9/2 부르키나파소 선천성 항문직장 기형과 히르슈스프룽병: 치료 가능한 장애

[정민섭]

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Malformations anorectales et maladie de Hirschsprung : « Ce sont des maladies qui peuvent être invalidantes », prévient le Dr Jean-Marc Djagbaré

Publié le mercredi 2 septembre 2026 à 22h36min

es malformations anorectales et la maladie de Hirschsprung sont des pathologies congénitales qui peuvent lourdement affecter la santé et la vie sociale des enfants lorsqu’elles ne sont pas prises en charge à temps. À l’occasion de la campagne de réparation organisée au Centre hospitalier universitaire de Tengandogo (CHU-T) du 31 août au 4 septembre 2026, le Dr Jean-Marc Djagbaré, chirurgien pédiatre et chef de service, explique dans cet entretien accordé à lefaso.net les signes d’alerte, les risques liés au retard de diagnostic et les possibilités de traitement au Burkina Faso. Il appelle surtout les parents à consulter dès les premiers signes.

Lefaso.net : Qu’est-ce qu’une malformation anorectale et qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? Journaux

Dr Jean-Marc Djagbaré : une malformation anorectale est une anomalie congénitale. Elle est caractérisée par l’absence d’anus ou par un développement anormal du rectum. La maladie de Hirschsprung, quant à elle, est également une anomalie congénitale qui se caractérise par l’absence de cellules nerveuses sur une partie ou sur l’ensemble du côlon. Le côlon, c’est ce qu’on appelle le gros intestin. Cette absence de cellules nerveuses sur une partie ou sur l’ensemble du côlon entraîne un problème au niveau des contractions de l’intestin. En effet, lorsqu’on digère, ce sont ces cellules qui permettent les contractions de l’intestin et la progression des matières jusqu’à leur évacuation. Lorsqu’elles sont absentes, il y a une anomalie et l’enfant n’arrive pas à évacuer normalement ses selles.

Quelles sont les principales différences entre ces deux pathologies ?

La malformation anorectale est généralement diagnostiquée à la naissance. À la naissance, on va constater que l’enfant n’a pas d’anus ou qu’il présente un orifice anormal. C’est-à-dire qu’on peut voir un petit orifice, mais qui ne correspond pas à un anus normal. De ce fait, l’enfant n’arrive pas à faire ses besoins par les voies naturelles. En revanche, dans le cas de la maladie de Hirschsprung, c’est un enfant qui naît mais qui présente généralement une constipation chronique. On voit souvent des enfants qui restent quatre ou cinq jours sans pouvoir faire leurs selles. Souvent, les parents sont obligés d’avoir recours à d’autres techniques qui ne sont pas toujours adaptées, notamment la purge, afin de permettre à l’enfant d’évacuer normalement.

Quels sont les signes qui doivent alerter les parents chez un nouveau-né ou un jeune enfant ?

Chez un nouveau-né, ce qui doit alerter les parents, c’est notamment l’absence d’anus. Naturellement, c’est une situation qui peut être très troublante psychologiquement pour un parent lorsque son enfant naît et qu’on constate qu’il n’a pas d’anus. Normalement, il s’agit d’un diagnostic qui se fait en salle d’accouchement. C’est la sage-femme ou le médecin qui pose le diagnostic, constate que l’enfant n’a pas d’anus et l’oriente immédiatement vers un chirurgien pédiatre pour sa prise en charge. Chez les enfants plus âgés, les signes qui doivent alerter sont surtout les constipations chroniques. Ce sont des enfants qui peuvent rester cinq, six jours, une semaine, voire même dix jours sans pouvoir aller à la selle, seuls. Dans ce genre de situation, il faut consulter un chirurgien pédiatre pour une prise en charge adaptée.

Quelles sont les causes de ces pathologies et existe-t-il des facteurs de risque connus ?

Les causes de ces pathologies sont multifactorielles. Pour la maladie de Hirschsprung, on retrouve souvent des facteurs génétiques, parce qu’il existe des formes familiales. On peut trouver, par exemple, une famille dans laquelle plusieurs enfants sont atteints de la maladie de Hirschsprung. Il peut donc y avoir une mutation génétique dans certains cas.

Dans le cas des malformations anorectales, il s’agit généralement d’un problème embryonnaire. C’est un trouble du développement de la partie terminale du tube digestif. La partie terminale du tube digestif correspond notamment au rectum, qui se situe après le gros intestin. Au cours de la période embryonnaire, la formation de cette partie terminale du tube digestif ne s’est pas faite normalement jusqu’à son extrémité. Voilà pourquoi certains enfants naissent sans anus ou avec une malformation de cette région.

Quels sont les risques et les complications lorsqu’un enfant n’est pas pris en charge rapidement ?

Dans le cas de la malformation anorectale, un enfant qui n’a pas d’anus est dans une situation d’extrême urgence. S’il tète et qu’il ne peut pas évacuer, tout reste dans le ventre. Logiquement, c’est donc une urgence. Ce genre d’enfant doit être pris en charge dès la naissance. Dans un premier temps, il faut réaliser ce qu’on appelle une colostomie.

La colostomie est une intervention chirurgicale qui consiste à aboucher une partie du gros intestin à la peau (faire sortir une partie de l’intestin par la peau) afin que l’enfant puisse évacuer ses selles, en attendant de réaliser l’intervention qui va permettre de créer un anus.

Dans le cas de la maladie de Hirschsprung, le diagnostic est parfois tardif, notamment parce que les parents consultent plusieurs spécialistes. Ils peuvent aller voir le gastro-entérologue, le diététicien ou d’autres professionnels de santé. Généralement, lorsqu’ils arrivent, ce sont des enfants qui présentent parfois un retard de développement et qui ont un abdomen très ballonné, très distendu. Lorsqu’on les reçoit, qu’on les examine et qu’on interroge la famille, on peut alors suspecter une maladie de Hirschsprung.

Ce que j’ai oublié de préciser, c’est que ces enfants peuvent émettre leurs premières selles avec retard. La première selle d’un bébé s’appelle le méconium. C’est une selle de couleur noire. Généralement, lorsqu’on interroge la famille, elle peut nous dire que, lorsque le bébé est né, il a fait sa première selle trois ou quatre jours après. Normalement, un bébé qui naît doit émettre sa première selle dans les 24 heures. Au-delà de 48 à 72 heures, on commence déjà à suspecter une maladie de Hirschsprung.

Quel est le traitement de la maladie de Hirschsprung et des malformations anorectales ?

Le traitement est exclusivement chirurgical. Il n’y a pas d’autre solution définitive. C’est la chirurgie qui permet de traiter les malformations anorectales et la maladie de Hirschsprung. Cette chirurgie est disponible au Burkina Faso et se fait avec des équipes entraînées et aguerries à ce type d’intervention. Africainset diasporas

Après l’intervention, de quel suivi l’enfant doit-il bénéficier et peut-il mener une vie normale ?

Après l’intervention, dans le cas des malformations anorectales, il s’agit généralement d’une prise en charge en trois temps. On réalise d’abord une colostomie, qui consiste à aboucher une partie de l’intestin à la peau afin que l’enfant puisse évacuer ses selles. C’est la première intervention.

La deuxième intervention consiste à créer l’anus de l’enfant. Enfin, la troisième intervention consiste à refermer l’intestin qui avait été abouché à la peau. Après ces trois interventions, ce sont des enfants qui doivent être suivis au long cours. En effet, étant donné qu’on a créé un anus, il s’agit d’un néo-anus, c’est-à-dire un anus qui n’a pas été normalement constitué. Il faut donc assurer un suivi régulier, parce que certains enfants peuvent, avec le temps, présenter ce qu’on appelle une incontinence, c’est-à-dire des fuites de selles. Comme leur sphincter peut être absent ou insuffisamment fonctionnel, il faut aider l’enfant à apprendre à contrôler ses selles afin d’éviter les fuites.

Ce sont donc des enfants qu’on suit véritablement au long cours, parfois jusqu’à l’adolescence. Chez ceux qui présentent des fuites, on peut notamment proposer une kinésithérapie sphinctérienne afin de leur permettre d’améliorer le contrôle de leurs selles. C’est exactement la même chose pour la maladie de Hirschsprung. Après l’opération, les enfants doivent également être suivis au long cours, car certains peuvent présenter des fuites de selles. Ces troubles peuvent néanmoins s’améliorer avec la prise en charge et notamment la kinésithérapie sphinctérienne.

Est-ce qu’il peut y avoir des cas où la chirurgie ne fonctionne pas ? Parce que, souvent, on voit des adultes avec l’intestin abouché à la peau.

Alors, il faut faire attention. On peut aboucher l’intestin à la peau chez différentes personnes, mais ce n’est pas forcément lié à une malformation anorectale ou à une maladie de Hirschsprung. On peut, par exemple, aboucher l’intestin à la peau chez un adulte qui présente une tumeur. On peut le faire temporairement, le temps de traiter la tumeur, puis rétablir ensuite la continuité digestive. Mais généralement, lorsqu’on voit un adulte avec l’intestin abouché à la peau, il est très rare que cela soit lié à une malformation anorectale ou à une maladie de Hirschsprung.

Chez les enfants plus âgés, par exemple à 8 ou 9 ans, cela peut arriver. Mais là encore, on essaie de les opérer le plus tôt possible, parce que ce sont des maladies handicapantes et invalidantes. Un enfant qui a l’intestin abouché à la peau peut avoir des difficultés à aller à l’école. Ses camarades peuvent le regarder ou se moquer de lui. Il y a donc un retentissement psychologique très important.

Quel est l’objectif principal de cette campagne de réparation des malformations ano-rectales et de la maladie de Hirschsprung ?

L’objectif principal de cette mission est véritablement de soulager les enfants qui sont porteurs de malformations anorectales ou de la maladie de Hirschsprung. Ce sont des maladies qui peuvent être invalidantes et avoir un retentissement psychologique très important sur les enfants, leurs familles et leur entourage. L’objectif principal de cette mission est donc de soulager les patients, les enfants, mais également leurs parents.

Quel message souhaitez-vous adresser aux parents et à la population ?

Aux parents et à la population, je voudrais dire de consulter dès les premiers signes. Si vous remarquez que votre enfant, par exemple dans le cas de la maladie de Hirschsprung, n’arrive pas à faire ses selles normalement ou reste plusieurs jours sans aller à la selle, il faut consulter dans une structure de santé. Même si vous pensez qu’il ne s’agit pas d’une situation grave, vous pouvez déjà consulter.

Le médecin, le personnel ou l’agent de santé que vous allez rencontrer pourra vous orienter vers un pédiatre. Le pédiatre, à son tour, pourra vous orienter vers un chirurgien pédiatre qui réalisera les examens nécessaires, posera le diagnostic et proposera la prise en charge adaptée. Quant aux malformations anorectales, comme je le disais tantôt, ce sont généralement des diagnostics qui se font en salle d’accouchement. Lorsque la sage-femme ou le médecin gynécologue-obstétricien pose le diagnostic, l’enfant doit être orienté immédiatement vers un service de pédiatrie ou de chirurgie pédiatrique afin que sa prise en charge puisse débuter le plus tôt possible.

Anita Mireille Zongo

Lefaso.net

2️⃣ "선천성 항문직장 기형과 히르슈스프룽병: 치료 가능한 장애"

Malformations anorectales et maladie de Hirschsprung : « Ce sont des maladies qui peuvent être invalidantes »

출처 및 의료진

장소: CHU-Tengandogo (테강도고 대학 병원)

시기: 2026년 8월 31일~9월 4일 (수리 캠프)

의사: Dr. Jean-Marc Djagbaré (소아 외과의, 과장)

질병 정의

항문직장 기형 (Malformation anorectale)

선천성 이상

특징: 항문 부재 또는 직장 발육 부전

진단: 출생 시 산부인과 의사/산파가 발견

증상: 아기가 자연적으로 배변 불가능

히르슈스프룽병 (Maladie de Hirschsprung)

선천성 이상

특징: 결장(대장)의 일부 또는 전체에 신경세포 부재

증상: 만성 변비 (4~10일 배변 안 함)

진단: 늦어짐 (부모들이 여러 전문의 방문하며 시간 경과)

신체 신호 (부모가 주의해야 할 징후)

질병     주의 신호

항문직장 기형  항문 부재 또는 비정상적 구멍 (출생 후 24시간 내 발견)

히르슈스프룽병 만성 변비, 초기 태변(메코늄) 지연 배출 (48~72시간 이상)

원인 및 위험 요소

항문직장 기형

배아기 소화관 말단 발육 문제

다인성 원인

히르슈스프룽병

유전적 인자 (가족성 형태 존재)

유전자 돌연변이 가능

치료 및 예후

항문직장 기형 치료 (3단계)

단계     수술명  설명

1단계    장루형성술 (Colostomie)           대장의 일부를 피부에 연결하여 배변 가능하게 함

2단계    항문 재건술      인공 항문(neo-anus) 생성

3단계    복구술  피부에 연결된 대장 원상 복구

히르슈스프룽병 치료

수술이 유일한 확정 치료법

술 후 관리

📊 장기 추적 관찰 (청소년기까지)

배변 제어 재활 (괄약근 기능 재교육)

일부 환자의 배변 실금 관리 (괄약근 물리치료)

두 질환 모두 심리 영향 큼 (학교 생활, 동료 괴롭힘 우려)

Dr. Djagbaré의 메시지

✅ 조기 진단 중요: 첫 증상 발견 시 즉시 의료 기관 방문

단계별 전문의 상담 경로:

보건 요원 → 2. 소아과 의사 → 3. 소아 외과의

🏥 부르키나파소에서 전문 수술팀이 이 시술 수행 가능

부모 교육: 질병이 "무효화 및 심리적 영향"이 있음을 인식