멘델의 유전법칙

[長樂山人 이종인]

완두콩의 붉은 꽃과 흰 꽃

멘델은 꽃의 색과 같은 유전형질을 연구하여 유전법칙을 정리하였다.

멘델의 유전법칙

멘델의 유전법칙은 그레고어 멘델이 완두콩을 이용한 7년의 실험을 정리하여 1865년에서 1866년 사이에 발표한 유전학의 법칙이다. 멘델의 유전법칙은 발표 초기 그리 큰 관심을 받지 않았으나 20세기 초 재발견된 후 큰 영향력을 발휘하였다. 1915년 토머스 헌트 모건이 보페리-서튼 유전자 이론과 함께 멘델의 유전법칙을 유전학의 기본적인 법칙으로 제시하였고, 이로써 고전 유전학이 완성되었다.

목차

• 1 역사
• 2 멘델의 실험
• 3 유전 법칙
  • 3.1 실험의 분석
  • 3.2 법칙의 도출
    • 3.2.1 법칙의 수정
• 4 멘델의 유전법칙과 진화론
• 5 현대 유전학 이론
• 6 주석

 유전학의 역사, 그레고르 멘델 문서를 참고하십시오.

그레고르 멘델은 19세기 오스트리아의 사제였다.^[1] 멘델은 1856년에서 1863년까지 교배 실험을 하여 얻은 29,000여 개의 완두콩에 대한 형질 조사를 바탕으로 멘델의 유전법칙을 정리하였다. 그는 이 실험결과를 두 부분으로 나누어 각각 1865년 2월 8일과 1866년 3월 8일에 브루노에 있는 자연사 학회에 〈식물 교잡 실험〉이라는 제목으로 송고하였다.^[2]

멘델의 논문은 주목받지 못했다. 당시 생물학은 많은 부분이 미지의 영역으로 남아있었으며, 멘델 스스로도 자신의 실험을 모든 종의 유전형질로 일반화시킬수 있다고 생각하지는 않았다. 당시의 유전에 대한 일반적인 인식은 오늘날 유전자 연관에 의해 설명되는 혼혈 유전이 전부였다.^[3] 멘델은 자신의 실험이 중요성을 인정받지 못하자 낙담하였고, 얼마 후 수도원장으로 임명되자 더 이상 실험을 진행하지 않았다. 다만 "나는 내 자신의 실험에 만족하며 이 실험이 세상에 큰 영향을 미칠 것이다"라는 기록을 남겼다.^[4]

1900년 무렵 휘호 더프리스, 카를 코렌스, 에리히 폰 체르마크와 같은 유럽의 과학자들이 잇달아 멘델의 유전법칙을 재발견하였다. 더프리스는 자신의 연구 논문 각주에 멘델의 실험 결과를 바탕으로 한 것임을 명기하였으며, 코렌스는 더프리스의 논문을 참조하였음을 밝히고 있다. 그러나 체르마크는 자신이 독자적으로 법칙을 발견하였다고 여겼다.^[1]

1905년 윌리엄 베이트슨은 멘델의 유전법칙을 재발견하면서 "유전자", "대립형질"과 같은 용어를 정립하였다.^[5] 베이트슨은 1906년 런던에서 열린〈제3차 국제 식물 잡종 연구 컨퍼런스〉에서 자신이 재발견한 멘델의 유전법칙을 발표하였고 이와 관련한 학문에 유전학이란 이름을 붙여 세계적인 명성을 얻게 되었다.^[6]

한편, 1902년 당시 대학원생에 불과하던 미국의 월터 서튼과 독일의 동물학자 테오도르 보페리는 서로의 연구를 전혀 알지 못한 채 멘델의 유전법칙을 일으키는 원인이 염색체에 있다고 가정하였다. 그러나 둘 다 실험적으로 이를 증명하지는 못했다.^[7] 1910년 토머스 헌트 모건은 노랑초파리에 주목하였다. 노랑초파리는 세대가 짧고 기르기가 쉬워 유전학 연구에 알맞은 모델 생물의 역할을 하였다. 1915년 모건은 수년 간의 연구 결과를 정리하여 《멘델 유전법칙의 기제》를 발표하여 염색체가 유전형질을 전달한다는 것을 증명하였다.^[8] 이로써 고전 유전학이 정립되었다.

멘델의 실험

멘델은 완두콩을 오랫동안 자가수분하여 특정한 유전형질이 고정된 순종을 얻었다. 그리고 일곱 가지 대립되는 유전형질을 선택하여 이를 잡종 교배할 경우 자식 세대에 발현되는 형질은 어떻게 되는지 관찰하였다.^[9]

멘델이 선택한, 완두콩의 일곱 가지 대립형질 콩의 껍질 - 매끄러운 회색 / 주름잡힌 흰색 콩 속의 색 - 노란색 / 녹색 꽃의 색 - 흰색 / 붉은색 콩깍지의 모양 - 매끈한 깍지 / 주름잡힌 깍지 콩깍지의 색 - 노란색 / 녹색 꽃 피는 자리 - 가지 사이 / 꼭대기 줄기 크기 - 큼 / 작음

맨델은 위의 7가지 대립형질을 잡종 교배하였을 때 자식 세대에서 나타나는 발현 빈도를 조사하였다. 순종 간의 교배에서 바로 다음의 자식은 모두 대립 형질 중 한 가지의 특징만을 보였으며 이를 다시 자가 수분하여 얻은 제2세대에서는 대립형질의 발현 빈도가 일정한 비율을 이루었다. 1936년 로널드 피셔는 멘델의 실험 데이터가 너무나 깔끔하다는 점을 의심하여 "멘델이 실험 결과를 확실히 하기 위해 데이터를 손질한 것은 아닌지" 의심하였다.^[10] 그러나 최근 멘델의 실험 기록이 추가로 발견됨에 따라 멘델은 자신의 실험 기록을 관찰한 그대로만 기록하였다는 점이 확인되었다. 피셔는 괜한 의심을 한 것이다.^[11]

유전 법칙

멘델을 실험 결과를 다음과 같이 정리하였다.^[12]

실험의 분석

P - 순종인 부모 세대 (붉은 꽃 / 흰 꽃)
F1- 잡종 1세대 (모두 붉은 꽃)
F2- 잡종 2세대 (붉은 꽃 : 흰 꽃 = 3:1)

• 왼쪽의 그림과 같이 수 세대에 걸쳐 붉은 꽃 또는 흰 꽃만을 피우는 것이 확인된 순종 부모 세대를 교배한다.
• 자식 제1세대인 F1은 모두 붉은 꽃이 핀다. 이로써 붉은 꽃을 피우는 유전형질이 흰 꽃을 피우는 유전형질에 비해 우성임을 알 수 있다.
• 한편, F1을 다시 교배하여 얻은 자식 제2세대인 F2에서는 붉은 꽃과 흰 꽃이 3:1의 비율로 나타난다. 이는 열성인 흰꽃 인자가 사라진 것이 아니라 자식 세대의 유전인자 안에 잠들어 있는 것이기 때문이다.
• 여기서 실제 나타난 꽃의 색인 "표현형"과 이것을 유전시키는 형질인 "유전형"의 구분하게 된다. 붉은 꽃의 유전형을 R, 흰 꽃의 유전형을 w라 하면, 순종 우성인 붉은 꽃 (RR), 유전형이 혼합된 붉은 꽃 (Rw), 순종 열성인 흰 꽃(ww)로 구분된다.
• 따라서 위의 붉은 꽃과 흰 꽃의 비인 3:1은 RR:Rw:ww의 비인 1:2:1로 표현될 수 있다. 이것은 서로 다른 두 개의 동전을 던졌을 때 앞면 또는 뒷면이 나올 확률을 구하는 것과 정확히 일치하며 푸네트 사각형을 통해 모든 경우의 수를 표현할 수 있다. (오른쪽 그림의 3번)

법칙의 도출

독립의 법칙

유전형

우성		열성
R	둥근(Round) 씨	r	울퉁불퉁한 씨
Y	노란(Yellow) 씨	y	녹색 씨

멘델의 유전 법칙은 다음과 같다.^[12]

우열의 법칙

순종의 대립 형질끼리 교배시켰을 때 잡종 제 1대(F1)에서 우성 형질만 발현한다.^[13]

분리의 법칙

우성만이 발현된 잡종 제1대(F1)을 자화 수분하여 얻은 잡종 제 2대(F2)에서 ¹/₄의 확률로 열성이 분리된다.^[14]

독립의 법칙

멘델의 선택한 7가지 대립형질 중 두 쌍 이상의 대립 형질이 유전되는 경우, 각각의 형질은 서로에게 영향을 미치지 않고 독립적으로 발현한다.^[15](오른쪽 그림 참조)

법칙의 수정

불완전 우성

완두콩이 아닌 다른 식물의 경우 붉은 꽃과 흰 꽃의 잡종 1세대가 분홍색 꽃으로 발현하고 잡종 2세대에서 붉은 꽃, 분홍 꽃, 흰 꽃이 1:2:1로 발현하여 어느 한 쪽 형질이 완전한 우성을 보이지 못하는 경우가 있다. 이를 불완전 우성이라 한다. 불완전 우성의 경우에도 유전형의 전달은 여전히 멘델의 법칙을 따른다.^[16]

유전자 연관

여러 유전자가 연관되어 유전형이 발현될 경우에는 독립의 법칙이 지켜지지 않을 수 있다. 양적 형질 위치를 보이는 사람의 피부색과 같은 유전 형질은 수 많은 유전자가 연관되어 발현하기 때문에 독립의 법칙이 지켜지지 않는다.^[17]

중간 유전

대립 형질의 유전자 사이의 우열 관계가 불완전하여 유전자형이 잡종일 경우 중간 형질이 나타난다. 이 때, 대립 유전자 사이의 우열 관계가 불완전하여 우열의 법칙에 어긋나고, 잡종 제 2대에서 유전자형과 표현형의 분리비가 일치한다.

예를 들어, 분꽃의 꽃 색깔의 경우, 붉은색 분꽃의 유전자형을 RR이라 하고 흰색 분꽃의 유전자형을 WW라 할 때, 이들의 생식 세포의 유전자형은 각각 R과 W가 된다. 이 두 생식 세포가 결합하여 생긴 잡종 제 1대(F1)의 유전자형은 RW(잡종)이며, 분홍색으로 표현된다. 또한, 잡종 제 1대의 생식 세포인 R,W를 사화 수분시키면 잡종 제 2대(F2)에서 붉은색(RR):분홍색(RW):흰색(WW)=1:2:1로 나타난다.^[18]

멘델의 유전법칙과 진화론

자연선택설의 창시자 찰스 다윈은 자연선택으로 인한 진화가 후천형질이라고 생각했으며, 그것이 어떻게 유전되었는가를 잘 알지 못했다. 다윈 사후 멘델의 유전법칙이 세상에 널리 알려지면서 여러 과학자들이 멘델의 유전법칙과 진화론의 연관성을 연구하여 진화는 후천형질이 아닌, 유전자의 변화임을 발견하고, 진화가 어떻게 자식세대에 유전되는지를 잘 설명하면서 멘델의 유전법칙으로 다윈이 풀어내지 못한 진화의 유전 원인을 설명하였다.

현대 유전학 이론

유전자와 멘델의 법칙

현대 유전학에서 멘델의 유전법칙은 유성생식 과정에서 일어나는 염색체의 감수분열 결과로 이해 된다. 즉, 평소 염색체는 2배체를 이루며 잡종 1세대에서 우성과 열성의 유전자는 각자 염색체 쌍을 이루고 있어 우성만이 발현된다. 그러나 생식세포는 감수분열로 인해 우성과 열성 가운데 한 가지의 유전자만으로 구성되며, 이것이 배우자와 다시 합쳐 잡종 2세대가 발생하기 때문에 위에서 살핀 우열의 법칙과 분리의 법칙이 성립하게 되는 것이다.^[19]

주석

1. ↑ ^{이동: 가 나} Henig, Robin Marantz (2009). The Monk in the Garden : The Lost and Found Genius of Gregor Mendel, the Father of Genetics. Houghton Mifflin. ISBN 0-395-97765-7. "The article, written by a monk named Gregor Mendel..."
2. 이동 ↑ 멘델의 논문(영문): Gregor Mendel (1865). "Experiments in Plant Hybridization"
3. 이동 ↑ 존 그리번, 최주연 역, 과학의 역사 2, 에코 리브르, 2005, ISBN 89-90048-58-3, 153쪽
4. 이동 ↑ 위르겐 브라터, 안미라 역, 즐거운 생물학, 살림, 2009, ISBN 89-522-1086-7,151-153쪽
5. 이동 ↑ Bateson W. "Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905".
6. 이동 ↑ Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". in Wilks, W. Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society.
7. 이동 ↑ Theodor Boveri (1862-1915) and Walter Sutton (1877-1916) propose that chromosomes bear hereditary factors in accordance with Mendelian laws
8. 이동 ↑ 이블린 폭스 캘러, 김재희 역, 생명의 느낌, 양문, 2001, ISBN 89-87203-36-0, 22-23쪽
   인용한 책에서는 모건의 논문을 《멘델 유전법칙의 기계적 원리》로 번역하였으나, 기계적 원리는 기제(Mechanism)의 오역이다.
9. 이동 ↑ Mendel, G., 1866, Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verh. Naturforsch. Ver. Brünn 4: 3–47 (in English in 1901, J. R. Hortic. Soc. 26: 1–32)
10. 이동 ↑ Fisher, R. A. (1936). "Has Mendel's work been rediscovered?". Annals of Science 1: 115–126. doi:10.1080/00033793600200111.
11. 이동 ↑ Fairbanks, D. J.; Rytting, B. (1 May 2001). "Mendelian Controversies: A Botanical and Historical Review". American Journal of Botany 88 (5): 737. doi:10.2307/2657027. ISSN 00029122. PMID 11353700.
12. ↑ ^{이동: 가 나} 조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, ISBN 89-425-1186-4, 168-175쪽
13. 이동 ↑ 비유와 상징, 오투 중학과학 3-2, 2010, 경희문고, ISBN 978-89-6416-027-5
14. 이동 ↑ 비유와 상징, 오투 중학과학 3-2, 2010, 경희문고, ISBN 978-89-6416-027-5
15. 이동 ↑ 비유와 상징, 오투 중학과학 3-2, 2010, 경희문고, ISBN 978-89-6416-027-5
16. 이동 ↑ Pulves 외, 이광웅 외 역, 생명 생물의 과학, 2006, 교보문고, ISBN 89-7085-516-5, 187
17. 이동 ↑ Mayeux, R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders.". The Journal of clinical investigation 115 (6): 1404–7. doi:10.1172/JCI25421. PMID 15931374
18. 이동 ↑ 비유와 상징, 오투 중학과학 3-2, 2010, 경희문고, ISBN 978-89-9416-027-5
19. 이동 ↑ 조지 B 존슨, 전병학 역, 생명 과학, 동화기술, 2007, ISBN 89-425-1186-4, 175쪽

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분리의 법칙과 독립의 법칙.

양친 세대에서 개체들은 YY, GG 2개의 서로 다른 동질접합체이다. 자식에게 유전될 때에 Y와 Y, G와 G로 분리되어 전달된다. 그 결과 제1자식 세대에서 개체들은 모두 YG 이질접합체들이 되었고, Y가 우성이므로 노란색으로 표현된다. 그러나 Y가 G를 변화시키는 것은 아니다. Y와 G는 변화하지 않은 채 각각 독립적으로 그 다음 세대로 전달된다. 그래서 제2자식 세대에서 YY : YG : GG가 1 : 2 : 1의 비율로 나타난다. 이것을 분리의 법칙과 독립의 법칙이라고 한다.

위의 도표는 멘델의 완두콩 실험을 나타내는 도표이다. 실험의 결과들이 완두콩의 유전자형으로 표시되고 있다. 이 실험에서 최초의 양친 개체들은 콩의 색에서 동질접합체(homozygous)이다. 즉 양친은 콩의 색을 나타내는 2개의 동일한 대립유전자(alleles)를 가지고 있다. 한쪽은 2개의 노란색 대립유전자(yellow allele)이고, 다른쪽은 2개의 녹색 대립유전자(green allele)이다. 위의 그림에서 YY와 GG로 표시되고 있다.

제1자식 세대에서 모든 개체들은 부모의 한 쪽으로부터 Y 대립유전자를, 다른 쪽으로부터 G 대립유전자를 물려받는다. 그 결과 제1자식 세대는 모두 이질접합체(heterozygous)이다. 즉 자식들은 2개의 서로 다른 대립유전자들을 가지고 있다. 위의 그림에서 YG로 표시되고 있다.

제1자식 세대에서 이질접합체 YG를 자가수분하면 Y 대립유전자와 G 대립유전자는 같은 확률로 제2자식 세대로 유전된다. 그 결과 제2자식 세대에서 YY : YG : GG는 1 : 2 : 1의 비율이 된다. 제2자식 세대에서 동질접합체 YY를 자가수분하면 제3자식 세대에서 모든 개체들이 YY 동질접합체들이 되고, 동질접합체 GG를 자가수분하면 제3자식 세대에서 모든 개체들이 GG 동질접합체들이 된다. 반면 제2자식 세대에서 이질접합체 YG를 자가수분하면 제3자식 세대에서 YY : YG : GG는 1 : 2 : 1의 비율이 된다.

멘델이 실험한 완두콩의 7가지 형질에서 한 형태는 우성이고 다른 형태는 열성이다. 즉 각 형질의 한 형태는 다른 형태의 출현을 가려 버린다. 예를 들면 콩의 색의 유전자형(genotype)이 YG이면 표현형(phenotype)은 노란색이다. 그러나 우성인 노란색 대립유전자(Y)가 열성인 녹색 대립유전자(G)를 변화시키는 것은 아니다. 우성인 노란색 유전자와 열성인 녹색 유전자는 모두 변하지 않은 채 다음 세대로 전달된다. 표현형이란 관찰할 수 있는 형질(observable physical characteristics)을 말하고, 유전자형이란 유전적 구성물(genetic makeup)을 말한다.

이 실험에서 멘델은 2가지 원리를 이끌어 내었다. 하나는 분리의 법칙(principle of segregation)이고, 또 하나는 독립의 법칙(principle of independent assortment)이다.

분리의 법칙.

생물체에서 하나의 형질을 구성하는 것은 쌍을 이룬 두 개의 대립유전자(alleles)이다. 어버이 개체는 모든 특질들에 대해 한 쌍의 대립유전자를 가지고 있다. 어버이 각자가 지닌 한 쌍의 대립유전자는 분리되고, 그 중에서 하나의 대립유전자만 자식에게 전달된다. 그래서 자식 개체는 어떤 특질에 대해 부로부터 하나의 대립유전자를, 모로부터 하나의 대립유전자를 물려받아 한 쌍의 대립유전자를 가지게 된다. 어버이 각자가 지닌 한 쌍의 대립유전자 중에서 어느 대립유전자가 전달되는지는 우연의 문제(a matter of chance)이다.

대립유전자의 분리는 생식 세포(sex cell)의 형성과정, 곧 감수분열(meiosis) 중에 일어난다. 감수분열의 결과 염색체의 수가 절반인 2개의 딸세포들이 생기고, 그 중 어느 하나가 다음 세대에 전달된다. 즉 대립유전자가 전달될 확률은 반반이다. 이처럼 한 쌍의 대립유전자가 분리되어 유전되는 것을 분리의 법칙(law of segregation)이라고 한다. 분리의 법칙이 의미하는 것은 부모 양쪽이 2개의 대립유전자 중 각각 하나씩을 전달한다는 사실이다.

위의 도표는 감수분열 중 분리의 법칙을 나타내는 그림이다. 생식세포가 형성되는 과정에서 대립유전자들이 분리되고 있다. 그 결과 어버이의 대립유전자들이 각각 하나씩 자식세대에 전달되고, 자식개체는 어버이 개체와 다른 형질을 나타내게 된다.

위의 도표는 ABO 혈액형에서 AO 이질접합체를 가진 두 사람이 결합할 때 나타날 수 있는 유전자형이다. 어버이 각자가 한 쌍의 대립유전자 A와 O를 가지고 있고, 분리의 법칙에 의해 A와 O 중에서 하나만 자식에게 전달한다. 그 결과 도표에서 3가지 유전자형(genotypes)이 나타나고 있고, 그 비율은 AA : AO : OO 가 1 : 2 : 1 이 된다. 그리고 표현형(phenotype)은 A형 : O형이 3 : 1이 된다.

ABO 혈액형에서 AO 이질접합체(heterozygote)를 가진이 두 사람이 4명의 자녀를 낳으면 혈액형이 AA가 1명, AO가 2명, OO가 1명이 될 가능성이 높다. 그러나 이 비율은 표본의 수가 충분히 많아야 정확하게 나타난다. 그러므로 단 한 사례의 경우 부모가 모두 AO 이질접합체를 가졌음에도 불구하고 자녀 4명이 모두 OO가 될 수도 있다.

독립의 법칙.

쌍을 이루는 두 개의 대립유전자(alleles)가 형질을 결정한다. 그런데 각 형질을 결정하는 각 쌍의 대립유전자들은 서로 독립적으로 자식들에게 유전된다. 이것을 독립의 법칙(principle of independent assortment)이라고 한다. 예를 들면 완두콩에서 꽃의 색에는 흰색과 담홍색의 두 가지 대립형질이 있고, 콩의 색에는 노란색과 녹색의 두 가지 대립형질이 있다. 담홍색의 꽃이 유전된다는 사실과 노란색의 콩이 유전된다는 사실은 서로 아무런 관계가 없고, 서로 어떤 영향도 미치지 않는다. 같은 논리로 독립의 법칙은 인간의 눈의 색의 유전이 곱슬머리의 유전을 증가시키지도 감소시키지도 않는다는 사실을 설명해 준다.

형태학적 인종의 개념은 형질들의 다발(cluster of traits)이라는 의미로 사용되어 왔는데, 이것은 잘못된 개념이다. 왜냐하면 인간의 체질적 특징들은 독립의 법칙에 따라 유전되기 때문이다. 피부색과 키와 머리카락을 변수로 표현해 보자. 피부색과 키와 머리카락은 각각 다른 지리적 연속변이(cline)들이므로 피부색은 동쪽에서 서쪽으로 갈수록 밝은 피부색에서 어두운 피부색으로 분포되고, 키는 남쪽에서 북쪽으로 갈수록 작은 키에서 큰 키로 분포되며, 머리카락은 동남에서 서북으로 갈수록 직모에서 곱슬머리로 분포된다고 가정하자.

위의 도표에서 (1)의 사람들의 체질적 특징은 밝은 피부색에 작은 키에 직모이다. (2)의 사람들은 어두운 피부색에 작은 키에 직모와 곱슬머리의 중간이다. (3)의 사람들은 밝은 피부색에 큰 키에 직모와 곱슬머리의 중간이다. (4)의 사람들은 어두운 피부색에 큰 키에 곱슬머리이다. 그러면 (1)과 (2)의 중간에 있는 사람들은 어떠할까? (3)과 (4)의 중간에 있는 사람은?

위의 도표는 체질적 특질들의 부조화(discordance)를 의미한다. 체질적 특질들은 조화를 이루지 않으며, 집단에서 어떠한 내적인 일관성도 없다. 밝은 피부색은 반드시 큰 키와, 작은 키는 반드시 직모와, 등과 같은 내적인 일관성은 존재하지 않는다. 각 형질들은 독립의 법칙에 따라 유전되기 때문이다. 독립의 법칙이 발생하는 이유는 각 형질을 결정하는 유전자들이 서로 다른 염색체(chromosomes)에 위치하고 있기 때문이다. 독립의 법칙의 결과 양친 개체에는 존재하지 않는 유전자들의 새로운 조합이 자식 개체에서는 가능해진다.

다양한 유전적 변이들의 발생.

분리의 법칙과 독립의 법칙이 동시에 작용하면 다양한 유전적 변이들이 가능해진다. 이중 이질접합체(double heterozygote)의 경우를 예로 들어보자. ABO 유전자자리와 Hb 유전자자리에서 A형과 O형 그리고 Hb와 Hb를 가정해 보자. 그러면 아래의 도표와 같은 이중 이질접합체의 경우의 수를 얻을 수 있다.

A와 O, Hb와 Hb 의 배열에서 A/Hb, A/Hb, O/Hb, O/Hb 4종류의 세포들이 생겨날 수 있다. 우성과 열성이 없기 때문에 이 4종류의 세포들이 만들어질 확률은 동일하다.

양성생식(bisexual reproduction), 분리의 법칙, 독립의 법칙이 모두 작용하면 사람마다 유전자자리(loci)에서 동일한 유전자형을 가질 수 없게 된다. 그러나 단 하나의 예외가 있는데, 바로 일란성 쌍둥이(identical twins)이다. 그러므로 일란성 쌍둥이가 아니면 두 사람이 어떤 유전자자리에서 동일한 유전자형을 공유하는 일은 결코 일어나지 않는다. 분리의 법칙과 독립의 법칙은 우열의 법칙과 함께 현대 유전학의 출발점이다.