주요 유전 연구에서 사람들 사이에 T 세포 수용체 유전자의 예기치 않은 높은 변이가 밝혀졌습니다.
날짜:
2023년 2월 15일
원천:
카롤린스카 연구소
요약:
연구원들은 우리의 T 세포 수용체를 암호화하는 유전자가 사람과 집단에 따라 크게 다르다는 것을 발견했으며, 이는 우리가 예를 들어 감염에 다르게 반응하는 이유를 설명할 수 있습니다. 이 발견은 또한 일부 유전자 변이가 네안데르탈인으로부터 유전된다는 것을 보여줍니다.
전체 이야기
우리 면역 체계의 일부인 T 세포는 감염과 암에 대한 보호의 중심입니다. TCR의 도움으로 세포는 외부 침입자와 종양 세포를 인식합니다.
Karolinska Institutet의 미생물학, 종양 및 세포 생물학과 교수이자 연구의 주 저자인 Gunilla Karlsson Hedestam은 "인간 TCR 유전자가 얼마나 가변적인지는 이전에는 알려지지 않았습니다.
연구진은 혈액 샘플의 심층 시퀀싱을 사용하여 사하라 사막 이남 아프리카, 동아시아, 남아시아 및 유럽 출신 45명의 TCR 유전자를 조사했습니다. 연구자들은 이러한 유전자가 사람과 인구 집단에 따라 크게 다르다는 것을 보여주었습니다. 결과는 1000 Genomes 프로젝트에서 수천 건의 추가 사례를 분석하여 확인되었습니다.
"우리는 일란성 쌍둥이를 제외한 모든 개인이 고유한 TCR 유전자 변이 세트를 가지고 있음을 발견했습니다. 이러한 차이는 우리가 인구 수준에서 관찰하는 감염 및 백신에 대한 광범위한 반응의 기본이 되는 가능한 메커니즘을 보여줍니다."라고 Martin Corcoran은 말했습니다. 연구의 첫 번째 저자.
"우리는 알려진 TCR 유전자 변이의 수를 두 배로 늘리는 175개의 새로운 유전자 변이를 발견했습니다. 예상치 못한 놀라운 발견은 특정 유전자 변이가 네안데르탈인에서 유래했으며 이들 중 하나가 유럽과 아시아의 현생 인류의 최대 20%에 존재한다는 것입니다. "
Gunilla Karlsson Hedestam은 이러한 유전자의 변이는 전체 게놈 시퀀싱에 사용되는 표준 방법으로는 감지할 수 없지만, B 및 T 세포 수용체 유전자를 매우 정확하게 정의할 수 있는 특수 딥 시퀀싱 방법 및 분석 소프트웨어의 개발로, 이것은 이제 가능합니다.
Martin Corcoran은 "이 유전자들은 우리 게놈에서 가장 가변적이기 때문에 그 결과는 또한 우리의 면역 체계가 역사의 과정에서 어떻게 발달했는지에 대한 새로운 정보를 제공합니다. 우리는 특히 우리가 가지고 있는 TCR 변이의 기능을 밝히는 데 관심이 있습니다. 네안데르탈인 조상으로부터 물려받은 것입니다. 현생 인류에서 이러한 변이의 빈도는 우리 생물학에서 유리한 기능을 시사하며 우리는 이를 이해하기를 열망하고 있습니다."라고 Martin Corcoran은 덧붙입니다.
연구원들이 현재 발표한 연구 결과와 새로운 TCR 유전자 데이터베이스는 미래의 새로운 치료 접근법 개발에 매우 중요할 수 있습니다.
"인간 유전학을 이해하는 것은 표적 치료법 개발의 기본입니다. 이번 연구에 기술된 방법은 T 세포가 여러 유망한 면역 요법의 중심이 되는 암 분야에서 새로운 기회를 제공합니다."라고 Gunilla Karlsson Hedestam은 말합니다.
결과는 또한 다른 연구 영역에 빛을 비출 수 있습니다.
"이 발견은 정밀 의학을 포함한 다양한 의료 분야에서 새로운 진단 및 치료법의 개발로 이어질 수 있습니다."라고 Gunilla Karlsson Hedestam은 말합니다.
연구의 다음 단계는 무엇입니까?
"우리는 이제 새로 발견된 여러 유전자 변이의 기능적 중요성과 이 변이가 T 세포 반응에 어떤 영향을 미치는지 조사하고 있습니다. 우리는 또한 우리가 알고 있는 질병에서 TCR 유전자 변이의 역할을 조사하기 위해 대규모 개인 그룹을 포함하는 확장된 연구를 계획하고 있습니다. 전염병, 암, 자가면역 장애와 같은 T 세포와 관련이 있습니다."라고 Gunilla Karlsson Hedestam은 말합니다.
연구를 위한 주요 자금은 ERC Advanced Grant와 Swedish Research Council에서 제공됩니다.
출처 : https://www.sciencedaily.com/