당원병( 糖原病) 이란?
[의학] 글리코겐이 포도당으로 분해되는 대사에 필요한 효소가 선천적으로 부족하여 근육이나 간 따위에 글리코겐이 쌓이는 병. 선천성 대사이상 중 당대이상(糖代謝異常)효소의 결손 등으로 인해 과잉량의 글리코겐이 간 등 의 장기나 조직 중에 축적되는 상염색체열성(常染色體劣性) 질환군의 총칭. 당원이 체내에 축적되어 나타나는 종류는 여러 가지 인데Ⅰ형에서- Ⅶ형까지 분류되며, 발견자의 이름에 따라 Von Gierke병, Pompe병, Cori병, Anderson병, McArdle병, Hers병등이 있다.
1)Ⅰ형당원병: 기르케병이라고도하며,글루코오스-6-포스파타아제의 활성저하로 글리코겐이 간·근육. 신장혈구등에 너무 많이 축적된다. 증상은, 간종대(肝腫大)·저신장(低身長)저혈당발작· 출혈 경향이 특징, 조기치료가 필요함.
2)Ⅱ형당원병:폼페병 이라고도하며,심근(心筋)에 글리코겐이 너무많이 축적된다. 생후얼마 안되어 발병하여 호흡곤란 시아노제·근력저하가 나타나며 심부전 때문에 생후1∼2년내에 사망한다.
3)Ⅲ형 당원병: 글리코겐 분해가 완전히 되지 않아서 간.근육·혈구에 글리코겐이 너무 많이 축적되며,증상Ⅰ형 당원병과 비슷하지만 대체로 가벼우며 병후 경과도 별로 나쁘지 않다.
4)Ⅳ형 당원병: 간에 글리코겐이 너무 많이 축적되며, 유아기에서 간 비종(肝脾腫)이 분명해져 5세 전후 간 경변으로 사망한다.
5) Ⅴ형 당원병:근육에 글리코겐이 너무 많이 축적되기 때문에 근력이 저하되어 운동을 계속할 수 없게된다.
6) Ⅵ형·Ⅶ형 당원병: 둘 모두 간근육에 글리코겐이 너무많이 축적되어 각각 Ⅰ형·Ⅴ형과 임상증상이 비슷. 이들 당원병은 글리코겐 축적량을 확인하고 효소의 활성저하·결손을 증명함으로써 확정됨.
◇ 당원병 I형(Von Gierke병):당원병 Ia형 (Von Gierke병)
(Glycogen storage disease)
▲개요: 당원병은 탄수화물 대사장애로 섭취된 포도당이 글리코겐 의 형태로 간,근육, 신장등에 축적되며 필요한 때에 포도당으로 전환되어 이용되지 못하는 질환.결핍 된 효소의 종류 에 따라 여러 종류의 당원병이 있으나, Ia형이 한국인에서 가장 흔함.대부분 상염색체 열성유전을 하며 발생 빈도는 10,000- 30,000명 당 한 명. 간과 신장이 비대해지고 성장장애,저혈당,경련이 동반되기도 합니다.성장하면서 간의종양,신부전,골다공증의 문제가 발생함.생옥수수 전분 가루를 이용한 식이요법이 중요하며 장기이식이 필요하기도 합니다.
▲원인: 글리코겐의 합성 및 분해의 말단 단계에 관여하는효소인glucose-6-phosphatase라는 효소의 활성저하 때문에 글리코겐을 분해하여 포도당으로 전환시킬 수 없으므로 글리코겐이 간, 신장, 적혈구등에 축적됩니다. Glucose 6-phosphatase의 유전자는 17번염색체 장완에 위치하며 5개의 exon으로 구성되어 있고 약 35KD의 단백산물을 생성합니다.여러 가지 다양한 돌연변이들이 모든 exon에 걸쳐 발견되고 있습니다.일본인과 한국인에게서는 216번째 아미노산의 염기서열 중 하나가 치환되는 돌연변이가 가장흔 합니다.
▲임상증상: 작은키,성장장애.양볼에 지방축적이 많아서 인형같은 얼굴.간,신장의 비대 저혈당으로 인한 경련.출혈경향.공복시 저혈 당, 고유산혈증, 고요산혈증, 고지혈증.
▲진단: 진단을 위해서는 간생검을하여 당원의 축적및 효소활성의 저하를 증명합니다. 유전자 검사도 가능합니다.
▲치료: 포도당 이외의 단당류(과당이나 유당)는 체내에서 이용되지 않기 때문에 가능하면 섭취를 피 합니다.저혈당을 예방하는 목적으로 자주 식사를하여야 하며,천천히 포도당이 흡수되는 생옥수수(가열하지 않은옥수수)전분가루(2g/kg)를 50% 용액으로 6시간마다 먹입니다. 특히, 섭취 열량이 과잉되지 않도록 주의해야 합니다. 요산이 아주 높을때에는 요산합성 억제제를 사용합니다. 외과적으로 문맥과 하대정맥을 봉합하여, 흡수된 당질이 간으로 직접 들어가지 않도록 하는 치료법은 더 이상 사용되지 않습니다.장장애가 교정되지 않거나 간에 종양이 생겼을 경우 간이식이 효과적입니다.
관련 사이트
http://www.cix.co.uk/~embra/agsdhome.html
http://kr.softwise.yahoo.com/bin/query?p=glycogene+storage+disease
http://biomed.nih.go.kr/html/explain/k_gene_under-meta.html
http://www.agsd.org.uk/
http://www.liverkids.org.au/fglycogen.htm
http://www.healthfinder.gov/text/orgs/HR2228.htm
『 glycogenosis 』
[질병의학]
당원축적증(糖原蓄積症), 글리코겐증. 당원의 축적과다를 특징으로 하는 대사장애.
[식품영양]글리코겐 축적질환. 선천성 당질 대사이상증.
[유전학용어]당원병.