일차성 측삭 경화증

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            일차성 측삭 경화증

Ⅰ. 개요

운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경 모두에 영향을 줄 수 있습니다. 상위 운동신경이 손상되면 신체의 과도한 반사 반응이 나타나고, 하위 운동신경이 손상되면 근육이 진행적으로 위축되고, 쇠약해집니다.

운동신경원 병은 여러 다른 형태로 나타나지만, 일반적으로 희귀성 질환에 속합니다.

Ⅱ. 증상

일반적으로 근육이 약해지고 위축되는 증상이 나타나지만, 지능은 정상입니다. 운동뉴런질환은 여러 가지 형태로 분류할 수 있고 분류된 세부 질환들 사이에서 공통적으로 나타나는 증상과 특징적 증상이 있습니다. 세부 질환별 증상은 다음과 같습니다.

1. 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)

근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)은 기존 영화 ‘내사랑 내곁에’ 나 실화를 바탕으로 씌여진 ‘모리와 함께한 화요일’ 에서도 소재로 사용되어 우리에게 비교적 친숙한 용어인 루게릭병(Lou Gehrig`s Disease)이라고도 불립니다. 가장 잘 알려진 운동신경원 병으로 상위와 하위 운동신경원에 모두 영향을 미칩니다.

처음으로 나타나는 증상으로 손의 사용이 서툴고 다리가 약해지며, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 말이 느려집니다. 그리고 질환이 진행됨에 따라 전신에 있는 다른 근육이 영향을 받게 되어집니다. 호흡근에 영향을 미치게 되면 기침, 호흡곤란등이 나타날 수 있으며 점진적인 근육위축과 약화, 그리고 근육강직이 나타납니다. 근위축성 측삭 경화증은 주로 40세에서 70세 사이의 성인에게 나타나며, 여성보다는 남성에게 좀 더 자주 발생하게 됩니다.

하지만 시각, 청각, 후각, 촉각 등 감각 신경이 파괴되는 일은 거의 없어 감각장애는 발생하지 않습니다.

2. 원발성 측삭 경화증(Primary Lateral Sclerosis)

원발성 측삭 경화증은 대부분 성인에게 발생하는데 상위 운동신경원의 점진적인 퇴행이 특징적으로 나타납니다. 특징적으로 이들 환자들은 50, 60대의 연령에서 처음에는 한쪽, 또는 양쪽 하지에 경직이 발생되고 수년에 걸쳐 진행하면서 하지의 근력약화 증상도 동반됩니다. 남녀에서 동일한 비율로 나타납니다.

말하고, 음식을 삼키는데 어려움을 겪고, 팔과/또는 다리의 절반 또는 전부 마비를 경험하며, 특징적으로 근육의 단일수축(twitching)(용어사전요청)과 경직이 발생할 수 있습니다.

3. 베르드니히-호프만 병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1)

유아기에 영향을 받는 중증 운동신경원 병입니다. 이는 몸 근육의 약화, 단일수축, 소모가 특징적입니다. 호흡, 배설, 음식의 섭취에 어려움을 느낄 수 있습니다. 이것은 운동신경원 병의 유전 형태입니다. 베르드니히-호프만 병의 더 심각하고 진행성의 형태는 첫 몇 달 내에 명백해집니다. 매 년 1,000,000명의 출생아 당 1명꼴로 나타나는 희귀질환으로 남여 동등하게 영향을 받습니다.

4. 쿠겔베르그-벨란더 증후군(Kugelberg-Welander syndrome) 또는 청소년형 척수성 근육위축(Juvenile form, type III, SMA3)

10~20세에 보통 나타나는 심각한 질환입니다. 이는 근육 소모, 팔과 다리의 약화, 단일수축이 나타나며, 걷는 것이 어렵고, 결국 반사가 소실됩니다. 눈, 심장, 항문조임근 근육이 영향 받아, 시력의 문제, 불규칙한 심장박동, 창자 조절 소실의 원인이 됩니다. 쿠겔베르그-벨란더 증후군은 운동 신경원 병의 유전 형태입니다. 이 희귀병의 발병률과 강도는 여성보다 남성에게서 더 영향을 미칩니다.

5.진행성 척수성 근육위축(Progressive spinal muscular atrophy)

진행성 척수성 근육위축은 서서히 진행되는 운동신경원 병입니다. 근육이 약해지고 위축되는 증상이 손에서부터 시작되며, 결국 팔, 어깨, 다리, 그리고 신체의 다른 부위까지 영향을 미칩니다. 팔, 다리, 혀에서 근육의 속상수축(fasciculation: 束狀收縮)이 나타납니다.

6. 진행성 구마비(Progressive bulbar palsy)

보통 유년기에 나타나는 심각한 운동신경원 병이며, 혀, 입술, 입천장, 인두, 그리고 후두 근육에 영향을 미칩니다. 이러한 근육의 약화와 위축으로 씹기, 삼키기, 말하기가 어려워지며 호흡기계 문제도 발생할 수 있습니다.

7. 가족성 운동신경원 병(Familial motor neuron disease)

운동신경원 병 환자의 약 10%가 가족성 운동신경원 병입니다. 가족력을 보였거나 이 질환과 관련된 유전적 변이를 보인 경우 가족성 운동신경원 병으로 분류합니다.

Ⅲ. 원인

현재 많은 연구가 이루어지고 있지만 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 대게 유전에 의해서 발생하는 경우도 있지만, 특별한 원인 없이 산발적으로 발생하는 경우가 대부분으로 유전적 소인이 있는 사람은 운동신경원 병이 생길 확률이 높을 것이라 추측하고 있지만, 환경적 요소들도 영향을 미칠 것이라고 추정됩니다.

대부분 유전적으로 영향이 있는데, 이 질환의 일부의 유전은 매우 복잡합니다. 예를 들어 적어도 5개의 유전자가 운동신경원 병의 발달에 활동인자로 알려져 있습니다. 척수성 근육 위축은 그 스스로 적어도 8개~12개의 다른 형태를 가지고 있습니다. 진행성 구마비는 상염색체 열성 형질로 유전되어집니다. 변형 유전자의 위치는 아직 밝혀지지 않았습니다. 근위축성 측삭 경화증은 상염색체 우성 형질로 유전되는 것처럼 보여 집니다. 유전자는 22q12.2, 21q22.1, 14q11, 12q11-q12, and 2p13에 위치해 있습니다.

Ⅳ. 진단

운동신경원 병을 진단할 수 있는 특별한 진단 검사가 없으므로 환자의 과거력과 신경학적 검사, 여러 가지 진단 검사를 기반으로 해서 진단이 내려집니다.

혈액 검사, 소변 검사, 근전도 검사(Electromyography: 筋電圖), 엑스선 검사, 자기공명영상(MRI), 근조직생검, 뇌척수액검사를 통해 운동신경원 병인지 다른 신경 근육 질환인지를 구분할 수 있으며, 운동신경원 병의 세부 분류를 확인하는 데에도 위와 같은 검사결과가 종합적으로 이용됩니다.

혈액 검사를 통해 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치가 상승되었는지 확인합니다. 이 물질은 근육이 분해될 때 생산되며, 운동신경원 병을 가진 환자에게서 자주 발견됩니다. 그러나 크레아틴 키나아제가 운동신경원 병에서도 상승하지 않은 질환도 있고 다른 질환에서도 상승할 수 있기 때문에 감별이 필요합니다.

때때로 운동신경원 병과 유사한 질환을 감별하기 위해 유전자 검사가 유용하게 사용되지만, 비유전적 운동신경원 병에서 밝혀진 유전자에 대한 정확한 정보가 아직까지는 없습니다.

근전도검사를 하여 신경 손상이 있는 근육을 발견할 수 있습니다. 질환에 아직 영향을 받지 않은 근육이라도 근전도 검사를 통해 이상이 시작되고 있음을 알 수 있습니다.

▶ 근전도검사

근육의 전기적 활동을 기록하여 신경 및 근육에 나타나는 질환을 진단하는데 이용된다.

[종류]

• 신경전도검사(Nerve conduction studies): 말초신경에 전기적인 자극을 주었을 때 신경 또는 근육에 나타나는 활동 전위를 기록함으로써 말초신경의 기능을 평가한다.
• 반복신경자극검사(Repetitive nerve stimulation test: RNS): 운동신경을 반복적으로 자극하여 이에 따른 복합 근활동전위(compound muscle action potential: CMAP) 진폭의 증감 정도를 평가한다.
• 순목검사(눈깜빡반사: Blink reflex): 뇌신경 중 안면신경과 삼차신경의 이상 유무를 평가한다.
• 침근전도검사(needle EMG): 근육을 바늘로 찔러 근섬유로부터 나오는 전기적 활성을 평가한다.
  

근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 경우 뇌척수액을 검사해보면 글루타민산의 농도가 상승되어 있습니다.

글루타민산:

글루타민산은 아미노산의 일종으로, 몸을 움직이는데 필요한 에너지와 단백질을 만드는 역할을 한다. 또한 뇌로부터 발신되는 전기신호를 근육에 전달하는데 중요한 역할을 한다. 그러나 이 글루타민산이 지나치게 많으면 신경이 파괴된다.

산정특례 진단기준 : 찰상 위운동신경세포병터와 아래운동신경세포병터를 확인하고 근전도검사상 신경학적 변화(neurogenic change)를 확인한 경우 진단한다. 단, 병의 초기나 병의 경과중에 위운동신경세포병터를 관찰하기 어려운 경우가 존재하므로, 특징적인 진행성 근위약과 근위축이 있는 경우에는 근전도검사상신경학적 변화에 합당하면 진단할 수 있다

※진단방법 : 임상진단

Ⅴ. 치료

운동신경원병의 특별한 치료법은 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

약물을 사용하여 근육에 나타나는 증상들을 경감시킬 수 있습니다. 근육 긴장에는 근이완제인 바클로펜(Baclofen)을 사용하며, 근육 수축에는 항불안제인 다이아제팜(Diazepam)을 사용하고, 신경 근육 전달을 향상시키기 위해서는 파이리도스티그민(Pyridostigmine)을 사용합니다.

호흡근이 약해져서 호흡부전이 나타나면 다양한 호흡 보조기구로 호흡을 도와줄 수 있습니다. 또한 음식물을 삼키기 어려울 경우 유동식과 같이 부드러운 음식물을 공급하거나, 위관을 위로 직접 삽입하거나 정맥으로 영양을 공급하는 등 다양한 방법을 사용하여 영양상태를 유지할 수 있으며, 교정기, 손 부목, 다리 지지대 또는 휠체어 등을 사용하여 일상 활동을 도울 수 있습니다.

대표적인 운동신경원 병인 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic lateral sclerosis-ALS)의 치료제에는 병의 진행을 느리게 하는 약물로 생명을 연장시키는 효과가 있다고 알려진 “리루졸”이 있습니다. 리루졸(Riluzole)은 운동신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 알려진 과도한 양의 글루타민산을 억제시키는 약입니다. 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌아오지 않기 때문에, 리루졸을 복용함으로써 근위축성 측삭 경화증의 진행을 완화시킬 수는 있으나 이 약을 복용한다고 해서 증상이 멈추거나 원래의 건강상태로 돌아가는 것은 아닙니다.

유전상담이 유전성 운동신경원 병을 가진 환자나 그들의 가족에게 도움이 될 것입니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
http://www.rarediseases.org
http://www.kalsa.org
http://en.wikipedia.org/wiki/Main_Page
http://www.mndassociation.org/
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus
http://en.wikipedia.org/wiki/Motor_neuron_disease
http://www.ninds.nih.gov/disorders/motor_neuron_diseases/motor_neuron_diseases.htm

 

                

 

  

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