혈관종의 원인 및 증상, 진단등

[천연물 박사]

혈관종

혈관종

1. 원인

대부분 산발적으로 나타나나 상염색체 우성 유전을 하는 경우도 보고된 바가 있습니다. 유전자 검사를 위해 융모막 생검 (chorionic villus sampling)을 한 경우나 미숙아의 경우 혈관종의 빈도가 증가한다는 보고가 있습니다.

2. 빈도

아시아인에서는 0.8%에서 발생하며 흑인에서는 1.4%, 백인에서는 10~12%에서 발생합니다. 남녀 비율은 1:3으로 여아에서 더 많이 발생합니다.

3. 증상 및 경과

증식기에는 빠르게 자라고 퇴행기에는 서서히 사라지게 됩니다. 초기에는 피부가 하얗게 보이다가 모세혈관 확장을 보이고 이후에는 핏빛의 점으로 보입니다. 생후 4주 이내에 급성장하는 특징을 보이며 이러한 것이 혈관 기형과 다른 점입니다. 생후 1년 이내에 증식기를 보이며 대부분은 생후 6개월 이내에 크기가 증가합니다. 6개월 이후에는 서서히 커지거나 그대로 있으며 퇴행기로 들어가기도 합니다.
퇴행기는 빠르게 혹은 서서히 일어나게 됩니다. 드물지만 태어날 때 이미 성장이 거의 완성된 혈관종의 경우에는 2세 이전에 완전히 사라지게 됩니다. 보통 완전히 소실되는 확률은 1년당 10%로 계산을 할 수 있는데 5세까지는 50%에서, 7세에는 70%에서, 9세에는 90%에서 사라지게 됩니다. 나머지는 3~5년 정도 더 걸려서 서서히 사라지게 됩니다. 하지만 이것은 완전히 정상 피부로 돌아온다는 의미는 아닙니다.

Lister의 보고에 따르면 50%의 환자가 아무 흔적 없이 소실되고 약간의 흔적이 남는 경우는 혈관 확장, 피부 위축과 함께 주름, 노란색의 색깔 변화가 있을 수 있습니다. 흔적이 많이 남는 경우는 궤양이 있었던 경우의 흉터 그리고 혈관조직이 섬유 지방 조직으로 바뀌면서 피부가 튀어나오는 양상을 보일 수 있습니다.

또한 모낭을 손상시켜 탈모가 생길 수도 있습니다. 6세 이전에 병변이 좋아지는 경우에는 38% 정도에서 흉터가 남게 되나 6세 이후에 좋아지는 경우에는 80%에서 흉터를 남기게 됩니다.

발생 부위는 신체 어느 부위에나 발생하지만 특히 머리와 목 부위에 가장 많이 나타나며, 한 보고에 따르면 머리와 목이 60%, 몸통이 25%, 사지가 15% 정도 발생하다고 보고하였습니다. 대개 발생학적으로 융합선을 따라 나타나는 경우가 많고 국소적으로 종양같이 발생하게 되며 발생학적으로 중간엽이 풍부하게 존재하는 부위에 발생하는 경우는 판 모양의 임상 양상을 보이게 됩니다.

1) 연관된 기형

혈관종은 드물게 다른 기형과 연관되어 있으며 여아에서 더 흔하게 나타납니다.

(1) 두경부에 큰 혈관종이 있는 경우에는 다음과 같은 동반 증상이 있을 수 있습니다.

• 안증상 : 작은 안구증, 선천성 백내장, 시신경 형성부전
• 흉골의 불유합
• 동맥 기형
• Dandy-Walker malformation과 같은 후두와 이상

(2) 요추와 천추 부위의 혈관종의 경우에는 척추 유합부전증이 동반될 수 있습니다.

(3) 골반과 항문 주위 혈관종이 있는 경우에는 소음순 형성부전, 요도 하열 등의 여러 가지 비뇨생식기 기형, 직장 항문 기형이 동반될 수 있습니다.

2) 합병증

(1) 궤양

5~10%의 유아혈관종에서 나타납니다. 원인은 잘 알려져 있지 않으나 혈액 공급 부족이나 여러 가지 사이토카인에 의해 발생할 수 있을 것으로 생각됩니다. 단단하고 빠르게 성장하는 혈관종에서 잘 생기며 어느 부위에나 생길 수 있지만 특히 항문 생식기 부위, 윗입술, 가슴 부위에서 잘 생깁니다. 궤양이 발생하면 통증이 심하고 수개월에 걸쳐 치료가 되더라도 흉터를 남길 수 있습니다.

이차적으로 감염이 되는 경우가 흔하며 봉와직염이나 농양 등도 발생할 수 있습니다. 간헐적으로 출혈이 될 수는 있으나 심한 출혈은 매우 드물게 일어납니다.

치료로는 국소적 또는 전신적 항생제, 적절한 드레싱, 혈관 레이저 등이 있으며 최근에는 pulsed dye laser가 효과적인 것으로 보고되고 있습니다.

(2) 기도 폐쇄

혈관종의 드문 합병증으로 윗입술의 혈관종이 콧구멍을 막거나 목 또는 입천장의 혈관종이 기도를 막는 경우에 발생합니다. 혈관종이 기도를 막는 것으로 인해 수면 무호흡, 폐성심, 성장 속도 저하 등이 발생할 수 있습니다.

후두부위의 혈관종은 생후 6~8 주에 천명이 들릴 수 있고 기침, 청색증, 쉰 목소리 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 후두경, 자기공명영상, 일반방사선 촬영 등이 진단에 도움이 됩니다. 진단이 되면 바로 소아 이비인후과 전문의의 진료가 필요하며 스테로이드, 인터페론, 레이져 시술, 수술적 치료 등이 필요할 수 있습니다. 드물게는 혈관종이 퇴행될 때까지 기관 절개가 필요할 수 있습니다.

(3) 시각 장애

혈관종이 눈꺼풀이나 안구 주위에 있을 때 발생할 수 있으며 약시(弱視), 사시 등이 생길 수 있습니다.

(4) 다른 장기의 혈관종

혈관종이 피부에 10개 이상 있는 경우에는 다른 장기에도 혈관종이 있을 가능성이 높아지며 이러한 경우에는 생명이 위험할 수 있습니다. 간과 소화기 장관에 잘 동반되나 어느 기관에든 생길 수 있습니다. 혈류량의 증가로 인한 심부전 때문에 사망할 수도 있습니다. 내부 장기의 혈관종이 의심되는 경우에는 간이나 장에 대한 영상검사가 필요하고 치료로는 전신적 스테로이드, 인터페론, 수술 등을 고려할 수 있습니다.

(5) Kasabach-Merrite 현상

유아 혈관종에서는 잘 발생하지 않지만 혈소판이 뭉치면서 혈소판 감소 현상이 나타나는 Kasabach-Merrite 현상을 보일 수 있습니다. 병변 부위가 급속히 커지면서 주변 조직의 부종을 일으키며 자반이 동반될 수 있습니다. 전신 스테로이드는 큰 효과가 없으며 빈크리스틴 (vincristine)이 좋은 효과를 보이는 것이 보고되고 있습니다.

4. 신체 증상

80%에서 혈관종은 국소적, 단발성으로 발생합니다. 60%는 머리와 목에 발생하며 25%는 몸통, 15%는 사지에 발생합니다. 피부 외의 기관에도 혈관종이 생길 수 있는데 간, 소화기계, 후두, 뇌신경계, 췌장, 담낭, 가슴샘, 비장, 림프절, 폐, 방광 등에 생길 수 있습니다.

색깔은 혈관종의 깊이에 따라 다르게 나타날 수 있으며 선홍색부터 핏빛, 보라색, 푸른색 등 다양하게 나타날 수 있습니다. 단단하고 탄성이 있으며 아이가 울면 팽창하게 되며 만졌을 때 통증은 거의 없습니다.

대부분의 혈관종은 0.5~5 cm 크기까지 성장하나 20 cm 이상까지도 커질 수도 있습니다. 퇴행기에는 중심부부터 줄어들게 되며 점차 부드러워지고 말랑말랑해집니다. 50~60%의 혈관종이 피부에 흔적을 남기고 사라지게 되며 이러한 흔적으로는 모세혈관 확장, 정맥 확장, 흉터, 피부 위축, 저색소반 등이 있습니다.

5. 진단

일반적으로는 임상적 모양과 경과를 통해 진단을 내리게 되며 임상적으로 정확하지 않거나 병변의 깊이를 판단하기 위해 여러 가지 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.

1) 혈액 검사

유아 혈관종을 진단할 수 있는 혈액 검사는 없으나 최근에는 beta-FGF, 혈청 VEGF 등이 혈관종의 증식과 분화의 지표로 사용될 수 있다는 보고가 있습니다.

2) 영상 검사

(1) 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영(CT)

혈관종의 위치, 깊이 등을 알아보는데 유용하게 사용됩니다. MRI가 영상학적으로 선명도가 더 높아 진단에 더 좋은 검사법입니다.

(2) 초음파

다른 낭종이나 림프절 등과 감별하는데 유용합니다.

(3) 일반 방사선 촬영

흔하게 촬영하지는 않으나 기도의 침범 여부를 보는 데 사용 될 수 있습니다.

3) 조직 검사

국소마취를 한 후 피부를 일부 채취하여 현미경으로 보는 검사입니다. 문진이나 신체검사를 통하여 정확한 진단을 내리기 어려울 때 도움이 됩니다.

6. 치료

혈관종의 치료는 여러 가지 측면에서 논쟁의 여지가 있습니다. 그 이유는 임상 경과와 임상양상이 워낙 다양하기 때문이며 특히 어릴 때는 갑작스럽게 커지는 시기가 있어 이런 경우는 생명에 영향을 줄 수도 있기 때문입니다.

1) 혈관종의 주요 치료 목표

• 기능적으로 또는 생명에 영향을 주는 합병증은 막아야 하고
• 영구적인 신체기형은 막아야하며
• 가족과 환자의 심리적인 스트레스를 줄여줘야 하며
• 너무 과한 치료로 흉터를 야기하는 치료는 피하는 것이 좋고
• 흉터, 감염, 통증을 줄이기 위해 궤양은 적절히 치료하고 예방해야 한다는 것입니다.

한 가지 분명한 것은 생명 또는 기능적으로 위험한 경우 즉, 시력손실을 야기하거나 호흡부전, 심부전, 위장관계의 출혈, 심한 궤양이 있는 경우는 치료가 반드시 필요하다는 것입니다. 또한 태어난 지 수주 또는 수개월 내에 갑작스럽게 커지는 경우는 즉각적으로 치료해야 성장을 막고, 병변의 퇴행을 촉진시키며 합병증을 막는데 도움이 됩니다.

하지만 그렇게 심하지 않는 작은 병변의 경우 치료 결정이 더 어려울 수 있는데 결국 혈관종의 크기, 위치, 심리적 영향, 치료에 따른 이익과 위험성 등 여러 가지 요인을 고려해서 치료를 해야 합니다.

예를 들어 얼굴의 혈관종에 의한 흉터 발생은 몸통에 비해 더 눈에 띄고 심리적으로 위축시키는 요인으로 작용할 수 있어 치료에 의한 위험도와 이점을 서로 비교하여 치료를 결정하는 것이 좋습니다. 따라서 환자의 인식 여부, 사회적, 발달적인 측면을 고려하여 유치원에 들어가기 전에 치료를 할지 말지를 환자 및 부모와 충분히 의논한 후에 치료를 결정하도록 합니다.

보통 얼굴 외의 작은 혈관종은 그대로 두고 정기적으로 경과를 보며 관찰하는 것을 권장합니다. 약 25%의 환자에서 치료가 필요하고, 5%는 궤양이 발생해서 치료를 해야 하며, 20%에서는 눈, 코, 귀, 후두 등 중요 기관을 침범할 때 치료를 하게 됩니다. 일찍 치료하는 것을 고려해야 할 경우들은 다음과 같습니다.

2) 약물 치료

혈관종의 합병증을 줄이기 위해 약물 치료가 필요할 수 있습니다.

(1) 스테로이드

경구 스테로이드 혹은 병변 내 스테로이드 주입법이 혈관종의 성장을 늦추거나 크기를 감소시키는데 효과적으로 알려져 있습니다. 스테로이드는 증식기에 사용되어야 하며 퇴행기나 정지기에는 효과가 없습니다. 단, 생후 3주 이내에는 신경학적 이상을 일으킬 수 있기 때문에 그 이후에 사용하는 것이 권장됩니다. 경구 스테로이드가 병변 내 스테로이드 주입법보다 유용하나 이는 혈관종의 위치나 크기, 환자의 나이, 시술자의 경험정도에 따라 달라집니다.

(2) 인터페론

혈관내피세포의 성장과 이동을 억제함으로서 혈관종에 효과를 나타냅니다. 스테로이드에 반응하지 않는 경우에 사용해 볼 수 있습니다. 약의 효과가 나타나는데 수주가 걸리기 때문에 생명을 위협합니다. 시각 장애의 위험이 있는 응급 상황에서는 잘 사용하지 않습니다. 또한 1세 이하에서는 강직성의 사지마비가 발생할 수 있기 때문에 생명의 위협이 되고 다른 치료에 반응하지 않는 경우 외에는 잘 사용하지 않습니다.

(3) 그 외

아직 정확한 효과는 밝혀지지 않았지만 5% 알다라크림^?(imiquimod), 0.01% Regranex 겔(becaplermin) 등이 최근에 시험적으로 사용되고 있습니다.

3) 레이저 시술

성장기의 혈관종과 잔류 혈관종에 모두 효과가 있습니다. flash lamp-pumped pulsed dye laser가 가장 많이 사용됩니다. 치료는 3~4주 간격으로 완전히 치료될 때까지 시행하게 됩니다.

4) 수술적 치료

혈관종이 줄어든 후 남아있는 흉터 등은 수술로 제거할 수 있는데, 퇴행기가 끝난 이후에 하는 것이 출혈도 적고 수술의 범위도 작아지게 되는 장점을 갖게 됩니다. 성장기에 있는 혈관종을 수술하는 경우에는 출혈의 위험이 크고 중요 기관을 손상시킬 수 있기 때문에 생명에 지장이 있거나 시각에 문제가 발생할 수 있는 경우에만 시행하는 것이 좋습니다. 수술g하는 경우에는 학교에 들어가기 전에 시행하는 것이 좋은데 이것은 아이가 자신의 신체 모습에 관심을 갖기 전에 시행하는 것이 좋기 때문입니다.

(1) 여러 진료과의 협의 진료가 필요함

눈 주위에 생긴 경우에는 안과적 진료가 필요하며 두경부의 중요 기관을 침범한 경우에는 이비인후과적 진료가 필요합니다. 비수술적 치료에 잘 반응하지 않는 경우에는 성형외과적 치료가 필요합니다. 등의 중앙을 지나는 혈관종은 척추 기형과 동반될 수 있으므로 자기공명영상이나 초음파 등의 검사와 신경외과적 진료가 필요합니다.

(2) 심리적 보조

특히 얼굴에 발생한 혈관종의 경우에는 환자 본인 및 보호자에게 정신적으로 심한 스트레스를 줄 수 있습니다. 그렇기 때문에 병변의 자연적인 경과와 예후, 치료에 따르는 이익과 위험, 합병증 등에 대한 적절한 교육과 정신적 지지가 필수적이며 적절한 시기에 치료하는 것이 중요합니다.

(3) 치료에 따라 발생 가능한 합병증

7. 예후

대부분의 혈관종은 양성이며 문제를 일으키지 않으나 중요한 기관을 침범한 경우 호흡, 시각, 음식 섭취, 청각 등에 문제를 일으킬 수 있습니다. 기저귀를 찬 부위나 목, 점막 등에는 궤양이 종종 발생하게 됩니다. 과다 출혈은 드문 증상이며 생명의 위험한 경우는 거의 없습니다. 큰 혈관종의 경우에는 혈류량을 증가시켜 심장에 부담을 줄 수 있습니다. 또한 저절로 사라지고 난 후에도 흉터가 남아 미용적으로 문제가 될 수 있으며 특히 코, 입술, 귀 등에 발생한 경우에 문제가 될 수 있습니다.