진화란 무엇인가?

[jenny]

진화는 과학이 알고 있는 가장 설득력 있는 이론들 중의 하나다. 그러나 여러가지 이유 때문에 가장 오해가 심한 이론들 중의 하나이기도 하다. 흔한 오해중 하나는 적자생존 (survival of the fittest)이다. 사실은 그렇지 않다. 이 가설은 불완전하고 오해의 소지가 있다. 또 다른 잘못된 해석은 진화는 진보라고 하는 것과 생명체들을 세균에서 사람까지 진화 사다리에다가 배열할 수 있다고 하는 것이다. 그러나 진화란 시간이 흘러가면서 한 군집내의 유전자집합(gene pool)이 변하는 것이다. 유전자집합은 한 종 또는 군집의 모든 유전자의 모임을 말한다.

영국의 나방인 Biston betularia는 실제로 관찰된 진화의 예로 빈번하게 인용된다. 이 나방의 흑색 변이 종은 처음에는 드물었지만 공장의 매연 때문에 서식지가 점점 어두운 색을 띄게 되자 군집 속에서 점점 숫자가 늘어갔다. 새들은 밝은 색 나방은 쉽게 찾을 수가 있었고 따라서 많은 밝은 색 나방들이 새들의 먹이가 되었다. 이 나방군집은 결국 대부분 밝은 색의 나방에서 대부분 어두운 색의 나방으로 변했다. 이 나방의 색은 유전자 하나에 의해 결정되므로 어두운 색 나방의 빈도 변화는 유전자집합의 변화를 나타낸다. 이러한 변화가 당연히 진화이다.

위에서 언급한 것과 같은 진화를 "소진화 (microevolution)"라 한다. 보다 커다란 변화를 (시간도 더 오래 걸린다) "대진화 (macroevolution)"라 한다. 어떤 생물학자들은 대진화가 일어나는 기작 (mechanism) 과 소진화 기작이 다르다고 생각하기도 한다. 나를 포함한 다른 이들은 둘을 구분하는 것은 임의적인 것이라고 생각한다. 대진화는 소진화가 축적되는 것이다.

어떠한 경우라도 진화는 유전자집합의 변화로 정의된다. 이것은 진화란 군집단위의 현상임을 의미한다. 생물의 단체만이 진화한다. 하나의 개체는 진화하지 않으며 진화하는 생물의 부분적인 단위도 아니다. 몇몇 예외가 있긴 하지만 진화를 생각할 때는 군집을 다른 특성을 가진 개체들의 집합으로 볼 필요가 있다. 위에서 언급했듯이 흑나방의 빈도가 증가한 예를 보면 "평균적인" 나방들이 점차 검어진 것은 아니다. 실제로 군집내에서는 반백/반흑의 "평균적인" 나방들은 없었다.

흔히 진화를 모든 생명체는 하나의 공통조상의 가지고 있고, 자연현상의 결과로 만들어졌으며 자연선택(natural selection)에 의해서 진화가 이루어 졌다고 주장한다. 그러나 진화는 형태상의 변화 즉, 오랜 시간에 걸쳐 모양이나 크기가 변하는 것이다. 새의 한 종으로 진화한 공룡이 한 예다. 진화가 형태상의 변화를 동반하는 것은 자주 있는 일이지만 때로는 형태상의 변화 없이도 일어날 수 있다. 또한 형태상의 변화는 진화 없이도 일어날 수 있다. 한 예로 사람은 과거보다 커졌지만 이것이 진화에 의한 변화는 아니다. 보다 나은 식생활과 보건 상태 때문에 일어난 변화이므로 진화의 예라고 할 수 없다. 유전자집합은 변하지 않고 단지 겉모습만 변했을 뿐이다.

한 개체의 표현형은 유전자와 환경에 의해 결정된다. 표현형은 살아있는 생명체가 보여주는 형태적, 생리적, 생화학적, 행동양식과 그외의 특성들이다. 환경의 변화에 의해서만 일어나는 표현형의 변화는 유전이 안되기 때문에, 즉 그 변화를 자손에게 물려줄 수 없으므로 진화라고 하지 않는다. 환경 때문에 일어나는 대부분의 변화는 매우 포착하기가 어렵다(예; 크기의 차이). 대규모의 표현형 변화는(공룡에서 새로의 변화) 명백하게 유전적 변화이며 따라서 진화이다.

진화는 진보가 아니다. 생명체들은 단순히 주위환경에 적응하는 것이지 시간이 흐르면서 "보다 나은" 생명체가 될 필요는 없다. 한 순간에는 성공적이었던 특성 또는 생존양식이 다른 때에는 해로울 수도 있다. 효모에서 이루어진 연구에 의하면 "보다 진화한" 효모 계통(strain)이 "덜 진화한" 계통보다 경쟁에서 열등할 수도 있다는 사실이 알려져 있다. 한 유기체의 성공은 동료들의 행동에 의지한다. 대부분의 특성이나 행동양식에는 최적의 설계나 방식이 있는 것이 아니라 우발적인 것들일 뿐이다.

어떻게 진화가 일어나는가?

진화가 유전자집합의 변화라면 유전자집합의 변화를 일으키는 것은 무엇인가? 몇가지 기작이 유전자집합을 변화시킬 수 있다. 즉 자연선택(natural selection), 유전자표류(genetic drift), 유전자유동(gene flow), 돌연변이(mutation), 유전자재조합 (recombination) 등이다.

①유전적 변이(Genetic variation)

유전자집합에 변화를 일어난다는 것은 처음과는 달리 군집에 유전적 변이가 있다거나 유전적 변이를 일으킬 수 있는 길이 있다는 것을 가정한다. 유전적 변이는 진화 방앗간에서 찧을 곡식이다. 예를 들어 검은 나방이 없었다면 그 군집은 밝은 색에서 어두운 색으로 진화할 수 없었을 것이다. 진화가 계속 이어지기 위해서는 유전적 변이를 증가시키거나 만들어내는 기작(예; 돌연변이)과 변이를 감소시키는 기작(예; 자연선택과 유전자 표류) 등이 있어야 한다.

야생 군집에서는 상당한 변이가 검출된다. 식물의 경우 각 유전자위치의 45%가 유전자 집합내에서 둘 이상의 대립형질을 가지고 있다. 어떤 식물이라도 유전위치들의 약 15%가 이형(heterozygous)일 것으로 예측된다. 동물의 경우에는 유전자 변이의 수준이 대략 15%에서 50%를 상회하는 사이에 있다. 새는 유전자위치의 대략 15%가 둘이상의 대립형질을 가지고 있고, 곤충은 50%가 넘는 유전자위치들이 다형성(polymorphic)이다. 사람과 파충류는 유전자위치들의 약 20%가 다형성이고 양서류와 어류의 경우는 약 30% 수준이다. 대부분의 유전자 위치들은 독립적으로 뒤 섞인다. 즉, 연관 평형 상태에 있다. 대부분의 군집에 있어서 유전자의 위치와 서로 다른 대립형질의 수는 무수히 많기 때문에 각 개체는 일란성 쌍둥이를 제외하고는 자신만의 독특한 대립형질의 조합을 가진다.

②자연선택(natural selection),

자연선택은 개체단위에서 작용을 한다. 이미 언급한 나방의 예가 자연선택에 의한 진화의 한 예이다. 밝은 색 나방은 훨씬 많이 새들의 먹이가 되었기 때문에 어두운 색 나방은 번식률이 높았다. 밝은 색 개체들이 유전자집합에서 감소함으로써(도태) 밝은 색 대립형질이 감소되었다. 번식을 하거나 번식에 실패하는 것은 개체들이다. 유전자는 선택의 단위가 아니다. 왜냐하면 한 유전자의 성공은 그 개체의 다른 유전자들에게도 의존하기 때문이다. 개체는 일차적으로 같은 종의 동료들과 번식경쟁을 한다. 이런 이유 때문에 생물체들은 그들의 종의 이익을 위한 어떤 행동도 하지 않는다. 자연선택은 이기적인 행동을 선호한다.

물론 많은 행동들이 이타적으로 보인다. 그러나 생물학자들은 그런 행위들이 단지 겉보기에만 이타적이라는 것을 설명할 수 있다. 다른 개체들과 협동하거나 그들을 도와주는 것은 동물들에게는 가장 이기적인 생존양식일 때가 많다. 종종 이것을 호혜적 이타주의(reciprocal altruism)라 한다. 흡혈박쥐들이 피를 서로 나누는 것이 좋은 예가 될 것이다. 충분히 식사를 한 박쥐는 그렇지 못한 박쥐들의 입으로 식사를 다시 뱉어내서 먹여준다. 이 박쥐들은 결속력을 형성해서 다른 박쥐들이 도움이 필요할 때는 서로 도와준다는 것을 생물학자들은 발견했다. 만약에 어떤 박쥐가 자신이 굶을 때는 받아먹고, 다른 박쥐에게는 나누어주지 않을 경우 그의 동료는 그를 버린다.

친족을 도우는 것도 이타적으로 보일 수 있다. 그러나 이기적인 행동이다. 친족들은 같은 대립형질을 많이 공유하고 있다. 예를 들어 형제들은 적어도 50%를 공유한다(부모가 친족일 경우에는 더 높아진다). 따라서 가까운 친족의 번식을 도우면 자신의 대립형질이 유전자집합에 더 많이 나타나게 된다. 친족을 돕는 이득은 동계교배(inbreeding)를 하는 종에 있어서는 극적으로 커진다. 어떤 경우에는 자신의 생식은 완전히 포기하고 친족의 번식만을 돕기도 한다. 개미의 경우 여왕이 번식할 수 있도록 봉사만 하는 불임 계급들이 있다. 불임 일개미들은 대리 번식을 하는 것이다.

자연선택이 작동하면 유전적 변이를 일으키지는 않는다. 선택은 단지 이미 존재하고 있는 변이들을 구분할 뿐이다. 변이는 모든 방향에서 가능한 것은 아니다. 따라서 군집이 모든 가능한 적응 해답을 가지고 있지는 못하다. 일례로 쇠로 된 껍데기를 가진 거북이는 하나의 해답이 될 수 있다. 거북이들은 위험에 직면하면 목을 갑옷 속으로 움츠리기 때문에 자동차에 의해 많은 수가 죽어가고 있다. 이것은 자동차들에 대항하기 위한 좋은 생존방식은 아니다. 그러나 거북이들의 갑옷이 금속으로 만들어진 변이는 없고 따라서 철갑거북이가 선택될 가능성은 없을 것이다.

자연선택은 개개의 최적 신체구조나 행동을 만들지는 않는다. 선택은 각각의 특성을 목표로 하는 것이 아니라 개체 전체를 목표로 한다. 따라서 특정 특성들이 최적화되는 것이 아니라 특성들의 조합이 최적화된다. 더욱이 자연선택은 가장 최적화가 잘된 특성 집합을 선택하지 않을 수도 있다. 어떤 군집에서도 가장 최적의 특성 집합을 이루는 대립형질들의 조합이 있을 것이다. 그러나 환경에 적응을 하는 것은 다른 대립형질들의 조합일 가능성이 높다. 지역 최적에서 광역 최적으로 옮기는 것은 그 군집이 전이중간에 보다 덜 적응된 상태를 거쳐야 하기 때문에 금지되거나 방해를 받는다. 따라서 자연선택은 그 군집을 가장 근처의 최적점으로 전이시킬 뿐이다.

다윈은 많은 종에 있어서 수컷들이 훨씬 뛰어난 2차 성징을 가지고 있는 것을 알고 있었다. 자주 인용되는 예로는 공작 수컷의 꼬리 깃, 새들에게서 일반적으로 나타나는 수컷의 색조변화와 무늬, 개구리의 울음소리와 반딧불의 불빛 등이 있다. 이런 특성들은 생존의 측면에서 보면 불리한 것들이다. 화려한 특성이나 시끄럽고 주의를 끄는 행동은 짝짓기의 동반자인 암컷뿐만 아니라 포식자들에게도 좋은 표적이 되기 때문이다. 그러면 자연선택이 어떻게 이런 특성들을 선호하게 되었을까? 자연선택은 많은 요소들로 분해될 수 있다. 생존은 그중의 하나일 뿐이다. 성적 매력은 선택에서 아주 중요한 요소이다. 그래서 생물학자들은 이 자연선택의 부분집합을 부를 때 성의 선택(Sexual selection)이란 단어를 이용한다.

성의 선택은 성적 매력의 특성이 생존상의 불리함보다 더 중요할 때 일어난다. 수명은 짧지만 많은 자손을 낳는 수컷이 오래 살아도 자손을 별로 낳지 못하는 수컷보다 더 성공하는 것이다. 전자의 유전자들은 그 종의 유전자집합에서 결국 우위를 점할 것이다. 많은 종들, 특히 몇몇 수컷이 모든 암컷을 독차지하는 일부다처제의 종들에게 있어서 성의 선택은 뚜렷한 이형성 성구조 (sexual dimorphism) 를 야기해왔다. 이런 종들의 수컷은 다른 수컷과 짝짓기를 위해 경쟁한다. 경쟁은 직접적일 수도 있고 암컷의 선택에 의한 것일 수도 있다.

암컷이 선택을 하는 종들의 수컷은 놀랄 정도로 요란한 외양을 과시하거나 정교한 구애행위를 한다. 암컷들은 가장 흥미를 끄는 수컷들과 짝짓기를 하는데 대개 가장 뛰어난 외양을 갖춘 수컷들이다. 암컷들이 이러한 치장에 끌려가는 이유에 대해서는 많은 이론들이 있다. 하나는 좋은 유전자 모형이라는 것으로 치장이 그 수컷이 가지는 적합성의 일부 요소들을 보여준다는 것이다. 좋은 유전자 모형의 옹호자는 아마 수컷의 밝은 색깔은 기생충이 없다는 것을 나타낸다고 말할 것이다. 암컷들은 생존능력과 관련이 있는 어떤 신호에 응하고 있는 것이다.

피셔(Fisher)가 제안한 다른 모형은 뺑소니성의 선택(runaway sexual selection)모형이라 불린다. 이 모형에 의하면 암컷들은 적합성에 관계없이 수컷의 어떤 특성을 선호하고 이 특성이 나타나는 수컷들과 짝을 짓는다. 이런 짝짓기에 의해 태어난 자손들은 그 특성과 그 특성에 대한 선호성 둘 모두를 가지게 되는 것이다. 이런 유전자들은 암컷과 수컷에서 각각 나타난다는 것을 유의하자. 결국 이 과정은 자연선택이 억제하기 전까지는 통제를 벗어나 눈덩이처럼 불어난다.

예를 들면 암컷이 보통 길이의 꼬리 깃보다는 기다란 깃을 좋아한다고 가정해보자. 긴 꼬리를 가진 돌연변이 수컷들이 짧은 꼬리를 가진 수컷들보다 더 많은 자손을 생산할 것이다. 다음 세대에서는 꼬리의 평균 길이가 길어질 것이다. 암컷들이 평균보다 더 긴 꼬리를 좋아하기 때문에 꼬리 깃의 길이는 세대가 지날수록 길어질 것이다. 결국 꼬리의 길이는 성적 매력이 생존의 불리함의 수준에 다다를 정도로 길어지게 되고 여기서 평형을 유지할 것이다. 많은 조류의 수컷은 매우 화려한 깃털을 가지고 있지만 짝짓기 기간이 끝나면 이 깃털이 빠져버린다. 세번째 모형은 장애가설(the handicap hypothesis)이라는 것인데, 긴 꼬리 깃을 가진 수컷은 그들의 "장애"에도 불구하고 자신들은 아직 생존할 수 있다는 것을 화려한 모습으로 광고하고 있다는 것이다.

자연선택은 무작위로 이루어지지 않는 유일한 진화기작이다. 적응진화(adaptive evolution)를 일으키는 기작이다. 적자생존(survival of the fittest)이라는 말은 오해의 소지가 있다. 첫째, 생존은 선택의 한 요소에 불과하다. 예를 들어 일부다처제의 종에서는 수많은 수컷들이 생식할 수 있을 때까지 살아남지만 소수만이 짝을 지을 수 있다. 수컷들은 생존 능력에 있어서는 별 차이가 없겠지만 짝을 지을 수 있는 능력에서는 커다란 차이가 날 것이다. 생식 능력의 차이는 주로 후자에 의해 결정된다. 또한 적합한(fit)이란 단어는 물리적으로 적합하다는 것과 자주 혼동된다. 진화의 관점에서 보면 적합성(fitness)이란 것은 유전자집합 내에서 유전적 변이가 만들어내는 번식 결과의 평균을 말한다. 적합하다는 것은 크거나 빠르거나 강한 것을 의미하지 않는다. 대부분의 종에 있어서 성적으로 가장 매력 있다(sexiest)는 것이 사실에 보다 가깝다.

진화의 모든 기작 중에서 자연선택이 유전자의 빈도를 가장 빨리 바꿀 수 있는 능력이 있다. 그러나 보통 자연선택은 유전자 빈도를 일정하게 유지시킨다. 이런 현상 때문에 유명한 진화론자인 조지 윌리엄스(George Williams)는 자연선택에도 불구하고 진화는 계속된다(Evolution proceeds in spite of natural selection)라는 말을 남겼다.

③유전자 표류(genetic drift)

다른 중요한 진화기작은 유전자 표류이다. 표류는 유전자집합의 이항 표본추출 실수(binomial sampling error)이다. 이것이 의미하는 바는 다음 세대의 유전자 집합을 형성하는 대립형질들은 현 세대가 가지고 있는 대립형질들의 표본이라는 것이다. 표류는 어떤 이들에게 조금은 추상적으로 들릴 것이므로 비유를 들어 설명하고자 한다. 수영장에 일백만개의 공기돌이(부모세대의 유전자집합) 가득 차 있다고 상상해보자. 반은 빨간 색이고 반은 파란 색이다. 만약 10개의 공기돌을 차례로 집어내면 항상 5개는 빨간 색이고 5개는 파란 색이라고 생각하는가? 이번에는 100개를 끄집어낸다면 항상 빨간색과 파란 색이 반반일 것이라고 생각하는가? 두 경우 모두 대답은 "아니다"이다. 때때로 표본에서 빨간 공기돌의 빈도는 0.50에서 벗어날 것이다. 그러나 100개의 공기돌 표본의 경우, 빈도가 0.50에서 벗어나는 것이 훨씬 작을 것이다. 이번에는 열개나 백개의 공기돌을 뽑은 다음 그 빈도에 따라서 수영장을 다시 공기돌로 채워보자. 이렇게 계속 반복하면 어떤 일이 일어날 것 같은가? 시간이 지나면서 빨간 공기 대 파란 공기돌의 비는 올라갔다 내려갔다 한다. 결국 수영장엔 한가지 색의 공기돌만이 남게 된다. 이것이 유전자 표류가 작용하는 것과 거의 유사한 방식이다.

작은 군집에서는 대립형질의 빈도 변화 속도가 큰 집단보다 훨씬 크다. 그러나 유전자 표류의 전체적인 변화율은 군집의 크기와 무관하다. 돌연변이율이 항상 일정하다면 작은 군집과 큰 군집은 같은 속도로 표류하여 대립형질을 잃게 된다. 이것은 큰 군집이 유전자 집합 내에 더 많은 대립형질들을 가지고 있지만 보다 느리게 대립형질들을 잃기 때문이다. 작은 군집은 더 작은 수의 대립형질들을 가지고 있지만 빨리 순환한다. 이것은 대립형질들 중 어느 것도 자연선택을 받지 않는다는 가정하에서이다.

군집크기가 갑자기 감소하면 유전자집합에 커다란 영향을 미친다. 군집의 크기가 갑작이 큰 폭으로 감소한 후에 남아있는 군집의 대립형질들은 감소전의 유전자 집합과는 달라지게된다. 유전자집합의 이런 변화를 개척자효과(the founder effect) 라고 하는데, 작은 군집이 새로운 영토로 침입해 들어가면(개척자) 이런 현상이 일어나기 때문에 붙여진 용어이다. 많은 생물학자들은 개척자 효과가 일으키는 유전적 변화가 고립된 군집이 그들의 부모 군집과 생식적으로도 고립시키는 것으로 생각하고 있다.

자연선택과 유전자표류는 모두 유전적 변이를 감소시킨다. 진화의 기작에 이 둘 밖에 없었다면 군집은 결국 모두 동일한 개체들로 이루어지게 되어서 더 이상의 진화는 불가능하게 될 것이다. 그러나 선택과 표류에 의해 감소하는 변이를 다시 채워주는 기작들이 있다. 아래에서 이들을 설명할 것이다.

④돌연변이 (mutation)

돌연변이란 유전자내의 변화이다. 돌연변이에는 수많은 종류가 있다. 점 돌연변이(point mutation)는 유전자 암호의 한 글자가 다른 것으로 바뀌는 것이다. 유전자내에서 DNA의 일부가 삭제되거나 반대로 삽입될 수도 있다. 이들도 역시 돌연변이들이다. 마지막으로, 유전자 또는 그 일부가 뒤집히거나(역위) 두개로 늘어날 수도(중복) 있다. 돌연변이는 대립형질의 빈도를 약간 바꿔놓기 때문에 진화의 한 기작이다. 돌연변이에 의해 대립형질 "A"가 다른 대립형질 "a"로 바뀌면 "a"의 빈도는 0에서 아주 작은 숫자로 증가 한다. 돌연변이 하나로 이루어지는 진화는 매우 느리다. 대부분의 경우 돌연변이는 단지 진화의 원료인 유전적 변이를 제공할 뿐이다.

대부분의 돌연변이는 약각 해롭거나 중성적이다(neutral). 생물들의 게놈(genome) 은 아주 많은 양의 잡동사니 염기서열을 가지고 있다. 더욱이 단백질 정보를 가지고 있는 부분(coding region)에서조차도 많은 곳이 돌연변이가 일어나지만 정보는 그대로 유지할 수 있다. 다른 말로 유전암호는 과다하다(redundant)고 말한다. 그래서 대부분의 돌연변이는 중성이거나 중성에 가깝다. 그러나 표현형에 변화를 가져다주는 대부분의 돌연변이는 유해하다. 하지만 유익한 돌연변이도 일어나기 마련이다.

유익한 돌연변이로 모기에 일어난 돌연변이를 예로 들 수 있다. 이 모기의 유전자 중 살충제에 공통적으로 포함되는 성분인 유기인산을 분해하는 유전자가 중복이 되었다. 이 모기의 자손들은 급격하게 전세계적으로 퍼져나갔다. 살충제에 대한 내성을 가지게 된 곤충들의 예는 매우 많다. 더 중요한 것은 좋은 돌연변이가 나쁜 돌연변이보다는 아주 드물게 나타나지만, 나쁜 돌연변이를 가진 생물체는 죽는 반면 좋은 돌연변이를 가진 생물체는 번성한다는 것이다. 돌연변이는 그들의 적응에 대한 중요성에 비해 무작위로 일어난다. 생물체는 돌연변이의 필요와 발생 여부를 결정할 수 없다. 한가지 효과를 제외하고는 돌연변이의 발생빈도는 그것이 가지는 잠재적인 영향과는 독립적이다.

최근에 세균과 효모에서 새로운 종류의 돌연변이가 보고된 바 있다. 단일세포 생명체들은 부서진 유전자들을 수선할 수 있는 유도 돌연변이를 일으킬 수 있는 것으로 보인다. 손상된 유전자를 정상적으로 수선하는 교정 돌연변이는 그 유전자가 필요로 하는 것이면 필요로 하지 않는 유전자보다 매우 높은 빈도로 일어난다. 유도돌연변이의 기작은 아직 밝혀지지 않았지만 유전적 통제를 받는 것으로 밝혀졌다 유도돌연변이는 일반적인 돌연변이들과는 달리 실수가 아니다. 생물체가 환경에 반응해서 유도돌연변이를 능동적으로 만들어낸다.

유도돌연변이의 중요성은 아직 밝혀지지 않았다. 생물학자들은 유도돌연변이가 환경의 변화에 대해 새로운 해답을 만들어낼 수 있는가의 여부는 아직 연구하지 않았다. 다세포 생물체의 생식세포계와 체세포계에서 유도돌연변이가 일어나는 지의 여부도 밝혀지지 않았다. 어떤 경우에도 최소한 몇몇 예들에서 보듯이 선택의 힘은 적응성 유전적 변이를 유도하는 것으로 보인다.

⑤재조합(recombination)

재조합은 유전자 뒤섞기(gene shuffling)로 생각할 수 있다. 대부분의 생물은 선형의 염색체를 가지고 있고 그 위의 특정위치에 유전자들이 나열되어 있다. 유성생식을 하는 대부분의 생물은 같은 형의 염색체가 각 세포마다 두개씩 있다. 사람의 경우 제1 염색체는 세포마다 두개가 있는데(22번 염색체까지가 한쌍으로 되어 있으며 두개의 성염색체가 있다) 하나는 어머니로부터 다른 하나는 아버지로부터 물려받는다(이렇게 염색체들이 각각 한 쌍으로 구성되어 있는 생물을 이배체 생물이라 함). 생식세포는 세포당 각 염색체 하나씩만을 가진다. 단상(haploid)인 생식세포는 감수분열(meiosis)이라는 과정에 의해 이배체 세포로부터 만들어진다.

감수분열중 상동염색채들은 일렬로 나란히 정렬한다. 두 염색체의 DNA가 몇 곳에서 끊어져서 다른 사슬의 끊어진 부분과 연결된다. 이후에 두 상동염색체는 생식세포가 되는 두개의 세포속으로 각기 나누어진다. 그러나 재조합때문에 두 염색체는 모계와 부계의 대립형질이 혼합된 것이다. 예를 들어 순서대로 A, B, C의 세 유전자로 구성된 하나의 염색체를 가지고 있는 생물을 생각해보자. 각 유전자의 위치에 대해 적어도 두개의 대립형질이 있다고 가정하자. 그 개체가 부계로부터 대립형질 A1, B1, C1을 물려받고 모계로부터는 A2, B2, C2를 물려받았다고 하자. 감수분열동안 두 염색체는 앞으로나란히를 하게 되면 A, B, C의 두 대립형질도 서로 인접해서 정렬된다. 만약 A 위치와 B 위치의 사이에서 재조합이 일어나게 되면 두 생식세포가 가지는 염색체는 다음과 같을 것이다. 하나는 A1, B2, C2 대립형질을 가지게 되고 다른 하나는 A2, B1, C1 대립형질을 가지게 된다.

실제 염색체들은 세 개보다 훨씬 많은 유전자를 가지고 있으며 많은 위치에서 재조합이 일어난다. 최종 결과는 뒤섞인 대립형질들을 가진 두 상동염색체가 된다. 재조합은 유전자들 사이뿐만 아니라 유전자내에서도 일어날 수 있다. 유전자내에서 재조합이 일어나면 새로운 대립형질을 형성할 수 있다. 재조합은 새로운 대립형질과 새로운 대립형질들의 조합을 유전자집합에 추가시키기 때문에 진화의 한 기작이라 할 수 있다. 재조합의 이로운 면은 유익한 돌연변이들이 하나의 염색체상으로 모일 수 있다는 것이다.

⑥유전자 유동 (gene flow)

유전자 유동은 간단히 말하면 새로운 유전자들이 다른 군집으로 부터 유입되는 것을 의미한다. 아주 가까운 종들간에서는 종간 교배에 의해 불임성 잡종(hybrid) 이 생겨날 수도 있다. 관계가 먼 종들간에는 유전자 유동이 썩 잘 일어나지 않는다. 하지만 흥미로운 예가 하나 있다. 초파리 Drosophila 속에서, P인자가 willistoni 그룹의 한 종에서 D. melanogaster로 옮겨갔다. 이 두 종은 연관 관계과 멀고 잡종이 만들어지지 않는다. 그러나 이들의 서식지는 겹쳐있다. P인자는 두 종 모두에서 기생하는 진드기에 의해 D. melanogaster로 옮겨졌다. 이 진드기는 초파리의 껍질에 구멍을 내고 체액을 빨아먹는다. 한 초파리의 구성물이 진드기가 다른 초파리에서 먹이를 구할 때 옮겨갈 수 있다. P인자는 게놈내에서 활발하게 움직여 다니기 때문에(P인자는 그 자체가 DNA의 기생충이다), melanogaster 게놈에 한번 끼어들어가서는 종사이에 널리 퍼지게 되었다. 1940년대 이전에 잡혀서 실험실에서 키운 melanogaster 초파리들은 P인자가 없다. 모든 야생군집은 오늘날 P인자를 가지고 있다.

공통계보와 대진화

진화는 진보가 아니다. 진화는 단순한 세포에서 좀 더 복잡한 생명체를 거쳐 인간까지 향상의 연속이라고 말하고 있다. 그러나 정확한 것은 아니다. 진화에 대한 잘못된 인식으로는 사람이 현존하는 종인 원숭이로부터 진화했다는 것이 있다. 이것은 아니다. 사람과 원숭이는 같은 공통조상을 가지고 있다. 그러나 사람과 현존하는 원숭이는 완전히 현대적인 종들이다. 우리가 진화를 시작했던 조상은 이미 멸종했으며 지금의 원숭이나 사람과도 같지가 않았다. 우리와 가장 가까운 친척은 침팬지와 피그미 침팬지이다.

소진화가 직접적으로 연구될 수 있는 반면 대진화는 생물군집들과 공통조상으로부터 분기된 생물군들의 형태를 조사하고 이 형태들에서 진화과정을 추론해내는 것으로 연구된다. 소진화가 관찰되고 지구가 수십억년의 나이를 먹었다는 지식아래에서 대진화가 가정될 수 있다. 그러나 이렇게 추론을 한다고 해서 그 자체만으로는 우리가 볼 수 있는 생물의 다양성 형태를 완벽히 설명할 수는 없다. 대진화의 증거는 다른 여러 분야의 연구에서도 나오고 있다. 이런 분야로는 비교 생화학 및 유전학, 비교 발생학, 생물 지리분포의 형태, 비교 형태학 및 비교 해부학, 화석 기록 등이 있다.

유전자는 단백질을 암호화하고 있는 뉴클레오티드(nucleotides)의 배열이다. DNA를 구성하고 있는 뉴클레오티드는 아데닌(A), 구아닌(G), 시토신(C), 티민(T)의 네가지이다. DNA상에서 뉴클레오티드 세 개씩을 묶어 코돈(codon)이라고 한다. 각 코돈은 단백질의 구성단위인 아미노산 한개씩을 나타낸다. 코돈들의 배열인 유전자는 DNA와 비슷한 핵산인 RNA로 전사된다. DNA처럼 RNA도 뉴클레오티드로 만들어지는 데 티민(T) 대신 우라실(U)이 사용되는 것이 다르다. 세포내의 번역기에 의해 RNA는 아미노산 줄(단백질)로 해독된다. 바이러스 중 일부가 RNA를 유전물질로 사용하긴 하지만, 모든 생물은 DNA를 이용한다. 세글자 암호는 모든 생물이 같다.

모든 포유류는 똑같은 집합의 뼈들로 구성되어 있다. 사람 손뼈는 박쥐의 날개나 고래의 앞지느러미가 기반을 둔 조직과 같은 조직에 기반을 두고 있으며 이들은 근육이 붙는 위치, 손마디 등 공통적인 특징을 많이 가지고 있다. 단 하나의 차이점은 축척이 다르다는 것이다. 진화생물학자들은 모든 포유류는 지금과 같은 뼈들의 집합을 가지고 있던 공통 조상에서 부터 변형된 후손이라는 것을 이 사실이 가리킨다고들 한다.

생물이 진화를 하면서 그들의 발생경로도 달라진다. 발생 초기단계에 변화를 주면 이 변화는 이후의 발생에 계속 영향을 미치기 때문에, 발생경로의 마지막을 변화시키는 것이 훨씬 쉽다. 그러므로 생물체들은 발생 초기단계들을 그들의 조상들이 했던 것처럼 그대로 진행한다. 그러나 자연선택은 생물의 생활 주기의 모든 단계를 관찰하기 때문에 이런 초기단계들도 변화된다.

따라서 생물은 그들 조상이 했던 발생 양식을 그대로 답습하지는 않지만 어느 정도 흉내를 내게 된다. 개체발생이 완전히 끝났을 때에도 조상의 자취가 남아있는 경우가 있다. 이런 자취를 흔적기관이라 한다. 많은 뱀들은 걸어 다니던 그들의 조상은 가지고 있었지만 지금은 흔적밖에 없는 골반뼈를 가지고 있다. 이것이 흔적기관의 한 예이다.

대진화에 대한 더 강한 증거들은 생물학적 실체들이 가지는 특성의 모임들이 하나의 묶여진 형태로 나타난다는 것이다. 예를 들어 식물은 비관속식물(이끼)과 관속식물의 두 부류로 넓게 나눌 수 있다. 관속식물은 다시 무종자식물(양치류)과 종자식물로 나눌 수 있다. 관속 종자식물은 겉씨식물(소나무)과 꽃피는식물 또는 속씨식물로 나눌 수 있다. 속씨식물은 다시 외떡잎식물과 쌍떡잎식물로 나뉜다. 각각의 유형은 다른 유형과 구분되는 몇가지 특징을 가지고 있다. 예를 들자면 꽃이 피는 식물은 반드시 이들이 속씨식물이라는 것을 일러주는 다른 몇몇 특징을 항상 가지고 있다. 이런 형태는 조상의 특성은 유지하면서 파생된 특성이 만들어지는 계통분리(분화)의 경향에 기인하는 것이다. 파생된 특성은 그 특성을 처음으로 나타냈던 군집의 후손에서만 나타난다. 이런 계층적인 다양성은 한 종이 새로운 종으로 분화해서 계보가 변하면서 나타나는 현상이다.

대멸종(Mass extinction)

대멸종이 대진화의 전체적인 형태를 만든다. 진화를 가지를 치는 나무로 본다면, 그 나무를 일생동안 몇번은 심하게 잘린 것으로 그리는 것이 가장 적당할 것이다. 지구상에서 생명의 역사는 수많은 종들을 지구표면으로부터 휩쓸어 가버렸던 대멸종이라는 많은 일화들을 포함하고 있다. 대멸종 뒤에는 방산 기간이 따라오게 되는 데 이 기간 동안 새로운 종들이 진화해서 대멸종 뒤에 남아있는 빈 서식지들을 채운다. 아마도 대멸종에서 살아남는다는 것은 크게 운에 의지하는 것으로 보인다. 따라서 우연이 대진화의 형태에 커다란 역할을 한다.

가장 유명한 멸종은 백악기와 제3기의 경계(K/T 경계-6500만년전)에서 일어난 것이다. 이 멸종으로 공룡이 사라져버렸다. 어떤 이들은 K/T 멸종이 지구에 가해진 커다란 충격 때문에 생긴 환경의 급격한 변화 때문이라는 가설을 제시한다. 멸종이 있었던 시기에 커다란 충돌이 있었다는 증거들이 있지만, 이 충돌과 멸종을 연결시키려는 시도들이 모든 생물학자들에게 받아들여지고 있는 것은 아니다. 이 멸종 뒤에 포유류의 방산이 일어났다. 포유류는 오랫동안 공룡과 공존해왔지만 야행성이고 곤충을 잡아먹는 생태학적 위치에 대부분 제한되어 있었다. 공룡이 사라지자 포유류는 비어있는 공룡의 생태적 위치를 채우게 되었다.

가장 컸던 대멸종은 이첩기 말기(2억 5천만년전)에 있었다. 이 시기에 모든 종의 96%가 사라진 것으로 추측된다. 고생대 동물상(Paleozoic Fauna-이중에는 바다나리강의 극피동물, 두족류, 완족류와 산호가 있었다)으로 불리던 해양 동물들이 가장 큰 피해를 받았다. 이들은 멸종 뒤에도 다시 방산하지 못했으며 멸종으로 침체된 그 때의 다양성을 지금도 유지하고 있다. 반면 오늘날 바다의 생물상(복족류, 쌍각 조개, 게, 극피동물, 경골어류)을 이루는 바다동물들은 거의 영향을 받지 않고 멸종 후에도 다양성을 계속 증가시켜왔다. 이첩기 대멸종은 세계의 모든 대륙들이 판구조의 이동에 의해 하나로 모였던 판게아 II(Pangea II)의 형성시기와 일치한다. 이 시기에 셰계적으로 해수면도 낮아졌다. 오늘날 인간이 생태계를 마구 바꾸어놓으면서 세계적으로 대멸종을 야기하고 있다.

진화는 아직도 일어나고 있다

그렇다, 진화는 아직도 일어나고 있다. 모든 생명체는 그들의 환경에 계속 적응하고 있고 자신의 동료들과 보다 더 잘 경쟁하기위한 새로운 방법들을 발명해내고 있다. 또한 대립형질 빈도는 표류, 돌연변이, 유전자 유동에 의해 항상 변하고 있다. 계속되고 있는 진화의 과정을 연구하는 것이 현대 생물학의 주요 분야이다. 진화가 관찰되고 진화를 일으키는 기작들이 모두 작용을 하고 있다는 것이 밝혀졌지만, 한 계통내에서 각 기작들이 전체적인 진화형태에 상대적으로 얼마나 기여를 하고 있는 지에 관한 의견통일은 아직 없는 상태다. 이와 비슷한 상황으로, 새로운 종이 나타나는 것은 관찰되었지만 생물학자들은 아직도 대진화의 양상에 무엇이 영향을 미치는 지에 관한 많은 의문을 가지고 있다. 그 생물군이 분화에 유리한가? 누가 대멸종에도 살아남는가, 그리고 왜?

진화는 생물학의 통합적인 이론이다. 생물의 모든 수준의(군집, 개체, 유전자) 실체들이 가지는 기능들은 역사적 속박의 틀 속에서 비임의적인 요인(예, 자연선택)과 임의적인 요인들(돌연변이, 대멸종 등)이 합작하여 만들어낸 결과인 것이다. 수세기동안 인간은 "우리는 왜 여기 존재하는가?"라는 질문을 던져왔다. 이런 질문은 아마도 과학의 영역밖에 놓여있는 것이리라. 그러나 생물학자들은 이런 질문에는 훌륭한 대답을 해줄 수 있다. "우리가 어떻게 여기에 있게 되었는가?"