사람의 세포에는 염색체라는 것이 있는데 여기에는 우리 몸을 구성하는 다양한 유전자들이 있습니다.
이 염색체는 부모로 부터 하나씩 물려 받아 쌍으로 존재합니다.
A 형인 혈액형은 적혈구 표면에 있는 당단백질을 만드는 특정 효소가 있는데 이것이 유전자에 있으면
A 형을 결정짓는 요소가 되는 것입니다.
ABO 식 혈액형은
적혈구 표면에 있는 당단백질의 탄수화물 부분에 따라 달라집니다.
즉 표면 단백질에 붙어 있는 탄수화물 고리의 분자식이 달라지는데
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위 그림에 보다시피 A B O 혈액형 모두 기본적인 구조는 같지만 마지막에 달라 붙은 당분자의 구조가 다릅니다.
기본적으로 마지막 당 분자는 galactose 와 fucose 로 되어 있습니다. 여기까지만 있으면 O 형이 되고 여기에
N-acetylgalactosamine 하나 더 붙으면 A 형이 되며, galactose 가 하나 더 붙으면 B 형이 됩니다. 이것은 이러한
당분을 옮겨주는 효소에 의해 결정되며 그것은 유전적으로 결정됩니다. AB 형은 A 형 과 B 형의 당단백질을 모두
갖고 있는 것입니다. 그래서 이것이 항원으로 작용하여 다른 혈액형의 혈액속에 있는 항체과 반응하게되는 것입니다.
따라서 두개의 염색체가 있는데 하나의 염색체에 A 형을 결정하는 유전자가 있고 다른 염색체에는 O 형을 결정하는
유전자가 있을 경우 유전자 형은 AO 가 되지만, 표현형으로 나타나는 혈액형은 A 이 되는 것입니다. 왜냐하면 A 형
유전자 때문에 O 형은 나타나지 않게 됩니다. 하지만 유전자는 갖고 있습니다. 부모로 부터 하나씩 물려 받기 때문에
이렇게 유전자형과 표현형이 다른 것입니다.
예를 들면 엄마가 A 형인데, 유전자형은 AO 라고 합시다. 아빠도 A형인데 아빠도 유전자형이 AO 라고 합시다.
그러면 자식에게 나타나는 유전자 조합은