첫댓글예전 조직검사지에 c-MYC와 BLC6가 negative(음성)이고 BCL2가 positive(양성)이셨죠. BCL2와 BCL6가 IHC 검사에서 음성이면 FISH검사에서 gene copy number gain은 일어나지 않는 걸로 압니다. 하지만 c-MYC가 IHC 검사에서 음성이라해도 FISH 검사에선 MYC Gene copy number gain(MYC 유전자복제수증가)이 일어날 수 있습니다. 미만성거대B세포에서 예후가 가장 좋지 않은 더블히트와 트리플히트는 FISH검사에서 MYC + BCL2 전좌 그리고 MYC+BCL2+BCL6 전좌가 일어나는 걸 의미합니다. 그리고 IHC 검사에MYC 40%이상 + BCL2+ 50%이상이면 더블익스프레서, 여기에 BCL6+ 까지 50% 이상이면 트리플익스프레서입니다. 예후와 관련이 있는 인자입니다.
그런데 DLBCL환자군에 FISH 검사에서 1. MYC+ BCL2 혹은 2. MYC+BLC2+ BCL6 동반전좌가 일어나지 않아서 더블히트와 트리플히트에서 배제되었는데 예후가 좋지 않은 그룹이 생겨서 정밀의학의 일환으로 일부연구진이 MYC gene copy number giain에 주목했습니다. 즉 1. FISH에서 MYC 유전자전좌가 일어나고 이와 함께 BCL2 혹은 BCL2+BCL6에서 유전자 전좌는 일어나지 않았는데 gene copy number gain이 관찰된 그룹과 2. FISH 검사에서 BCL 2 혹은 BCL2 +BCL6 유전자전좌가 일어나고 이와 함께 MYC gene copy number gain이 관찰된 그룹을 합쳐 Alternative 더블히트/트리플히트로 명명했지요. (즉 또 다른 더블히트/트리플히트 그룹으로 예후가 좋지 않은)
결론적으론 아버님께서 FISH검사에서 MYC 유전자 전자와 BCL2 유전자 전좌가 관찰되지 않는다고 했습니다. 즉 위에서 우려하는 Alternative 더블히트/트리플히트 그룹에 해당이 안 되는 겁니다. 단지 MYC gene copy numer gain이 관찰된 MYC 전좌가 일어나지 않은 그룹인 것입니다. 이 그룹은 특별히 논문에서 예후과 관련된 언급은 없었습니다. 만약 Alternative 더블히트와 트리플히트에 속한다면 치료시 R-CHOP과는 다른 표준치료를 일부 의료진은 고려할 수도 있을 겁니다. 미국 Mayo Clinic 연구자들 참고논문 링크입니다(https://www.nature.com/articles/s41408-020-00382-3)
그런데 위 논문은 일반적인 DLBCL에 관련한 논문이라 아버님이 현재 성모에서 ALK양성 DLBCL로 확진됐지만 한편 T세포가 같이 있을 수도 있다는 점을 완전히 배제하지 못한 사항이라 어느 정도 참고을 하셔야 할 지는 모르겠습니다. 삼성의 최종 확진 기다리시면 되겠습니다. 아버님의 경우 MYC gene copy numenr gain은 위 링크 논문에 따르면 우려할 사항도 큰 의미도 없는 것 같습니다.
첫댓글 예전 조직검사지에 c-MYC와 BLC6가 negative(음성)이고 BCL2가 positive(양성)이셨죠. BCL2와 BCL6가 IHC 검사에서 음성이면 FISH검사에서 gene copy number gain은 일어나지 않는 걸로 압니다. 하지만 c-MYC가 IHC 검사에서 음성이라해도 FISH 검사에선 MYC Gene copy number gain(MYC 유전자복제수증가)이 일어날 수 있습니다. 미만성거대B세포에서 예후가 가장 좋지 않은 더블히트와 트리플히트는 FISH검사에서 MYC + BCL2 전좌 그리고 MYC+BCL2+BCL6 전좌가 일어나는 걸 의미합니다. 그리고 IHC 검사에MYC 40%이상 + BCL2+ 50%이상이면 더블익스프레서, 여기에 BCL6+ 까지 50% 이상이면 트리플익스프레서입니다. 예후와 관련이 있는 인자입니다.
그런데 DLBCL환자군에 FISH 검사에서 1. MYC+ BCL2 혹은 2. MYC+BLC2+ BCL6 동반전좌가 일어나지 않아서 더블히트와 트리플히트에서 배제되었는데 예후가 좋지 않은 그룹이 생겨서 정밀의학의 일환으로 일부연구진이 MYC gene copy number giain에 주목했습니다. 즉 1. FISH에서 MYC 유전자전좌가 일어나고 이와 함께 BCL2 혹은 BCL2+BCL6에서 유전자 전좌는 일어나지 않았는데 gene copy number gain이 관찰된 그룹과 2. FISH 검사에서 BCL 2 혹은 BCL2 +BCL6 유전자전좌가 일어나고 이와 함께 MYC gene copy number gain이 관찰된 그룹을 합쳐 Alternative 더블히트/트리플히트로 명명했지요. (즉 또 다른 더블히트/트리플히트 그룹으로 예후가 좋지 않은)
결론적으론 아버님께서 FISH검사에서 MYC 유전자 전자와 BCL2 유전자 전좌가 관찰되지 않는다고 했습니다. 즉 위에서 우려하는 Alternative 더블히트/트리플히트 그룹에 해당이 안 되는 겁니다. 단지 MYC gene copy numer gain이 관찰된 MYC 전좌가 일어나지 않은 그룹인 것입니다. 이 그룹은 특별히 논문에서 예후과 관련된 언급은 없었습니다. 만약 Alternative 더블히트와 트리플히트에 속한다면 치료시 R-CHOP과는 다른 표준치료를 일부 의료진은 고려할 수도 있을 겁니다. 미국 Mayo Clinic 연구자들 참고논문 링크입니다(https://www.nature.com/articles/s41408-020-00382-3)
그런데 위 논문은 일반적인 DLBCL에 관련한 논문이라 아버님이 현재 성모에서 ALK양성 DLBCL로 확진됐지만 한편 T세포가 같이 있을 수도 있다는 점을 완전히 배제하지 못한 사항이라 어느 정도 참고을 하셔야 할 지는 모르겠습니다. 삼성의 최종 확진 기다리시면 되겠습니다. 아버님의 경우 MYC gene copy numenr gain은 위 링크 논문에 따르면 우려할 사항도 큰 의미도 없는 것 같습니다.
자세한 설명 감사합니다 ㅠㅠ 정말 매번 너무 큰 도움을 받고 있어요.. 어떻게 감사한 마음을 표현해야할 지 모르겠습니다ㅠㅠ!!
저희는 삼성병원에 20일 입원후 몇몇 검사를 받고, 간호사 선생님들을 통해 교수님께 아주대 추가 골수검사지와 성모병원 조직검사지를 전달드렸습니다!
유전자가 다르게 나온부분과 ALK에 대한 이야기 전달을 부탁드렸는데, 일단 이샵으로 2차 치료를 진행한다고 하셔서 오늘 바로 항암을 진행하고 있어요. 아마도 내일 회진때 해당 부분에 대한 이야기를 여쭐 수 있을 것 같습니다..!
Steller님 덕분에 궁금하고 답답했던 부분들이 해소되어 내일 교수님 말씀을 들을때에도 조금 더 이해하며 들을 수 있을 것 같습니다! 너무 감사합니다!!