천연물질을 연구하는 천연물나라

<table id=cafe_editor_main_table_color bgColor='#b2ebf4' cellpadding=0 cellspacing=0 border=0 width=100%><tr><td id=cafe_editor_main_table class=text><div>         유전성 실조증 genetic ataxia   <dl class="illness_info"><dt class="tit" id="con">정의 <dd>실조증(ataxia)이란 신체의 일부를 움직일 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미한다. 실조증은 소뇌 및 그 연결 경로의 병적인 변화에 의해 발생하거나, 또는 팔다리의 위치 감각을 뇌로 전달하는 고유수용계(proprioceptive system)에 이상이 생겼을 때 의해 발생한다. 일반적으로 퇴행성(조직이나 세포의 기능 감퇴나 정지) 실조증을 일으키는 질환은 뇌혈관 질환, 뇌종양, 독성-대사질환 등 여러 가지가 있으며, 그 중 유전자의 돌연변이로 인하여 발생하는 경우를 유전성 실조증(genetic ataxia)이라고 따로 분류한다. 유전성 실조증 중에서 보통염색체 우성으로 유전되는 경우를 척수소뇌실조증이라 부르고 다른 방식의 유전 양상을 보이는 경우에는 각각의 질병 이름으로 부른다.</dd></dl><div class="img_define" style="width: 77px;"><div><img width="77" height="174" title="소뇌, 척수, 팔, 다리" class="_multiImageViewer" style="width: 158px; height: 338px; cursor: pointer;" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fsstatic.naver.net%2Fkeypage%2Fimage%2Fxpion%2F0%2F191.jpg" _cssquery_uid="19"></div>발병위치</div><div class="img_define" style="width: 202px;"><div><img width="202" height="174" title="정상인의 소뇌" class="_multiImageViewer" style="width: 388px; height: 345px; cursor: pointer;" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fsstatic.naver.net%2Fkeypage%2Fimage%2Fxpion%2F0%2F192.jpg" _cssquery_uid="20"></div>정상인의 소뇌</div><div class="img_define" style="width: 202px;"><div><img width="202" height="174" title="유전성 실조증 환자의 위축된 소뇌" class="_multiImageViewer" style="width: 388px; height: 343px; cursor: pointer;" src="https://img1.daumcdn.net/relay/cafe/original/?fname=http%3A%2F%2Fsstatic.naver.net%2Fkeypage%2Fimage%2Fxpion%2F0%2F193.jpg" _cssquery_uid="21"></div>유전성 실조증 환자의 위축된 소뇌</div><div class="top_section top_section_border"> </div><dl class="illness_info"><dt class="tit" id="con2">원인 <dd>유전자의 돌연변이에 의해 나타난다. 우성유전을 하는 척수소뇌실조증의 경우에는 30여 개에 이르는 관련 유전자가 알려져 있고, 열성유전을 하는 유전성 실조증도 다수 보고되었다.</dd><dd> </dd></dl><dl class="illness_info"><dt class="tit" id="con3">증상 <dd>소뇌와 척수에 생긴 병적인 변화로 인해 실조증이 나타날 수 있다. 소뇌는 평형, 근육긴장도, 자세, 운동활성 등과 관련된 운동을 수행함에 있어 다양한 근육이 적절한 순서에 따라 순차적으로 수축하고 이완하는 현상(협조운동)을 담당한다. 따라서 소뇌에 기능장애가 발생한 경우 근육협동장애(dyssynergia), 근육운동의 변질(decomposition of movement), 겨냥이상(dysmetria) 등의 증상이 나타난다. 임상 진료 시 손쉽게 할 수 있는 신체 검진으로는 손가락 맞대기 검사(finger-to-finger test)가 있는데, 환자의 손가락이 목표물을 지나치거나(hypermetria) 또는 닿지 못하는(hypometria) 증상을 보이면 실조증을 의심할 수 있다. 하지에서는 발꿈치-정강이 검사(heel to shin test)를 할 수 있다. 상반운동되풀이장애(dysdiadochokinesia)의 여부를 확인하기 위해 손목의 엎침뒤침운동을 빠르게 해보도록 시킬 수 있다. 또한 일직선상에서 앞발꿈치와 뒷발꿈치를 붙이면서 걷는 일자 보행(tandem gait)을 정상적으로 수행할 수 있는지를 관찰하여 소뇌기능을 평가할 수 있다. 척수에 생긴 병적인 변화에 의해 나타나는 실조증은 사지 말단의 위치감각 및 진동감각의 소실이 동반된다. 또한 소뇌의 병적 변화로 인한 실조증과 유사한 증상도 나타나는데 즉, 눈을 감고 소뇌기능평가를 하였을 때 검사 수행 능력이 현저하게 떨어지는 현상이 나타난다. 척수소뇌실조증 중 척수소뇌실조증3(SCA3)의 경우에는 실조증 이외에 눈근육<a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('마비','AC000176')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'마비','마비란 신경이나 근육이 형태의 변화 없이 기능을 잃어버리는 상태로서, 감각이 없어지...','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AC000176&diseaseSymptomTypeCode=AC&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">마비</a>(ophthalmoplegia), <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('말초신경병증','AB000025')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'말초신경병증','말초신경이란 뇌와 척수를 싸고 있는 연질막(pia mater) 바깥의 모든 신경 구...','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AB000025&diseaseSymptomTypeCode=AB&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">말초신경병증</a> 및 <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('근육긴장이상','AC000003')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'근육긴장이상','근육긴장이상은 지속적인 근육 수축에 의해 신체의 일부가 꼬이거나 반복적인 운동이나 ...','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AC000003&diseaseSymptomTypeCode=AC&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">근육긴장이상</a>이 동반될 수 있고, SCA2는 심부건반사 저하 및 느린홱보기(slow saccade), SCA6는 과호흡에 의해 유발되는 <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('안진','AC000019')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'안진','안진은 눈의 위치가 주시점에서 서서히 한쪽으로 이동하고 뇌가 무의식적으로 이를 원래...','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AC000019&diseaseSymptomTypeCode=AC&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">눈떨림</a>(nystagmua) 및 겨냥이상이 나타날 수 있다. SCA1은 시신경위축과 근육긴장저하, SCA7은 <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('황반변성','AA000392')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'황반변성','눈 안쪽 망막 중심부에 위치한 황반부에 변화가 생겨 시력장애가 생기는 질환','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AA000392&diseaseSymptomTypeCode=AA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">황반변성</a>(<a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('황반변성','AA000392')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'황반변성','눈 안쪽 망막 중심부에 위치한 황반부에 변화가 생겨 시력장애가 생기는 질환','/medical/disease/detail.nhn?diseaseSymptomCode=AA000392&diseaseSymptomTypeCode=AA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">macular degeneration</a>)이 동반될 수 있다. 기타 시간 간격을 두고 반복되어 실조증이 발생하는 우성유전 간헐실조증(episodic ataxia)이 있을 수 있다.</dd><dd> </dd></dl><dl class="illness_info"><dt class="tit" id="con4">진단 <dd><a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('신경과','431820')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'신경과','','/medical/specialty/detail.nhn?subjectNumber=431820');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">신경과</a> 전문의(소아의 경우에는 <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('소아청소년과','431805')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'소아청소년과','','/medical/specialty/detail.nhn?subjectNumber=431805');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">소아과</a> 전문의)의 진료를 통하여 임상적으로 의심을 할 수 있다. 그러나 유전성 실조증은 매우 드문 질환이므로 뚜렷한 가족력이 없는 경우에는 임상적으로 추정하기 어려운 경우가 많다. 다른 이차적인 원인을 배제하고 적절한 진단을 내리기 위해 <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('뇌 자기공명영상','BA000012')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'뇌 자기공명영상','자기공명영상 기기를 이용하여 뇌의 질환을 평가하기 위한 검사','/medical/testAndTreat/detail.nhn?checkupTreatmentMethodCode=BA000012&checkupTreatmentMethodTypeCode=BA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">뇌 자기공명영상</a>촬영(<a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('뇌 자기공명영상','BA000012')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'뇌 자기공명영상','자기공명영상 기기를 이용하여 뇌의 질환을 평가하기 위한 검사','/medical/testAndTreat/detail.nhn?checkupTreatmentMethodCode=BA000012&checkupTreatmentMethodTypeCode=BA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">뇌 MRI</a>), 각막검사, 안저검사, <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('갑상선 기능 검사','BA000061')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'갑상선 기능 검사','갑상선 기능을 평가하기 위해 필요한 호르몬들의 수치를 측정하는 검사들의 조합','/medical/testAndTreat/detail.nhn?checkupTreatmentMethodCode=BA000061&checkupTreatmentMethodTypeCode=BA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">갑상선기능검사</a>, 부갑상선검사, <a href="xxxxxxjavascript:txHealthLink('당뇨 검사','BA000066')" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseover="showInfoLayer(this,'당뇨 검사','당뇨의 진단 및 치료 효과 판정을 위한 생화학적 검사','/medical/testAndTreat/detail.nhn?checkupTreatmentMethodCode=BA000066&checkupTreatmentMethodTypeCode=BA&selectedTab=detail');" [안내]태그제한으로등록되지않습니다-xx[안내]태그제한으로등록되지않습니다-xxxxonmouseout="layerHide();">혈당검사</a>, 비타민농도검사, 자율신경계검사 등을 시행할 수 있다. 일부 유전성 실조증에 대한 유전자 검사가 현재 국내에서도 가능하다.</dd><dd> </dd></dl><dl class="illness_info"><dt class="tit" id="con6">치료 <dd>이차적인 원인이 있는 실조증은 해당 원인에 대한 치료를 시도할 수 있다. 원인이 밝혀지지 않는 유전성 실조증은 증상에 대한 보조적 치료를 통해 증상 완화를 기대할 수 있다. 최근에는 아만타딘(amantadine) 등의 약물이 실조증에 효과를 보인다는 보고가 있어 조심스럽게 사용되고 있다.</dd></dl></div></tr></td></table>