[시사]코넬리아 디란지 증후군 -투비앤 아나운서 아카데미-

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코넬리아 디란지 증후군

성장장애, 정신지체, 다모증, 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 희귀병.

코넬리아 드랑예 또는 코넬리아 디란지 증후군이라고 하며 1933년 네덜란드의 Dr. Cornelia de Lange가 증상이 비슷한 두 아이를 비교하여 그 증세와 증상을 기록 한 것으로 이름이 유래되었다.

정확한 원인은 밝혀지진 않았지만 특이한 유전자가 관여하는 것으로 추정되고 있다. 최근의 한 연구에서는 3번 염색체 아래쪽에 관련 유전자가 위치하고 있다는 보고가 있다. 부모에 의해서 유전되지는 않다고 하며 드물게 이 증후군을 가진 부모가 동일한 질병을 가진 자녀를 낳기도 하지만 보편적이지는 않다.

발생빈도는 정확하진 않으나 1만~3만 명당 1명꼴이며 남녀차이는 없다. 미국에서는 2500명 정도가 문헌으로 보고되었으며 정확한 국내 통계는 아직 없다.

이 증후군의 외견상 특징으로는 태어날 때부터 몸무게가 적고, 유난히 작은 머리와 팔과 다리, 짙고 미간이 붙은 눈썹, 코는 넓고 위를 향하고 아랫입술을 처졌고, 머리숱이 많다. 어떤 경우는 팔과 다리가 없거나 자라지 않는 경우도 있으며, 심장병, 발작, 언청이, 언어장애, 성장이 느리며 두뇌 발달이 느릴 수 있다. 태어나자마자 위에 열거한 모든 증상이 나타나거나 출생한지 얼마 안 되어 나타날 수 있고, 모든 아이들이 똑같은 증상을 가지고 있는 것은 아니지만 거의 비슷하다.

이 코넬리아 디란지 증후군은 선천성이므로 임신이 되었을 때 조기에 진단하는 것이 최선의 방법이다. 임신 중 초음파 검사를 통해 태아가 잘 성장하고 있는지 체크하고 여기에 병력, 신체적 검진, 방사선 소견, 염색체 분석 등으로 발병 여부를 미리 예견 할 수 있다. 가장 쉽게 분별할 수 있는 것이 임신 기간에 비해 태아가 지나치게 작으면 18주쯤 정확한 검사를 할 필요가 있고 30주쯤 다시 한 번 정상적인 성장 여부를 비교 검사할 필요가 있다.

이 병은 치료약이 없으므로 완치는 어렵고, 다만 여러 가지 합병증을 치료함으로써 조금 나은 상태로 유지해 줄 수 있는데, 그 중 대표적 증상인 위 식도 역류로 생기는 구토증은 기도를 막아 질식 할 수 있으므로 반드시 치료해 주어야 하며, 언청이는 수술을 해야 한다. 또한 청력이 손실될 수 있으므로 청력 손실 정도에 맞춰 보청기를 착용하도록 한다. 성장 장애 등에 따른 스트레스나 소외감도 증상을 악화 시킬 수 있으므로 일찍부터 사회적응교육이 필요하다.

[MBC'서프라이즈' 2009-11-08 ]

웃으면 죽는 희귀병에 걸린 아기의 사연이 공개되어 가족을 포함해 많은 사람들에게 안타까움을 주고 있다.

15일자 영국 선지는 생후 11개월 된 에드워드 데이비드란 아이가 코넬리아 디란지 증후군이란 희귀병을 가지고 있는 안타까운 사연을 소개하고 있다. 에드워드 데이비드가 앓고 있는 희귀병은 웃거나 울을 때 폐와 연결된 기도가 막혀 숨을 거두게 되는 병으로 영국에만 400명이 이 질환을 가지고 있다.

데이비드가 웃음을 지으려고 입가에 미소만 띠어도 부모는 긴장을 하고 아기를 주시하며 이를 제지해야만 하는 기막힌 사연을 가지고 있다. 하지만 데이비드의 부모는 "사랑스러운 아기"라며 치료할 수 있는 약이라도 사용해 보았으면 좋겠다고 밝힐 만큼 아직 이 병에 대한 치료법은 발견되지 않았다.

언젠가 웃거나 울다가 기도가 막혀 질식사를 할 수 있을지 모르는 시한부 인생을 살고 있는 데이비드의 기막힌 사연에 영국인들은 물론이고 많은 해외 네티즌들도 행복하게 오래 살기를 바란다며 성원의 메시지를 남겨주고 있다.

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