언어사용문제를 설명할 수 있는 유전자 돌연변이

[오로라]

언어사용문제를 설명할 수 있는 유전자 돌연변이

단어를 기억하는데 어려움을 겪는 가족에 대한 연구를 통해서 언어인지의 생물학에 대한 이해의 창을 제공하고 있다. 10년 전에 심리학자인 데이비드 스쿠세 (David Skuse)는 똑똑하고 씩씩한 다섯 살의 소년을 만났다. 그 아이의 엄마는 자신의 아들이 학교에서 다른 아이들과의 대화를 따라잡기에 어려움을 겪는 문제를 걱정했다. 그 아이는 다른 친구들의 이름을 기억하기 힘들어했으며 칫솔과 같은 간단한 단어를 기억할 수 없었다. 스쿠세는 영국 런던의 유니버시티 컬리지 런던 (University College London, 런던대학의 본부대학)의 아동보건연구소 (Institute of Child Health)의 언어발달전문가이지만 이 아이의 상황과 같은 증상을 본 적이 없었다.
그의 과학적인 호기심은 두 가지 언어를 구사할 수 있었던 그 아이의 엄마가 자신의 원어인 영어에서 단어를 기억하는데 어려움을 갖고 있다는 말을 듣고서 그의 호기심을 자극했다. 그녀의 엄마, 즉 아이의 할머니도 바로 막 시청했던 텔레비전 쇼가 무엇이었는가를 기억하기 힘들어했다는 사실을 알게 되었다. 스쿠세는 “언어를 선택하는 문제에 대한 가족력은 좀더 조사가 되어야 한다”고 당시 그의 노트에 적었다.

JR이라는 명칭으로 불리는 이 가족의 절반정도가 유사한 언어결손증상을 보였으며 뇌의 비정상적인 문제를 갖고 있었다. 이러한 부족현상은 적어도 4세대에 걸쳐서 유전된 것으로 스쿠세의 연구팀은 학술지인 ‘Proceedings of the Royal Society B’지에 발표한 논문에서 주장했다. 이 가족의 특성의 유전적인 기반을 찾아내려는 시도는 어떻게 우리의 뇌가 단어와 대상, 개념 그리고 아이디어와 연관시키는가에 대한 이해를 도울 것이다. 영국 브리스톨 대학 (University of Bristol)의 인지심리학자이며 이번 연구의 공동저자인 조시 브리스코 (Josie Briscoe)는 “이것은 마치 알고는 있는데 생각이 떠돌 뿐 생각나지 않는 상황과 유사하다. 정확한 단어를 찾기 어렵다”고 말했다. 이 연구자들은 여덟 명의 JR 가족을 대상으로 언어와 기억의 숫자를 테스트했으며 이를 통해서 이들의 결손현상을 더 잘 이해할 수 있게 되었다.

브리스코는 “이 문제에 영향을 받는 사람들은 대부분 여성으로 이들은 자신들이 멍청하다고 생각한다. 이들 중 한 명은 ‘내 남편은 내가 멍청하다고 생각했지요. 그리고 휴가를 다녀와서 아무것도 기억하지 못하기 때문에 휴가를 갈 필요가 없었지요’라고 말했다’고 설명했다. 연구자들은 비언어적 지능에 있어서 평균이상의 능력을 갖고 있었으며 정상적인 언어지적능력도 정상이상이라는 것을 발견했다. 하지만 연령, 성별 및 지능에 있어서 동일하지만 연관되지 않은 사람들과의 비교를 통해서 JR 가족은 방금 들은 이야기나 단어의 리스트를 기억하는데 어려움을 겪고 있었다. 브리스코의 연구팀은 이 가족구성원의 문제는 기억력의 문제나 인지의 문제가 아니라고 믿었다. 한 대상의 이름이나 그림에 그려진 행위에 대한 단어를 찾는데 어려움을 겪는 문제에 대한 테스트를 이들 가족과 통제그룹을 대상으로 수행했다.

하지만 JR가족이 단어의 이름을 찾는데 어려움을 겪는 동안 이들의 실수는 개념적으로 유사한 단어인 ‘알리게이터 (alligator)’나 ‘크로크다일 (crocodile)’이나 ‘틀니 (denture)’와 ‘이빨 (teeth)’와 같은 단어였다. 다른 테스트에서 이들 가족구성원들은 유사한 의미를 갖고 있는 두 가지 단어를 뽑는데 어려움을 겪었다. 예를 들어 ‘소생하다 (revive)’나 ‘인공호흡으로 소생시키다 (resuscitate)’와 같은 단어이다. 이와 유사한 일이 실제 삶에서도 나타난다. 한 파티에서 한 여성가족 구성원은 개 사육자 (dog breeder)에게 얼마나 오랫동안 개를 진화시켰는가 (evolving)에 대해서 물었다.

브리스코는 JR 가족구성원은 적절하게 단어와 개념과 의미를 연관시키지 못한다고 주장했다. 이러한 능력을 통해서 사람들은 ‘사과’라는 단어를 들으면 자동적으로 붉고 나무에서 자라는 과실과 연관시킨다. MRI 스캐너를 통해서 JR 가족의 뇌는 다른 사람들과는 약간 달랐다. 이들은 약간 적은 회백질을 갖고 있었으며 (이 회백질은 뉴런과 아교세포를 포함한다), 이 부분은 건강한 성인에서 단어의 의미를 처리하는 것과 연관되며 의미치매 (semantic dementia)라고 불리는 신경질환과 연관되는 부분이다. 하지만 의미치매와는 다르게 JR가족의 언어문제는 연령이 높아질수록 악화되지 않는다.

브리스코와 스쿠세의 연구팀은 이 JR가족의 문제 이면에 존재하는 유전자를 찾기 시작했다. 수십 명의 가족들을 비교한 후에 이러한 언어결손현상은 우성에서 나타나면 이를 통해서 단일 유전자 돌연변이의 의해 발생할 수 있는 것으로 생각했다. 이번 연구에는 참여하지 않았지만 스쿠세와 브리스코와 함께 유전자를 찾는 연구에 협력연구를 하게 될 네덜란드의 막스 플랑크 심리언어연구소 (Max Planck Institute for Psycholinguistics)의 유전학자인 사이먼 피셔 (Simon Fisher)는 “우리는 아직 모르지만 단일 유전자가 연관된 것처럼 보인다. 일단 우리가 한 가족에서 다르게 작동하는 유전자를 찾게 되면 이 흥미로운 인지적 특징의 생물학적 특성을 이해할 수 있게 될 것이다”고 말했다.

피셔는 무엇이 문제인가를 알아야 한다. 지난 2001년에 그의 연구팀은 단일 유전자인 FOXP2가 KE2라고 알려진 가족구성원에게서 말하기와 언어능력의 결손현상을 일으켰다는 것을 알아냈다. FOXP2처럼 (또는 언어유전자라고 불리기도 한다) 이를 통해서 정상적인 말하기와 언어발달에 대해서 알아볼 수 있으며 피셔는 JR가족에서 찾아낼 수 있는 유전자는 언어인지분야의 차이와 미묘한 차이점을 보여줄 수 있을 것이라고 주장했다. 그는 “잠재적인 새로운 지식은 엄청날 것이다”고 말했다. 하지만 어떤 지식도 JR가족의 문제를 빠르게 해결해주지는 못할 것이라고 브리스코는 말했다.

대신, 이러한 문제를 겪고 있는 가족들은 자신들의 언어문제를 다루는 많은 전략을 가지고 있다. 예를 들어 자신들이 언어선택의 문제가 발생했을 때 대화의 주제를 바꾸는 방법이나 기억연상기법을 이용하는 방법 등이 있다. 이들에게 전화번호인 750305를 기억하라고 부탁했을 때 한 명은 이것을 1000의 3/4은 750이나 0.075와 빨간 페라리 자동차와 푸조 305가 자동차라는 연상을 통해서 ‘3/4 레드’로 기억했다. 브리스코는 “이 문제는 놀랍고 중요한 점을 보여준다. 이 가족은 그저 살아가기 위한 한 가족에 불과하다”고 말했다.

출처: ‘네이처’ 2012년 6월 20일 (Nature doi:10.1038/nature.2012.10851)
원문참조:
Briscoe, J., Chilvers, R., Baldeweg, T. & Skuse, D. Proc. R. Soc. B http://dx.doi.org/10.1098/rspb.2012.0894 (2012).
Lai, C. S. L., Fisher, S. E., Hurst, J. A., Vargha-Khadem, F. & Monaco, A. P. Nature 413, 519?523 (2001).

영어원문 http://www.nature.com/news/gene-mutation-sought-to-explain-mysterious-language-problem-1.10851

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