치명적인 근육 소모성 질병 유전자와 암 사이의 새로운 연관성 발견

[아름이]

치명적인 근육 소모성 질병 유전자와 암 사이의 새로운 연관성 발견
새로운 연구에서 Duchenne 근이영양증(DMD) 유전자와 암 사이의 새로운 연관성이 밝혀졌습니다.
날짜:
2023년 2월 27일
원천:
포츠머스 대학교
요약:
새로운 연구에서 Duchenne 근이영양증(DMD) 유전자와 암 사이의 새로운 연관성이 밝혀졌습니다.

전체 이야기
디스트로핀을 암호화하는 유전자의 돌연변이는 태어날 남아 5,000명당 1명에게 영향을 미치는 근육 소모성 질병인 DMD를 유발하는 것으로 오랫동안 알려져 왔습니다. 조건을 가진 사람들은 보통 20대 또는 30대까지만 살 것입니다.

이제 포츠머스 대학(University of Portsmouth)이 이끄는 연구에서 같은 유전자가 종양학에서 역할을 한다는 것을 발견했습니다. 국제 연구팀은 유방암, 난소암 및 위장관 암 환자를 포함하여 광범위한 악성 조직을 분석했습니다.

DMD 유전자 발현은 이들 종양의 80%에서 감소했습니다. 이 디스트로핀의 낮은 발현은 더 진행된 암 단계와 관련이 있으며 다양한 종양에 걸쳐 생존율을 감소시킵니다.

Cancers 에 게재된 이 논문은 디스트로핀 발현이 근육에서만 중요하며 수많은 조직에서 발견되면 "불법 전사"의 결과라는 현재의 견해를 재평가할 것을 요구합니다.

수석 저자인 포츠머스 대학의 약학 및 생물학 대학의 Darek Gorecki 교수는 "DMD 유전자가 종양에서 역할을 한다는 발견은 Duchenne 근이영양증을 넘어서 그 중요성에 대한 점점 더 많은 증거를 확장합니다.

"악성 종양에서 DMD의 역할과 암 진행 및 치료를 모니터링하는 데 DMD가 어떻게 악용될 수 있는지 더 잘 이해하기 위해서는 추가 조사가 필요합니다."

더욱이, 이러한 발견은 질병이 이전에 생각했던 것보다 훨씬 일찍 시작된다는 최근의 발견을 기반으로 합니다. 2021년에 팀은 DMD를 모델링한 결과를 발표하여 초기 트리거 및 첫 발현부터 개발을 살펴보았습니다. 그들은 배아에서 출생하기 전에도 이상 징후를 발견했습니다.

초기 배아 발달과 암 형성 사이의 유사성(침습 가능성, 유전자 발현 변화 및 기타 중요한 행동 포함)을 고려할 때, 팀은 종양의 스펙트럼 전반에 걸쳐 DMD 유전자를 조사하기로 결정했고, 그 결과 이 ​​발견이 이루어졌습니다.

DMD가 있는 대부분의 남아는 2세에서 5세 사이에 진단을 받습니다. 이때 이미 신체 손상이 심각합니다.

Gorecki 교수는 이러한 새로운 발견이 고려되어야 한다고 말하면서 상태를 식별하는 데 지연이 질병 진행을 늦추거나 중지시키는 데 도움이 될 수 있는 치료 개입을 방해할 수 있기 때문입니다.

"알려진 가장 큰 인간 유전자인 DMD의 역할은 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡합니다."라고 그는 설명했습니다.

"돌연변이로 인한 병리학에 대한 효과적인 치료법을 찾으려면 더 잘 이해해야 합니다."

출처 : https://www.sciencedaily.com/