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출처: 서초 베데스다 치유센타 원문보기 글쓴이: 현주아빠
자폐증의 원인
1)심리적 원인
심리적 원인으로 자폐 아동의 행동 특성을 설명하는 데 세 가지 이유가 있다. 첫째는 자폐 아동의 대부분이 어릴 때에는 다른 사람들과의 관계와 애정 표시에 현저한 어려움을 보이는 행동상의 문제를 가지고 있으며, 둘째는 칸너(Kanner) 교수가 처음으로 어린 아동에 대하여 언급했을 때 대부분의 정신과 의사들은 여러가지 정신병을 초래하게 하는 아동기의 초기 경험을 중요시해야 된다고 주장했고 자폐 아동이 보이는 정서 장애는 하나의 증상이라기보다는 자폐증의 원인이라 보았다. 셋째는 임상적으로 관찰한 정신과 의사들은 자폐 아동들의 부모들의 비정상적인 성격, 특히 어머니가 냉담하고 무정하여 자녀를 배격하는가하면 자녀를 과잉보호하여 아동이 심리적 억압에 벗어나지 못하는 경향이 있다고 지적하였다.
그러나 최근에 이러한 견해는 다음과 같은 이유 때문에 인정을 받지 못하고 있다. 즉 대다수의 자폐 아동의 부모는 아동이 출생 때부터 이상한 행동을 한다고 말하고 있으며 많은 연구에서 자폐 아동의 대다수가 유아기부터 이상한 행동을 보이고 있음을 알 수 있다. 또한 어떠한 이유에서든지 자기 주위에 대한 이해와 혼동을 경험하는 아동은 이차적인 결과로 정서장애를 갖게 된다는 것이다. 또한 많은 정신과 의사나 심리학자들이 모든 정신병의 심리적 원인을 확실히 규명할 수 없다고 보는 이유 때문이다. 더구나 애정 표시나 신체적 접촉을 충분히 받지 못하고 자라나는 고아원 아동들이 자폐아로 변모한다는 실증을 찾아볼 수 없기 때문에 자폐증의 심리적 원인은 관찰상의 견해로 볼 수 밖에 없다.
“소아 자폐증과 구조적인 치료(Childhood Autism and Structural Therapy)”라는 책에서 자폐증 원인이 신경학적 결함을 수반한 심리적 문제에 기원한다고 워드(Ward)에 의해 주장되었다. 이 가설은 임신 기간 중 산모의 불안은 아동의 감각 발달을 느리게 한다는 것이다. 산모의 불안의 결과로 태아에게 다른 구조 혹은 신경, 내분비에 영향을 주는 신경-내분비 변화가 어머니에게 일어난다는 것이다. 나중에 어머니들은 이런 아동들의 특별한 욕구들을 맞춰줄 수가 없게 되어 그 결과 자폐증이 발생하게 된다. 워드는 자폐 아동의 어머니가 정서 문제, 가족들의 긴장, 혹은 다른 문제 때문에 임신 기간 심한 스트레스를 받았음을 회고하여 보고했다는 것을 발견했다. 장애아동을 가진 어머니들이 후에 임신 기간이나 불안에서 문제를 찾으려는 것은 잘 알려진 사실이다. 하지만, 아직 임신기간에 어머니의 불안요인이 자폐증 발병에 원인이 된다는 증거는 없다. 장애를 설명하기 위해서는 어머니의 지각과 회상에 의 존하는 이러한 방법보다는 더 객관적인 방법으로 임신 기간 중의 긴장을 평가하는 방법을 고안하거나 더 진행된 연구들이 행해져야 할 것이다. 또한 산모의 불안이 태아에게 이상을 일으키는 원인을 설명하지 못하므로 어머니의 불안이 실제로 태아 발달에 부정적 영향을 주는 다른 물질이나 과도한 에피네트린(epinephrine)을 분비한 다는 것을 보여줄 필요가 있을 것이다.
2)유전적 원인
오늘날 자폐증 분야에서 가장 뜨거운 쟁점의 하나는 자폐증으로 발전하는데 관여하는 유전적 원인의 역할이다. 거기에는 몇 가지 형태의 자폐증이 유전적 원인을 근거로 하고 있다는 관점이 제시되고 있다. 이러한 관점의 하나로 산디아고 자폐증 연구소 소장으로 있는 베르나르드 림랜드 박사(Dr. Bernard Rimland)는 1964년 그의 저서에서 다음과 같이 논하였다.
유아자폐증은 일란성 쌍생아와 이란성 쌍생아의 양쪽 수를 비교한 연구에서 발생수치가 일란성 쌍생아에서 더 높게 나타난다는 것을 발견하였다. 같은 배엽의 유전적으로 동일한 일란성 쌍둥이는 유전적으로 100%가 똑같이 배분되어진다. 대조적으로 이란성 쌍둥이의 경우 50%의 유전형질만이 나뉘어진다. 1964년 이후, 다른 연구에서 도림랜드의 조사 결과와 똑같은 결과를 보여주었다. 이는 유전적으로 매우 일치하는 것이며 더욱이 쌍생아 중에 한 명이 자폐증일 경우 둘다 자폐증일 가능성이 크다는 것을 확신케 하였다.
자폐증에 관해 전 미주를 대상으로 한 조사는 1980년 유타주에 있는 U. C. A. L.에 의해서였다. 자폐 아동이 있는 11 가구를 대상으로 조사한 결과 연구자들은 자폐 아동의 아버지가 자폐증임을 진단했다. 이들 11가구의 가족들을 조사한 결과 총 44명이 자폐증이었으며, 자녀의 25명(50%가 넘는 수준)이 자폐증으로 진단 되었다(아버지와 자녀 사이에 대략 50%가 유전이었다). 자폐 아동이 있는 11가구에서 자폐증의 발병률은 일반적으로 조사된 인구에서보다(10,000 명중에 4.5명의 발병률) 더 높은 수치를 보였다. 이러한 조사 결과는 자폐증의 유전적 구성 요소를 암시하는 것이다. Fragile X 증후군과 Rett 증후군을 가진 사람은 자폐적 행동을 나타낸다(예를 들어, 몸을 허느적 거리는 것, 사회적으로 위축하는 것, 자기-자극 행동). 전자의 경우, 장애자가 이미 염색체가 비정상적이라는 것이 확인되었다. 그리고 후자의 경우 장애자는 신체적으로 유사한 유전 형질을 물려받는다. 보다 상세한 연구 문헌들은 장애자의 경우 열성인 X-염색체를 암시하며 어머니로부터 영향을 받는다는 것을 말해 주고 있다. 이는 유전학적 돌연변이가 자폐증과 관련이 있다는 것을 추측하게 한다.
Kanner와 Lesser는 자폐 아동 100명의 형제와 자매 131명 중 3%가 자폐증을 가지 고 있다고 하였으며, Creak와 Ini는 79개 가족 중에 2개 가족(2.5%)이 또 다른 한 명의 자폐 아동을 가지고 있다고 하였다. 그리고 Rutter는 그의 환자 63 명중 2% 이하가 자폐증을 가진 2명의 형제를 가지고 있다고 하였으며 또 다른 연구에서는 3명의 자폐 아동을 가진 가구를 발견할 수 있었다고 한다.
콜만(Coleman)과 림랜드(Rimland)는 고전적 자폐 아동 78명 중 8%가 자폐증을 가진 가족 및 친척들을 가지고 있다고 하였으며 Spence는 자폐 아동의 표본인 47명의 가구원 중에서 5명(9%)의 형제가 자폐증을 가지고 있다고 하였다. 자폐 아동의 가족 또는 형제 중에서 발견되는 자폐 아동이나 자폐성인의 출현 비율은 이와 같이 낮다. 그러나 이러한 자료에서 나타난 비율을 최소 2%로 잡는다 하더라도 앞에서 언급한 자폐 아동 출현율 (10,000명 중 1-2명)의 50-100배에 이른다. 따라서 이러한 비율은 자폐증이 열성 유전에 의하는 것임을 시사한다.
키일러(Keeller)와 룻터(Rutter)는 11명의 일란성 자폐 아동과 10명의 이란성 자폐 아동을 대상으로 비교 연구하였다. 이 연구에서 일란성 쌍생아 중 36%에 해당하는 4쌍이 자폐 아동으로 발견되었으며, 비자폐 일란성 쌍생아 중 많은 아동이 지적 및 언어적 장애를 가지고 있는 것으로 발견되었다. 그러나 이란성 쌍생아 중에서는 양쪽 모두 자폐증을 가지고 있는 쌍이 한 쌍도 발견되지 않았으며, 비자폐 이란성 쌍생아 중 단지 몇 명만이 지적 혹은 언어적 장애를 가지고 있는 것으로 발견되었다. 또 1989년에 Payton의 연구에서 비정상적인 염색체가 자폐증과 연결 고리를 가진다는 것이 보고 되었다. 특히, 1988년에 Gillberg의 연구에서 자폐 아동에게 비정상적인 X염색체의 한 조합이 있다는 것이 보고되었다. 이 연구보고는 매우 중요한 것이지만 지금까지 연구되어져 왔던 방법의 X염색체의 동일한 조합이거나 자폐증 진단에 있어 새로운 변화에 기인하기 때문인지도 모른다. 염색체의 이상은 여아보다 남아에게 더 많이 보이며, 특히 정신적으로 지연된 자폐 아동에게 많이 보인다.
가족 연구로부터의 자료보다 유사한 연구에서 나온 자료가 더욱 확실한 자료를 제공하고 있는데 특히 1987년 Folstein와 Rutter의 연구에서 잘 알려져 있다. 21쌍의 일란성 쌍둥이가 자폐증을 인정할 수 있는 엄격한 기준과 일치되는 것은 단 한 쌍뿐 이다. 이 연구의 결과 36퍼센트가 일란성 쌍생아임을 보여주고 있으며 형제의 쌍은 결코 자폐증과 동일하지 않다. 더욱이 흥미 있는 것은 82퍼센트가 일란성 쌍생아이고 10퍼센트의 형제 쌍둥이만이 인지와 언어 문제가 일치되어 있다. 이 자료는 자폐증의 원인을 생리학적 위험과 대부분 태어나기 이전에 몇 가지 규칙이 있다는 것을 알려주고 있다. 그 연구자들의 자료들은 자폐 아동의 경우 충분히 유전과 관련되어 있는지도 모른다는 연구 내용을 포함하고 있다. 비정상적인 유전체들의 결합과 이에 의한 단순한 뇌의 결손에 의해서도 충분히 자폐증을 유발시킬 수 있다는 것이다. 그 후의 연구들은 자폐증의 일치가 형제 쌍둥이보다 일란성 쌍생아에게 높게 나타나고 있음을 확인해 주고 있다. 가계를 중심으로 연구한 자폐 아동의 발생 빈도에 관한 자료에서 대부분의 많은 연구자들이 이미 유전의 가능성을 예측하였으며, 최근에 프랑스의 듀봉 국립 보건연구소에서 유전자 설계를 위한 연구 프로젝트를 진행하는 과정에서 자폐 아동에게서 유전인자에 결함이 있음을 발견하였다.
3)기질적 원인
a)생화학
자폐증에 있어서 생화학적 연구의 대부분은 신경 전달 물질에 관한 것이다. 신경 전달 물질은 근육 수축과 신경 활동에 영향을 주는 화학적 매개체로서 생각될 수 있다. 이러한 매개체는 우울증과 정신분열증과 같은 많은 정신의학적 조건에서 연구되어 있듯이 기분, 정서, 사고 과정에 영향을 준다고 알려져 있다. 매개체의 과잉 또는 부족, 혹은 여러 가지 다른 화학적 매체간의 불균형은 혼란 행동을 유발할 수 있다. 여러 신경 전달 물질에 관해서 성인을 대상으로 한 연구가 있으나 자폐 아동에게는 세라토닌에 초점을 두어 왔다.
세라토닌은 필수아미노산, 트리포판의 신진대사 생성물이다. 이것은 인간에게 필수적이나 인간의 신체 내부에서는 다른 단백질로부터 세라토닌을 합성할 수 없다. 이러한 이유로 세라토닌은 개인적으로 섭취하는 영양분의 일부로 얻어진다. 화학적으로 세라토닌은 LSD와 비슷하나 같지는 않고, 뇌의 어떤 부분에서 고도의 농축으로 발견되며 그리고 장의 점막과 혈액 응고 입자같이 신체의 다른 부분에서 고도 농축으로 발견되는 자연적으로 발생되는 물질이다. 세라토닌은 정상적 뇌기능에 필요한 것으로 드러났다. 성인을 대상으로 한 연구에서 세라토닌 수준이 감소되거나(LSD나 혹은 레서핀약(reserpine)복용으로 세라토닌 수준이 증가되는 두 경우에 행동 이상이 보였다. 어떤 자폐 아동에게서는 세라토닌의 높은 수준을 보고하는 연구가 있으나 아직 많은 문제와 일치되지 않는 결과가 보고된다.
다른 생화학 연구 중에 콜만(Colman)은 67명의 자폐 아동의 혈액과 소변에서 요산 수준을 측정하였다. 요산은 세포 분열 생성 물질도(특히 세포핵) 전형적으로 백혈병이나 퉁도병에서 높은 수준이거나 또한 정신적으로 지체된 개인에게서 그 수준이 증가된다고 보고하였다. 비록 자폐아의 22%가 소변에서 높은 요산 수치를 보였으나 이 자료의 의의는 해석하기 어려웠다.
b)뇌기질
르위스(LeWis)와 레흐티네(Strauss Lehtine)은 뇌손상 아동의 증후와 자폐 아동의 증후간에 유사성이 많은 것을 확인하였으며, 드 마이어(DeMyer)는 12년 이상 155명의 자폐 아동을 대상으로 그들의 신경학적 상태와 지능 수준을 평가하고, 그들 부모의 병리와 성격 및 양육 기술을 측정하고 나서, 자폐 아동의 사회적 금단증과 의사 소통이 안되는 말, 그리고 비기능적 대상의 내용 등이 신경학적 기능장애에 기인하는 것이라고 하였다.
뇌손상과는 달리 뇌의 비정상적인 형태의 것으로 바우만(Bauman)과 켐퍼(Kemper)는 자폐 아동들의 소뇌가 정상 아동들과 해부학상 비정상적인 현저한 차이를 보인다는 것을 보여 주었다. 자폐 아동들의 소뇌는 일반 아동들에 비해 크기가 작으며 소뇌의 발육 단계에서 나타나는 분화의 속도가 일반 아동들에 비해 둔화되며 분화의 과정에서 비정상적인 형태를 보이고 있다.
림렌드가 주장하는 이론의 맥락은 자폐증은 인지 장애이라는 것이며 양질의 환경으로부터 중요한 정보를 획득하는 것과 주의와 각성의 조절에 실패하는 것은 뇌간의 조직 체계의 기능적 결함의 결과라는 것이다. 윌리엄스(Williams)에 의해 보고된 연구는 자폐 아동들의 소뇌에 푸르키니에 세포가 손상되어 있음을 보고하였다. 이와 같은 세포 손상은 뇌피질과 뇌해마상의 융기 그리고 시상과 뇌간을 연구하면서 발견된 유일한 뇌피질과 관계된 신경 병리 학적 발견이기도 하다. 또한 바우만과 켐퍼는 neocerebellum에서 소뇌 과립 세포의 손상을 보고했다.
리트보(Ritvo) 등의 연구자들이 네 명의 자폐 아동 해부를 통한 최근 연구 보고에서 초기 푸르키니에 세포 손상에 대한 연구에 심증을 굳혔다. 하지만 푸르키니에 세포 손상이 아동기와 성년기 동안에 발생될지도 모르며 이것은 초기 발달이 진행되는 동안 병리 적인 것을 반드시 암시하는 것은 아니다. 푸르키니에 세포 손상은 이차적으로 나타나는 장애인지도 모르는 것이기 때문이다. 쿨체슨(Courchesne)는 만약 그러한 세포의 손상이 초기 발달에서 발생하는 것이라고 보면 자폐증의 특징 행동은 생화학적인 비정상적 결손에 의해 발생된다는 것을 제시하였다(Courchesne, 1985, 1987). 자폐증의 신경생리학적인 손상의 발생은 최근의 연구에서 더 많이 설명되어지고 있다 (Courchesne, Kilman, Galambos, & Lincoln,Yeung -Courchesne, Elmasian,& Grillon, 1989). 푸르키니에 세포가 소뇌 중추의 활동 조절을 억제할 뿐만 아니라, 뇌의 광범한 영역에 걸친 푸르키니에 세포의 손상은 소뇌 중추에 비정상적인 신경생리학적 활동을 초래한다. 이러한 손상은 주의, 자기 몰입 운동 행동, 정서 행동, 시각상의 이상 기능, 도파민과 세로틴의 결손에 의한 행동 등의 전달 체계에 영향을 줄 수 있다. 왜냐면, 이들은 직접적이고도 간접적으로 이들 기능과 전달 체계와 관련이 있기 때문이다. (e.g.,pontine, mesencephalic, and thalamic levels of the reticular activating sys- tem; basal ganglial and ventral lateral and ventral medial thalamus ; vestibular nuclei; and raphe magnus and raphe pontis nuclei). 그리고 이들 손상에 의한 각각의 비정상적인 행동(예: 주의, 근육운동, 정서, 안진증의 수치, 그리고 세로토닌 수치)은 자폐증으로 기록되고 있다. 1988년 Courchesne, Hesselink, Jerningan, Yeung-Courchesne과 Courchesne, Yeung-Courxhesne, Press, Hesselink, Jernigan 등의 연구자들이 연구한 최근의 자료에서 자폐 아동의 초기 뇌 발달에서 광범한 세포층으로 구성되어 있는 대뇌피질 대부분의 세포가 손상을 입었을지도 모른다는 증거가 제시되었다.
일반적으로 소뇌는 세개의 서로 다른 모양과 위치에 있는 소엽으로 구성되어 있다. 이것의 상층 부분에는 부채꼴 모양의 소엽(Bermal Lobules)이 있는데 이것을 좌엽이라고 부르며, 중간 부분에는 이 보다 작은 부채꼴 모양의 중엽이 있고 하단에는 우엽이 위치하고 있다. 대체로 자폐 아동은 소뇌의 전체 용량이 일반 정상 아동에 비해 작게 나타나는데 이것은 중간 부위에 위치한 중엽인 삼각형의 소엽의 용량이 정상 아동들보다 현저하게 차이를 나타내기 때문이다. 바우만과 켐퍼는 14명의 자폐 아동을 대상으로 소뇌의 세부적인 관찰을 통해 이들 자폐 아동의 소엽 부위가 용량에 있어서 정상 아동들에 비해 약 25% 수준으로 작게 나타나고 있음을 보여 주었으며 상부에 인접한 소엽은 일반 아동의 것과는 크기에 있어서 차이를 나타나지 않았으나 중간소엽의 경우 정상 아동의 것과 비교하여 볼 때 용량 지수가 25.8의 표준편차를 나타나고 있음을 발견하였다. 이러한 소뇌의 발달 이상은 선천적인 요인에 의해 나타나는 것으로 보고 자폐 아동이 학습시에 유입된 정보를 구조화시키는데 소뇌의 역할이 결정적인 영향을 끼치고 있다.
4)발생빈도
통계에 의하면 자폐증은 신생아 일만명 당 4.5명 정도가 발생하며 정확한 진단을 내리지 못하는 자폐행동을 보이는 아동이 일만명 당 15명 내지 20명으로 통계적으로 집계되어 있다. 자폐증의 발병률은 나라에 따라 현저한 차이를 보이고 있는데, 독일의 경우는 일만명 당 2명, 일본의 경우는 일만명 당 16명에 달한다. 한국은 지리적으로 그리고 환경과 문화적으로 근접한 일본을 기준으로 발병률을 계산한다. 이러한 통계적 차이는 아마도 서로 다른 진단 기준이나 각 나라의 유전적 또는 환경적인 요인에 기인되는 것으로 알려져 있다.
자폐증은 남아가 여아에 비해 3배 정도 발생률이 높다. 이러한 성간 차이는 자폐증에만 해당되는 것이 아니고, 자폐증 이외의 많은 발달 장애들이 남아에서 더 많이 발생된다. 한국에서는 부모들이 자폐 아동에 대한 이해의 부족과 사회의 이해 부족으로 인해 심리적 부담으로 자녀가 장애아동이라는 것을 밝히지 않으려는 경향으로 인해 정확한 통계 수치를 알아 볼 수 없다. 하지만 무엇보다도 자폐증을 진단할 수 있는 전문가가 거의 없기 때문에 이를 통계적으로 밝히기 어렵고 통계치를 산정한다 하더라도 자폐증을 진단하는데 각각의 다른 진단기준에 따라 진단되거나 단순히 경험적 토대로 진단 되는 경향으로 인해 진단의 신뢰도에 문제가 제기되고 있다.
5)주된 특징들
많은 자폐 아동들은 태어나면서부터 정상 아동들과 다른 점을 느낄 수 있다. 그들이 보이는 두 가지 가장 흔한 특징은 안아 주는 사람으로부터 신체적인 접축을 피하기 위해 등을 활처럼 뒤쪽으로 휘는 것과 안아줄 것을 기대하지 않는다는 점이다. 유아 때는 아주 수동적이거나 지나치게 흥분된 아이라는 느낌을 준다. 수동적인 아이는 대부분 아주 조용하며 부모에게 거의 아무런 요구하지 않는다. 지나치게 흥분된 느낌을 주는 아이는 부모가 깨어 있는 동안 계속해서 거의 쉬지 않고 울어댄다. 많은 유아들이 머리를 많이 움직이고 요람에 머리를 부딪치지만 모든 아이가 다 그러는 것은 아니다. 태어나서 처음 몇 년 동안 어떤 자폐 아동은 평균적으로 다른 아이들보다 더 빨리 말하기나 기기, 걷기도 하지만 대부분 현저히 늦어지는 아이들이 많다.
소아기 동안 자폐 아동은 의사소통이나 사회적인 기술, 그리고 인식력 등이 같은 또래의 아이들에 비해 뒤떨어진다. 또한 반복적인 행동 (self-stimulatory behavior, 흔들거나 손을 찰싹 때리는 행동처럼 특정한 목적이 없이 반복적으로 하는 행동), 자해(self-injury, 손가락 물어뜯기나 머리를 부딪치는 행동 등), 수면이나 음식 문제들, 눈맞춤이 없고 고통을 못 느끼거나 과잉-과소 행동, 주의력 부족 등의 이상 행동이 나타나기 시작한다.
자폐증에서 아주 흔한 특징 중의 하나는 동일성에 대한 고집 또는 고집스러운 행동이다. 많은 아이들이 일상생활을 정해진 대로만 하려고 하며, 조금이라도 거기서 벗어나면 마음이 혼란해지고 격노하게 된다. 흔한 예로는 매일 식사 때 같은 음식만 먹고 마시거나, 같은 색깔로 된 옷을 입거나 다른 사람에게도 그 색깔만 입도록 주장하고 학교를 같은 길로만 가려고 한다. 이러한 동일성의 고집이 나타나는 이유 중 하나는 일상의 상황에 대해 이해 할 수 없고 거기에 잘 맞추어 나가지 못하기 때문이다. 가장 특징적인 자폐증후의 하나는 사회 행동에서의 기능장애이다. 자폐증을 연구하는 연구자들과 자폐증 환자의 부모들에 의해 작성된 많은 보고내용들은 이러한 문제들을 설명하였으며 그와 관련된 다양한 생각들은 자폐증의 특징을 결정하는 열쇠가 되었다. 자폐환자들이 갖는 사회문제는 사회적 회피(socially avoidant), 사회적 무관심(socially indifferent), 사회적 어색함(socially awkward)과 같은 세 가지 범주로 분류될 수 있다.
자폐 아동의 사회적 특징 중의 하나는 다른 사람과 사회적 상호작용을 하려고 하지 않는 사회적 무관심으로 표현된다. 그들은 다른 사람들과의 관계 속에서 자신을 발견하지 못한다. 때로는 그들 자신에 대해서도 관심이 없다. 이러한 사회적 행동은 자폐적 증상을 가진 환자들에게 일반적으로 나타난다. 이에 관한 이론 중의 한 가지는 사람이 있음으로 해서 얻어지는 ‘생화학적’ 즐거움을 얻지 못하기 때문이라는 것이다.
자폐 아동의 증상은 유아기 때부터 인지, 언어, 사회의 측면에서 조금씩 발견되기 시작하며 증상의 양상은 시간이 지남에 따라 현저하게 나타난다. 자폐증의 초기 발현은 출생 후 30개월 전후로 하여 나타나는 것을 여러 연구에서 보여 주고 있다. 대체로 30개월 이전에는 아동의 발달이 정상적이다. 이때까지 영아기의 발달과정에서 눈을 맞추거나 웃음을 나누기도 하며 간단한 손짓이나 몸짓의 모방을 하기도 한다. 언어를 시작하기 전에 옹아리도 부모와 상호작용을 통해 다양하게 표현되기도 한다. 더 나아가 물건을 가지고 오기나 공을 던져 주고받기 등의 상호작용을 하기도 한다. 이때의 영아의 시선은 매우 정상적이며 목표와 의도에 따라 주의를 두기도 한다. 이러한 반응들은 일반 아동기에서도 나타나는 지극히 정상적인 발달과정이다. 그러나 3세 전후의 시기에 갑자기 아동은 간단한 언어나 부모와의 상호작용 그리고 모방을 잃어버리고 발달상의 정체 현상을 보이면서 점차 발달이 지체되기 시작한다. 이때 아동은 대인과 접촉을 꺼려하는 것에서부터 시선회피와 특정한 사물에 관심을 두는 행동과 언어가 늦어진다. 또한 언어가 나오더라도 비정상적인 언어 활용을 하며 정서적으로 감정상의 변화가 급격하게 나타나거나 혹은 아무런 표현 없이 함묵하는 행동의 특징들을 보인다.
자폐 아동들은 언어로써 의사를 표현하기보다는 신체 행동으로 자신의 의사를 표현하는 경우가 많다. 예컨대 냉장고에서 특정한 간식을 먹고 싶을 때 언어로 요구하기보다는 타인의 손을 잡고 냉장고 위치까지 데리고 가서 냉장고의 문을 열어달라는 의사를 표현한다. 자폐 아동의 언어는 일반 아동에 비해 매우 지연될 뿐만 아니라 언어를 사용한다 하더라도 발음상 뚜렷하지 않으며 억양이 불규칙하다. 일반 아동들은 언어를 사용함에 있어 자신의 몸짓을 함께 표현하지만 자폐 아동은 이러한 몸짓을 사용하지 못한다. 언어 사용이 매우 제한적이며 말을 하더라도 문장으로 하기가 어렵다. 이들 아동의 대부분은 일반 아동에 비해 기계적인 암기력이 높다. 대체로 자신이 관심을 갖는 사물이나 문자, 숫자 혹은 책의 내용은 정확하고 많은 부분을 기억하고 있다. 때로는 난해한 퍼즐 구성을 쉽게 맞추기도 한다. 이밖에 모든 전철역의 이름과 구역 번호를 단 한 번에 암기하는 경우도 있 다. 이러한 암기력은 모든 자폐 아동에게 나타나는 것은 아니나 대부분의 자폐 아동이 기억력이 뛰어난 편이다. 자폐 아동의 증상은 그 양상이 복잡하고 매우 다양하다. 이 가운데 무엇을 자폐증이라고 단정짓기란 또한 간단하지 않다. 부분적으로 관찰할 경우 대체적으로 자폐행동이라고 여겨지는 행동들이 자폐 아동에게서 뿐만 아니라 다른 특수 아동에게도 나타나는 증상이기 때문이다. 이러한 점에서 자폐증을 정확히 진단하는데 큰 어려움이 뒤따른다.
a)칸너의 정의
유아 자폐증은 1943년 존스 홉킨스(Johns Hopkins)대학의 아동 소아정신과 교수였던 레오 칸너(Leo Kanner)에 의해 처음으로 보고되었다(Aarons and Gittens,1992). 그는 유아 자폐증을 가진 아동이 다음과 같은 10가지 증상을 보인다고 설명했다. 대인관계 형성을 하지 못한다.(an inability to develop relationships) 언어 습득이 지연된다.(delay in the acquisition of language) 언어 발달상 대화할 수 없는 언어를 사용한다.(Non-communicatiove use of spoken language after it develops) 반향어(echolalia), 즉 앵무새처럼 다른 사람의 말을 되풀이하는 경향이 있다.(delayed echolalia) 대명사를 반전하여 사용한다.(pronominal reversal) 틀에 박힌 놀이를 반복한다.(repetitive and stereotyped play) 동일성 유지에 대한 강박적인 요구를 가지고 있다.(maintenance of sameness) 상상력의 결여를 보이고 있다. 기계적 암기력이 좋다.(good rote memory) 외면상 정상적인 신체 발달을 보인다.(normal physical appearance) vv
b)미국 주립 자폐아 협회(NSAC)의 정의
이에 비해 미국 주립 자폐아 협회(NSAC)의 정의에 따르면 자폐 아동은 다음과 같은 행동 특성으로 정의된다(E.R. Ritvo and B.J. freeman, 1978). 기본 특성으로 첫째: 전형적으로 출생후 30개월 이전에 나타나고, 둘째: 발 달 속도나 순서에서 장애가 있으며, 셋째: 감각 자극에 대한 장애, 넷째: 언어, 인지에서의 장애, 다섯째: 사람, 사건, 사물에 반응하는 능력에서의 장애를 들고 있다.
c)윙(Wing)과 고울드(Gould)의 정의
칸너가 자폐증의 특징을 제시한 이래 많은 연구자들이 자폐 아동의 행동 특징에 관해 연구를 진행하였으며 이들 연구자들은 증상의 주요 관심을 자폐 아동의 사회적 결손에 두었다. 연구의 주안점은 자폐 아동들이 학습하는 능력의 정도를 알아내는 것보다는 이들이 대인과의 관계를 형성하는데 실패함으로써 발견되는 다른 정상아동과의 차이를 연구하였다. 연구 결과에 의한 행동상의 특징들은 자폐 아동의 증상을 설명하는데 매우 중요한 내용이 되었다. 이들 연구자들 중에 특히 윙과 고울드의 연구는 자폐 아동의 장애에 관한 설명 중에 핵심적인 내용이며 자폐증을 이해하는데 매우 중요한 것이다(Maureen Aarons and Tessa Gittens,1992). 그들은 다음과 같은 세 가지의 부분으로 자폐 아동의 행동상 특징에 관한 설명을 하고 있다. 사회적 대인관계의 손상(an impairment of social relationships) 사회적 의사 소통의 손상(an impairment of social communication) 사회적 이해와 상상력의 손상(an impairment of social understanding and imagination) 사회적 대인 관계의 손상(an impairment of social relationships) 가. 사람들로부터 혼자 떨어져 있거나 무관심하다. 나. 수동적으로 사회적 접촉을 한다. 다. 다른 사람과의 사회적 접촉이 일방적으로 한 사람에게 치우치며 이상한 곳에 빠져들고 그밖에 이상한 곳에 관심을 둔다. 예를 들면 기차 운행 일정 시간, 결백적인 행동, 화장실의 살균 소독제, X-ray 스캐너, 부서진 공원 의자 등. 라. 사회 접촉을 하더라도 사회행동의 규율과 규범 이해가 부족하다. 사회적 의사 소통의 손상(an impairment of social communication) 가. 상대의 의사 교류 요구에 응하지 않는다. 나. 단지 자신이 필요한 것에서만 제한적으로 의사 교류를 한다. 다. 사실적인 것에서는 설명을 하나 사회적 변화에 관해서는 설명하지 못한다. 그리고 상호간의 대화를 기대하기 어렵다. 라. 많은 이야기를 하지만 듣는 사람들의 반응에 주의를 두지 않고 상호간에 대화가 계속되지 않는다. 사회적 이해와 상상력의 손상(an impairment of social understanding and imagination) Œ모방하거나 하는 척하는 것이 없다. 다른 사람의 행동을 모방하더라도 행동의 의미와 목적의 실제적인 이해가 없다. Ž생활 규칙을 고정적으로 반복한다. 어떤 역할을 해내기는 하지만 변화와 감정이입이 없다. 때로는 타인의 마음이 어디에 있는가를 자각하지
만, 타인의 감정을 인식하지 못한다. 때로는 타인의 마음이 어디에 있는지를 자각하지만, 타인의 감정을 인식하지는 못한다. 최소한의 타인을 지각하는 능력을 가지고 있으나, 이것은 감정이입이라기보다는 학습되어진 것이다.
d)에스퍼거(Asperger)의 정의
윙이 범주한 비정상적인 행동은 이러한 사회적 기능의 수준을 지닌 자폐 아동에게서 보이고 있다. 윙의 자폐 아동의 결손에 관한 연구는 또한 에스퍼거 증후군(Asperger Syndrom)의 실체를 설명하는데 기여했다. 에스퍼거는 자폐 아동의 결손 특징을 유목하고 개인이 갖고 있는 증상의 하위그룹을 다음과 같이 설명하였다. 타고난 부적절한 사회적 접촉(Make naive and inappropriate social approaches) 극히 제한적인 사물에 대한 관심(Have narrow circumscribed interests) 운동 협응 기능의 부족(Have poor motor no-ordination) 오래 지속되는 반복적인 언어(Have long-winded repetitive speech)
진단 검사에 있어 미국 정신과학회에서 개발한 분류 체계를 이용해 왔다. 이 체계는 여러 번 개정되었는데, 현재 아주 정교화된 진단 분류 체계는 흔히 DSM-Ⅲ라고 불리는 정신장애의 진단적, 통계적 편람의 세번째 개정판이다. 이전의 DSM-Ⅱ의 제한된 신뢰성 때문에 DSM-Ⅲ는 질과 신뢰도를 높이기 위해 신중한 시도를 해왔다. 진단 기준을 보다 엄격하게 하였으며, 발간 이 전에 많은 현장 적용을 행하였다. 그러나 심리학자들의 반응이 그렇게 호의 적이지는 않았다. 새로운 진단 기준이 이상심리학의 최근 교과서에 포함되고 언급되고 있다.
지금까지 소아 정신과에서의 진단이 어려웠던 점은 바로 이러한 진단적 시각에 따라 증상을 보고 진단 내려졌기 때문이다. 자폐 아동을 정신과적 측면에서 진단 내리는 것이 과연 옳은 것인가 하는 문제들을 다시 한번 신중하게 언급할 필요성이 있다. 자폐 아동을 학습 장애나 특정학습 장애로 볼 것인지 혹은 인지적 협응능력에 의한 학습장애로 진단할 것인지 또는 언어 장애로 진단할 것인가를 진단하기에는 매우 어려우며 이러한 특성들이 정신과적 측면에서 다루어진다면 상당한 많은 부분들이 정신적 결함으로 진단되어질 것이다.
그러나 이미 자폐 아동의 증상들이 소아정신장애 혹은 소아정신질환이 아님이 많은 연구에서 밝혀졌다. 이러한 문제점들이 DSM-Ⅲ-R에서 보완되어졌다. DSM-Ⅲ-R에서는 자폐 아동에게 나타나는 항목들을 첨부하였으며 이를 통해 자폐 아동의 진위를 진단할 수 있도록 고안했다. 하지만 초기 자폐 아동에게서 나타나는 행동상의 문제들이 초기 소아 정신분열증 아동과 큰 차이가 없다는 점이 자폐증을 정확하게 진단 내리도록 하는데 어려움을 주고 있다. 상당한 부분이 소아정신질환 아동에게서 보이는 증상들로 이들을 다른 정신적 결함을 지닌 아동으로 오진할 수가 있다.
DSM-Ⅳ는 이러한 진단상의 문제들을 수정하고 보완하였다. 구체적으로 아동의 행동 문제를 항목별로 범주를 나열함으로써 지금까지 DSM-Ⅲ-R에서의 문제들을 보완했다는 점에서 자폐증을 폭넓게 이해하게 되었다. 이는 연구 경 험에 따른 이론적 근거를 구체적으로 적용함으로써 과거 진단 검사와 차이가 있다. DSM-Ⅳ는 지금까지 연구되어져왔던 증후군에 관한 이론과 내용을 첨부 보완함으로써 진단의 오류의 범위를 축소시켰다는 것이 장점이다.
그러나 DSM-Ⅳ의 단점이 없는 것이 아니다. 모든 검사에서 문제가 되는 것은 이들 검사들이 신뢰 할 만한 검증을 거쳤는지 혹은 검증을 거쳤더라도 이론적 내용과 변화에 따라 검사의 신뢰도가 달라질 수 있다는 점이다. 또 한 정확한 행동상의 범주를 정한다는 것은 애초부터 문제가 될 수 있다는 것이다. 행동상의 범주가 모호하고 이에 따라 관찰자의 주관적 판단이 개입 될 수 있음으로 해서 진단의 오류가 항상 뒤따르게 될지도 모르는 문제를 지닌다. 하지만, 전문적 지식과 경험을 가진다면, DSM-Ⅳ는 지금까지의 자폐증 진단 검사보다도 상당히 신뢰로운 검사 도구임에는 틀림이 없다. 특히 자폐증을 발견하고 증상의 발전 현상을 예측할 수 있다는 것이 중요한 특징의 하나이다. DSM-IV에서 이전에 제시되었던 장애 징후가 변화될 수 있다는 새로운 진단 가능성을 보여 줄 뿐만 아니라 DSM-Ⅱ에서 진단되어졌던 장애가 개선될 수 있다는 것, 그리고 정신 지체와 특수 장애는 대체적으로 오랜 기간 진행되고 치료가 늦어진다는 것을 발견할 수 있음을 보여준다. 자폐증을 위한 표준 진단은 조금씩 변화되었으며 세 가지 자폐증과 관련되어 있는 장애 항목이(유럽 국제 질병분류협회 European community's International Classification of Diseases (ICD)에서 인정되었다. ) DSM-IV에 추가되었다. 하지만 이들 세 가지 영역으로 분류된 증상의 수는 보다 균등한 진단 범주를 만들기 위해 기존의 16항목에서 12항목으로 축소되었고 6가지 증상의 징표로서 행동 범주가 제한된 행동 양식과 의사 소통에 따르는 각각의 증상, 사회 상호작용의 결손을 나타내는 세 가지의 영역으로 나뉘어져 있다. DSM 분류에 부가된 새로운 장애 항목은 Rett 증후군이다. 현재 나타나는 모든 것들을 진단하기 위해 주산기(perinatal) 발달에서 정상적인 것, 출생 후 첫 5개월 동안의 정상적인 정신운동 발달, 출생시의 정상적인 머리 등의 관찰이 요구되어졌다. 덧붙여, 정상 발달의 시기 후에 나타나는 다음과 같은 모든 증상들이 요구되어 졌다. 5개월에서 48개월 사이에 성장하는 머리 크기의 감소와 틀에 박힌 손 움직임, 이후에 일어나는 5개월에서 30개월 사이에 목적에 따른 손 기술의 초기 획득의 실패, 사회 규범 획득의 손실, 외관상의 어설픈 걸음걸이, 언어 발달과 언어표현상의 결함, 심한 정신운동의 지체 등 Rett 증후군에 따르는 장애는 고전적 자폐증과 유사하지만 예후는 적다. 전형적인 자폐