신경섬유종증 neurofibromatosis

[바람소리]

 

       신경섬유종증 neurofibromatosis

 

정의

신경섬유종증이란 피부와 중추신경계의 특징정인 이상을 동반하는 신경피부 증후군 중의 하나로, 뇌의 발생 초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.
모두 8가지 형이 있으며 가장 흔한 제1형은 레클린하우젠(Recklinghausen)병이라고 하며 다발성 신경섬유종, 담갈색 피부반점(cafe-au-lait spot), 홍채의 Lisch 소결절이 특징이다.

제2형 신경섬유종증은 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제 8뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.

* 발병위치 : 뇌, 근골격계, 피부

원인

상염색체 우성 양식으로 유전하는 유전 질환으로, 제1형의 경우 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생하고, 제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다.

증상

제1형 신경섬유종증의 증상은 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 서혜부의 주근깨, Lisch 소결절, 신경섬유종, 두개 내 접형골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 아교종 등이 있다. 피부의 담갈색 반점은 모든 환자에게서 출생 시부터 나타나며, 성장과 함께 크기와 숫자가 증가하고 색깔이 진해진다. Lisch 소결절은 2/3 이상의 환자에서 나타나는데, 나이에 따라 증가하게 되어 21세 이상의 성인의 경우 대부분 나타나게 된다.

신경섬유종은 주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타날 수 있다. 사춘기와 임신 중에 신경섬유종이 증가하는 것은 호르몬의 영향을 받는다는 것을 시사한다. 신경섬유종은 작고 고무와 같은 느낌이며 종괴 위의 피부는 약간 보랏빛을 띤다. 얼기상 신경섬유종은 출생 시에도 보이며 주로 눈가나 귀 주변의 얼굴에 발생한다. 두개 내 접형골의 형성이상 때문에 눈이 튀어나와 보이기도 하며 장골의 피질이 얇아지면서 흔히 척추 측만증이 동반되기도 한다. 시신경 아교종은 약 15%의 환자에게서 동반되며 대부분 증상이 없지만 약 20%의 환자는 시력의 이상을 보인다.

또한, 신경학적 합병증이 동반되기 쉬운데 소아 때 뇌 MRI 검사를 하면 특징적인 병변이 보이며, 이것은 연령에 따라 감소하여 30세 경에는 없어진다. 한편, 약 절반 정도의 환자에서 인지기능의 이상을 보이는데, 복합부분 발작이나 전신 강직간대성 발작이 흔히 동반된다. 수두증이 동반되는 경우는 드물지만 뇌혈관의 이상에 의해 동맥류가 형성되기도 하고 협착에 의해 모야모야병이 발생하기도 한다. 신경섬유종은 때때로 악성 종양으로 진행하여 신경섬유육종이나 악성 신경초종이 발생하기도 한다. 그 외에도 갈색종, 횡문근육종, 백혈병, 윌름종양 등이 발생할 가능성이 일반인에 비해 높다. 갈색종이나 신장 혈관의 협착에 의해 고혈압이 발생하기도 한다.

제2형 신경섬유종증은 신경섬유종증의 약 10% 정도를 차지하며, CT나 MRI 검사에서 제8 뇌신경의 종괴가 발견되고 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소성 후피막하 수정체 혼탁 등이 나타난다. 양쪽으로 제8 뇌신경 종괴가 있는 경우에는 청각 소실, 안면근육 마비, 두통 등의 증상을 보일 수 있다. 피부의 담갈색 반점과 신경섬유종은 제1형에 비해 드물게 나타난다.

신경섬유종증의 담갈색 반점

 

진단

제1형 신경섬유종증은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때 진단할 수 있다.
1) 사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상의 담갈색 피부반점이 6개 이상
2) 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부의 주근깨
3) 홍채의 Lisch 소결절 2개 이상
4) 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종
5) 특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골의 피질이 얇아지는 증상
6) 시신경 아교종.

제2형 신경섬유종증은 다음 중 한가지 경우 진단할 수 있다.
1) CT나 MRI로 청각신경종으로 확인된 양측성 제8 뇌신경 종괴
2) 일측성의 제8뇌신경 종괴가 있거나, 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종 또는 연소성 후피막하 수정체 혼탁 중 2개 이상이 있으면서 부모나 형제, 자식 중에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우

검사

신경섬유종증이 의심되는 환자는 CT 또는 MRI 검사를 통해 중추신경계의 이상을 확인해야 한다. 세극등 검사를 통해 홍채의 Lisch 소결절 유무를 확인해야 하며, 제2형 신경섬유종증의 경우 수정체 혼탁을 확인해야 한다. 두개골 및 장골의 X선 검사를 통해 골격계의 이상을 확인한다.
경련발작이 있는 경우에는 뇌파 검사를 시행해야 하며 동맥류의 가능성이나 모야모야병의 가능성이 있는 경우에는 뇌혈관 조영술이 필요하다. 뇌 종괴에 의해 시상하부가 영향을 받아 호르몬 계통에 이상이 있을 가능성이 있는 경우에는 성호르몬을 비롯한 각종 호르몬에 대한 검사가 필요하다.

치료

제1형, 제2형 모두 주된 치료는 발현되는 증상을 완화시키기 위한 대증 치료이다. 신경섬유종증 환자의 절반 가량은 새로운 유전자 변이에 의해 발병하지만 신경섬유종증을 갖고 있는 부모의 자녀의 절반 가량에게서 동일한 질병이 나타나므로 신경섬유종이 있는 부모가 자녀를 갖기 전에는 부모가 유전자 소인이 있는지에 대한 검사와 유전 질환에 대한 상담 및 주의깊은 진찰이 필요하다. 해당 유전자의 크기가 너무 크고 매우 많은 유전자 변이가 있기 때문에 산전 유전자 검사를 일상적으로 권하지는 않으나, 부모가 가지고 있는 유전자 변이가 이미 알려져 있는 경우에는 산전 진단이 가능하다.

경과/합병증

신경섬유종증 환자는 출생 초기에는 특별한 문제가 없는 경우가 많다. 피부의 담갈색 반점은 나이가 많아지면 점차 크기가 커지고 수가 증가하며 색소 침착도 짙어진다. 신경섬유종이 생긴 위치에 따라 뇌 종양 증상을 보일 수 있고 척추에 있는 경우 척추 측만증이 생기기도 한다. 때로 신경섬유육종이나 악성 신경초종 등으로 이행하기도 한다. 간질 발생 및 거대뇌증이 있는 경우도 있지만 수두증의 발생은 드물다. 환자의 10% 정도에서 정신발달 지연이 관찰되며, 학습, 집중, 언어, 행동, 운동 기능의 장애를 보이는 경우도 있다.

예방방법

유전 질환이므로 특별한 예방법은 없고 가족력이 있는 경우 유전 상담을 통해 질환이 있는 환자의 출생을 줄일 수 있다.

관련질병

수두증 , 척추측만증 , 모야모야병

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