고 노력할 것입니다. 그는 또한 데이터 세트에서 유전자 샘플의 다양성을 늘리면 팀이 다양한 조상의 개인을 위한 예측 위험 모델을 개발하는 데 도움이 될 것이라고 말했습니다.
출처 : https://www.sciencedaily.com/