□ 전장유전체분석 (Whole genome sequencing, WGS)
개인의 유전체 전체 염기서열을 분석하여 유전적 정보를 얻는 기술로서, 유전적 변이나 질병에 대한 위험성 등을 평가하는데 활용된다.
□ 병인성 변이 (Pathogenic variants)
염기서열분석에서 확인된 변이들 중 특정 질병이나 의학적 상태의 위험 증가와 관련된 DNA 서열의 변이로서, 질병을 일으키는 것으로 알려져 있거나 강하게 의심되는 변이이다.
□ 이차발견 (Secondary findings, SF)
유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만, 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색하여 발견한 질환 관련 변이를 의미한다.
※ 일차발견 (Primary findings, PF) 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적에 부합되어 발견된 변이 결과를 의미한다.
예시) 11세 근육병 의심 환자에서 DMD 유전자의 병인성 변이가 발견되어 이를 일차발견이라고 하고, 이와 별도로 미국의학유전학회의 이차발견 권고안에 따라 탐색한 결과 암 관련 BRCA2 유전자에서 병인성 변이를 발견하게 되었는데 이를 이차발견이라고 한다.
□ 미국의학유전학회 이차발견 권고안 유전자
미국의학유전학회 (American College of Medical Genetics and Genomic, ACMG)에서는 이차발견으로 보고를 권장하는 유전자 및 유전질환의 목록을 제시하고 있다. ※ ACMG SF v3.1 : 유전자 리스트 78개 발표 (Genetics in Medicine 2022) |