혈액형 유전 원리

[사비]

혈액형의 유전 원리

혈액형도 역시 멘델의 법칙을 따라 부모로부터 유전됩니다. 우리 몸은 각 세포의 핵속에 46개의 염색체(chromosome)를 가지고 있습니다. 이들은 23쌍으로 이루어져 있는데 각 쌍(pair)의 하나는 아빠에게서 그리고 다른 하나는 엄마에게서 유전되어 물려 받은 것입니다. 염색체의 특정 위치에 특정 유전자가 위치하는데 특정 유전자가 자리잡고 있는 부위를 유전자좌(locus)라고 하며 특정 유전자좌에 존재하는 유전자를 대립유전자(allele)라고 합니다.

ABO 혈액형에는 세가지 대립유전자가 있습니다. 즉 A, B,O 입니다(유전자는 일반적으로 이탤릭체로 표기합니다.) 이들 유전자는 양쪽 부모로부터 물려받으므로 유전자형(genotype)은 AA, AO, BB, BO,OO, AB와 같이 쌍으로 표기합니다. 이 유전자들은 각각 독립적으로 표현됩니다. AB 유전자의 예를 들면 한쪽 부모로부터 A유전자를 그리고 다른 부모로부터 B 유전자를 물려 받았고 각각 모두 표현되어 실제 표현형(phenotype)은 A항원도 있고 B 항원도 있는 AB형이 됩니다. AO 유전자의 경우는 A항원만 표현되어 표현형은 A형이 됩니다. 그 이유는 O 유전자는 실제로 A항원이나 B항원을 표현할 수 없기 때문입니다. 예를 들어 A형과 B형 부모에서 나올 수 있는 자녀의 혈액형을 알아 봅시다. A형의 유전자는 AA 또는 AO 입니다. 그리고 B형의 유전자는 BB 또는 BO 입니다. 부모의 유전자형을 알 수 없으므로 다음의 4가지 조합의 경우를 다 고려해 보아야 하겠지요.

1) AA x BB 2) AA x BO 3) AO x BB 4) AO x BO

혈액형 알아보기

아래의 표에 부모의 혈액형에 따른 자녀의 혈액형을 정리하였습니다. 그러나 반드시 주의해야 할 사항이 있습니다. 이 표를 보고 혹시 내 혈액형은 이상하다.혹시?등의 오해가 생기면 안됩니다.

1) 혈액형을 잘못 알고 있는 경우가 많이 있습니다.

2) 약하게 표현된 혈액형들 (weak A 또는 weak B)은 O형으로 판정될 수 있습니다. 그리고 AB형 중에서 B형이 약하게 표현되면 A형으로 판정될 수 있습니다.

3) Cis-AB 형일 경우 AB형과 O 형 사이에서 AB형 또는 O형이 나올 수 있고 AB형과 A형 사이에서 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있습니다.

4) 때로는 재검이 필요한 경우도 있습니다.

5) 혈액형 정밀검사(유전자 검사 포함)를 해봐야 정확히 알 수 있는 경우도 있습니다.

6) 일반인들이 생각할 때 상식에 맞지 않는 경우도 있기 때문입니다. 예를 들어 A형과 O형 부모 사이에서 AB형이 나왔던 경우가 매스컴에 보도된 적이 있습니다. 따라서, ABO 혈액형 검사 결과가 친자 확인의 절대적 기준이 될 수 없습니다.

부모		자녀
혈액형	유전자형	가능한 유전자형	가능한 혈액형  (괄호 안은 수학적 확률)
A x A	AO x AO	AA, AO, AO, OO	A형(75%), O형(25%)
	AO x AA	AA, AA, AO, AO	A형(100%)
	AA x AA	AA, AA, AA, AA	A형(100%)
A x B	AO x BO	AB, AO, BO, OO	AB형, A형, B형, O형(각각25%씩)
	AA x BO	AB, AO, AB, AO	A형(50%), AB형(50%)
	AO x BB	AB, AB, BO, BO	B형(50%), AB형(50%)
	AA x BB	AB, AB, AB, AB	AB형(100%)
A x AB	AO x AB	AA, AB, AO, BO	A형(50%), B형(25%), AB형(25%)
	AA x AB	AA, AB, AA, AB	A형(50%), AB형(50%)
B x B	BO x BO	BB, BO, BO, OO	B형(75%), O형(25%)
	BO x BB	BB, BB, BO, BO	B형(100%)
	BB x BB	BB, BB, BB, BB	B형(100%)
B x AB	BO x AB	AB, BB, AO, BO	AB형(25%), A형(25%), B형(50%)
	BB x AB	AB, BB, AB, BB	B형(50%), AB형(50%)
O x O	OO x OO	OO, OO, OO, OO	O형(100%)
O x A	OO x AO	AO, OO, AO, OO	O형(50%), A형(50%)
	OO x AA	AO, AO, AO, AO	A형(100%)
O x B	OO x BO	BO, OO, BO, OO	O형(50%), B형(50%)
	OO x BB	BO, BO, BO, BO	B형(100%)
O x AB	OO x AB	AO, BO, AO, BO	A형(50%), B형(50%)
A x cis-AB	AA x AB/O	A/AB, AO, A/AB, AO	AB*형(50%), A형(50%)
	AO x AB/O	A/AB, AO, O/AB, OO	AB*형, A형, cis-AB형, O형 (각 25%)
B x cis-AB	BB x AB/O	B/AB, BO, B/AB, BO	AB*형(50%), B형(50%)
	BO x AB/O	B/AB, BO, O/AB, OO	AB*형, B형, cis-AB형, O형 (각 25%)
O x cis-AB	OO x AB/O	O/AB, OO, O/AB, OO	cis-AB형(50%), O형(50%)