[생활] 마카오의 신생아 혈액, 상해서 선별검사

[대한민국백성]

	전체목록   마카오의 신생아 혈액, 상해서 선별검사 작성일: 04.09.18 작성자: 정영희 아오먼(마카오)특별 행정지구 정부와 상해 제2 의과대학은, 금년 9월 17일을 시작으로 1년 안에 태어난 마카오의 신생아 혈액을, 상해로 보내 선천성 질병에 관한 검사를 하기로 협의했다. 상해 제2 의과 대학에서 검사하게 될 항목은 선천성 대사이상에 관한 검사에 해당하는 주요 4가지로 , 선천성 갑상선 기능 저하, 페닐케톤뇨증, 선천성 부신피질증식증 등이다. 마카오에서 매년 출생하는 신생아는 대략 3,200명 - 3,500 명이다. 출처: 新华网 2004. 09.17 ■ 참고자료 선천성 대사이상이란? 선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·신장·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월 부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다. 발생원인 정신지체를 초래하는 질환은 3백여종 이상인데, 이 중 70여종이 선천성 대사이상 질환에 기인한 것이다. 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생 한다. 선천성 대사이상 질환아 발생빈도는 페닐케톤뇨증이 73,000명당 1명, 갑상선기능저하증은 4,000명당 1명의 질환아가 발생되는 것으로 추정된다. 페닐케톤뇨증(PKU)이란 무엇인가? 페닐케톤뇨증은 신체가 섭취한 단백질을 대사하는데 이상이 생기는 질병이다. 페닐알라닌이라는 단백질을 대사시키는 효소가 정상적으로 작용 하지 못해 혈액에 페닐알라닌이 쌓여 뇌에 손상을 준다. 유전질환으로 치료되지 않으면 아이의 지능이 떨어지는 원인이 된다. 선천성 갑상선 기능 저하증이란? 선천성 갑상선 기능 저하증은 유전질환으로 크레티니즘(Cretinism)이라고도 한다. 갑상선 형성 부전이 가장 흔한 원인으로 이 외에 갑상선 호르몬 합성 장애가 원인이 되기도 한다. 이중에서 특히 우리나라의 갑상선 기능저하증의 발생빈도는 4,000명 중 한 명 정도 일 것으로 추정되며, 페닐케톤뇨증은 2만명 중의 한 명으로 추정되고 있습니다. 정상 신생아 대사 장애자의 출생빈도는 3,500명당 1명 정도로 추정되므로 1년간 신 생아 출생수가 60만명인 우리나라는 2백명 정도의 대사이상 장애자가 매년 출생한다 는 계산이 나옵니다. 10년이 지나면 2천명에 달한다고 생각하면 결코 간과할 수 없는 질환이라는 것을 알 수 있습니다. ★ 현재 우리나라에서는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증은 보건소 및 읍면 보건지소 전액 무료로 검사하여 주고 있다.