스크랩 파타우 증후군(Patau`s syndrome; trisomy 13)

Trisomy 13 은 13번 염색체가 3개있는 질환입니다.

일명 Patau 증후군이라고 하죠.
출생아 20,000 명당 1명꼴의 빈도이며, 남녀비는 비슷하다.
우선 이병에 걸리게돼면, 뱃속에 태아일때 사망할 확률이 높으며, 태어났다 하더라고 1년이상 살기가 어렵다고 함

구체적으로 말하자면 Chromosome의 수가 47개로 XX(XY)+13의 형태를 가지며, 13, 14, 15번 염색체의 translocation(20%)으로 인하여 염색체가 조각조각 이어진 모양으로 나타나죠..

   < 신체적 정신적 징후는..>

입천장이 갈라지는 구개열이 나타나며..손가락이 10개이상돼는 다지증, 손가락이 합쳐지는 합지증,
손톱이 자라다 마는 손톱의형성부전,원숭이처럼 주름이 생기며,손가락의 굴곡이라던지 엄지의 기형이 나타나죠..
코도 낮아지며, 혈관종, 귀의 모양도 특이하죠. 전체적으로 두개골이 작으며 심할경우 중앙 두피결손도 있을수 있죠
안과적 경향은 소안구증과 홍체결손증, 여러가지 장기기형이나. 발기형 여성생식기기형등등이 나타나죠..
정신적 성향은.. 지체적성향이 강하며.. 성장지체를 동반하죠
또하나의 특징은.. 심장이 흉부의 왼쪽이 아닌 오른쪽에 있다는군요-_-;;

1. 파타우 증후군이란?

파타우 증후군의 증상으로는 입술과 구개의 파열, 심각한 중추신경계의 이상, 다지증, 합지증, 소두증, 소안구증, 심장기형, 발달부진, 정신이상 등이 특이적으로 보인다. 이 병에 걸린 신생아의 대부분은 6개월 이내에 사망에 이르고, 반정도가 1개월 이내에 사망하게 된다. 파타우 증후군의 증상은 에드워드 증후군(Edward's syndrome)과 비슷한 경우가 있다.

2. 원인과 유전양상

파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 유전병이다. 이는 보통 모계에서 감수분열 제 1기에서의 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나게 된다. 약 20%정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 다른 삼염색체(trisomy)와 같이 어머니의 연령이 높을수록 발병빈도가 높다. 파타우 증후군은 신생아 20,000∼25,000명당 1명의 빈도로 발생하게 된다.

3. 진단

진단은 파타우 증후군이라 의심되는 신생아의 혈액을 배양하여 염색체를 보게되고, 13번 염색체의 삼염색체를 관찰하는 핵형분석 등의 세포유전학적 방법이 확실하다. 또한 초음파, 모혈청 검사, 양막천자(Amniocentesis), 융모막융모생검(CVS)를 통한 산전진단도 가능하다.

<Patau's syndrome 환자의 핵형분석 결과>

4. 치료

파타우 증후군은 현재로서는 완전한 치료가 불가능하지만 아이들의 경우 수명연장의 차원이 아닌 생활을 편하게 하기 위해 신체적 기형에 대한 외과차원의 수술과 합병증에 대한 치료와 물리치료(Physical therapy), 언어장애치료(speech therapy)를 할 수 있다.

5. 최근 연구

최근에는 파타우 증후군의 여러 증상 및 다른 질환과의 관계(예; chronic myeloid leukemia)에 대한 연구가 이루어지고 있으며, 삼염색체성 파타우 증후군 외에 전좌(translocation), 모자이키즘에 의한 파타우 증후군에 대한 연구가 진행되고 있다.