임신한 산모가 가장 걱정하는 것은 '뱃속에 있는 아이가 기형이 없는 정상적인 아이일까?'와 '산모와 태아 모두 무사히 분만할 수 있을까?'하는 것입니다.
그러나 불행히도 현대 의학이 눈부신 발전을 했다 하나 현재까지는 전체 기형의 1/3만이 그 원인을 알 수 있고 2/3는 원인을 찾을 수 없습니다.
태아의 기형이나 염색체 이상, 건강상태를 진단하기 위한 방법으로는 초음파 검사와 산모의 혈액에서 정보를 얻을 수 있는 트리플 검사(기형아 검사), 태아 안녕 검사인 태아 심박동검사가 있으며,
침습적 방법으로 양막천자, 융모막 생검, 태아 혈액 채취 등을 통한 태아 염색체 검사방법이 있으나 모든 산모에게 시행하는 것은 아니고 염색체 기형의 위험이 높은 산모나 초음파나 트리플 검사에서 기형이 의심되는 경우에만 시행됩니다. 이에 반해 초음파 검사와 트리플 검사는 모든 산모에게 시행됩니다.
초음파 검사
임신중 초음파 검사는 임신 초기에는 정상 임신을 진단하기 위해, 임신 중기에는 해부학적 기형을 알아내기 위해, 임신 말기에는 태반과 태아 위치, 태아 발육 정도를 평가하기 위해 시행합니다.
초음파 검사는 태아의 해부학적 모양 뿐 아니라 태아상태에 대한 중요한 정보도 얻을 수 있는데 태아의 호흡, 심장운동, 혈관 박동 등의 움직임도 관찰할 수 있으며 태아혈류상태를 관찰하여 태아가 건강한지, 자궁 내에서 위험한 상태인지를 구별할 수도 있습니다.
트리플 검사
산모 혈액에서 세가지 성분을 분석하기 때문에 트리플(triple) 검사라 불리는데 삼체성 염색체 이상과 신경관 결손을 검사하는 방법입니다.
삼체성 염색체 이상이란 정상 사람의 세포는 23쌍의 46개의 염색체로 구성되어 있는데 염색체 하나가 더 많은 47개의 염색체를 갖고 있는 경우로 다운 증후군, 파다우증후군, 에드워드 증후군이 이에 속합니다.
신경관 결손은 무뇌아나 척추가 갈라지는 기형을 말합니다. 트리플 검사는 산모의 혈액을 채취하는 것이므로 태아에게 영향을 주지 않는 안전하고 간단한 검사이지만 그 정확도가 75~80% 밖에 되지 않습니다.
따라서 트리플 검사에서 이상 소견이 나오더라도 고정밀 초음파 검사와 양수천자를 통해 염색체 검사를 하여 꼭 기형유무를 확인해야 하고, 염색체 이상의 위험이 높은 산모는 트리플 검사보다는 양수천자를 통한 염색체 검사가 추천됩니다.
태아 염색체 검사
융모막 생검이나 양수천자, 탯줄을 통한 태아 혈액채취 등을 통해 태아의 세포를 조금 얻어낸 후 그 세포를 배양하여 세포 안에 있는 염색체의 수와 모양을 특수검사로 알아내는 방법으로 염색체 이상 진단률은 99% 이상으로 매우 정확한 검사입니다.
그러나 이러한 검사방법은 질이나 복부를 통해서 자궁 안으로 바늘을 찔러야 하기 때문에 태아 손상이나 유산 등의 위험을 갖고 있습니다.
이렇듯 위험이 있는 검사이기 때문에 모든 산모에게 시행되는 것은 아니며 산모의 나이가 35세 이상일 때, 이전에 염색체 이상인 아기를 낳은 경험이 있을 때, 부부 중 염색체 이상이 있을 때,
다운증후군이나 다른 염색체 이상이 가족 내에 있을 때, 트리플 검사에서 이상소견을 보일 때, 초음파 검사에서 비정상 태아가 의심될 때, 먼저번 아기가 심각한 기형이 있었을 때 시행되며 이런 경우에는 산부인과 전문의와 유전상담을 해야합니다.
융모막 생검은 임신 9~11주경에 하고 양수천자는 임신 16~20주경에 시행합니다.
인제대학교 서울백병원 산부인과 교수 고승희 |