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낭창신뢰할 수 있는 출처신체의 면역 체계가 건강한 조직을 공격하는 장애입니다. 루푸스 환자는 경증에서 중증까지 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 정확한 원인이 무엇인지는 불분명합니다.
연구자들은 여전히 루푸스에 기여하는 유전적 요인을 확인하려고 노력하고 있습니다. 최근공부하다신뢰할 수 있는 출처에 출판자연신뢰할 수 있는 출처TLR7 유전자의 특정 변이체가 마우스에 도입되었을 때 루푸스를 유발한다는 것을 발견했습니다. 이 발견은 새로운 치료 옵션으로 이어질 수 있습니다.
루푸스의 영향
낭창신뢰할 수 있는 출처신체가 스스로를 공격하여 손상을 일으키는 자가면역 질환입니다. 루푸스의 가장 흔한 유형은전신성 홍반성 루푸스(SLE)신뢰할 수 있는 출처. 루푸스가 있는 사람은 관해 기간을 겪다가 증상이 악화되는 기간을 경험할 수 있습니다.
일반적으로 이 상태는 염증과 다양한 증상을 유발하며, 이는 여러 장기에 영향을 미칠 수 있습니다.신체 시스템신뢰할 수 있는 출처. 예를 들어, 관절, 피부, 신장 및 폐에 영향을 미칠 수 있습니다.
증상신뢰할 수 있는 출처다음을 포함할 수 있습니다.
루푸스는 치료법이 없으므로 치료는 장애로 인한 증상 및 기타 건강 문제를 줄이거나 예방하는 데 중점을 둡니다. 과학자들은 루푸스의 원인이 무엇인지 모르지만 유전학이 한 역할을 할 가능성이 있습니다. 연구자들은 여전히 특정 유전자가 루푸스 발병에 미치는 영향을 발견하기 위해 노력하고 있습니다.
University College of London 의 면역학 교수인 Claudia Mauri 는 MNT 에 다음과 같이 설명했습니다 .
“유전자가 환경적 요인과 함께 루푸스 발병에 중요한 역할을 해야 한다는 것을 알고 있지만 현재까지 어떤 유전자가 가장 중요한지 완전히 이해하지 못하고 있습니다. 일반적으로 우리는 루푸스를 환자가 질병에 걸리기 쉬운 여러 유전자의 다중 변화를 가지고 있기 때문에 발생한다고 생각합니다.”
"그러나 단일 유전자의 변화가 어린 시절에 매우 조기에 심각한 질병 발병으로 이어질 수 있다는 증거가 증가하고 있습니다"라고 그녀는 덧붙였습니다. Mauri 교수는 새로운 연구에 참여하지 않았습니다.
루푸스의 유전적 원인
한 가지 이상의 유전적 요인이 루푸스에 영향을 미칠 수 있지만 현재 연구의 연구자들은 톨유사 수용체-7(TLR7) 유전자 연구에 관심이 있었습니다. 사실, TLR7이SLE의 개발신뢰할 수 있는 출처.
이 연구에서 연구자들은 심각한 루푸스 환자의 유전자를 조사했습니다. 의사들은 7세에 그녀의 상태를 진단했습니다. 그들은 그녀의 유전자를 주의 깊게 검사했고 TLR7 유전자에서 뚜렷한 돌연변이를 발견했습니다.
이 유전자를 쥐에게 도입했을 때, 설치류는 루푸스를 발병했습니다. 그들은 특정 유형의 백혈구인 쥐의 B-세포의 작용을 포함하여 쥐가 발달한 증상을 심층적으로 조사했습니다.
연구 저자인 호주 국립 대학의 면역학 교수이자 개인화 면역학 센터(CPI) 소장인 Carola Vinusea 는 “TLR7 돌연변이가 루푸스를 유발하는 것으로 밝혀진 것은 이번이 처음으로 한 가지 방법에 대한 명확한 증거를 제공합니다. 이 질병이 생길 수 있습니다."
Mauri 교수는 또한 연구 결과에 대해 흥분했고 MNT 에 다음과 같이 설명했습니다.
“이 논문은 처음으로 연구자들이 루푸스와 관련될 수 있다고 생각한 유전자 중 하나인 TLR7의 변화가 실제로 7세 어린이의 루푸스 발달로 이어졌음을 보여줍니다. 이것은 루푸스에서 이 유전자의 역할을 확인하고 루푸스 환자에서 보다 광범위하게 증상을 유발하는 질병 과정을 이해하는 데 매우 중요한 발견입니다.”
연구의 한계와 지속적인 연구
연구자들이 언급하지는 않았지만, 이 연구는 몇 가지 제한점을 제시합니다. 첫째, 유전자 변이가 쥐에 도입되었으므로 연구자들은 결과를 인간에게 번역할 때 주의를 기울여야 합니다.
둘째, 유전자가 주로 한 사람에게서 발견되었습니다. 이는 추가 검사를 통해 루푸스가 있는 다른 사람들에게서 이 유전자 돌연변이의 존재를 확인해야 함을 의미합니다.
이 연구에 대한 논평을 요청받았을 때, 영국 유니버시티 칼리지 런던 병원의 명예 컨설턴트 류마티스 전문의인 Mike Ehrenstein 교수 는 이 연구에 대해 낙관적이었습니다. 그는 그것이 초래할 수 있는 잠재적인 치료에 대해 흥분했습니다.
그는 “이 연구는 TLR7 돌연변이가 루푸스 또는 적어도 소아 루푸스를 유발할 수 있음을 보여줍니다. 종종 루푸스가 있는 어린이는 질병이 더 심각하며 유전적 기여도는 성인보다 클 수 있습니다.”
"TLR7과 루푸스 사이의 연관성은 15년 이상 전으로 거슬러 올라가며, 회사는 억제제를 개발 중이므로 희망적으로 우리는 그들의 효능에 대해 듣게 될 것입니다. 흥미롭게도 루푸스 치료에 일반적으로 사용되는 약물인 하이드록시클로로퀸은 TLR7을 억제함으로써 부분적으로 작용할 수 있습니다.”
Mauri 교수는 연구가 B 세포의 작용에 더 집중할 수 있다고 언급했습니다.
“연구원들은 환자의 TLR7 돌연변이가 동일한 돌연변이가 동물 모델에 도입될 때 B 세포가 과활성화되도록 한다는 것을 우아하게 보여줍니다. 사실, 이 쥐에서 B 세포는 활성화되지 않아야 하는 비장과 림프절의 일부에서 활성화됩니다. 향후 연구에서는 이 비정상적인 B 세포 활성화가 모든 유형에 존재하는 병원성 요인인지 이해하려고 노력할 것입니다.”
루푸스의 유전적 원인을 이해하면 루푸스가 있는 사람들에게 새로운 치료 옵션을 제공할 수도 있습니다.
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