≪ 선천성 면역결핍증/만성 육아종 질환 ≫

≪ 선천성 면역결핍증/만성 육아종 질환 ≫   만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disese:CGD) 은 임상적으로 반복적이고 치명적인 세균과 진균의 감염과 육아종 형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환입니다. (250,000명당 한 명 정도의 빈도로 발생하는 희귀질환) 원인 백혈구내에서 유독성 산소 대사물을 생성하는 효소의 하나인 NADPH oxidase결함으로 발생하는 면역결핍 질환입니다. 임상증상 흔한 감염부위는 림프절, 피하조직, 폐, 간, 뼈, 소화기 등이며, 대개의 경우 1세 이전에 발견되나 10대 이후에 지연되어 나타날 수도 있습니다. 특히 1세 이전에는 초기증상으로 화농성 림프절염이 주로 발견되며, 우리나라에서는 비교적 흔한 결핵성 림프절염으로 자주 오인되는 경우가 많고, 육아종 형성의 병리 소견도 결핵과 유사합니다. 처음 나타나는 증상은 림프절 종창 및 림프절 농양, 피부염증 및 농양, 열성질환, 항문주위 염증 및 농양, 폐렴, 만성설사등의 순이고, 생후 1개월 41%, 2개월 15%으로 전체 환아의 56%에서 생후 2개월 이내에 감염증상이 나타납니다. 발병 신체부위 - 증상 - 완화방법순으로 정리했습니다. 시력 - 기능저하 - 실명 청력 - 기능저하 - 70%이상 안들림.(고음에서 저음으로 점차적으로) 간,비장 - 비대해짐 - 기능상실(피곤함 동반, 외부활동에 제한) - 충분한 휴식, 고단위 영양 섭취 위 - 위궤양 - 기능상실(피곤함 동반, 외부활동에 제한) - 충분한 휴식, 고단위 영양 섭취 신장. 폐. 심장 - 기능저하로 복수가 참 - 호흡곤란 - 기능장애 치아낭종 - 염증 - 치아뼈를 긁어냄.(외과적 수술) 이하선염. 인하선염 - 침샘이 막힘 - 입안건조증 - 물이나 인공침으로 일시적 효과 비뇨기. 항문 - 따뜻한 물과 베타딘을 90:10 비율로 희석한 물에 하루 4∼5회 좌욕 폐렴 - 반복적인 치료로 부작용 - 폐가 석회화되어 호흡곤란 - 산소호흡 골수염 - 무릎뼈, 갈비뼈, 척추뼈, 손목뼈, 발목뼈, 발가락, 손가락 - 몸에 있는 뼈에 모두 나타남. 머리 - 뇌막염, 수막염, 경기, 뇌염(뇌손상으로 비정상인이 됨) 췌장염 - 구토와 설사 - 금식 신장. 콩팥 - 기능저하로 온몸이 붓는 증상. 기관지. 편도선. 구내염 - 기관지 확장으로 기침을 항상 함. 피부염 - 전신으로 나타남. 장 - 장폐쇄가 오면, 외부로 변을 빼내는 장치수술 진단 처음에 피검사와 유전자검사(W.B.C SCAN)로 판별합니다. 검사결과에 따라서 MRI, 초음파, CT, 자기공명(뼈스캔, W.B.C스캔-유전자검사)등의 검사를 실시합니다. 치료 염증을 수반하는 이 병은 대개 40℃이상의 고열이 15일 이상 지속되며 균배양 검사를 통해 항생제를 정맥 투여합니다. 처음엔 낮은 항생제로 시작하여 병증상과 년수에 따라 고단위 항생제까지 불가피하게 투여하게 됩니다.(진균과 곰팡이균을 치료하는 약품은 부작용이 항상 뒤따름) 최종적으로는 골수이식과 유전자 치료 (외국에서 임상실험단계)가 있습니다.