1. 선천성 대사이상증 환자의 조기발견 및 치료를 위하여 실시하는 소변검사(New Uritest)는 New-Uritest Set라는 9종의 시약이 Set화된 것이 개발되어 수입 사용되고 있으나 국내에서 이와 같은 질병이 흔하지 않고 현재와 같은 검사를 일부 요양기관에서만 실시하고 있어 보편적인 검사로 볼 수 없으므로 요양급여기준에 의거 비급여 대상으로 함. 검사종목
(1) 소변검사 : Dinitrophenylhydrazine 검사, Benedict 검사, Nitroprusside 검사
Obermayer 검사, 구프리존 검사, Cyanide Paranitroaniline, Millon 검사
(2) 혈액검사 : Guthrie 검사 [급여 31510-20990호, 1986/09/10]
2. 선천성대사이상증 원인을 알기 위하여 수종의 검사를 일률적으로 실시함은 과잉진료에 해당될 뿐만 아니라 의료보험급여 성격상 바람직하지 아니하나 동 검사 Set 중에 의료보험 진료수가기준에 포함되어 있는 항목에 대한 검사를 실시한 경우에는 보험급여를 하여야 함. [급여 31510-20514호, 1987/09/01]
3. 선천성대사이상 의심시 진단목적으로 실시하는 검사의 수가준용항목 :
(1) Obermyer 검사 : 나-12(인디칸 반응)
(2) 염화제2철반응 검사 : 나-14(염화제2철반응)
(3) Phenichip 검사 : 나-20(페닐알라닌 정량)×50% ※ Stick으로 실시
(4) Toluidine Blue반응 검사 : 나-21(뮤코폴리사카라이드 정성)
(5) CPC 검사 : 나-22(뮤코폴리사카라이드 정량) [임상병리과분위, 1987/10/13]
4. 선천성 대사이상검사 병/의원 자부담 검사비 협조요청 : IMF구제금융이후 실직자의 증가와 경제악화로 인하여 많은 국민들이 생계에 어려움이 예상되는 가운데 검사원의 병/의원에서 자부담 선천성대사이상 검사비를 자부담으로 과다수령 하는 사례를 지적한 바, 선천성 대사이상검사는 1997.1.1부터 전국 모든 신생아에 대하여 2개 항목에 대하여 무료검사를 실시하고 있어 병/의원은 나머지 3개 항목에 대하여서만 자부담으로 징수함이 타당함에도 이것이 지켜지지 아니한 것으로 통보되었음. 이에 따라 국민들의 어려움을 이해하시고 의료기관 자부담 검사비를 과다 수령하여 국민가계의 부담이 되는 일이 없도록 하여 주시기 바람. [보건복지부 지역 65320-241호, 1998/06/20]