극희귀질환 등 산정특례 등록 가능한 진단요양기관 4개 추가 승인

[김영미]

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극희귀질환 등 산정특례 등록 가능한 진단요양기관 4개 추가 승인

- 극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환자의 의료접근성 향상 기대 -

□ 국민건강보험공단(이사장 정기석)은 진단이 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 ‘극희귀질환 등’)의 산정특례 적용을 확대하기 위해 2025년 1월 1일부터 가톨릭대학교 성빈센트병원 등 4개 진단요양기관을 추가하여 총 42개 진단요양기관으로 확대·운영한다고 밝혔다.

○ 공단은 일반 희귀질환에 비해 진단 난이도가 높은 극희귀질환 등의 산정특례 등록 정확성 및 전문성을 확보하기 위해 진단요양기관을 2016년부터 지정·운영하고 있다.

○ 극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 등록이 가능하나, 특례 등록 후 관련 진료는 일반 요양기관에서도 가능하다.

□ 공단은 올해 11월, 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 신규 진단요양기관 공모를 실시하였으며,

○ 시설, 진단인력 등의 종합 심사 후 △가톨릭대학교 성빈센트병원(경기도 수원시), △고신대학교복음병원(부산광역시 서구), △중앙대학교병원(서울특별시 동작구), △학교법인 건양교육재단 건양대학교병원(대전광역시 서구) 4개 기관을 승인하였다.

○ 진단요양기관에서만 산정특례 등록 가능한 극희귀질환 등이 지속적으로 증가함에 따라 이번 추가 승인으로 진단 신속성을 확보하고, 진단요양기관이 없는 지역의 극희귀질환자 등에게 의료 접근성을 향상시킬 것으로 기대된다.

□ 공단 김남훈 급여상임이사는 “공단은 극희귀질환자 등의 의료 접근성을 높이기 위해 진단요양기관을 지속적으로 확대해 왔으며, 앞으로도 극희귀질환 등의 산정특례 등록 전문성 및 정확성을 제고하고 건강약자의 의료접근성 향상을 위해 노력하겠다.”라고 밝혔다.

<붙임> 1. 산정특례 제도 개요

2. 산정특례 극희귀질환 등 진단요양기관 운영 개요

3. 진단요양기관 현황

붙임1

산정특례 제도 개요

□ (목적) 중증질환자의 고액진료비에 대한 의료비 부담을 완화하여 필수의료보장을 강화함으로써 국민을 더 두텁게 지원

※「국민건강보험법」제44조 및「동법 시행령」제19조를 근거로「본인일부 부담금 산정특례에 관한 기준」(보건복지부 고시)을 통해 운영

□ (대상) 중증질환(암, 심장질환 등), 희귀(희귀, 극희귀, 상세불명희귀 및 기타염색체이상질환) 및 중증난치, 결핵 등으로 진단을 받아 산정특례 대상자로 등록한 자

○ 뇌혈관, 심장질환, 중증외상은 등록하지 않고 사유발생 시 병·의원에서 즉시 산정특례 적용

□ (적용범위)

산정특례 대상 질환 및 그 질환과 의학적으로 인과관계가 명확한 합병증까지 적용함

구분	시행 시기	적용대상	특례기간	본인 부담률
암	’05.9월	산정특례 등록 암환자	5년 ※ 재등록 가능	5%
뇌혈관질환	’05.9월	고시 해당 상병 수술ㆍ급성기 입원 뇌혈관질환자	최대 30일 (입원)	5%
심장질환	’05.9월	고시해당 상병 수술ㆍ약제투여 심장질환자	최대 30일 (입원ㆍ외래) 복잡선천성 심기형 및 심장이식 60일	5%
희귀질환	’09.7월	산정특례 등록 희귀질환자	5년 (상세불명희귀질환 1년) ※ 재등록 가능	10%
중증난치질환	’09.7월	산정특례 등록 중증난치질환자	5년 ※ 재등록 가능	10%
결핵	’09.7월	산정특례 등록 결핵환자	결핵 치료기간 (치료시작~치료종결)	0%
중증화상	’10.7월	산정특례 등록 중증화상환자	1년 ※ 재등록 가능 (1회)	5%
중증외상	’16.1월	고시 해당 중증외상환자	최대 30일 (입원)	5%
중증치매	’17.10월	산정특례 등록 중증치매환자	5년 (V810은 매1년 간 60일)	10%
잠복결핵감염	’21.7월	산정특례 등록 잠복결핵감염자	1년 ※ 6개월 연장 가능(1회)	0%

□ 산정특례 대상 희귀질환

○ 희귀질환

󰠏 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환 … 797개 질환 402천 명 등록(’24.11월말 기준)

※ ‘한국표준질병‧사인분류’에 등재된 질환 위주 대상 선정

○ 극희귀질환

󰠏 진단법이 있는 독립된 질환으로, 유병률이 극히 낮거나 (우리나라 유병인구가 200명 이하) 별도의 상병코드가 없는 질환

󰠏 일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 확진 받아 산정특례 적용 … 345개 질환 10,613명 등록(’24.11월말 기준)

○ 상세불명 희귀질환

󰠏 일정기간 동안 정밀검사 및 협진 등의 진단 노력에도 불구하고 병명을 확정짓지 못하였거나 진단이 불명확한 희귀질환 … 등록자 없음(’24.11월말 기준)

󰠏 일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 신청 받아, 질병관리청 희귀질환 전문위원회의 심의를 거쳐 상세불명 희귀질환자로 판정 받은 후 산정특례 신청

○ 기타염색체이상질환

󰠏 과학 및 의료기술의 발달로 발견된, 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환 … 106개 질환 549명 등록(’24.11월말 기준)

󰠏 일정 요건을 갖춘 진단요양기관의 진단의사를 통해 신청 받아, 질병관리청 희귀질환 전문위원회의 심의를 거쳐 기타염색체이상질환자로 판정 받은 후 산정특례 신청

붙임2

산정특례 극희귀질환 등 진단요양기관 운영 개요

□ 목적

○ 진단이 어려운 희귀질환*의 산정특례 등록 전문성 및 정확성을 확보하기 위하여 일정요건을 갖춘 진단요양기관을 지정하여 운영

* 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환

※ 관련 근거:「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」제7조의2(극희귀질환자, 상세불명 희귀질환자 및 기타염색체이상질환자 등록 신청 요양기관의 승인 및 자료의 제출 등)

□ 진단요양기관 및 진단의사 승인 기준

○ (시설) 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 설치하여 운영 중인 상급종합병원

※ 단일 희귀질환 클리닉 선정 제외(예: 중증근무력증 클리닉, 신경질환 클리닉)

○ (인력) ①전문의 취득 후 5년 이상으로 ②희귀질환을 진료한 경력이 있는 자로서 ③해당 요양기관장이 추천하는 5인 이내

□ 진단요양기관을 통해서만 등록 가능한 질환

○ 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 등록 가능

󰠏 산정특례 등록 후 적용은 진단요양기관이 아닌 일반 요양기관에서도 가능

붙임3

진단요양기관 현황

2025. 1. 1.기준

연번	요양기관명	요양기관기호	소재지	지정년도
1	가톨릭대학교 서울성모병원	11100338	서울특별시 서초구	2016
2	고려대학교 구로병원	11100494	서울특별시 구로구	2016
3	삼성서울병원	11100958	서울특별시 강남구	2016
4	서울대학교병원	11100079	서울특별시 종로구	2016
5	연세대학교 의과대학 세브란스병원	11100206	서울특별시 서대문구	2016
6	한양대학교병원	11100184	서울특별시 성동구	2016
7	순천향대학교 부속 부천병원	31100767	경기도 부천시	2016
8	충남대학교병원	34100016	대전광역시 중구	2016
9	서울아산병원	11100800	서울특별시 송파구	2016
10	양산부산대학교병원	38100509	경상남도 양산시	2016
11	인제대학교 부속 부산백병원	21100063	부산광역시 부산진구	2016
12	경북대학교병원	37100017	대구광역시 중구	2016
13	대구가톨릭대학교병원	37100092	대구광역시 남구	2016
14	아주대학교병원	31100473	경기도 수원시	2016
15	고려대학교 안암병원	11100117	서울특별시 성북구	2018
16	가톨릭대학교 인천성모병원	31100031	인천광역시 부평구	2018
17	가천대 길병원	31100309	인천광역시 남동구	2018
18	칠곡경북대학교병원	37100467	대구광역시 북구	2018
19	한림대학교 성심병원	31100627	경기도 안양시	2018
20	인하대학교의과대학부속병원	31100554	인천광역시 중구	2018
21	부산대학교병원	21100021	부산광역시 서구	2018
22	화순전남대학교병원	36100498	전라남도 화순군	2020
23	분당서울대학교병원	31100813	경기도 성남시	2020
24	연세대학교 의과대학 강남세브란스병원	11100443	서울특별시 강남구	2020
25	고려대학교 의과대학부속 안산병원	31100252	경기도 안산시	2020
26	충북대학교병원	33100128	충청북도 청주시	2020
27	전북대학교병원	35100010	전라북도 전주시	2020
28	계명대학교동산병원	37100025	대구광역시 달서구	2020
29	강북삼성병원	11100095	서울특별시 종로구	2021
30	경희대학교병원	11100168	서울특별시 동대문구	2022
31	건국대학교병원	11100435	서울특별시 광진구	2022
32	동아대학교병원	21100390	부산광역시 서구	2022
33	영남대학교병원	37100149	대구광역시 남구	2022
34	원주세브란스기독병원	32100035	강원도 원주시	2022
35	이화여자대학교 의과대학부속 목동병원	11100915	서울특별시 양천구	2023
36	학교법인 성균관대학 삼성창원병원	38100525	경상남도 창원시	2023
37	단국대학교의과대학부속병원	34100199	충청남도 천안시	2024
38	학교법인 울산공업학원 울산대학교병원	38100231	울산광역시 동구	2024
39	가톨릭대학교 성빈센트병원	31100058	경기도 수원시	2025
40	고신대학교복음병원	21100039	부산광역시 서구	2025
41	중앙대학교병원	11100052	서울특별시 동작구	2025
42	학교법인 건양교육재단 건양대학교병원	34100245	대전광역시 서구	2025

※ 제5기 상급종합병원 47기관 중 42기관(89.4%) 진단요양기관 지정

[김영미]

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