진행성 핵상 마비(PSP Progressive Supranuclear Palsy) : 유럽 파킨슨 협회(EPDA)

[푸른희망(여/1962/1991/대구/미국)]

1. 진행성 핵상 마비(PSP Progressive Supranuclear Palsy)

진행성 핵상 마비 (PSP)는 덜 알려진 신경 퇴행성 뇌 상태로서 때때로 파킨슨 병 또는 알츠하이머 병 (또는 다른 형태의 치매)으로 잘못 진단됩니다. 이 질환의 초기 단계에서 일부 파킨슨 증상 과 유사하기 때문에 PSP는 파킨슨 플러스 증후군 또는 비정형 파킨슨증과 같은 질병 그룹에 포함됩니다. 그러나, PSP는 훨씬 더 빨리 진행되고, 더 심각한 증상을 일으키고, 파킨슨의 약물에 매우 잘 반응하지 않으며, 기대 수명이 크게 단축됩니다.

PSP는 운동 증상을 나타낼 뿐만 아니라 어떤 형태의 정신 장애를 유발하는 뚜렷한 뇌 질환으로, PSP가 왜 소위 전두 측두엽 치매 (FTD)의 분야 아래 질병 그룹 중 하나인지 설명합니다.

PSP라는 용어는 '점진적으로 점점 나빠지고있다'는 진보적 의미를 의미합니다. '뇌의 핵 위에있다'(다른 무엇보다도 눈의 움직임을 제어하는 ​​영역)의 초 핵적 의미; '마비'를 의미하는 마비. PSP는 스틸-리찰드선-올수제스키(Steele-Richardson-Olszewski) 증후군으로도 알려져 있는데, 1963 년에 처음 상태를 묘사 한 캐나다 의사 3 명의 가족 이름에서 유래했습니다.

PSP는 뇌의 특정 영역에서 타우(tau)라는 단백질의 병리학적 축적과 관련이 있습니다. 타우의 정상적인 기능은 신경 세포에 대한 지원을 제공하는 것입니다 (세포의 골격처럼 작동). PSP에서 타우는 뇌 줄기, 기저핵 및 뇌 피질 부위의 신경 세포 또는 신경 종말을 손상시키는 것으로 생각되는 덩어리로 형성됩니다. 이 영역은 균형, 사고 과정, 눈의 움직임, 언어 및 삼키는 능력을 통제합니다.

PSP는 40 세 이상의 사람들에게 영향을 미치지만 증상은 평균 60 세 이후에 시작됩니다. 남성은 여성보다 약간 더 자주 영향을받습니다. PSP는 또한 100,000 명당 5-6 명에게 영향을 미치는 희귀 질환 (orphan disease)입니다.

2. PSP의 원인은 무엇입니까?

PSP의 증상은 뇌의 여러 영역에서 뇌 세포의 점진적인 악화로 인해 발생합니다. 이러한 영역 중 하나 인 중뇌는 파킨슨 병에 영향을 미치며 PSP와 파킨슨 병이 공통적으로 갖는 증상을 나타냅니다. 그러나 PSP에 영향을 미치는 다른 여러 중요한 영역은 파킨슨 병에서 정상이며 그 반대도 마찬가지입니다. 그리고 현미경 하에서, PSP에서 손상된 뇌 세포의 모습은 파킨슨과는 상당히 다르며, 대신 알츠하이머에서 보이는 퇴행과 유사합니다. 또한, 손상된 세포의 위치는 PSP와 알츠하이머에서 상당히 다릅니다; PSP에는 아밀로이드 플라크가 결여되는데, 이는 알츠하이머 병의 특징 인 왁스성 단백질의 침전물입니다. 그러나 알츠하이머와 PSP는 타우의 잘못된 접힘을 공유합니다. 따라서 연구자들은 PSP에 대한 잠재적 치료가 알츠하이머 환자들에게도 도움이되기를 희망합니다. 타우를 공통 분모로 잘못 접은 질병을 타우 병증이라고합니다.

불행히도, 아무도 세포가 처음에 퇴행하는 원인을 아직 모릅니다. 전술 한 바와 같이, PSP에서 변성되는 뇌 세포에서 정상 단백질 타우의 비정상적인 축적이 존재합니다. 이러한 타우 덩어리는 일단 현미경을 통해 볼 수있는 크기에 도달하면 신경 섬유 엉킴이라고합니다. 우리는 문제가 타우가 제조 시점부터 결함이 있는지 또는 나중에 손상되었는지 또는 정상적인 상태로 남아 있지만 과잉 생산되는지 여부를 알 수 없습니다.

환경이나 식이의 화학 물질이 PSP의 원인에 기여할 수 있다는 증거가 있습니다. PSP 환자의 설문 조사에 따르면 PSP 환자의 교육 수준이 평균적으로 낮습니다. 이것은 PSP의 원인 중 일부가 더 앉아 있거나 사무실에 있는 직업을 가진 사람들이 겪는 것과는 다른 화학 물질에 사람들을 노출시키는 특정 직업적 요인 일 수 있음을 시사합니다. 또 다른 가능성은 교육 수준이 낮은 사람들이 산업 현장과 가까운 지역에 사는 경향이 있으며 그 중 일부는 독소를 생성 할 수 있습니다.

PSP는 산발적 인 질병이며 가족에서는 거의 발생하지 않습니다. PSP를 가진 20 명 중 1 명 미만은 PSP를 가진 다른 가족 구성원을 알고 있으며 PSP를 가진 사람들의 친척에 대한 자세한 신경 학적 검사는 건강한 사람들의 친척을 검사하는 것보다 더 명확한 이상을 보여주지 않습니다. 그러나 연구에 따르면 일부 사람들은 더 유전적으로 처분 될 수 있다고 제안합니다.

3. 증상

PSP의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

균형이 좋지 않고 걸음 걸이 또는 걷기

잦은 넘어짐

운동 둔화

강직 또는 

비좁은 글

시력이 흐려지고 시선 마비 ( 위로 또는 아래 로 볼 수 없음 ), 느리게 깜박임, 눈 접촉 유지에 어려움, 터널 시야 및 빛에 대한 민감도

부드럽고 느리고 둔화 된 말투

삼키기 어려움

불안 및 / 또는 우울증 및 동기 부여

건망증

인격 변화 (일반적인 즐거운 활동 에 대한 관심 상실 또는 과민성 증가 ; 충동 저항에 어려움 ; 부적절한 행동)

여러 가지 아이디어를 새로운 아이디어 또는 계획으로 합성하기 어려움

생각의 둔화

단어를 찾기 어려움 (실어증)

질병이 진행됨에 따라 증상이 증가합니다. 질병의 진행 과정은 사람마다 다르며 일부 증상은 후기 단계에서만 나타날 수 있습니다. 증상이 나타나는 순서는 영향을받는 뇌의 영역에 따라 사람마다 다릅니다.

위에서 설명한 증상 중 일부는 파킨슨 병의 증상이기도합니다.

4. 진단

PSP는 진단하기 어려울 수 있으며 비슷한 증상을 가진 다른 상태와 혼동하기 쉽습니다. PSP를 확실하게 진단하기위한 특정 실험실 테스트 또는 이미징 접근 방식은 없습니다. 뇌 자기 공명 영상과 같은 스캐닝 기술은 뇌 줄기의 상단에서 약간의 수축을 보여줄 수 있습니다. 다른 영상 검사는 일반적으로 신경 퇴행의 영향을받는 뇌 영역의 활동을 표시하는 데 도움이 될 수 있습니다.

국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면,“PSP의 초기 불만은 일반적으로 모호하며 다음 범주에 속합니다. 1) 불안정한 걷기, 갑작스럽고 설명 할 수없는 낙상과 같은 불균형 증상은 의식 상실; 2) 시야가 흐려 지거나, 위 또는 아래로보기 어려움, 이중 시력, 감광도, 눈 타기 또는 기타 눈 문제를 포함한 시각적 불만; 3) 어리석은 말; 4) 생각의 둔화, 기억력 장애, 성격 변화 및 기분 변화와 같은 다양한 정신적 불만. 초기 진단은 환자의 병력과 신체적 및 신경 학적 검사에 근거합니다.”

신경과 전문의 또는 운동 장애 전문가 인 전문의는 시간이 지남에 따라 신중하게 관찰하여 진단에 도달합니다. 이 과정은 2-3 년이 걸릴 수 있습니다. 이 긴 진단 기간은 모든 관련자들에게 실망 스러울 수 있지만 더 빠르고 정확한 진단에 대한 연구가 진행되고 있습니다.

5. PSP와 파킨슨병

PSP는 증상의 유사성, 특히 강성 , 운동완서 및 운동 어려움으로 인해 종종 파킨슨과 혼동됩니다. PSP와 파킨슨 병 모두 강직성, 둔화 및 어색함의 조합으로 파킨슨증을 유발합니다. 이것이 PSP가 파킨슨의 초기와 구별하기 어려운 이유입니다. 그러나 파킨슨 병 환자의 약 70 %에서 두드러지는 진동 ( 떨림 )은 PSP 환자의 약 10 %에서만 발생합니다. 더 일반적으로, PSP에서 발생하는 진전은 불규칙하고 경미하며 파킨슨 병에서와 같이 손을 사용하는 경우에만 존재합니다.

주목할만한 차이점 중 하나는 PSP를 가진 사람들이 위나 아래로 보기가 어렵다는 것을 발견하는 반면 파킨슨을 앓는 사람들은 이중 시력, 통제되지 않는 깜박임 또는 과도한 물을 포함한 다른 눈 관련 문제를 경험할 수 있다는 것입니다. 그러나 이것은 병의 초기 단계에서 분명하지 않을 수 있습니다.

또 다른 차이점은 자세와 관련이 있습니다. PSP를 가진 사람들은 똑바로 서거나 머리를 뒤로 젖히는 경향이 있으며 (뒤로 떨어지면), 파킨슨 병 환자들은 보통 앞으로 구부 립니다.

말과 삼키는 문제는 파킨슨 병보다 PSP에서 더 흔하고 심각한 경향이 있으며 종종 더 일찍 나타납니다. PSP에서는 후각이 손상되지 않고 파킨슨 병에서는 종종 상실 됩니다. 마지막으로 그리고 아마도 가장 명백하게, 파킨슨 병 환자들에게 거의 보편적 인 진전은 PSP에서 드물다.

파킨슨병에 대한 대부분의 약물은 도파민이라는 뇌 화학 물질을 강화, 대체 또는 모방합니다. 도파민 결핍이 파킨슨의 가장 중요한 이상이기 때문에 파킨슨 병은 PSP보다 그러한 약물에 더 잘 반응합니다. PSP에서, 몇몇 다른 뇌 화학 물질의 결핍은 적어도 도파민 결핍만큼 심각하며,이를 대체 할 수있는 좋은 방법은 없습니다.

6. 진보적 인 핵상 마비 치료 및 관리

PSP에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 복잡한 질병이기 때문에 여러 가지 접근법이 제안 될 것입니다.

약물 치료

불행히도, 현재 PSP를 효과적으로 치료하기 위해 사용할 수있는 약물은 거의 없습니다. PSP 환자의 20-30 %는 적어도 초기에 레보도파 에 상당히 잘 반응하지만, 파킨슨 약은 일반적으로 그다지 효과적이지 않습니다. 숙련 된 의사나 신경과 전문의는 항상 약물 관리에 관여 해야합니다.

지지 요법

물리 치료사 , 언어 치료사 , 작업 치료사 , 전문 간호사, 영양사 및 사회 복지사와 같은 건강 전문가는 모두 PSP 환자에게 도움, 조언 및 지원을 제공 할 수 있습니다. 의사가 팀의 올바른 구성원과 연락 할 수 있도록 증상과 어려움에 대해 알리십시오. 예를 들어, 많은 국가에서 작업 치료사 또는 물리 치료사는 걸음 걸이 평가를 제공하고 장비 및 실제 전략을 제안 할 수 있습니다. 언어 치료사는 언어, 식사 및 삼키기와 관련된 어려움을 극복하도록 조언 할 수 있습니다. 

완화 의학은 큰 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 근육 이완제 또는 부드러운 마사지는 경련을 도울 수 있습니다. 식힌 끓인 물에 면봉을 담근 목욕용 눈은 눈꺼풀 깜박임이 없어 눈의 극도의 건조를 완화시킵니다. 보툴리눔 독소의 두 가지 유형 인 보톡스(Botox) 또는 마이오블락(Myobloc)은 PSP가 안검 경련 (눈꺼풀의 비자발적 폐쇄)에 의해 복잡한 사람들에게 유용 할 수있는 다른 종류의 약물입니다. 보톡스는 신경과 전문의가 눈꺼풀 근육에 조심스럽게 주사하여 일시적인 치료법으로 사용할 수 있습니다. 보톡스는 PSP에서 발생하는 머리의 비자발적 회전 또는 굽힘에도 사용 할 수 있지만 목 근육에 주사하면 근처의 삼키는 근육이 약간 약해질 수 있습니다. 많은 사람들이 삼키는 것이 이미 손상된 PSP에서는 목 근육에서 보톡스의 사용에 주의를 기울여야합니다.

음식 먹이기

질병이 진행됨에 따라 삼키지 못해 폐렴과 같은 합병증의 위험이 증가합니다. 삼키기가 너무 어려워지면 급식 또는 PEG 튜브를 소개해야 할 수도 있습니다.

7. PSP 조직

일부 국가에는 PSP를 가진 사람들과 보호자들 모두에게 도움, 조언 및 지원을 제공 할 수있는 PSP 조직이 있습니다. 의사나 전문 간호사가 연락처를 제공하거나 지역 도서관에 문의하거나 인터넷을 사용하여 검색 할 수 있습니다.

PSP Europe 및 Cure PSP 도 참조하십시오.

4 월 2018 년 검토 했고 Alex Klein 박사 (Cure PSP)가 정보 편집을 도와 주었음.

https://www.epda.eu.com/about-parkinsons/types/progressive-supranuclear-palsy-psp/