자폐스팩트럼장애란?

[투투(박광수)]

자폐스팩트럼장애란?

1. 자폐관련 스팩트럼장애의 전반적 이해

    "자폐"라는 말이 처음으로 사용된 것은 1943년, 미국 존스홉킨즈병원의 의사였던 레오 캐너(Leo Kanner) 박사에 의해서였다. 카너박사는 자신이 진료하던 아동들 중 다른 장애와는 구분되는 매우 특이한 특성을 지닌 특정 아동그룹이 있음을 발견하게 되었다. 이 아동들이 공통적으로 나타내는 특성은 다른 사람과의 관계형성을 하지 못하고, 사람이나 사물에 대해 거의 무관심했으며, 언어발달이 지체되는 특성을 나타낸다는 것을 발견하게 되었다. 이 아동들은 또한 의미없는 일정한 소리를 반복적 또는 지속적으로 내었다. 또한, 그 또래의 아동들이 놀이하는 것과는 다르게 한 두 가지 특정 행동이나 활동을 반복하는 특성도 나타났고, 아동들 중에는 간혹 매우 특이한 능력을 나타내는 경우도 있었다고 설명했다. 특이한 행동특성들 중에서 특히 캐너가 언급한 중요한 진단요소가 되는 것은 '대상에 대한 완전한 무관심'과 '똑같은 것(동일성)에 대한 고집'으로 보았고, 이러한 장애를 유아자폐(infantile autism)라는 용어를 사용하여 설명했다.
   카너에 의해 소개된 '자폐'장애는 1980년대에 '자폐' 뿐만 아니라 그와 비슷한 임상적 특징을 나타내는 장애들이 발견되면서, 그러한 유사장애들을 전반적 발달장애라는 좀더 넓은 진단범주 안에 모두 포함시켜 이해하게 되었다. 따라서, 요즈음은 자폐성 장애를 전반적 발달장애라는 한가지 범주 내에 있는 임상적 스팩트럼 선상에 있는 관련장애들을 뜻한다. 유사 장애들을 모두 하나의 범주인 '자폐스팩트럼 장애'라는 새로운 용어로 통칭하고 있음을 알 수 있다.
   '스팩트럼'이라는 말은 태양 빛이 분광기에 의해 다양한 색깔로 나누어져서 같은 빨강색의 계열이라도 매우 옅은 빨강 색부터 매우 진한 빨강 색까지 그 농도에 따라 일렬로 나열되는 것처럼, 자폐 및 그와 유사한 장애들도 '자폐스팩트럼장애'라는 같은  하나의 범주상에 위치하면서 임상적 특성들은 같아도 장애 정도와 형태가 개인에 따라 다양한 모습을 나타낸다는 의미를 포함하고 있다.
    자폐스팩트럼장애라는 명명은 세계보건기구 장애진단편람 ICD-10이나 미국 정신의학협회의 정신장애진단편람인 DSM-IV에서 공식적으로 사용하는 진단범주는 아니지만, 현재 각국의 관련 학자와 현장에서 새롭게 사용하고 있는 진단범주로서 구체적인 개념으로 정의된 상태는 아니라고 할 수 있다. 자폐스팩트럼장애라는 용어는 자폐성 장애(autistic disorder), 미분류된 전반적 발달장애(PDDNOS), 아스퍼거 증후군을 포함해서 사용되고 있지만, ICD-10과 DSM-IV의 '전반적 발달장애'라는 진단범주 안에 포함되어 있는 렛장애 (Rett Disorder)와 아동기 붕괴성 장애(Childhood Disintegrated Disorder)는 자폩ㄱ성과는 비유사성이 더 크다는 의미에서 자폐스팩트럼장애 범주에 포함하여 사용하는 경우는 거의 없다.
    이 책에서도 '자폐스팩트럼장애'라는 용어는 임상적 특징이나 중재방법에 있어서 상당한 공통점이 있는 자폐성 장애, 미분류된 전반적 발달장애 (PDDNOS), 아스퍼거 장애를 포함한다. 렛장애와 아동기 붕괴성 장애는 발달장애 아동을 대하는 대부분의 비의료 전문인들은 이 장애를 대할 기회가 상당히 드물기 때문에 이 장에서는 논의하지 않는다. 현재까지 보고된 신경생물학적인 연구보고들은 주로 자폐장애를 대상으로 보고되었다. 그러나 아직까지 아스퍼거 장애와 분류에 포함되지 않은 전반적 발달장애(PDDNOS)에 대한 신경생물학적인 연구는 많지 않은 상황이므로 향후 연구영역으로 남아있다.

2. '자폐'의 정의와 증상들
'자폐'는 일반적으로 만 3세 이전에 발달의 전영역에 나타나는 심각한 발달장애로 알려져 있다. 자폐의 임상적 증상으로는, 사회적 상호작용에 있어서의 질적 손상, 의사소통에 있어서의 질적 손상, 반복적이고 상동적인 행동, 특정 물건이나 행동에 제한적이고 지나치게 집착하는 등의 특이한 관심을 나타내는 것이 특성이다. 이러한 세 가지 공통적인 특성 이외에도 각 아동이 지닌 자폐성향의 정도에 따라 부차적인 임상적 특성들이 나타날 수 있다(Wetherby, & Prizant, 2000). 이러한 특성들을 좀 더 세밀히 관찰해 보면 다음과 같은 점들을 찾아볼 수 있다.

  1) 사회적 상호작용에 있어서의 질적인 손상
     자폐의 주요 증상 중의 하나는 사회적 상호작용 결함이다. 사회적 상호작용의 결함은 아동에 따라 나타나는 시기는 일정하지 않다. 어떤 경우에는  태어난 지 한달이 지나지 않아 특이성이 나타나는 경우도 있다. 자폐성 위험 영유아는 제1양육자의 반응에도 눈을 잘 맞추지 않고, 안기는 것에도 흥미가 없으며, 안아주려고 하면 몸이 경직되는 모습을 나타낸다. 보통 또래와의 놀이를 즐기는 유아단계에서도 또래들의 놀이에 관심이 없고 놀이그룹에 참여하지 않는 경우가 많다. 또래 그룹 아동들의 놀이에 참여했다 하더라도 진행되고 있는 놀이에 지속적으로 참여하지 못하고 대부분 자기만의 세계에 빠져 혼자 있는 경우가 많다.
      이러한 사회적 상호작용 결함은 자폐성 영유아들이 사회적 상황에 적절하게 반응하지 못하는 사회성 기능결함으로 나타난다. 낯선 사람에 대해 지나친 불안감을 느낄 수도 있고, 또래나 어른의 긍정적인 말이나 미소에도 적절한 반응을 나타내지 못한다. 이러한 사회적 상호작용상의 문제들은 어른이 되면서 실생활에서 더 많은 어려움을 느끼게 된다. 고기능 자폐 아동의 경우에는 사회생활에 문제가 없을 정도의 사회적 상호작용 기능을 지닐 수 있다. 그러나 협력그룹놀이나 협력활동, 친구관계 형성, 다른 사람의 감정을 읽거나 깊은 애정을 나타내는 능력은 대부분 여전히 문제가 될 수 있다 (Newson & Havanitz, 1997). 이러한 문제들은 대인관계 형성과 눈맞춤 및 얼굴 표정 등의 비언어적 행동을 소극적으로 사용하는 것과 관련되어 있다. 자폐성 영유아가 다른 사람에게 먼저 다가오는 경우에는 대체로 먹을 것을 원한다거나 화장실에 가야하는 등의 간단한 욕구나 간지러움과 같이 타인이 주는 자극을 즐기기 위하여 접근하고, 이러한 요구가 만족되면 상대방에게 특별한 관심을 나타내지 않는 예가 대부분이다.
    이러한 현상은 무엇보다도, 자신이 지니고 있는 정보나 경험 등을 다른 사람과 공유하는 관심공유능력이 지체되어 있기 때문이다. 즉, 자신이 원하는 것을 얻기 위한 단순한 욕구에 따라 다른 사람과의 접촉을 자발적으로 먼저 시작하는 경우가 있을 수 있으나, 간혹 다른 사람에게 능동적으로 접근하는 경우에도 다른 사람의 반응에는 관심이 없고 아동 자신의 일방적이고 반복적인 접근 행동을 나타내는 경우가 대부분이다. 이와 같은 관심공유능력 결함으로 야기되는 대인관계의 어려움은 성인이 되어서도 어느 정도 수준까지 유지되는 것이 일반적이다. 따라서, 어느 정도 사회적 상호작용이 형성되는 관계라 할지라도 그 상황을 충분히 이해한다는 것은 아동에게 어려운 문제가 됨으로 사회생활의 규칙이나 방법을 기계적으로 습득 가능한 모든 기회를 제공하는 것이 중요하다.

  2) 의사소통에 있어서의 질적인 손상
    대부분의 자폐성 아동은 의사소통 과정에 언어라는 매체를 합리적으로 사용할 수 있는 능력이 저하되어 있다. 어떤 경우에는 유아가 처음에는 몇 가지 언어를 사용하다가 점차적으로 언어를 상실하거나 퇴행하는 경우도 있다. 이러한 경우는 대체적으로 만 2세 이전에 나타나며, 대부분의 경우 언어의 이해력이나 표현영역 전반에 걸친 문제로 나타난다.
      때로는 자폐성 유아에게 언어가 나타나는 경우라도 똑 같은 단어를 반복적으로 외우거나 특정한 소리를 의미 없이 나타내는 현상을 발견할 수 있다. 이는 다른 사람과의 의사소통을 하고자 하는 의도로 언어를 사용하는 능력이 질적으로 손상된 것을 나타낸다. 때때로, 아동은 자신이 들은 적이 있는 단어나 문장을 앵무새 형태로 계속적으로 반복하는 반향어를 나타내기도 하고, 자신을 나타내는 의미로 '나' 대신 '너' 혹은 '그 사람'이라는 등의 2인칭이나 3인칭을 쓰기도 한다. 아울러 손가락으로 물건을 가리키거나 얼굴표정으로 자신의 감정을 나타내는 경우가 쉽지 않아서, 다른 사람의 질문에 고개를 끄덕여 예/아니오식의 의사표현이 어렵게 된다. 어느정도 수준의 사회성을 습득한 고기능 자폐 아동의 경우에도 같은 질문을 반복하고 자기가 좋아하는 화제에 집착하므로 타인에 대한 관심과는 무관하게 혼자 자신의 생각을 반복적으로 되풀이하는 경향을 보인다. 이러한 경향의 아동들은 다른 사람과의 관계 형성과정에서 파생되는 관심이나 감정, 그리고 동정심과 같은 공감형성을 위해 얼굴표정이나 몸짓 등을 이용한 비언어적 표현들을 사용하는 경우가 드물다.

  3) 상동적인 반복 행동 및 관심
자폐성 아동들의 또 다른 특징은 몸 동작과 관련된 특정한 움직임이나 특정 단어 및 문장 등을 반복적으로 지속한다는 것이다. 의미 없이 계속적으로 손을 흔드는 경우도 있고, 몸을 앞뒤로 흔들거나 머리를 책상이나 벽에 박는 행동을 나타내는 경향까지 다양한 형태로 나타난다. 이러한 반복적 행동은 아동이 흥분하거나 스트레스를 받았을 때나 혹은 일상적인 기분이나 상황에 변화가 오는 경우에 더 쉽게 나타난다. 또한, 특정 활동이나 특정한 물건의 일부분에 대한 지나친 관심으로 자동차의 바퀴를 계속적으로 굴리거나 끈을 지속적으로 돌리는 등의 행동을 나타내기도 한다.
    이러한 상동적 행동들은 아동에 따라 그 종류나 정도가 다르게 나타날 수 있다. 머리, 손, 팔, 손가락 등의 신체부분을 반복적으로 움직이는 경우도 있고, 하루종일 특정한 음악구절이나 기계 음을 반복해서 듣기도 한다. 특정 벽지 무늬를 오랫동안 응시한다든지 세탁기 안의 빨래가 회전하는 현상을 계속해서 쳐다보거나 진행 중인 레코드 턴테이블을 응시하기도 한다. 어떤 경우에는, 특정한 촉감에 집착하기도 하고, 때로는 맛과 음식의 냄새를 습과적으로 탐색하는 감각적 행동을 지속해서 나타내는 경우도 있다.
    특정한 물건을 아무런 목적 없이 계속 들고 다닌다거나, 먹지는 않으면서 상표나 봉투에 그려진 그림이나 글자를 즐기기 위해 특정 과자를 매일 똑 같은 형태로 들고 다니는 경우도 있다. 어떤 활동을 할 때 반드시 자기가 정한 특정 순서로 해야 하며, 한 번 갔던 길로만 가야 하는 등의 고집성 행동을 나타내는  예도 발견된다. 시간표나 달력, 버스나 전철노선에 지나치게 관심을 보일 수 있고, 이러한 관심 물건들을 계속 모으거나 이야기하는 경우도 있으며, 어떤 책의 특정구절만을 반복하여 말하는 특성도 나타난다. 이렇듯 자폐성 유아나 아동들의 상동적 행동의 특징은 개개인에 따라 보다 다양하고 폭넓게 나타나는 것이 사실이다.

  4) 상상력 발달의 결함
        위에서 설명한 세 가지 형태의 주된 특성을 나타내는 자폐성 아동들에게는 소꿉놀이와 같이 인지적 가상놀이활동으로 분류되는 상상놀이에 있어서도 두드러진 결함을 나타낸다. 다양한 장난감 활용놀이에 무관심하며, 간혹 장난감놀이를 수행하는 경우에도 그 장난감이 지닌 목적이나 상상적 기능과는 별도의 보다 단순한 감흥을 얻기위한 수단으로 소꿉놀이를 다룬다. 소꿉놀이를 하며 컵에 물을 따르는 모습을 나타내더라도 그것을 실제 상황을 상상하면서 하는 놀이라기보다는 물을 따랐다가 붓는 행동을 즐기는 경우가 대부분임을 관찰할 수 있다. 예를 들어, 자동차 놀이의 경우에도 흔히 자동차를 반복적으로 굴림으로써 바퀴가 돌아가는 시각적 추이를 즐기는 것이 아동에게는 더 중요한 관심사이다. 좀 더 발전된 상황에서 아동에 따라서는 자동차 소리를 내면서 자동차를 굴리고, 때로 블록을 이용하여 도로를 만들거나 건물을 짖고, 텔레비전에서 본 특정한 사람의 행동을 흉내내는 경우도 있다. 그러나 이러한 놀이들 역시 자신이 습득하여 익숙해진 특정한 순서를 재연하거나 기계적으로 자신만이 놀이방법으로 진행하는 경우가 대부분이다.

  
3. 진단기준
  1) 정신장애진단편람(DSM-IV)에 나타난 진단기준  
    자폐스팩트럼장애를 진단하는 기준으로 가장 많이 언급되는 것은 미국 정신의학협회에서 발행한 정신장애진단편람(DSM-IV, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition)에 나타난 기준이다. 최근까지는 진단편람 제4판이 사용되고 있으며, 이에 관련된 기준들을 제시하면 다음 내용들과 같다. 물론 자폐성 장애 선별과 관련하여 여러 가지 도구들이 있으므로, 다음 장에서 보다 자세히 논의하고자 한다.

① 자폐성 장애
A. 사회적 상호작용, 의사소통, 상상놀이의 손상이 만 3세 이전에 나타남. 상동적인 행동, 관심, 활동 등에서 아래 제시된 1, 2, 3에서 총 6개(또는 그 이상) 항목과 관련이 있어야 하고, 적어도 1에서 2개 항목, 2와 3에서 각각 1개 항목이 충족되어야 한다.

1. 사회적 상호 작용에서의 질적인(qualitative) 장애가 다음 항목들 가운데 최소한
   2개 항목으로 표현된다.
(a) 사회적 상호 작용을 조절하기 위한 눈 맞춤, 얼굴 표정, 몸 자세, 몸짓과 같은
    다양한 비언어적 행동을 사용함에 있어서의 현저한 장애가 있음.
(b) 발달 수준에 적합한 친구 관계 발달의 실패.
(c) 자발적으로 다른 사람들과 기쁨이나 관심, 성공감을 나누지 못함 (예: 관심의
    대상을 보여 주거나, 가져오거나, 지각하지 못함).
(d) 사회적으로나 감정적으로 서로 반응을 주고받는 상호 교류가 결여 됨.

2. 질적인 의사 소통 장애는 다음 항목들 가운데 최소한 1개 항목에 해당된다:
(a) 표현언어 발달의 지연 또는 몸짓이나 흉내내기와 같은 대체의사소통의 방법에
    의한 보상적 시도가 수반되지 않음.
(b) 적절하게 말을 하는 경우에도 다른 사람과 대화를 시작하거나 지속하는 능력에
    현저한 장애가 발견됨.
(c) 언어의 사용이 상동증적이고 반복적이며, 일탈적인 언어를 사용함.
(d) 연령수준에 적합한, 자발적이고 다양한 가상적 놀이나 사회적 모방 놀이기능
    결함이 있음.

3. 제한적이고 반복적이며 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 항목들 가운데
   최소한 1개 항목으로 표현된다:
(a) 강도나 초점 맞추기에 있어 비정상적이며, 상동증적이고 제한적인 관심에 집착
(b) 특이하고 비효율적인, 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림
(c) 상동증적이고 반복적인 동작성 매너리즘(예: 손이나 손가락으로 딱딱 때리기나 틀기, 또는 복잡한 몸 전체 움직임)이 있음.

B. 다음 영역 가운데 적어도 한 가지 영역에서 기능이 지연되거나 비정상적 특성을
   보이며, 3세 이전에 시작된다:
(1) 사회적 상호 작용의 일탈
(2) 사회적인 의사 소통에서 사용되는 언어의 일탈
(3) 상징적 또는 상상적 놀이영역에서의 일탈

C. 장애가 레트 장애 또는 소아기 붕괴성 장애로 잘 설명되지 않는다.

② 아스퍼거 장애
사회적 상호작용의 손상, 제한된 관심과 활동, 언어에 있어서는 임상적으로 심각한 일반적 지연이 없음, 평균 또는 그 이상의 지능을 나타냄

A. 사회적 상호 작용에서의 질적인 장애가 다음 가운데 적어도 2개 항목으로 표현된다 :
(1) 사회적 상호 작용을 조절에 요구되는 눈맞춤, 얼굴표정, 몸 자세, 몸짓과 같은
    비언어적 행동을 사용함에 있어서 현저한 장가 있음.
(2) 아동의 발달수준에 적합한 친구관계 발달이 이루어지지 않음.
(3) 다른 사람과 함께 기쁨과 관심, 성취를 나누고자 하는 자발적인 욕구가 결여됨.
    (예: 다른 사람에게 아동 자신이 좋아하는 사물을 보여주기, 가져오기,
    지적하기 등의 활용이 미숙함)
(4) 사회적 또는 감정적 상호관계 성립에 문제가 있음.

B. 제한적이고, 반복적이며, 상동증적인 행동이나 관심, 활동이 다음 4가지 항목들
   가운데 적어도 1개 항목에서 나타난다:
(1) 강도나 초점에 있어서 비정상적인, 한 가지 이상의 상동증적이고 제한적인
   관심에 집착함.
(2) 비기능적인, 특정하게 틀에 박힌 일이나 의식에 고집스럽게 매달림
(3) 상동증적이고 반복적인 운동성 매너리즘 (예: 손 또는 손가락을 퍼덕거리거나
    비꼬기, 또는 복잡한 전신 움직임)을 지니고 있음.
(4) 전체 물건의 언느 한쪽 부분에 지속적인 집착을 보임.

C. 장애가 사회적, 직업적, 또는 다른 중요한 기능 영역에서 임상적으로 심각한
   문제를 일으킨다.

D. 임상적으로 심각한 전반적인 언어발달의 지연은 없다 (예: 단음절 단어를 2세에 사용하고, 의사소통을 위한 구를 3세에 사용한다).

E. 소아기에 인지발달이나 나이에 맞는 자기-보호 능력 및 사회적 상호작용 이외의
   적응행동 발달이나, 주변환경에 대한 호기심의 발달에 있어서는 임상적으로
   심각한 지연은 없다.

F. 다른 특정 광범위성 발달장애나 정신분열증의 진단기준에는 맞지 않는다.


③ 미분류된 전반적발달장애  
   보통 비전형적 자폐(atypical autism)라고 하는 분류영역이다. 자폐와 같은 특정한 장애로 진단할 수는 없지만 다음에 제시된 것과 같이 특정한 행동으로 나타나는 정도가 심하고 발달전반에 손상을 나타내는 경우 미분류된 전반적 발달장애 (PDD-NOS)라는 진단을 사용한다.

1. 사회적 상호작용의 질적인 장애
   (a)눈맞춤, 얼굴표정, 몸짓이나 제스처와 같은 비언어적 행동에 이상이 있다.
   (b)친구관계를 형성하지 못한다.
   (c)다른 사람의 관심을 끌거나 즐거움을 나누려 하지 않는다.
   (d)사회적 또는 정서적 상호교류가 부족하다.
2. 의사소통의 질적인 장애
   (a)언어발달이 지연되거나 전적으로 부족하다.(몸짓으로도 표현하려고
      하지 않는다)
   (b)사람과 대화를 시작하거나 유지하는 데 지장이 있다.
   (c)같은 말을 반복하거나 특이한 언어를 사용한다.
   (d)역할놀이와 상상놀이가 부족하다.
3. 어떤 관심이나 행동을 제한적이고 반복적으로 되풀이한다.
   (a)특정대상(자동차, 신용카드 등)에 지나치게 몰두하며, 그 관심의
      강도가 비정상적으로 과도하다.
   (b)불필요한 일상의 일이나 관습에 집착한다.(예 : 같은 길로만 다니려
      한다거나 자기가 정한 순서대로만 하려하는 경우)
   (c)반복적인 특이행동이 나타난다.(예 : 까치발이나 손 흔들기)
   (d)물건의 어떤 부분에 지속적으로 집착한다.(자동차의 바퀴 등)
  
4. 3세 이전에 발병.

   위의 전체 항목 중 최소한 6개 이상 해당되거나, 1에서 2개 이상 해당되고 2와 3에서 각각 1개 이상이 해당되는 경우 자폐증이 의심되는 것으로 진단한다.
  
   위에서 살펴본 내용들도 자폐성 특성과 거의 다를 바 없다. 다만, 사회적 상호작용이나 언어적 및 비언어적 의사소통에 심각한 장애가 있지만 발병시기나 증상 등이 자폐 등의 진단기준에 정확하게 부합하지 않는 경우 미분류된 전반적 발달장애라고 부르고 있다. 과거의 비전형 자폐(Atypical Autism)도 여기에 포함된다.  

2) 미국정신의학협회의 진단기준에 포함되지 않은 특성들
  자폐스팩트럼이라는 진단을 내리거나 '스팩트럼' 안에서의 하위집단을 식별해 내는 분명한 의학적 검사(medical test)는 아직까지 없다. 현재까지 자폐스팩트럼장애를 진단하는데 소아정신과 영역에서 가장 많이 사용되고 있는 것은 위에서 언급한 진단편람 제4판(DSM-IV)에 제시된 기준과 국제질병분류체계 10판(ICD-10)이라고 할 수 있다. 그러나, 그 이외에 여러 가지 진단도구들이 함께 사용되며, 이 모든 진단기준들은 아동의 의사소통, 행동, 발달수준에 대한 직접 관찰을 위주로 한다. 이에 더하여, 자폐스팩트럼과 관련이 되는 많은 행동들이 다른 장애나 질병 등으로 인해 공통적으로 나타나기도 하기 때문에, 자폐스팩트럼장애를 진단할 때에는 다른 원인이나 진단범주를 배제하기 위하여 전기자극검사나 두뇌자기공면촬용 등의 여러 가지 의학적 검사를 함께 할 수 있다. 자폐스팩트럼으로 관찰되는 가장 보편적 임상적 특성들을 보다 상세히 살펴보면 다음과 같다.

① 감각자극에 대한 이상적 반응
     많은 자폐성 영유아들은 사람의 목소리나 자신을 부르는 소리에는 아예 듣지 못하는 것 같지만 아주 작은 특정소리에는 지나칠 정도로 민감하게 반응하는 경우가 있다. 또한, 똑같은 소리에도 어떤 경우에는 못 듣는 것처럼 전혀 반응을 나타내지 않는다. 그러나 어떤 경우에는 지나칠 정도로 민감하게 반응하기도 한다. 이러한 아동자신만의 독특한 민감성 특성은 청각적인 부분뿐만 아니라 시각, 촉각, 미각, 후각 등의 다른 감각에 있어서도 마찬가지로 나타난다. 특정한 그림이나 시각적인 자극은 지나치게 좋아하면서도 다른 시각적인 것은 극도로 싫어하기도 한다. 마찬가지로 특정한 촉각은 지나치게 즐기면서 다른 촉각적 자극에 대해서는 지나치게 거부하는 이상적인 반응을 나타낼 수 있다.
② 다양한 행동상의 문제들
     자폐성 아동들 중에는 지나치게 산만하거나 높은 곳에 올라가 어른들을 긴장시키기도 한다. 때로는 물건을 있는대로 모두 꺼내어 사방으로 펼쳐두는 등의 과잉행동을 나타내는 경우가 있다. 이와 달리 낯선 장소나 특정 물건 또는 대상에 대해 지나치게 불안한 증상을 나타내는 경우가 있다. 고집성과 관련된 경우로는 일상적인 것이 조금이라도 바뀌면 지나치게 화를 내며 울거나 공격성을 보인다. 심하게 되면 심지어는 머리를 박거나 자신을 다치게 하는 등의 자해행동을 나타내는 경우도 관찰된다.
③ 인지적인 특성들
     자폐성 영유아들은 정상발달 또래나 다른 장애범주의 영유아들과는 다른 독특한 인지적 특성을 지니고 있다. 여러 가지 감각들 중에서도 시각적 기억이 뛰어나서 다른 사람들은 느끼지 못하는 미세한 환경적 변화에도 강한 거부반응을 나타내는 경우가 많다. 이러한 시각적 기억의 강점(Quill, 1995)은 특정한 문자나 특정한 경로의 길을 즉시 외우거나, 고집하는 행동과도 관련이 있다. 또한, 자신이나 다른 사람에게 아무런 의미가 없는 것을 아동은 기계적으로 외우는 특성이 있어서 전화번호부나 주가지수 등의 상당한 양의 숫자를 한꺼번에 모두 외우기도 한다. 또한, 자폐성 영유아들은 제시된 정보의 리스트 중에서 가장 나중에 제시된 것을 더 잘 기억한다. 이러한 강점은 자폐성 영유아들의 교육에는 필수적으로, 시각적 정보지원을 고려하는 것이 매우 중요함을 말해준다 (Quill, 1995).
      그러나, 이와는 달리, 자폐성 영유아들은 복잡한 정보가 제시될 때 그 정보를 암호화하여 체계적으로 조직화하는 정보집행기능에 결함을 보인다. 또한 다른 사람의 마음을 읽고 그 사람의 생각이나 의도가 자신과 다르다는 것을 이해하는 일이 매우 힘든다. 남다른 요인이 되는 이러한 인지적 특성들은 13장의 인지발달 촉진 부분에서 보다 자세하게 다루어진다.
  ④ 진단과 직접 관련되지 않는 특성들
      ㉮ 지능지수 : 현재 사용되고 있는 표준화된 지능검사를 하면 자폐아동의  80%정도가 정신지체 범위의 점수를 나타내게 된다. 한편 나머지 20%는 정상지능 영역에 있거나 영재수준의 지능을 나타내는 것으로 알려져 있다. 특정한 경우에는 천재나 기인(奇人)의 특성을 나타내는 경우도 나타난다(Rimland & Hill, 1983). 그렇지만, 표준화된 검사도구를 사용하여 지능을 측정하는 경우, 그 정확도에 대해서는 매우 신중하게 해석해 한다. 그 이유는, 자폐가 나타내는 주요한 결함 중의 하나는 의사소통 능력과 관련되기 때문에 표현이나 수용 언어에 의존하는 검사도구로는 한 개인의 진정한 인지적 능력을 정확하게 검사하기란 불가능하기 때문이다. 또한, 사회적 관계에서의 결함도 표준화된 지능검사의 정확한 결과제시에 영향을 줄 수 있다. 즉, 검사에 필요한 협조를 하지 않는다거나 검사에 필요한 검사자의 지시나 절차에 관심을 나타내지 않는 경우에는 검사결과의 신뢰를 저하시킨다.
      ㉯ 섭식문제 : 자폐성 영유아에게 흔히 문제가 되는 것은 섭식문제이다. 비교적 많은 영유아들이 심한 편식으로 인하여 한 두 가지 음식만 먹는 경우 영양적인 면에서 불균형을 야기할 수도 있다. 섭식문제는 흙이나 이물질 등의 먹지 못하는 물질들을 먹는 피카(pica)의 형태로 나타나는 경우도 있다.
      ㉰ 자해행동 : 상당한 수준의 자폐성 영유아들이 자해행동을 나타낸다. 상처가 나고 피가 흐를 정도로 자신의 팔을 물어뜯는다거나 눈 주변을 심하게 자극하여 멍이 들도록 만드는 경우가 있다. 이러한 자해행동은 신경학적인 문제로 자신을 자해했을 때 느껴지는 자기자극을 얻기 위한 경우도 있고, 다른 한편은 의사소통의 의도로서 자해를 나타내는 경우도 있다.
      ㉱ 뛰어난 특정 영역 :  자폐 인구의 약 10% 정도가 일반적인 수준을 뛰어 넘는 놀라운 기술을 지니고 있다고 알려져 있다 (Rimland & Hill, 183). 그러나, 자폐 인구 중 놀라운 기술을 지닌 사람의 비율은 만 명에 한 명밖에 안 된다고 주장하는 학자도 있다. 다만 이러한 예외적인 기술이 있다 하더라도 자폐와 관련된 영유아동들에게는 사회적 상호작용, 의사소통, 자기신변처리(self-care)를 포함하는 기본적인 기능적 기술들이 부족하다.
   ⑤ 관련되어 나타나는 신경정신과적 문제들
        앞에서 논의된 바와 같이, 자폐관련장애의 임상적 특징 중에 가장 중요한 것은 사회적 상호작용과 언어적으로든 비언어적으로든 의사소통에 문제가 있다는 점이다. 아울러 행동이나 관심, 또는 활동이 반복적이고 특정한 것에만 제한되어 있으며 상동적인 형태를 나타낸다는 것이다. 이러한 주요한 특징들 이외에도, 자폐관련장애는 여러 가지 신경정신과적 증상을 동시에 지닌 경우가 대부분이다 (그림1-1 참조).
        연구에 의하면, 일반적으로 자폐장애인구 중 약 60%가 주의집중에 어려움을 나타내며, 40% 정도는 과잉행동을 나타낸다. 43%-88%는 비정상적인 집착을 보이며, 37%는 강박적 생각을 나타내고, 16%-86%는 강박적인 행동을 한다. 50%-89%는 반복적이고 의미 없는 소리를 되풀이하고, 70%는 반복적이고 상동적인 버릇을 지니고 있다. 17%-74%은 불안이나 공포를 나타내고, 9%-44%은 우울증적 기분, 자극민감성, 흥분, 부적절한 애정을 보인다. 또한, 11%는 수면장애를 갖고 있으며, 24%-43%는 자해행동을 하고, 8%는 틱을 경험한다.  



                      그림 1-1. 복합적으로 나타나는 양상들

     이러한 행동이나 증상들은 자폐관련장애가 주의력결핍 과잉행동집중장애(ADHD), 강박성장애(OCD), 뚜렛장애(TD)와 같은 신경정신과적 장애를 함께 동반하는 것임을 말해준다. 생활상에 있어 비교적 높은 기능성을 지닌 자폐인으로 알려지는 아스퍼거장애 (Asperger Disorder)가 있는 영국의 성인 85명을 대상으로 한 연구를 예로 들면 그 중의 30명이 정신과적 장애를 함께 갖고 있었다. 30명 중에는, 조증(mania)이 있는 사람이 4명, 조증과 우울증을 같이 갖고 있는 사람이 4명, 우울 정신증(depression psychosis)이 있는 사람이 2명, 정신분열증(schizophrenia)이 있는 사람이 3명, 환각(hallucination) 증상이 있는 사람이 4명, 간질적 정신증(epileptic psychosis)을 보이는 사람이 1명, 우울증만 나타내는 사람이 5명, 불안증만 보이는 사람이 5명, 우울증과 불안증을 함께 나타내는 사람이 2명, 강박장애를 지닌 사람이 2명이었다.
     미분류된 전반적 발달장애 또는 비전형적 자폐 (PDDNOS/Atypical Autism) 인구 중에 공존하는 신경정신과적 장애가 어느 수준에 이르고 있는지에 대한 연구자료는 찾기가 힘들다. 그러나, 자폐관련장애 분야에서 일하는 임상가들의 경험으로 비추어, 자폐성 장애와 아스퍼거 장애에서와 마찬가지로, 미분류된 전반적 발달장애 인구 중에도 역시 공존하는 신경정신과적 장애를 지니고 있는 사람들이 있다는 견해가 지배적이다.


4. 원인, 치료, 예후
1) 원인 및 출현율
              아직까지 자폐의 원인이 분명하게 밝혀지지는 않았지만, 현재까지 알려진 바로는 뇌의 생물학적  원인, 바이러스 감염의 일종인 산모의 풍진 및 결절성 경화증과 같은 기질적 결함 원인, 선천적으로 타고나는 신경학적 문제로 인식된다. 즉, 자폐는 신경생물학적 원인으로 나타나는 발달장애라고 보고 있지만 아직까지 구체적인 원인은 밝혀내지 못한 상태이다. 여러 가지 연구에 의하면 자폐관련장애는 생물학적인 원인에 의한다는 주장이 가장 강력하게 지지되고 있다.
        그 이유는 자폐가 다른 신경학적 장애들에서 볼 수 있는 증상들과 복합적으로 나타난다는 점이다. 간질을 동반하거나 학습곤란을 수반하기도 하고, 신진대사 장애와 선천적 이상 등이 자폐스팩트럼장애와 밀접한 관련을 나타낸다는 점이다. 즉, 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만 신경생물학적인 관점에서 다음 그림 1-2과 같이 이해될 수 있으며, 자폐의 신경생물학적인 측면은 2장에서 보다 자세하게 논의된다.

      
                그림 1-2. 자폐의 신경생리학적 손상과 관련 장애들
      
        자폐는 여아보다 남아에게 3-4배 정도 더 많이 나타나며, 자폐의 정도가 경증일수록 남아의 수가 더 많고, 심한 정신지체를 동반하는 경우에는 남녀에게 나타나는 성 비율의 차이가 적다고 보고되었다 (Yeates-Frederikx et al., 2000) 자폐가 나타나는 비율은 1만 명당 4-5명이라고 알려져 있었지만, 가벼운 증상의 아동들까지 포함하는 자폐스펙트럼 장애를 참조하면 10,000명당 20-30 명 정도로 나타나는 것으로 알려져 있다. 그러나, 자폐의 출현율은 나라와 연구자마다 조금씩 다르다. 그 이유는 자폐 성향이 가벼운 어린 영유아일 경우에는 다운증후군처럼 명백한 생리학적 증거나 유전적 증거를 아직까지 발견하지 못했기 때문에 정확한 진단이 어려운 이유도 들 수 있을 것이다. 우리나라의 경우는 홍강의, 정보인, 이상복(1999)의 자폐폐아 조기발견 조사연구결과에 따라 일만명 당 약 10명으로 밝혀졌다.
        자폐의 발생율이 증가하고 있는 이유 중 하나는 자폐의 진단기준이 변화되었기 때문이라고 볼 수도 있다 (Lord et al., 2001). 또한, 자폐교육 전문가나 소아과 의사나 신경학자들이 이전보다 자폐에 대해 폭넓은 연구와 이해를 쌓았기 때문에 자폐발견 가능성이 증대될 수 있다. 한편 대기오염이나 열악한 문화 환경적 기타 요인들이 점증되어 실제적으로 자폐의 발생율이 증가하고 있다는 견해도 있다 (Gillberg, Steffenburg, & Schaumann, 1998). 이러한 여러 가지 견해 이외에도 각 개인이 겪고 있는 가족의 사회경제적 위치, 관련 서비스의 질, 진단시 가족이 아동의 자폐성향에 얼마만큼 정확한 정보 제공이나, 조기발견 체계확립 등의 요소들과도 관련되어 있을 수 있다.
  
   2) 진단시기와 방법
        자폐장애의 특성들은 DSM-IV 진단에 기준하면 만 3세 이전에 나타나는 것으로 알려져 있지만, 아스퍼거 증후군의 경우에는 자폐장애에 비교하여 증상의 시작이 다소 늦게 나타난다. 만 3세 이전에 구체적으로 나타나는 위험요소들이 나타나는 경우에는 가능한 한 조기에  진단하여 대처하는 것이 중요하다. 따라서, 무엇보다도 빠른 시기에 진단하여 조기중재 및 여러 가지 필요한 관련서비스들을 제공받으면 이후에 나타나는 예후가 긍정적이기 때문이다. 최근의 자폐아 조기중재 프로그램 효과검증 연구들을 종합한 것에 의하면 3세에서 시작하여 약 24개월 집중 중재후, 최소 10명 중 5명 이상은 일반유아반으로 전환된다는 사실을 확인할 수 있다 (Handleman & Harris, 2001).
        자폐의 위험요소는 만 18개월부터 확인할 수 있지만(이효신, 1999), 자폐를 스팩트럼의 개념으로 볼 때 조기에 진단하는 것이 쉽지 않은 경우도 있다. 또한 조기에 진단을 하게 되는 경우라도 조기진단의 정확성에 대한 신뢰도는 누구도 쉽게 확신을 가질 수 있는 일은 아닐 것이다. 영유아들에게 나타나는 자폐 관련 특성은 영유아에 따라 여러 가지 형태로 다르게 나타날 수 있으며, 현재 자폐를 진단하는 결정적인 의학적 검사방법도 논의의 대상이 된다. 이러한 상황에서 임상전문가들은 자폐를 진단할 때 여러 번에 걸쳐 아동의 의사소통, 행동, 발달수준 등을 깊이 있고 세밀하게 관찰하는 일이 중요하다. 따라서, 자폐의 진단은 자폐관련장애에 대한 충분한 경험이 있는 전문가에 의해 이루어져야 하며, 진단대상에 대한 포괄적이고 종합적인 진단을 기본으로 해야 한다. 지금까지 소개된 많은 평가와 테스트들은 대부분 아동의 가족에 대한 종합적인 조사, 대상아동의 종합검진, 실험실 검사, 생화학적 검사, 각종 진단 및 측정용 검사, 부적응 행동 검사, 지능검사 등의 영역을 다루고 있다.
        전문임상가의 진단과 더불어 중요한 것은 여러 전문가로 모인 팀구성이다. 자폐는 각 영유아마다 나타내는 특징들이 매우 다양하므로, 특히 어린 영유아의 자폐를 진단하는데는 여러 관련분야의 전문가들이 함께 참여하여 의견을 모으는 것이 이상적이다. 이러한 전문가 구성팀을 다학문적 팀(multidisciplinary team)이라고 하며, 이러한 팀구성원들이 서로 의견을 나누어 공통적인 진단 및 중재계획을 성립하도록 노력한다는 점에서 상호학문적 팀(interdisciplinary team)이라는 용어가 더 선호된다. 이러한 팀의 구성원으로는 신경학자, 행동문제 전문가, 아동발달학자, 언어치료사, 소아과의사, 기타 자폐 분야에 전문적인 지식이 있는 사람들이 참여하게 된다. 이러한 신중한 진단절차를 거치지 않는다면 자폐가 아닌 경우도 자폐로 잘못 진단하여 영유아의 성공적인 예후와 관련된 중요한 문제를 간과할 오류를 발생시킬 수도 있기 때문이다. 자폐 진단에 있어서 무엇보다 중요한 사항은 1차적 양육자의 정보와 영유아의 발달사라고 할 수 있다. 언뜻 보기에 자폐아동이 단순한 정신지체로 보이거나 청각능력의 문제로 보일 수도 있고, 단지 괴상한 행동을 하는 특이한 아이로 보이기도 할 것이다.
       영유아 자폐의 조기진단에 있어서 지금까지의 발달사만큼 중요한 것이 현재 상태의 발달검사와 건강검사이다. 영유아가 자폐와 관련된 증후를 나타낼 때에는 대상 영유아가 정상적인 발달에서 어느 영역에 어느 정도까지 지체 및 이탈을 나타내는지 명확하게 알아야 진단의 근거가 된다고 할 수 있다. 또한, 대상유아의 건강검사는 영유아가 나타내는 증후나 발달적 특성들이 특정한 건강상의 문제와 관련되어 있는지의 여부도 확인하고, 그에 대한 적절한 조치를 취하는데 결정적으로 중요하다. 따라서, 영유아가 자폐 위험요소적 특성을 나타낼 경우에는 그 분야에 경험이 풍부한 신뢰할 만한 자격이 있는 임상전문가와 상의하여 전반적인 발달검사와 건강검사를 해 보는 것이 필수적이다. 조기진단에 대한 논의는 3장에서 보다 자세하게 다루어진다.

3) 치료방법과 예후
    ① 치료방법
        아직까지 자폐관련장애를 치료하거나 문제를 간단하게 해결하는 특정한 방법은 없다. 가장 최선의 방법은 영유아의 발달수준과 특성에 근거한 체계적이고 총체적인 조기중재를 제공하는 것이다. 조기중재는 발달놀이활동, 응용행동분석에 의한 긍정적 행동지원, 감각통합활동, 일상생활에서의 작업활동, 음악활동, 동작 및 운동활동, 미술활동, 언어교육, 영양소보충, 환경친화식이요법, 맛사지와 안아주기요법, 자연체험, 심각한 과잉행동에 대한 약물치료, 가족상담/치료를 포함한 가족지원 등의 방법들이 복합적이고 총체적으로 진행되어야 한다. 이러한 방법들을 조기중재의 프로그램에 첨가시킬 때에는 각 분야에 대해 충분한 지식과 경험이 있는 전문가가 중재의 전 과정동안 팀의 구성원이 되어 진행되도록 하는 것이 중요하다. 또 하나 중요한 점은, 영유아의 조기중재에서는 충분한 연구에 의해 그 효과가 검증되지 않은 방법은 영유아의 발달에 부정적 영향을 줄 수 있는 위험성이 있으므로 삼가야 한다는 것을 전제로 한다.

        
      
                       그림 1-3 종합적이고 총체적인 조기중재

     위의 방법들은 궁극적으로 정상발달 유아들의 발달촉진을 위해서도 모두 필요한 활동들이다. 다만, 자폐성 영유아의 경우에는 이들이 지닌 인지, 사회정서, 행동, 언어, 감각운동 등의 발달수준 및 특성을 고려하여 보다 체계적이고 구조화 된 방법으로 발달수준에 맞게 교육한다는 차이가 있을 뿐이다. 특히 배려해야 할 점은 영유아가 실제적으로 활동하는 자연스런 환경을 영유아의 특성과 발달수준에 맞도록 고도로 구조화하고, 영유아에게 맞는 개별화된 중재프로그램을 훨씬 더 강화해야 한다는 점이다. 따라서, 효과적으로 고안된 중재접근은 영유아에 대한 충분한 파악과 이해를 바탕으로 하며, 이 분야에 경험 있는 전문가들에 의해 지속적이고 총체적이며 조화된 방법으로 제공될 때 중재의 성공적인 결과를 가져온다. 최근 자폐성 영유아의 교육에 있어서 중점을 두는 접근은 긍정적 지원을 통한 완전한 통합이며, 완전통합은 각 영유아의 교육적 필요요구를 개별화프로그램에 의해 최대한 지원한다는 것에 기반을 둔다.
         적절한 교육적 환경은 학교 교육에서 뿐만 아니라 일상적인 생활을 독립적으로 유도하기 위해 기능적인 일상생활기술들을 가능하면 어린 시기부터 가르치는 것이 필요하다. 최소한의 도움으로 대소변을 해결하고 기본적인 위생문제를 해결할 수 있는 신변자립, 안전하게 길을 건너고 간단한 필수품을 혼자서도 살 수 있으며 필요한 경우에는 어디서든지 적절한 방법으로 도움을 요청하는 행동과 같은 일상생활 자립활동은 정상발달의 영유아동에게도 쉽지 않은 일들이다. 따라서, 자폐성 유아동의 독립을 가장 적절하게 지원하기 위해서는 영유아의 현재수행수준에 맞추어 가장 작은 단위로 체계적인 지원을 통해 독립적 활동을 강화시키는 일이 중요한 과제에 속한다. 즉, 영유아동의 개인적인 선택권과 지역사회에서 적절히 자신을 표현할 수 있도록 가르칠 수 있는 기회가 많이 제공되어야 하는 것이 중요하다. 그러한 목표를 실현시키는 효과적 중재는 교육방법이 융통성 있고, 자연스러우며, 긍정적 강화를 주로 사용하고, 정규적으로 발달상태를 재평가하여 가정에서 학교로, 학교에서 지역사회의 환경으로 영유아의 발달수준에 알맞은 체계적이고 총체적인 교류 프로그램을 제공하는 것이다. 자폐성 영유아의 효과적인 중재방법에 대해서는 4장에서 보다 자세하게 논의된다.
     과거 1980년대 이전에는 자폐증을 지닌 영유아들에 대한 연구와 관심이 미진했던 관계로 자폐관련 예후는 부정적인 측면이 매우 강하였다. 그러나, 1980년대 이후, 로바스(Lovaas, 1987)가 행동수정중재기법에 기초를 둔 심도있는 조기중재프로그램 시행으로 교육중재대상 어린이들의 50% 이상이 정상지능의 인지적 기능을 회복하게 된 연구결과가 알려지면서 자폐증의 예후는 과거와 다른 시각에서 접근이 가능하게 되었다. 오늘날은 영유아들의 자폐성 발달장애 문제가 특히 만3세 이전에 발견되어 중재가 시작될 수 있다면 중재대상 중 일반초등학교로 진학비율을 60% 이상이 가능한 것으로 확인되고 있다.
     물론 자폐특성들에 대한 중재치료교육 수행이 적절히 이루어지지 않을 경우, 연령이 증가함에 따라 예후가 상대적으로 악화될 수 있을 것이다. 이는 조기중재라는 처방적 조치 없이 자연 발달적 향상이 거의 불가능한 자폐장애의 특성과도 관련이 있다.
② 예후  
    조기중재조치 없이 정상적인 독립생활을 유지해야 한다는 입장에서 본다면 긍정적인 결론에 이르는 것은 매우 어렵다. 그러나 체계적이고 포괄적인 전문적 교육서비스를 받은 경우, 자폐로 진단 받은 사람의 최소한 5% 이상은 성인이 되었을 때 지역사회에서 일반인들과 마찬가지의 독립적인 생활이 가능한 것으로 알려져 있다. 자폐로 진단 받은 사람의 약 25%는 약간의 조력을 주면 부분적인 독립생활이 가능하다. 나머지 2/3정도도 영유아기에 체계적인 교육을 받게 되면 상당 부분의 장애정도를 극복할 수 있다. 이러한 예후는 지능이 50 이상이 되거나 언어소통이 가능한 경우에는 더욱 긍정적인 예후를 기대할 수 있는 것으로 밝혀지고 있다. 그 이외에 예후에 영향을 주는 요인으로는 조기발견 및 적절한 조기중재를 받은 기간과 사회성숙도 정도, 대인관계 및 사회성 정도, 그리고 아동의 전반적 발달수준에 의해 그 예후가 결정된다. 결국, 자폐의 예후를 긍정적으로 전환시키는데 가장 중요한 요소는 체계적이고 총체적인 조기중재를 통한 인지, 사회정서, 언어, 감각운동 영역의 발달촉진이 얼마만큼 지원되느냐의 여부일 것이다. 각 아동의 행동특성 및 증상에 근거하여 긍정적인 행동지원과 통합, 적극적 가족참여, 발달촉진적인 환경구성 등의 총체적 접근으로 가능한 빠른 시기부터 체계적인 지원을 해야 한다. 즉, 자폐관련장애는 어떤 한 가지의 증상이나 문제를 지닌 것이 아니라 인지, 사회, 정서, 운동발달 등의 여러 영역에서 발달상의 지연 또는 이상을 나타내므로, 특정한 한 가지 방법으로 모든 문제를 해결할 수 있는 것이 아니다. 따라서, 응용행동분석에 의한 긍정적 행동지원, 감각통합교육, 조기통합, 언어교육, 작업교육, 운동지도, 행동치료 등 이미 임상적인 효과근거가 밝혀진 접근들을 총체적으로 제공하는 것이 이상적이다.