색맹과 색약-그 차이와 원인

[지촌]

색맹과 색약 -그 차이와 원인 질병,유전병, 유전

2007/11/25 09:45

http://blog.naver.com/prothneyi/130024868556

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사람들이 색맹은 잘 알지만 색약에 관해서는 의아해 하는 경우가 많은 것 같다.

적록 색맹은 적색 또는 녹색을 식별할 수 있는 색소 단백질이 형성되지 않아 적색과 녹색의 구별이 어려운 유전병이다.

그런데 이 두 색소 단백질을 만드는 유전자는 애초에는 동일한 유전자에서 분화하여 진화된 것이라 유전자의 염기서열이 아주 흡사하다.

유전자의 염기서열이 아주 흡사하다는 말은 쉽게 말해서 두 정보를 기록하고 있는 문장들이 아주 비슷하다고 할 수 있는 것이다.  

이렇게 두 유전자의 염기 서열이 비슷하다보니 감수분열때 두 유전자간에 잘못된 교차가 일어날 수 있다.

교차라 함은 감수분열시 상동염색체 간에 염색체의 일부분이 결합하여 서로 교환되는 현상인데 녹색소 유전자와 적색소 유전자의 염기 서열이 서로 비슷하다 보니 어긋나게 결합할 수가 있는 것이다.

그 결과 녹색소 유전자나 적색소 유전자가 어느 한쪽 염색체에 이중으로 들어가 버리고 한쪽에는 상실되는 일이 일어나게 되는데(이런 경우를 유전학 용어로 결실이라고 함) 그렇게 되면 유전자가 상실된 염색체를 물려받은 자손은 색맹이 되는 것이다.

이때 유전자를 중복으로 가지는 염색체를 물려받은  사람은 두가지 색소를 형성하는데는 문제가 없으므로 정상이 된다.

한번 이렇게 중복과 결실이 일어난 염색체는 그 상태를 계속 유지하게 되므로 결실된 염색체를 물려받은 후손은 계속 색맹이 되게 마련이다.

그런데 적색소와 녹색소 유전자 내부에서  교차가 일어나면 두 유전자의 잡종 유전자가 형성될 수있다.

그렇게 되면 잡종이 된 유전자의 상황에 따라 어느 정도 기능이 있는 색소 단백질을 생산하지만 완전치는 못한 단백질이 생산될 수 있다.

그 결과 녹색 또는 적색의 시각 능력이 약해지게 되는 것이다.

이를 색약이라 하는데 색맹은 어느 한쪽 색을 완전히 인지하지 못하는데 반해 색약은 인지 능력이 정상보다 약하게 되는 것이다.

며칠전 색맹과 색약자를 위해 색을 보정할 수 있는 디지털 TV가 개발되었다는 신문 기사를 보았다.

(http://blog.naver.com/prothneyi/130024515681 참조)

적색 또는 녹색의 인지 능력이 약한 사람을 위해 TV가 그 색깔을 더 강하게 보정함으로써 정상인과 같은 색을 느낄 수 있게 하는 원리였다.

그런 방식이라면 색약자에게는 도움이 되겠지만 색맹자는 보정을 하더라도 그 색을 전혀 볼 수 없으므로 아무런 도움이 되지 못할 것이다.

신문 기자는 이와같은 원리를 잘 알지 못하고  색맹인 사람도 똑같이 도움을 받을 수있다고 했지만 아마 그럴리는 없을 것이다.

그러면 색맹과 색약의 유전은 어떻게 될까?

색맹의 유전은 성연관 유전으로 생물학 시간에 배워 잘 알고 있을 것이다.

색약의 유전도 역시 같은 X 염색체에 의해 유전되며 유전 방식도 색맹과 똑 같다.

우리나라 사람들은 남성의 약 5%가 색맹 또는 색약자라고 하니 상당히 높은 비율임을 알 수 있다.

그러면 여성의 이환자 비율은 얼마나 될까?

5%, 즉 0.05의 제곱분의 1이니 0.25% 다시 말해 1000명중 2.5명 꼴이다.

100명에 5명인 남성에 비해 현저하게 낮은 비율임을 알 수 있다.

색맹이나 혈우병같은 이런 성연관열성유전병은 이처럼 주로 남성에서 나타나고

여성에서는 극히 드물게 나타난다.

약한 자여, 그대 이름은 남자니라!

[출처] 색맹과 색약 -그 차이와 원인|작성자 왕바다리