Re: 상염색체 우성유전

[영샘]

1. 상염색체 우성유전의 정의에서 “이형접합체 Aa에서 질병이 발생한다”라고 되어 있는데, 상염색체 우성 유전이라면 Aa, aa에서 모두 질병이 발생하는 것으로 동형접합체에서도 질병이 발생하는 것이 아닌지 궁금합니다.

→ 네. 맞습니다.

(a) = 질환 유발 돌연변이 유전자
(A) = 정상 유전자

따라서

Aa → 질병 발생
aa → 질병 발생
AA → 정상

1. “한 부모가 이형접합체일 때 가계의 모든 세대에서 나타나며”라고 되어 있는데, 아빠가 Aa이고 엄마가 AA인 경우 AA인 자식이 태어날 수 있으므로 모든 세대에서 나타나지 않을 수 있는 것 아닌지 질문드립니다.

→ 네. 맞습니다. (모든 세대에서 반드시 나타난다)는 의미가 아닙니다.

아빠 Aa × 엄마 AA

→ Aa 50% → 질병 발생
→ AA 50% → 정상

따라서 자녀가 모두 (AA)를 물려받으면 그 가계에서는 다음 세대에 질환이 나타나지 않을 수도 있습니다.

교재의 (모든 세대에서 나타남)은

상염색체 우성유전 → 세대를 건너뛰지 않고 연속적으로 나타나는 (수직적 유전 경향)

이라는 전형적인 가계도 특징을 의미합니다.

핵심:

(Aa) → 질병
(aa) → 질병
(AA) → 정상

Aa × AA → 질병 자녀 50% + 정상 자녀 50%

모든 세대에서 나타남 → 반드시 X, 연속적으로 나타나는 (경향)