전국에 드라베 환자가 전부 몇명 있을까?

[리다(성후맘)]

란 생각을 종종 한다.

드라베는 초록창에 쳐보면 희귀질환정보에서 발병률이 4만명당 1명 이하라고 소개되고 있다.

영아기 중증 근간대성 간질이란 1978년 드라베(Dravet)에 의해 소개된 질환으로 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의 사례들을 발표하면서 관심을 받게 되었습니다. 이 질환은 40,000명당 1명 이하의 발병률을 가진 희귀질환입니다.

[네이버 지식백과] 영아기 중증 근간대성 간질, 드라베 증후군 [Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy (SMEI),Dravet syndrome] (희귀질환정보)

다른 희귀질환들은 어떨까.

희귀질환이란 질환의 발병률이나 유병률이 매우 낮아 진단이 어렵고 제대로 된 치료법이 없는 경우를 의미한다. 나라마다 정의가 조금씩 다르긴 하지만 우리나라는 희귀질환 관리법 제2조에 의거해 ‘희귀질환이란 유병인구가 2만 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말한다’라고 정의하고 있다. WHO(세계보건기구)는 유병률이 인구 1,000명당 약 0.65-1명 이하인 경우로, 미국은 전체 환자 수가 20만 명 미만인 경우로, 유럽(EU)은 10,000명당 5명 이하인 경우로 희귀질환을 지정하고 있다.

WHO에 의하면 약 6,000여 종이 넘는 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있다. 상대적으로 많이 알려진 희귀질환으로는 고셔병, 신경섬유종증, 왜소증, 소뇌실조증, 근육병, 부신백질이영양증, 레트 증후군, 호흡장애아, 알포트증후군, 중증근무력증, 유전성 혈전증, 클라인펠터증후군, 터너증후군, 윌슨병, 포피리아, 다발성경화증, 혈우병 등이 있다.

[네이버 지식백과] 희귀질환 (건강용어사전)

이렇다고 한다.

질병관리청 희귀질환헬프라인 에 들어가 보았다.

https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A0100 

질병관리청 희귀질환 헬프라인

현재 총 1,086종류의 희귀질환이 등록되어 있고, 드라벳은 아직 여기에 단일병명으로 정식 등록되지 않았다. 언젠가는 되겄지. (발병률상 '극 희귀'에 속해서 아직 등록되지 않음 - 아이러니하게도 '극 희귀'질환은 발병률이 너무 낮아서 헬프라인에서 아직까진 등록 제외된다는 것이다.)

드라베와 흔히 비교할 수 있는 레녹스-가스토 증후군은 단일병명으로 정식 등록되어 있다. '레녹스'라고 치면 나옴

드라베 보다는 발병률이 조금 높은 것으로 알고 있다.

자 그러면, 드라베가 4만 명당 1명 이하의 발병률이라는데

대한민국 인구가 현재 5,182만명이다.

그냥 5만 명당 1명으로 치고

5,000만명을 5만명으로 나누면 1,000명이다.

그렇다면 국내에 드라베 환자가 전체 1,000명 정도가 있을까?

체감상 그렇지 않을 것 같다.

우리 드라베 모임 - 초록창 band - 의 멤버수가 현재 127명이다.

이중에서 잠수중이거나 중복 가입하신 분들이 있다고 치고(우리집도 나, 남편, 우리엄마 모두 가입함), 또 평상시 실제 활동하시는 분들의 수를 보았을 때 대충 100명 미만(8~90명 미만?) 정도가 체감상 보여진다.

대충 올려잡아서 멤버가 100명이라고 쳐보자.

물론 여기에 가입된 수가 다가 아니기에 전국에는 이 외의 드라베 아이들이 있고 또는 아직 드라베 라는 것을 모르는 아이들도 분명히 있다.

100명과 1,000명의 중간값은 550명이다.

전국에 550명의 드라베 환자가 있을까?

모르겠다... 세브란스/서울대/등 빅3의 교수진들은 대충 알고 있을지도 모르겠지만 이런거 물어볼 일은 없겠지..

조금 더 생각해보면

드라베는 분명 빅3급의 최고위급 병원들에서 상세 진단을 받고, 교육도 받고, 약처방과 또 지속적인 연구처방을 받으며 철저하게 관리&케어되지 않으면 (특히 디아제팜 항문 주사약!! 특효약)

연령이 올라갈수록 생존 가능성 희박,

조기 사망률이 높다고 볼 수 있겠다.

불과 몇 년 전까지만 해도 진단도 어려웠다

아직까지 특효약은 디아코미트 정도 뿐이고..

많은 수의 드라베 아이들이 살아남을 수 있었을까? 당연히 아닐것이다...

전국에 몇명이나 있을까

그보다 중요한 것은 아직 드라베 라는 병명조차 모르고 그저 119로 응급조치만 받을 뿐인 위험한 상태의 아이들이 얼마나 더 있을까..

[리다(성후맘)]

https://blog.naver.com/hun4339/222357311725

GW파마슈티컬스가 개발한 에피디올렉스는 대마의 칸나비디올(CBD) 성분을 이용한 소아 뇌전증 치료제다.
국내에서는 2세 이상의 ‘레녹스-가스토 증후군’과 ‘드라베 증후군’ 환자에게 처방되고 있다. 두 질환 모두 희귀난치성 질환으로, 국내에는 약 550명의 환자가 있는 것으로 알려졌다. 뚜렷한 치료법이 없고 약도 거의 없다시피해 환자에게는 에피디올렉스가 유일한 희망이다. 하지만 한 병에 160만원이나 하다 보니 월평균 사용량이 120병에 그쳤다. 건보 혜택을 받으면서 환자 부담이 1년 2000만원에서 200만원 수준으로 떨어졌다.[출처] 크리스 토비 "소아 뇌전증 치료제 건보 적용..환자에게 희망되길"|작성자 블랙캐츠

[ibelljar]

일본이 3000명 정도라고 하더라구요 1억 3000만 명에 저정도면 우리나라를 5000만명으로 잡으면 1000근처이지 않을까요