세계 사망 1위 관상동맥질환 원인 유전자 규명 날짜: 2023년 2월 2일 원천: 버지니아 보건 시스템 대학 요약: 관상 동맥 질환은 2천만 명 이상의 미국인에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 심장 질환입니다. 매년 미국에서 4명 중 1명이 사망하는 것으로 추정됩니다. 새로운 유전자 발견은 더 나은 치료의 문을 열어줍니다.
버지니아 대학의 연구원들과 그들의 협력자들은 전 세계적으로 사망 원인 1위인 관상 동맥 질환의 발달에 중요한 역할을 하는 유전자를 확인했습니다.
UVA의 발견은 본질적으로 훨씬 더 많은 잠재적인 유전적 용의자 라인업 중에서 관상 동맥 질환(CAD)의 원인이 되는 범인을 선택합니다. 그것은 과학자들이 새롭고 더 나은 치료법을 개발하기 위해 노력할 때 유망한 표적을 제공합니다.
"지난 15년 동안 100만 명 이상을 대상으로 한 유전 연구에서 심장 발작 위험을 증가시키는 염색체의 수백 개의 위치가 확인되었습니다."라고 UVA의 공중 보건 유전체학 센터 및 의과대학과 공과대학의 공동 프로그램인 의생명공학과. "우리는 이제 이러한 위치에서 이러한 위험을 담당하는 유전자를 확인했습니다. 우리는 이러한 발견을 새로운 치료 표적으로 사용할 수 있을 것입니다."
관상동맥병에 대하여
관상 동맥 질환은 2천만 명 이상의 미국인에게 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 심장 질환입니다. 매년 미국에서 4명 중 1명이 사망하는 것으로 추정됩니다. 이 질병은 심장에 혈액을 공급하는 동맥 벽에 지방 플라크가 축적되어 발생하지만 발병에 기여하는 유전적(유전적) 요인은 여전히 불분명합니다.
CAD 개발에 중요한 유전자를 파악하기 위해 Civelek과 그의 팀은 다양한 인종 및 민족적 배경을 가진 이전에 건강한 심장 이식 기증자 151명으로부터 수집한 세포를 검사했습니다. 이것은 과학자들에게 평활근 세포의 유전자 활동에 대한 엄청난 양의 정보를 제공했습니다. 이 세포들은 자연적으로 우리의 동맥에 줄을 긋지만 동맥 내부에 지방 플라크가 쌓이는 기초 역할을 할 수도 있습니다.
유전자 활동 데이터를 사용하여 과학자들은 평활근 세포의 유해한 변화를 담당하는 특정 유전자 변이를 삼각 측량하기 위해 거꾸로 작업했습니다. 이러한 변화를 이해하면 죽상동맥경화증이라고 하는 과정인 플라크 형성과 궁극적으로 관상동맥 질환의 원인이 되는 분자 메커니즘에 대해 밝힐 수 있습니다. "의사가 처방하는 현재 약물은 콜레스테롤 저하제와 같은 심장 질환의 위험 요소를 줄이기 위해 작동합니다."라고 Civelek은 말했습니다. "그러나 우리는 질병이 발생하는 곳을 표적으로 하는 약물을 식별해야 합니다. 그것이 플라크가 형성되는 곳인 동맥에서 질병 발생을 담당하는 유전자를 찾는 것이 중요한 이유입니다."
새로운 연구는 관상 동맥 질환에 대한 많은 중요한 통찰력을 제공합니다. 예를 들어, 연구원들은 평활근 세포에서 남성과 여성 사이의 유전자 활동에서 현저한 차이를 발견했습니다. 그들은 또한 증식하거나 "증식하는" 평활근 세포와 그렇지 않은 평활근 세포의 중요한 차이점을 확인했습니다.
그의 동료 과학자들이 발견을 활용할 수 있도록 돕기 위해 Civelek은 심장 연구자들이 그의 팀의 중요한 새 데이터를 검토하고 분석할 수 있는 사용자 친화적인 무료 웹사이트를 만들었습니다.
"우리는 우리의 발견이 앞으로 몇 년 동안 연구할 심혈관 커뮤니티를 위한 풍부한 유전자 카탈로그를 제공할 것으로 기대합니다."라고 Civelek은 말했습니다. "물론, 우리는 이러한 유전자 중 일부가 수백만 명의 환자에게 이익이 되도록 동맥의 플라크 발달을 목표로 하는 새로운 종류의 약물의 표적이 되기를 희망합니다."