스크랩 골덴하 증후군 (Gordenhar syndrome)

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            골덴하 증후군 (Gordenhar syndrome)

질환주요정보

Ⅰ. 개요

골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타나게 됩니다.

이 질환의 매우 다양한 질병의 모습을 묘사하기 위해 다양한 명칭이 사용되고 있습니다. 문헌에 따르면 턱이나 입, 그리고 귀에 일차적으로 기형이 나타났을 때, 대부분의 경우 신체의 좌우 중 한쪽에만 영향을 미치므로 이 질환을 종종 “편측안면소체(반얼굴작은몸증; Hemifacial microsomia)”이라고 부르기도 합니다. 만일 척추와 눈, 귀에 이상증이 나타난다면 “눈귓바퀴척추증후군(oculo-auriculo-vertebral(OAV) syndrome)”이라 부르기도 하며, 종종 골덴하 증후군과 편측안면소체의 동의어로 사용됩니다.

대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 좌우 중 한쪽 부분에만 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 모두 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받습니다.

골덴하 증후군은 현재까지 대부분 특별한 원인이 밝혀지지 않았으며, 여성보다 남성에게 더 많이 나타나고 약 3:2(남:여)의 비율을 보입니다.

의학문헌에 의하면, 질환이 발생하는 비율에 관해서는 문헌마다 불일치하지만, 현재 보고된 바로는 3,000~5,000명당 1명에서부터 25,000~40,000명당 1명 정도입니다.

Ⅱ. 증상

골덴하 증후군의 증상은 개인에 따라 매우 다양하게 나타나지만, 대부분 증상들의 특징은 전형적으로 머리와 얼굴 부위 특히 입, 턱, 귀에 주로 나타나며, 대부분의 경우 몸의 한쪽에만 나타납니다.

1. 머리와 얼굴부위

광대뼈가 비정상적으로 작고, 편평하며 덜 발달되어 있습니다.
위턱과 아래턱뼈가 덜 발달되고, 얼굴의 근육이 덜 발달됩니다. 이러한 이상들 때문에 증상이 나타난 얼굴 쪽이 다른 쪽 보다 작고, 비대칭이 되며, 또한 얼굴의 양쪽이 다 영향을 받게 되더라도 얼굴 양쪽은 비대칭이 됩니다.

선천적으로 입천장이 갈라져있는 구개열(cleft palate), 입술이 갈라져있는 구순열(cleft lip)이 나타나며, 혀와 입의 한쪽에 있는 특정 근육들이 마비되거나 형성이 덜 되게 됩니다. 그래서 삼키거나 음식물의 섭취에 어려움이 발생할 수 있습니다.

어떤 경우 치아가 늦게 나기 시작하며, 치열이 고르지 못하고, 특정 치아가 완전히 없는 경우도 있습니다.

정상적으로 귀 앞에 있어야 하는 큰 침샘이 없기 때문에 침의 생산이 줄어들게 됩니다.

입천장부터 목으로 이어지는 인두 부분에 문제가 생기는 신생아들과 어린이들은 입천장의 뒷부분이 음식물을 삼킬 때 음식 과 공기의 통로인 목구멍의 인두를 제대로 막지 못해 결국 음식물이 코 안으로 들어가게 됩니다.

식도가 좁아지거나 막혀있는 식도폐쇄증(esophageal atresia)이 생길 수 있습니다. 또한 식도와 기관 사이에 비정상적인 통로가 존재(기관식도누출관)하는 경우에는 음식이 식도를 통한 위가 아닌 폐로 들어가게 되어 폐렴과 같은 호흡기에 감염을 일으킵니다.

바깥귀(외이)에 나타나는 이상들은 골덴하 증후군을 가진 신생아에게 흔하게 나타나는데, 아주 가볍거나 심한 기형이 나타날 수도 있고 특별한 이상이 나타나지 않을 수도 있습니다. 바깥귀가 없어지면 귀조직이 거의 형성 되지 않거나 모양이 이상한채로 귀가 뚫려있지 않고 막히게 됩니다. 그리고 소리를 전달하는 귓속의 작은 뼈들이 발달이 덜 되거나 없을 경우에는 소리가 밖에서 안으로 정확하게 전달되지 않으며 이로 인해 전도성 난청(conductive hearing loss)이 나타납니다.

비정상적으로 눈이 작거나, 안구가 선천적으로 없는 무안구증이 생기거나 또는 정상적인 발달이 아닌 안구의 흔적만 남을 수 있습니다. 눈꺼풀 가장자리가 위아래가 서로 유착되거나 눈꺼풀 자체가 수축되어 눈이 작고 가늘게 된 상태인 실눈증(blepharophimosis)이 나타날 수 있으며, 안구에 딱딱하고 노란색, 하얀색 또는 분홍색의 달걀 모양의 낭종이 생기며, 크기가 좁쌀 만 한 것부터 약 10mm 되는 것까지 있습니다. 또한 사시가 생기며, 이 밖에도 여러 가지 눈의 기형이 나타나게 됩니다.

2. 뇌 및 척수이상

머리뼈의 특정 뼈 사이의 결합이 너무 빠르게 되거나, 불규칙하게 닫히면서 머리가 작거나 아래위로 길고 비대칭적인 모양을 나타낼 수 있습니다. 뇌 안에 물이 차서 뇌의 압력을 높이는 수두증이 생기기도 합니다. 뇌의 아래 부분 특히 소뇌가 길고 편평하게 되고, 머리뼈 밑을 통해 척수관내로 그 뇌의 일부가 빠져서 혀처럼 돌출되는 선천기형인 아놀드-키아리 증후군이 나타날 수 있습니다.

뇌신경으로부터 나오는 특정 신경에 이상이 생길 수 있으며. 이러한 신경들 중 하나 또는 여러 개가 손상되면 얼굴 근육이 약해지고, 특정 부위의 운동기능이 마비됩니다.

3. 골격계기형

대부분의 증상들은 목뼈에 영향을 미치지만 그 아래 부분도 영향을 받을 수 있습니다. 척추의 기형으로는 특정 척추가 불완전하게 발달하거나 비정상적으로 융합될 수 있고, 아예 없을 수도 있습니다.

특정 목뼈가 없거나 융합되어 있어서 목이 짧고, 목의 움직임이 제한되며, 뒤쪽 머리카락이 나는 헤어라인이 아래까지 내려오는 클리펠-페일 증후군(Klippel-Feil syndrome)의 증상이 나타납니다.

척추가 한쪽 또는 전체적으로 덜 발달되고, 융합되거나, 척추 안에 있어야 할 척수가 밖으로 삐져나오는 이분척추(척추갈림증; spina bifida)가 나타납니다.

척추가 옆으로 휘며, 갈비뼈가 융합되거나 여분의 갈비뼈가 부적절하게 나타날 수 있고, 갈비뼈가 없을 수도 있으며, 그 밖에 손과 발의 뼈에 기형이 나타나기도 합니다.

4. 정신지체

환자의 약 5∼15%에서 경미한 정신 지체가 발견되며, 문헌에 의하면 정신 지체는 대체로 눈이 작거나 없는 사람들에게 흔히 나타난다고 보고됩니다.

크고 작은 근육을 움직일 필요가 있는 특정 기술들을 습득하는데 시간이 오래 걸리며, 인지하고 생각하는 기술, 언어를 표현하고 이해하는 기술을 습득하는 것도 지연됩니다.

5. 심장

골덴하 증후군과 관련해서 가장 흔하게 나타나는 선천성 심장 기형은 우심실과 좌심실 사이의 심실중격이 뚫려 있는 심실중격결손입니다. 결손부위는 어느 곳에서나 나타날 수 있으며, 구멍의 위치와 크기에 따라 증상의 심각성이 달라집니다.

또한 팔로증후군 이라는 심장 기형이 발생할 수 있는데, 팔로 증후군에서 나타나는 네가지 심장결함은 다음과 같습니다.

• 폐동맥의 입구가 비정상적으로 좁아진 폐동맥협착증
• 심실 중격에 구멍이 뚫려 있는 심실중격결손
• 우심실을 형성하는 근육벽이 두터워지는 우심실비대
• 대동맥이 비정상적인 위치에 있어 혈액이 비정상적으로 흐르게 되는 대동맥기승

6. 신장(콩팥)

신장이 없거나, 위치가 잘못될 수 있으며, 콩팥과 소변이 나오는 길인 요도가 연결되는 부분이 막히거나, 요도가 여러 개 생길 수 있습니다. 신장 발생이 비정상으로 되어 신장에 혹 같은 낭종이 많이 생성되기도 합니다.

7. 항문

항문과 직장의 발달이 제대로 이루어지지 않아서 항문이 얇은 막으로 막혀있을 수 있으며, 여성 환자의 경우 막힌 항문은 직장과 질 사이의 비정상적인 연결 통로와 연관되어 나타날 수 있습니다.

8. 호흡기계

한쪽 폐가 없는 등 폐가 불완전하게 형성될 수 있습니다.

Ⅲ. 원인

대부분의 골덴하 증후군은 특정한 원인 없이 무작위로 일어나게 되며, 현재 까지 많은 연구자들은 골덴하 증후군이 많은 유전자의 상호작용으로 일어날 수 있다고 제시했으며, 특히 환경적인 요인이 결합하여 발생하는 것이라고 하고 있습니다.

의학문헌에 의하면 유전적으로는 염색체 14번의 영역과 관련이 있다고 제안했으며, 특정 화학물질, 약물, 환경적인 요소, 감염 요인, 질환 등이 초기 태아의 결함을 일으킬 수 있음이 밝혀졌습니다.

아직까지 이 병의 정확한 원인과 연관성은 완전히 밝혀지진 않았지만, 골덴하 증후군과 관련되어 신체에 나타나는 증상들의 특징은 태아 일때, 비정상적인 혈관의 변화와 아기에게 혈액 공급이 부족하여 나타난다고 생각되며, 이로 인해 얼굴의 인대와 뼈, 머리뼈의 일부, 귀를 발달시키는 곳에 결함이 생긴다고 여겨지고 있습니다.

Ⅳ. 진단

골덴하 증후군을 확진할 수 있는 진단법과 진단기준은 아직 정립되어 있지는 않습니다. 골덴하 증후군은 아기가 태어나기 전에는 초음파와 같은 정밀 검사로 얼굴의 기형이나 뇌나 척수의 이상, 선천성 심장결함 등을 발견할 수 있으며, 출생 후에는 아이의 자세한 임상평가, 신체에 나타나는 특징들, 그리고 발전된 영상 검사를 통해 발견하고 확진할 수 있습니다.

아이가 처음 태어났을 때 얼굴의 비대칭성을 바로 알기는 대부분 쉽지 않으므로, 특수한 X-선 검사를 통해 특징적인 머리와 얼굴의 기형을 확인하는 것이 도움이 될수 있습니다. 최신 영상 기술(CT 또는 MRI 등) 또한 머리뼈, 척추, 폐(허파), 신장(콩팥), 귀 등의 잠재적인 기형을 발견하거나 확진하는데 도움을 줄 수 있습니다. 심장초음파검사, 심전도 등의 정밀 검사를 통해 이 질환과 관련되어 나타나는 선천적인 심장 결함에 대해 검사하거나 확진할 수 있습니다.

또한, 골덴하 증후군의 특징적인 증상들이 심각한 염색체 이상과 함께 연관되어 있기 때문에 염색체 검사와 분석을 하여 잠재적으로 골덴하 증후군과 관련된 염색체 질환이 있는지 찾아낼 수 있습니다. 또한 환자의 과거 병력을 조사하여 임신 시기에 질병을 일으킬 수 있는 요소에 노출된 적이 있는지 평가하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

산정특례 진단기준 : 반얼굴작은몸증, 눈의 낭성 종양, 척추의 기형, 귀의 기형인 경우

※진단검사 : 임상적으로 진단합니다.

V. 치료

골덴하 증후군의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상들에 따라 달라지게 됩니다.

치료는 전문가들로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하며, 만일 음식 섭취의 장애가 구개열(입천장갈림증)과 구순열(입술갈림증), 기관식도누출관, 식도 폐쇄 및 신체의 기형으로 인해 나타난다면 수술을 실시하여 이러한 기형을 교정해야 합니다. 수술과 함께 다른 교정적인 방법들을 사용하여 얼굴의 특정 뼈의 기형, 귓바퀴 등 머리와 얼굴 부위의 기형들을 성형할 수도 있습니다.

골덴하 증후군의 환자들을 규칙적으로 검사하여 청력 손실의 초기 증상을 발견하는 것이 매우 중요하며 이로써 즉각적인 시술과 적절한 교정적 또는 보조적인 치료를 수행할 수 있습니다.

눈에 이상이 나타나며 시력에 장애를 보이는 환자들은 안경이나 렌즈를 착용해 시력을 교정하고, 수술 또는 다른 보조적인 방법을 사용하여 시력을 향상시킬수 있습니다.

이 질환과 관련된 그 밖의 골격계, 심장, 척수, 뇌, 뇌신경, 콩팥, 그리고 위장의 결함들은 수술하는 것이 도움이 될 수도 있는데, 결함의 위치나 심각성 그리고 범위에 따라 수술이 시행될 수 있습니다.

진단을 받은 환자의 가족에 대해서도 골덴하 증후군과 관련된 잠재적인 신체의 증상을 발견하기 위해 즉각적이고 철저한 임상 평가가 매우 중요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

Mehta B, Nayak C, Savant S, Amladi S. Goldenhar syndrome with unusual features. ; Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2008 May-Jun;74(3):254-6.
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Thomas P. Goldenhar syndrome and hemifacial microsomia: Observations on three patients. Eur J Pediatr 133(3):287-292.
http://www.rarediseases.org
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim

 

                

 

  

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