스크랩 303. 안구간대경련-근간대경련 증후군

[천연물 박사]

            안구간대경련-근간대경련 증후군

Ⅰ. 개요

안구간대경련-근간대경련 증후군(Opsoclonus-myoclonus syndrome, 이하 OMS)은 춤추는 눈-춤추는 발 증후군(Dancing Eyes-Dancing Feet syndrome )으로도 불리는 드문 운동 장애 질환입니다. 즉 춤추는 눈-춤추는 발 (Dancing Eyes-Dancing Feet) 이라는 유의어에서 의미하는 것처럼 이 질환의 특징적인 소견은 눈, 행동, 수면과 언어의 장애로 특징지어질 수 있습니다. 질환의 발생은 대개 매우 급작스러우며 종종 중증의 증상을 보이고 만성적으로 증상이 남아 있어 지속될 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

OMS의 특징적인 증상은 반복적이고 빠른 눈의 움직임이며, 이 움직임은 좌우 양방향 그리고 상하 양방향 모두를 포함하는데 이 움직임을 눈간대경련이라고 지칭합니다. 불안정한 걸음걸이, 즉 실조증이 동반될 수 있습니다. 짧으면서도 반복적이고 쇼크와 비슷한 근육의 갑작스런 수축이 팔 및 다리의 일부 근육에서 확인되는데 이 증상을 근간대경련이라고 부르며, 팔과 다리의 딱딱 끊어지는 듯 하면서도 리듬감 있고 불수의적인 움직임을 보입니다. 자극에 과민하게 반응하며, 수면이 감소하게 되고, 감정의 격분 상태 및 발음이 원하는 대로 되지 않는 구음장애, 뜻하는 말을 뱉어내지 못하는 실어증, 근육 긴장도의 감소 등의 증상이 비교적 흔하게 동반됩니다.

Ⅲ. 원인

눈간대경련(Opsoclonus)과 근간대경련(myoclonus)가 함께 발생할 때, 반드시 종양의 동반 가능성을 염두에 두어야 합니다. 이 질환을 보이는 환자의 약 50%가 배아신경세포에서 기인된 종양, 즉 신경모세포종(neuroblastoma) 환자이며 이 종양에 의해서 OMS가 발생한다고 생각됩니다. 다른 원인으로는, 콕사키 B3 바이러스, 폴리오 바이러스(소아마비 바이러스), 세인트루이스 뇌염 바이러스 등의 바이러스 감염에 의해 OMS가 발생 가능하다고 생각됩니다. 그러나 신경모세포종의 비교적 높은 자연 소실율을 고려하면 종양에 의한 OMS의 경우가 더욱 높다고 생각할 수 있으며, 따라서 이외의 다른 원인들은 보다 드문 원인으로 생각할 수 있습니다.

OMS은 드문 질환이며, 비록 성인에서 발생한 경우들이 보고된 바 있으나 주로 유아 및 소아에서 발생합니다. 남녀간의 발생율의 차이는 없습니다.

1. 연관 질환들

아래 열거한 질환들에서 보이는 증상들이 OMS의 증상들과 유사하기 때문에 감별 진단을 요합니다.

OMS을 보이는 대부분의 소아들은 급성 소뇌실조증으로 잘못 오인될 수 있습니다. 왜냐하면 OMS에서도 눈간대경련이 실조증보다 늦게 나타나기 때문입니다. 그러나, 이미 눈간대경련이 확인된다면 이 증상은 소뇌실조증으로 진단될 수 없습니다.

근간대경련은 이상 운동 질환의 한 그룹으로서 급작스럽고 불수의적인 골격근육 혹은 골격근육군의 수축으로 특징지어질 수 있습니다. 이것은 경련성 질환(간질)에서 동반될 수 있으며 경련성 질환과는 별개로도 존재할 수 있습니다. 또한 리듬감이 존재하거나 불규칙적 리듬을 보일 수 있으며, 전신적일 수도 몸의 일부에서만 국소적으로 나타날 수도 있는 증상입니다. 근간대경련은 많은 수의 신경 질환에서 동반될 수 있으며, 경련성 질환(간질), 뇌 손상, 유전성 뇌병증, 바이러스 감염, 그리고 대사성 혹은 독성 물질에 의한 손상에서도 동반될 수 있습니다. 불규칙적인 근간대경련에 있어서는 근육의 갑작스런 움직임인 저크(jerk)의 형태가 보다 흔하며 이는 불규칙적이고 예측이 어렵습니다. 단 하나의 근육 혹은 전체 골격근육 모두 이환될 수 있습니다.

Ⅳ. 진단

OMS의 진단은 임상적인 증상에 근거합니다. “춤추는 눈(dancing eyes)"의 증상이 있으면서, 쇼크와 같은 근육의 연축과 비틀거리는 걸음이 특징적이며, 특히 과민성을 동반하고 있다면 OMS의 가능성이 높다고 할 수 있습니다. 동반된 종양을 확인하기 위해서는 목, 가슴, 배, 골반강을 포함한 컴퓨터단층촬영(CT) 및 MIBG스캔(131-I-metaiodobenzylfuanidine scan)을 실시하여야만 합니다. 추가적으로, 특별한 면역 검사로써 뇌척수액 내에 존재하는 비정상적인 백혈구를 확인하는 방법들도 보편적으로 사용하는 진단법은 아니지만 진단이 어려울 경우 도움이 될 수 있습니다. 이 기법은 면역표현형분석법(immunophenotyping)이라고 불리는 방법으로 증가한 B림프구를 확인하는 방법입니다. 연구 목적으로 실시한 자가면역항체가 OMS환자에서 확인되기도 하는데, 아직까지는 널리 통용되어 사용되는 진단 방법은 아닙니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

만약 종양이 존재한다면, 종양의 수술적 제거는 필수적입니다. OMS와 동반된 종양은 대개 1기 혹은 2기의 낮은 종양 병기를 보이기 때문에, 항암화학요법 혹은 방사선 치료가 필요치 않을 수 있습니다. 종양의 수술적 제거만으로 충분히 OMS의 임상적 증상을 완전히 없앨 수 있다고는 생각되지 않습니다.

OMS의 치료는 조기 진단 및 진단 즉시 병합 면역치료를 실시하는 것이 필수적입니다. 고용량의 부신피질자극호르몬 (ACTH), 정맥 면역글로불린, 리툭시맵(Rituximab)을 포함한 프로토콜을 미국 소아 근간대경련 센터(the National Pediatric Myoclonus Center)에서 개발하였습니다.

거의 모든 환자(80-90%)는 이러한 치료에 호전을 보입니다. 시간이 지남에 따라 부신피질자극호르몬 (ACTH)치료는 부작용이 커지게 되므로 부작용의 발생에 대한 관찰이 필요합니다. 경한 증상을 보이는 OMS의 경우에는 덱사메타손(Dexamethasone) 혹은 코르티코스테로이드의 고용량 충격 요법이 부신피질자극호르몬 (ACTH) 대신에 치료로서 사용되기도 합니다. 리툭시맵(Rituximab)은 B 림프구의 표면 항원 CD20에 대한 단클론 항체입니다. 저용량의 싸이클로포스파마이드(Cyclophosphamide) 치료 또한 현재 그 효과를 검증 중에 있습니다.

[참고문헌 및 사이트]

Pranzatelli MR. Opsoclonus-Myoclonus Syndrome. In: NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:572-73.
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Pranzatelli MR. Paraneoplastic syndromes: An unsolved murder. Semin Pediatr Neurol. 2000.7:118-130.
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http://www.ninds.nih.gov/disorders/opsoclonus_myoclonus/opsoclonus_myoclonus.htm