극희귀질환 산정특례 등록 추가 발표되었어요.(2017.5.31)

[김선영]

★ 보건복지부 고시 제2017-94호(2017.05.31.)「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 일부개정에 따라 다음과 같이 변경 사항을 안내합니다.

1. 희귀질환 산정특례 등록 추가(17.06.01.부터 시행)

「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 별표4에 의한 희귀난치성질환에 중증약물난치성뇌전증(G40.01, G40.21, G40.31), 중증보통건선(L40.00), 가족샘종(선종)폴립증(M8220/0, (D12.6)) 신규 추가(3종)

●3. 극희귀질환 산정특례 등록 추가(17.06.01.부터 시행)●

「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 별표4에 의한 극희귀질환(V900)에 신규로 23종의 질환 추가

○ 추가대상 질환 : “동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증” 등 23개 질환(상병일련번호 45~67번)

○ 특이사항 : “색소실조증” 등 10개 질환에 대하여 장애인복지법시행규칙 별표1(장애인의 장애등급표)에 따른 장애등급(지적장애2급 이상 또는 지체장애3급 이상)이 공단 자격정보에 등록된 자에 대하여 연계하여 승인처리 함 … '검사항목' 중 ⑥기타항목 참조

♥산정특례 기준과 관련해서 몇가지 변경사항이 올라왔는데 우리와 관련된 것 2가지만 뽑아왔습니다.

일단 '1. 희귀질환 산정특례 등록 추가'는 우리와 관련이 없구요. '3. 극희귀질환 산정특례 등록 추가'가 중요합니다. 결론부터 말씀드리자면 우리는 여기에도 해당이 안되었어요. 저도 어제 알고 실망이 이만저만이 아니였는데 그럴 필요 전혀 없습니다. 이번에 발표난 것은 작년 2016년 말에 취합한 자료를 바탕으로 선정된 거라고 합니다. 공단직원과 통화하셨던 엄마 말씀이 그러셨어요. 우리는 올해 부터 활동을 시작했으니까 우리의 노력은 전혀 반영되지 않았고 반영될 수도 없었던 것이죠!

그리고 리스트를 보시면(첨부화일 해놨어요) 새롭게 극희귀질환에 추가된 질환들이 중간부터 노란색 셀로 표시되어 있어요. 이 23종의 신규 질환 중 우리 아이들 같이 상세불명의 염색체 미세결실 혹은 중복 아이들이 4종이나 된답니다. 이 아이들은 진단방법도 FISH, microarray, 우리와 같아요. 23중의 4, 약 17%..너무너무 유의미한 숫자 같지 않나요?  우리 진짜 승산 있어요.

그런데 여기서 한번 짚고 넘어가야 할 부분이 있습니다. 이 4종의 질환을 보면 1장완36 미세결실 증후군, 2장완 11 미세중복 증후군,10장완 말단 증후군, 15장완11.2 미세결실 증후군. 단순히 염색체 몇번, 장완, 단완 만 나누는 것이 아니라 장완의 어느부분, 단완의 어느부분에 이상이 있는 질환이라고 나와있어요. 더 이전의 선례를 봐도 이런 경우가 많이 있거든요. 15번 염색체만 해도 안젤만/프레더윌리/이번에 추가된 15장완11.2 미세결실 증후군 이렇게 세분화 되어 있어요. 다운 증후군도 다른 코드가 5개구요. 13번 염색체도 코드가 3가지 에요. 우리 울프허쉬호른만 보더라도 '4번 단완결손'으로 끝나는 것이 아니라 4p16.3결손이라고 명확하게 세분화된 기준이 존재해요. 우리도 '4번 염색체 증후군', '4번 염색체 미세결실 증후군' 이렇게 밀고 나가는 것은 가능성이 희박해요. 우리도 '4q21 결실 증후군', '4p 중복', '4q 중복' '4q31 결실 증후군' 이렇게 조직화해서 밀고 나갑시다. 다 될 수 있어요. 선례가 분명 존재합니다.

그리고 또 여기서 느낀게 의사선생님 입김이 정말 중요하다는 거에요. 우리 미세결실 아이들이 염색체 어느부분이 어떻게 잘못되었나 정확히 아는 엄마가 몇 되겠어요. 전 사실 울 애 진단명도 '4번 염색체 미세결실 증후군', '4번 장완 결실', '4번 염색체 결실' 인지 아직도 확실히 모르겠어요. 우리가 아무리 푸시푸시 해봤자, 이렇게 공단에 정확한 진단명을 갖고 와주는 사람은 역시 의사쌤들밖에 없겠지요. 우리 의사쌤들 자주 찾아가요. 일부러 찾지 않더라도 진료볼 때 우리 아이가 정확히 어느 부분이 문제가 있는지 물어도 보고, 우리애들도 극희귀질환 산정특례를 받고 싶다고 어필을 해야 해요. 저도 창현엄마 말 듣고 이제 다시 신촌세브란스 병원 찾아가 보려구요. 서울대 교수님만 믿고 있다가는 안되겠어요.   

그리고 하나 더 이번에 추가된 질환 중 10개 질환에 대해서 장애등급(지적장애 2급 이상 또는 지체장애 3급 이상)과 연계하여 승인 한다는 말이 있잖아요. 이거 제가 저번달에 서울대 진료봤을 때 들은 말인데...보니까 그렇게 좋은 제도는 아닌 것 같아요. 염색체 검사상 이상이 있을 뿐만 아니라, 장애 등급까지 있어야 산정특례를 받을 수 있다는 말이에요. 염색체 이상이 있다고 해서 다 장애가 있는 건 아니잖아요. 질환이 있는 사람에게 혜택은 주되 상태가 양호한 사람은 걸러내겠다는 취지인 것 같아요. 교수님 말로는 이 것 때문에 추가질환이 이렇게 늘어날 수 있었던 것 같기도 하지만, 운 나쁘게도 위의 4종의 염색체 미세결실,중복 질환이 여기에 다 해당이 되요. 우리도 극희귀질환이 지정이 되더라도 상태가 비교적 양호해서 장애등급이 없으면 산정측례가 안될 가능성이 있다는 거에요. 암튼 이건 그 때가서 걱정 하도록 합시당.

요새 채연이 재활 환경이 많이 바뀌었어요. 저도 다시 운전 시작하고 이직 준비를 할 생각으로 근래 정말 정신이 없이 지냈어요. 저번에 민원을 마지막으로 한번도 못올렸네요. 저도 이제 다시 달리렵니다. 뭐 한달에 한번 전화해도 충분히 먹힐 것 같기도 하구요.    

극희귀질환 산정특례 등록기준 및 필수 검사항목(17.6.1).xlsx

[yamagu]