버드-키아리 증후군

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                                  버드-키아리 증후군

질환주요정보

Ⅰ. 개요

버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타납니다. 이 질환과 관련된 추가적인 증상으로는 오심, 구토, 비장비대가 있습니다.

버드-키아리 증후군의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 질병의 심각도는 영향을 받은 정맥의 위치와 수에 따라 다양하게 나타납니다. 주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압증상이 나타날 수 있습니다.

버드-키아리 증후군은 남녀에서 모두 동일하게 발생하며, 대부분의 경우 20∼40세에 증상이 나타납니다.

Ⅱ. 증상

버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히면서 발생하며, 약 20%의 환자에서는 증상이 없습니다. 또한 신체의 아래 부분에 있는 혈액을 심장의 우심방으로 운반하는 하대정맥과 간정맥의 이행부에 혈전 또는 선천성 막양구조(Congenital web)가 발생하게 되는데, 이러한 증상은 서서히 혹은 급격히 나타날 수 있습니다.

버드 키아리 증후군에서는 복강 내에 물이 축적되는 복수(Ascites), 복통(특히 우상복부 통증), 간이 비정상적으로 커지는 간비대(Hepatomegaly)와 같은 세 가지 주요 증상이 나타납니다

주요 간정맥이 영향을 받게 되면, 위장에서 간을 통해 심장으로 혈액을 운반하는 정맥의 압력이 높아져 문맥고혈압이 나타나게 됩니다. 그리고 일부에서는 간 기능이 손상됩니다. 버드-키아리 증후군이 발생되기 전후에 간 기능이 손상되거나, 간 섬유화 및 간경변증이 나타나는 경우도 있습니다.

정맥 폐색이 심각한 경우, 질병의 초기 증상 발현이 갑자기 나타날 수 있으며 심각한 통증을 동반할 수 있습니다. 만일 질환이 만성적으로 나타나면, 증상의 초기 발현도 서서히 나타나게 됩니다. 드물게 다리에 부종이 나타나기도 합니다.

Ⅲ. 원인

20%에서는 원인 미상이고, 50%는 진성적혈구증가증을 포함한 골수증식성질환이 원인입니다. 이외의 원인으로는 고형종양, 발작성야간혈색쇼뇨증, 베체트병, 항인지질항체증후군, C 단백 및 S 단백 결핍증 등 혈전이 잘 생기는 질환들, 경구용 피임약 복용, 임신 등이 있습니다.

최근에는 골수증식성 질환에서 JAK2 돌연변이 (V617F) 등이 밝혀지면서 진단율이 향상되었습니다.

Ⅳ. 진단

버드-키아리 증후군의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 여러 가지 특수 검사를 근거로 이루어집니다.

일반혈액검사 및 말초 혈액 혹은 골수에서 JAK2 돌연변이 검사를 선별검사로 시행할 수 있습니다.

환자에게 버드-키아리 증후군의 3대 증상이 뚜렷이 나타나면 복부 초음파 검사를 통해 간정맥과 하대정맥의 혈류상태를 관찰합니다. 이후 전산화단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI), 간혈관조영술, 대동맥혈관조영술을 실시하여 간정맥 혈관의 폐색 여부를 진단합니다. 혈관조영술(Angiography)은 방사성 조영제를 몸으로 주입하여 혈관을 X선으로 볼 수 있도록 하는 과정으로 간혈관조영술을 통하여 간정맥에 있는 혈전을 발견할 수 있습니다. 자기공명영상을 통해 간의 정맥 혈류 흐름을 관찰할 수 있습니다.

간 생검(Liver biopsy), 혈액응고장애 검사, 필요 시 골수 생검 등을 실시할 수 있으며, 간 생검을 통해 중심정맥 내 혈전증, 중심정맥 주변 간세포 괴사, 중심정맥 확장, 간소엽 중심 세포들의 변성정도 등을 관찰할 수 있습니다.

산정특례 진단기준 :복수, 우상복부의 통증, 간비대 등의 증상 일반혈액검사 및 말초 혈액 혹은 골수에서 JAK2 돌연변이 검사 복부 초음파 검사를 통해 문맥고혈압을 확인

*진단방법: 영상검사, 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사

Ⅴ. 치료

버드-키아리 증후군의 치료를 위한 여러 가지 방법들이 있습니다. 만일 환자들에게 증세가 나타나지 않는 경우는 정기적으로 관찰해야 하며, 복수가 생긴 환자들에게는 염분섭취를 제한하고, 이뇨제를 사용합니다. 버드-키아리 증후군은 조기에 진단될수록 좋은 치료 효과를 보이는데, 치료를 하지 않는다면 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있습니다.

1. 약물요법

환자의 간에 혈전이 남아있을 경우 또는 새로운 혈전 생성을 예방하기 위해 약물을 투여합니다. 치료는 저분자량 헤파린으로 시작하여 목표는 anti-Xa 활성도를 0.5-0.8 IU/mL로 하며, 이후 경구용 항응고제인 와파린(Warfarin)으로 교체하여 INR 2~3을 목표로 투여합니다. 치료는 특별한 금기증이 없는 경우 평생 지속하여야 합니다. 급성혈전증의 경우 간부전이 심하지 않으면 스트렙토키나아제(Streptokinase) 또는 유로키나아제(Urokinase)와 같은 항혈전제를 사용합니다. 그리고 경우에 따라 고용량의 부신피질호르몬제를 투여할 수도 있습니다.

골수증식성질환으로 확진된다면 세포감소요법(Cytoreductive therapy)을 항응고제 치료와 병용하여야 합니다.

2. 수술요법

정맥을 확장시켜 혈관벽의 높은 압력을 줄여주는 방법을 사용하여 간에 혈액이 축적된 것을 경감시킬 수 있습니다. 특히 선천성 막양구조나 혈전에 의해 혈관에 부분적으로 협착이 생긴 경우, 혈관 조영술과 함께 경피적 투시적 혈관확장술(Percutaneous translluminal angioplasy)과 같은 치료법으로 막힌 혈관을 개통시킬 수 있습니다.

항응고제를 투여함에도 호전을 보이지 않을 때는 경정맥경유간내문맥전신순환션트(TIPS)를 시행하기도 합니다. 그리고 TIPS 시술에 실패하거나 TIPS 시행 후에도 호전이 없는 경우, 전격성 간부전의 경우에는 간이식이 필요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

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Schiff ER, Sorrell MF, Maddrey WC. 10th eds. Diseases of the Liver: Budd-Chiari syndrome and related disorders. Philadelphia, PA, USA: LWW Press; 2007:1172-1179
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http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/med/topic2694.htm
http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesb/a/021905.htm
http://www.ikp.unibe.ch/lab2/BC.html

 

                

 

  

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