다운증후군: 원인, 검사, 특징, 얼굴
다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 이러한 염색체 이상은 다양한 신체적 특징과 발달 지연을 유발하며, 개인마다 증상의 정도가 다를 수 있습니다.
다운증후군의 원인
다운증후군의 가장 흔한 원인은 난자나 정자가 만들어지는 과정에서 21번 염색체가 제대로 분리되지 않아 발생하는 삼염색체입니다. 이러한 현상은 주로 산모의 나이가 많을수록 발생 확률이 높아집니다.
다운증후군 검사
다운증후군은 임신 중이나 출생 후 검사를 통해 진단할 수 있습니다.
- 임신 중 검사:
- 초음파 검사: 태아의 목덜미 투명대 측정, 심장 기형 여부 확인 등
- 융모막 융모 검사: 임신 초기 태반 조직 검사
- 양수 검사: 임신 중기 양수 채취 후 염색체 분석
- 출생 후 검사:
- 혈액 검사: 염색체 분석
- 신체 검사: 특징적인 얼굴 생김새, 심장 기형 등 확인
다운증후군의 특징
다운증후군을 가진 사람들은 다음과 같은 특징적인 신체적 특징과 발달 특징을 보일 수 있습니다.
- 얼굴: 평평한 얼굴, 작은 코, 올라간 눈, 큰 혀, 작은 귀 등
- 신체: 작은 키, 근육 긴장도 저하, 관절 과잉 가동성 등
- 심장 기형: 심방 혹은 심실 중격 결손 등
- 소화기계 기형: 선천성 소화기 기형
- 백혈병 발생 위험 증가
- 지적 장애: 학습 능력, 언어 능력, 사회성 발달 지연
다운증후군 얼굴
다운증후군을 가진 사람들의 얼굴은 일반적으로 다음과 같은 특징을 보입니다.
- 평평한 얼굴: 이마가 넓고 평평하며, 콧날이 낮고 콧등이 넓습니다.
- 작은 코: 코가 작고 콧구멍이 위를 향해 있습니다.
- 올라간 눈: 눈이 약간 올라가 있고 눈꺼풀 안쪽에 몽고주름이 나타날 수 있습니다.
- 큰 혀: 혀가 크고 입 밖으로 나와 보일 수 있습니다.
- 작은 귀: 귀가 작고 귀 윗부분이 접혀 있을 수 있습니다.
참고: 다운증후군은 개인마다 증상의 정도가 다르기 때문에 위에 언급된 모든 특징이 나타나는 것은 아닙니다.
다운증후군은 유전병이지만 부모의 잘못이 아닙니다. 다운증후군을 가진 아이들은 적절한 교육과 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
Disclaimer: 이 정보는 일반적인 정보 제공을 목적으로 하며, 의학적 진단이나 치료를 위한 목적으로 사용되어서는 안 됩니다. 정확한 진단과 치료는 전문 의료진과 상담해야 합니다.